hipofosfatemiczna krzywica oporna na witaminę D

Hipofosfatemiczna krzywica oporna na witaminę D to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolizmu fosforanów, prowadzącymi do hipofosfatemii i nieprawidłowego rozwoju kości. W przeciwieństwie do klasycznej krzywicy, ta forma jest oporna na standardowe leczenie witaminą D.

Najczęstszą postacią tej choroby jest krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH), spowodowana mutacją genu PHEX. Prowadzi ona do zwiększonej aktywności czynnika wzrostu fibroblastów 23 (FGF23), który zwiększa wydalanie fosforanów przez nerki. Inne rzadsze formy obejmują autosomalną dominującą i recesywną krzywicę hipofosfatemiczną.

Objawy kliniczne obejmują: zniekształcenia kończyn dolnych (szpotawość lub koślawość), niski wzrost, bóle kostne, wady uzębienia oraz zmęczenie. Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu hipofosfatemii, prawidłowego lub obniżonego stężenia 1,25-dihydroksywitaminy D, podwyższonej aktywności fosfatazy alkalicznej oraz zwiększonego wydalania fosforanów z moczem.

Leczenie polega na suplementacji fosforanów oraz aktywnych form witaminy D (alfakalcydol lub kalcytriol). W 2018 roku FDA i EMA zatwierdziły burosumab – przeciwciało monoklonalne przeciwko FGF23, które znacząco poprawia wyniki leczenia. Wczesne rozpoczęcie terapii ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania deformacjom kostnym i poprawy jakości życia pacjentów.