włókniste zapalenie kości

Włókniste zapalenie kości (fibrous dysplasia) to rzadkie, łagodne schorzenie układu kostnego, charakteryzujące się zastępowaniem prawidłowej tkanki kostnej przez tkankę włóknistą. Proces ten prowadzi do osłabienia struktury kości, co zwiększa ryzyko deformacji, złamań patologicznych oraz bólu.

Choroba może występować w postaci monoostotycznej (zajmującej jedną kość) lub poliostotycznej (obejmującej wiele kości). Najczęściej lokalizuje się w kościach czaszki, żebrach, kości udowej oraz kościach miednicy. W obrazie radiologicznym charakterystyczne są zmiany o wyglądzie „mlecznego szkła” lub „skórki pomarańczy”.

Włókniste zapalenie kości może być składową zespołu McCune’a-Albrighta, w którym współwystępuje z przebarwieniami skórnymi typu „café au lait” oraz przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Patogeneza schorzenia wiąże się z mutacją somatyczną genu GNAS1, kodującego podjednostkę alfa białka G, co prowadzi do nadmiernej aktywności cyklazy adenylowej i zaburzenia różnicowania osteoblastów.

Leczenie włóknistego zapalenia kości jest głównie objawowe i obejmuje farmakoterapię (bisfosfoniany, leki przeciwbólowe), interwencje ortopedyczne (stabilizacja złamań, korekcja deformacji) oraz monitorowanie progresji choroby. W przypadkach zagrażających funkcjom życiowym lub powodujących znaczne zniekształcenia stosuje się leczenie chirurgiczne.