ichthyosis congenita

Ichthyosis congenita, znana również jako wrodzona rybia łuska, to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób skóry charakteryzujących się nadmiernym rogowaceniem naskórka. Zaburzenie to manifestuje się już przy urodzeniu lub w okresie noworodkowym, prowadząc do występowania suchej, łuszczącej się skóry przypominającej łuski ryby.

W zależności od podtypu, ichthyosis congenita może mieć różne obrazy kliniczne – od łagodnych form z suchością i łuszczeniem się skóry, po ciężkie przypadki, jak rybia łuska płodowa (harlequin ichthyosis), stanowiąca zagrożenie życia. Najczęstsze postacie to ichthyosis vulgaris, ichthyosis lamellaris oraz rybia łuska wrodzona typu collodion baby.

Patogeneza schorzenia związana jest z mutacjami w genach kodujących białka strukturalne naskórka, enzymy uczestniczące w różnicowaniu keratynocytów lub metabolizmie lipidów. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniu histopatologicznym oraz analizie genetycznej, która pozwala na dokładne określenie podtypu choroby.

Leczenie ichthyosis congenita ma charakter objawowy i wymaga kompleksowego podejścia. Obejmuje ono stosowanie emolientów, preparatów zawierających mocznik, kwas salicylowy lub retinoidy miejscowe. W cięższych przypadkach stosuje się retinoidy doustne. Kluczowa jest również odpowiednia pielęgnacja skóry oraz profilaktyka zakażeń.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl