oporność na wazopresynę
Oporność na wazopresynę to zaburzenie, w którym organizm nie reaguje prawidłowo na działanie wazopresyny (hormonu antydiuretycznego, ADH), co prowadzi do nieprawidłowej gospodarki wodno-elektrolitowej. Może występować jako wrodzona wada (nefrogenna moczówka prosta) lub jako nabyte zaburzenie wtórne do innych chorób, przyjmowanych leków lub zaburzeń metabolicznych.
Najczęstszymi objawami oporności na wazopresynę są poliuria (wydalanie dużych ilości moczu), polidypsja (wzmożone pragnienie) oraz hipernatremia (podwyższone stężenie sodu w surowicy). W diagnostyce kluczowe znaczenie ma test zagęszczania moczu, oznaczenie osmolalności moczu i surowicy oraz ewentualna próba z desmopresyną (DDAVP).
Leczenie oporności na wazopresynę zależy od jej przyczyny. W przypadku form wrodzonych stosuje się leki tiazydowe, niesteroidowe leki przeciwzapalne oraz ograniczenie sodu w diecie. W formach nabytych kluczowe jest leczenie choroby podstawowej, odstawienie leków wywołujących oporność oraz korekta zaburzeń elektrolitowych, zwłaszcza hipernatremii i hipokaliemii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ciężka niedobór hormonu antydiuretycznego – Epidemiologia
Ciężki niedobór hormonu antydiuretycznego (ADH), znany wcześniej jako moczówka prosta, jest rzadkim zaburzeniem endokrynologicznym o częstości występowania około 1 na 25 000 osób (0,004% populacji globalnej). W Rosji częstość ta wynosi 2,1 na 100 000 mieszkańców. Choroba nie wykazuje predylekcji płciowej, choć oporność na wazopresynę związaną z mutacjami na chromosomie X częściej dotyka mężczyzn. Większość przypadków (ponad 90%) ma charakter nabyty, a postać centralna jest dominująca, wywoływana przez urazy mózgu, infekcje, zaburzenia ukrwienia przysadki lub podwzgórza, neurochirurgię i guzy. W populacji pediatrycznej częstość wynosi około 1 na 30 000 dzieci, a przejściowy niedobór ADH jest częstym powikłaniem okołooperacyjnym po zabiegach w okolicy siodła tureckiego, występującym u 18,3-31% pacjentów, z trwałą moczówką prostą w 0,25-2% przypadków. Wystąpienie moczówki prostej po urazie czaszkowo-mózgowym (PTDI) jest związane z wysoką śmiertelnością (57-69%, a nawet do 90% przy wczesnym początku).
czaszkogardlak, desmopresyna, gruczolak przysadki, hiponatremia, moczówka prosta, neurochirurgia, obrzęk mózgu, operacja przysadki, oporność na wazopresynę, poliuria i polidypsja, postać idiopatyczna, powikłanie okołooperacyjne, receptor V2, siodło tureckie, skala Glasgow, śmierć mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, uraz mózgu, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zaburzenie endokrynologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Ciężka niedobór hormonu antydiuretycznego – Patofizjologia i mechanizm
Ciężka niedobór hormonu antydiuretycznego (ADH, wazopresyny) manifestuje się jako moczówka prosta, z podziałem na typ centralny (AVP-D) i nerkowy (AVP-R). AVP-D wynika z uszkodzenia podwzgórza lub tylnego płata przysadki, prowadząc do niewystarczającej syntezy lub uwalniania ADH, co skutkuje brakiem wbudowywania akwaporyn-2 w kanaliki zbiorcze nerek i poliurią z hipernatremią (>145 mEq/L) oraz wzrostem osmolalności osocza. Przyczyny obejmują idiopatyczne (autoimmunologiczne), nowotwory, urazy, zapalenia i mutacje genetyczne (ponad 55 mutacji w prohormonie AVP). AVP-R charakteryzuje się prawidłowym poziomem ADH, ale opornością nerek na jego działanie, spowodowaną mutacjami receptorów V2 (AVPR2) lub akwaporyn-2 (AQP2) oraz czynnikami nabytymi, takimi jak toksyczność litem, hiperkalcemia, hipokaliemia i leki nefrotoksyczne. Mutacje AVPR2 najczęściej są klasy II, prowadząc do zatrzymania receptorów w retikulum endoplazmatycznym i degradacji proteasomalnej, natomiast mutacje AQP2 mogą mieć dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne, wpływając na syntezę i lokalizację kanałów wodnych.
cyklaza adenylanowa, cykliczny AMP, cyklooksygenaza-2, dysfagia, gradient osmotyczny, hiperkalcemia, hipernatremia, hipokaliemia, hormon antydiuretyczny, jądro przykomorowe podwzgórza, kanał sodowy, kinaza białkowa A, kopeptyna, moczówka prosta, niedobór wazopresyny, oporność na wazopresynę, osmolalność osocza, podwzgórze, polidypsja, poliuria, prostaglandyna E2, przysadka mózgowa, receptor V2, wazopresyna, wielotorbielowatość nerek, zapalenie przysadki, zespół HELLP