rearanżacja RET/PTC
Rearanżacja RET/PTC to specyficzna zmiana genetyczna występująca głównie w raku brodawkowatym tarczycy (PTC). Polega ona na fuzji domeny kinazy tyrozynowej protoonkogenu RET z innym genem, co prowadzi do konstytutywnej aktywacji szlaku sygnałowego RET i promocji onkogenezy. Najczęściej występujące warianty to RET/PTC1 i RET/PTC3.
Rearanżacje RET/PTC są szczególnie częste w przypadkach raka tarczycy indukowanego promieniowaniem, zwłaszcza u dzieci narażonych na promieniowanie po wypadku w Czarnobylu. Stanowią one ważny biomarker diagnostyczny w ocenie guzów tarczycy, a ich wykrycie może być przeprowadzone za pomocą technik molekularnych, takich jak FISH, RT-PCR czy sekwencjonowanie następnej generacji.
Identyfikacja rearanżacji RET/PTC ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ wpływa na strategie terapeutyczne. Pacjenci z guzami wykazującymi tę rearanżację mogą kwalifikować się do terapii celowanych inhibitorami kinazy tyrozynowej, które blokują szlak sygnałowy RET. Obecność tej zmiany genetycznej koreluje również z określonymi cechami histopatologicznymi i może mieć wartość prognostyczną.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak komórek hürthle – Patofizjologia i mechanizm
Rak komórek Hürthle (HCC) stanowi około 3-4% złośliwych nowotworów tarczycy i został przez WHO sklasyfikowany jako odrębny podtyp ze względu na unikalne cechy histopatologiczne i molekularne. Komórki Hürthle charakteryzują się dużą, eozynofilową, ziarnistą cytoplazmą oraz hiperchromatycznym jądrem z wyraźnym jąderkiem, a nowotwór diagnozuje się, gdy ponad 75% komórek guza wykazuje morfologię onkocytarną. HCC cechuje się agresywnym przebiegiem klinicznym, wyższą częstością przerzutów i niższym wskaźnikiem przeżycia w porównaniu do innych wysoko zróżnicowanych raków tarczycy. W patogenezie kluczową rolę odgrywają mutacje w DNA jądrowym (m.in. HRAS, p53, PTEN, TP53) oraz mitochondrialnym (deleje i mutacje w genach kompleksu I łańcucha oddechowego), a także rozległa utrata heterozygotyczności (LOH) i niestabilność chromosomowa, w tym duplikacje chromosomów 5 i 7.
aneuploidia, DNA mitochondrialne, dysfunkcja mitochondriów, fosforylacja oksydacyjna, gen supresorowy, gruczolak komórek Hürthle, gruczolakorak, hormon tarczycy, inhibitor mTOR, inwazja naczyniowa, komórka pęcherzykowa tarczycy, łańcuch oddechowy, niestabilność chromosomowa, onkogen ras, przerzut, rak brodawkowaty, rak komórek Hürthle, rak pęcherzykowy tarczycy, reaktywna forma tlenu, rearanżacja RET/PTC, receptor TSH, stres oksydacyjny, Światowa Organizacja Zdrowia, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak Wnt, terapia radiojodem, utrata heterozygotyczności, wychwyt jodu, zapalenie tarczycy Hashimoto - Leksykon chorób i schorzeń
Guzki tarczycy – Diagnostyka i diagnoza
Guzki tarczycy występują u około 60% populacji, z czego 90-95% ma charakter łagodny, a 5-15% może być złośliwych. Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, uwzględniając czynniki ryzyka złośliwości takie jak wiek (<20 lub >70 lat), płeć męska, objawy dysfagii, ekspozycja na promieniowanie czy twarda, nieprzesuwalna struktura guzka. Kluczowym badaniem laboratoryjnym jest oznaczenie TSH, gdzie prawidłowy lub podwyższony poziom wskazuje na guzek nieprodukujący hormonów, a obniżony sugeruje autonomię guzkową. USG tarczycy jest podstawowym badaniem obrazowym, oceniającym wielkość, lokalizację i cechy ultrasonograficzne (np. hipoechogeniczność, mikrozwapnienia, kształt „wyższy niż szerszy”), które są standaryzowane w systemie TI-RADS. Scyntygrafia z izotopami (technet-99m, jod-123) jest wskazana przy obniżonym TSH, pozwalając na klasyfikację guzków na „gorące”, „ciepłe” i „zimne”, z ryzykiem złośliwości około 5% dla guzków „zimnych”.
biopsja, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, dysfagia, guzek tarczycy, hormon tyreotropowy, mikrozwapnienie, mutacja BRAF, mutacja RAS, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, przeciwciała przeciwtarczycowe, rearanżacja RET/PTC, rezonans magnetyczny, scyntygrafia tarczycy, sieć neuronowa konwolucyjna, system Bethesda, tomografia komputerowa, tyreoglobulina, ultrasonografia, ultrasonografia 3D, węzeł chłonny szyjny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Diagnostyka i diagnoza
Rak tarczycy stanowi około 3,8% wszystkich nowych przypadków nowotworów w USA, z pięcioletnim wskaźnikiem przeżycia przekraczającym 97% dla najczęstszych typów (brodawkowaty i pęcherzykowy). Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, ocenę węzłów chłonnych, badania laboratoryjne (TSH, T3, T4, kalcytonina, CEA, tyreoglobulina) oraz zaawansowane metody obrazowe, takie jak ultrasonografia z klasyfikacją TI-RADS, scyntygrafia radioizotopowa (I-123, I-131), tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) i PET-CT/PET-MRI. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (BAC/FNA) pozostaje złotym standardem potwierdzenia obecności komórek nowotworowych, a wyniki cytologiczne klasyfikowane są według systemu Bethesda (6 kategorii). W przypadku niejednoznacznych wyników BAC zalecane są badania molekularne, które identyfikują mutacje genów BRAF V600E, RET/PTC, RET i PAX8/PPARγ, co ma znaczenie diagnostyczne, prognostyczne i terapeutyczne.
antygen karcinoembrionalny, badanie fizykalne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, choroba Hashimoto, dysfagia, gruczolak tarczycy, hormon tyreotropowy, hormony tarczycy, klasyfikacja TNM, mutacja BRAF, pozytonowa tomografia emisyjna, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak tarczycy, rdzeniasty rak tarczycy, rearanżacja RET/PTC, rezonans magnetyczny, scyntygrafia tarczycy, system Bethesda, tomografia komputerowa, torbiel tarczycy, tyreoglobulina, ultrasonografia tarczycy, węzły chłonne szyi, wskaźnik przeżycia