rdzeniasty rak tarczycy
Rdzeniasty rak tarczycy (MTC, Medullary Thyroid Carcinoma) to rzadki, ale agresywny nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek C (okołopęcherzykowych) tarczycy, które w warunkach fizjologicznych wydzielają kalcytoninę. Stanowi około 5-10% wszystkich nowotworów tarczycy.
Występuje w dwóch postaciach: sporadycznej (75-80% przypadków) oraz dziedzicznej (20-25% przypadków), która może być składową zespołów mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2A i MEN2B) lub występować jako izolowana rodzinna postać raka rdzeniastego. Postać dziedziczna związana jest z mutacją protoonkogenu RET.
Diagnostyka MTC opiera się na oznaczaniu stężenia kalcytoniny (markera nowotworowego), badaniach obrazowych (USG, tomografia komputerowa) oraz biopsji cienkoigłowej. Charakterystyczną cechą histopatologiczną jest obecność złogów amyloidu. Leczeniem z wyboru jest całkowite wycięcie tarczycy z centralną limfadenektomią szyjną, a w przypadku przerzutów do węzłów chłonnych – również z boczną limfadenektomią.
Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania w momencie rozpoznania. Pięcioletnie przeżycie w przypadku choroby ograniczonej do tarczycy wynosi około 90%, natomiast w przypadku obecności przerzutów odległych spada do 20-30%. Ze względu na ryzyko występowania rodzinnej postaci raka, zaleca się wykonanie badań genetycznych u wszystkich pacjentów z rozpoznaniem MTC.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Patofizjologia i mechanizm
Rak tarczycy, będący jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych układu endokrynnego, charakteryzuje się złożoną molekularną patogenezą, w której kluczową rolę odgrywają zaburzenia szlaków sygnałowych MAPK i PI3K/AKT. Mutacje takie jak BRAF-V600E (obecna w około 45% przypadków raka brodawkowatego tarczycy – PTC) oraz mutacje RAS, PIK3CA i inaktywacja PTEN są fundamentalne dla inicjacji i progresji różnych typów raka tarczycy, w tym PTC, FTC, MTC i anaplastycznego raka tarczycy (ATC). Mutacje promotora TERT oraz zmiany epigenetyczne, takie jak hipermetylacja genów supresorowych, dodatkowo nasilają agresywność i oporność na leczenie, w tym utratę awidności do radiojodu. Wysoki ładunek mutacyjny i akumulacja mutacji somatycznych, zwłaszcza w ATC, wskazują na konieczność wieloczynnikowego podejścia terapeutycznego. Warto podkreślić, że dawka promieniowania powyżej 0,05-0,1 Gy zwiększa ryzyko rozwoju PTC, szczególnie u osób młodszych.
anaplastyczny rak tarczycy, fibroblasty związane z rakiem, gen PTEN, glikoliza, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, komórki C tarczycy, komórki macierzyste raka, kompleks SWI/SNF, macierz zewnątrzkomórkowa, makrofagi związane z guzem, mikrośrodowisko guza, mutacja BRAF V600E, mutacja punktowa, mutacja RAS, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak tarczycy, rdzeniasty rak tarczycy, szlak MAPK, szlak PI3K/AKT, szlak PI3K/AKT/mTOR, terapia CAR-T, terapia celowana, translokacja chromosomowa, transporter LAT1, układ endokrynny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Diagnostyka i diagnoza
Rak tarczycy stanowi około 3,8% wszystkich nowych przypadków nowotworów w USA, z pięcioletnim wskaźnikiem przeżycia przekraczającym 97% dla najczęstszych typów (brodawkowaty i pęcherzykowy). Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, ocenę węzłów chłonnych, badania laboratoryjne (TSH, T3, T4, kalcytonina, CEA, tyreoglobulina) oraz zaawansowane metody obrazowe, takie jak ultrasonografia z klasyfikacją TI-RADS, scyntygrafia radioizotopowa (I-123, I-131), tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) i PET-CT/PET-MRI. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (BAC/FNA) pozostaje złotym standardem potwierdzenia obecności komórek nowotworowych, a wyniki cytologiczne klasyfikowane są według systemu Bethesda (6 kategorii). W przypadku niejednoznacznych wyników BAC zalecane są badania molekularne, które identyfikują mutacje genów BRAF V600E, RET/PTC, RET i PAX8/PPARγ, co ma znaczenie diagnostyczne, prognostyczne i terapeutyczne.
antygen karcinoembrionalny, badanie fizykalne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, choroba Hashimoto, dysfagia, gruczolak tarczycy, hormon tyreotropowy, hormony tarczycy, klasyfikacja TNM, mutacja BRAF, pozytonowa tomografia emisyjna, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak tarczycy, rdzeniasty rak tarczycy, rearanżacja RET/PTC, rezonans magnetyczny, scyntygrafia tarczycy, system Bethesda, tomografia komputerowa, torbiel tarczycy, tyreoglobulina, ultrasonografia tarczycy, węzły chłonne szyi, wskaźnik przeżycia