echokardiografia płodowa
Echokardiografia płodowa to wysokospecjalistyczne badanie ultrasonograficzne, które umożliwia ocenę budowy i funkcji serca rozwijającego się płodu. Jest niezwykle istotnym narzędziem diagnostycznym w medycynie prenatalnej, pozwalającym na wczesne wykrywanie wad wrodzonych serca, które stanowią najczęstszą grupę wad rozwojowych u noworodków.
Badanie to wykonuje się najczęściej między 18. a 22. tygodniem ciąży, chociaż u pacjentek z grupy wysokiego ryzyka może być przeprowadzane już od 12-14 tygodnia ciąży. Echokardiografia płodowa umożliwia szczegółową ocenę wszystkich struktur serca płodu, w tym przedsionków, komór, zastawek, wielkich naczyń oraz przepływów wewnątrzsercowych i naczyniowych.
Wskazaniami do przeprowadzenia badania są m.in.: nieprawidłowości w badaniu przesiewowym, występowanie wad serca w rodzinie, choroby matki (np. cukrzyca, toczeń), przyjmowanie niektórych leków w ciąży, nieprawidłowy kariotyp płodu oraz nieprawidłowości pozasercowe u płodu. Badanie to ma kluczowe znaczenie dla planowania dalszego postępowania medycznego, w tym ewentualnej terapii wewnątrzmacicznej, wyboru miejsca i sposobu porodu oraz przygotowania do leczenia noworodka.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzone wady serca (WWS) występują u około 1% noworodków i stanowią główną przyczynę zgonów niemowląt z wadami wrodzonymi, odpowiadając za 4% zgonów noworodków oraz 30-50% zgonów związanych z anomaliami wrodzonymi. Diagnostyka prenatalna, obejmująca rutynowe USG, echokardiografię płodową (18-22 tydzień ciąży) oraz badania genetyczne, pozwala na wykrycie około 70% ciężkich wad serca, co umożliwia optymalne przygotowanie do porodu i wczesne leczenie. Po urodzeniu kluczowe są badania przesiewowe, takie jak pulsoksymetria (zmniejszająca śmiertelność o 33%), badanie fizykalne, echokardiografia i EKG. W diagnostyce starszych niemowląt i dzieci stosuje się dodatkowo RTG klatki piersiowej, Holter EKG, próbę wysiłkową oraz zaawansowane metody obrazowania, w tym cewnikowanie serca, rezonans magnetyczny (MRI) i tomografię komputerową (CT). Wczesne rozpoznanie i multidyscyplinarne podejście do leczenia znacząco poprawiają rokowanie, zmniejszając ryzyko powikłań neurologicznych i śmiertelności.
anomalia wrodzona, badanie fizykalne, badanie genetyczne prenatalne, badanie pulsoksymetryczne, badanie ultrasonograficzne, biomarker, cewnikowanie serca, diagnostyka prenatalna, duszność, echokardiografia, echokardiografia 3D, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrofizjologiczne badanie serca, elektrokardiogram, holter EKG, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiochirurg dziecięcy, kardiolog dziecięcy, krytyczna wada serca, próba wysiłkowa, rezonans magnetyczny serca, sekwencjonowanie DNA, sinica, szmer sercowy, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Diagnostyka i diagnoza
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to ciężka wrodzona wada serca charakteryzująca się niedorozwojem lewej komory, zastawki mitralnej, aortalnej oraz aorty wstępującej, co prowadzi do zaburzeń przepływu krwi i bez leczenia skutkuje śmiercią. Diagnostyka prenatalna, głównie za pomocą echokardiografii płodowej wykonywanej między 18 a 22 tygodniem ciąży, pozwala na wczesne wykrycie cech HLHS, takich jak hipoplazja lewej komory, zastawki i aorty, oraz ocenia stopień zaawansowania wady przy pomocy wartości Z-score, w tym stosunku RV/LV ≥1,28 jako predyktora rozwoju jednokomorowego serca. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym, pulsoksymetrii, echokardiografii, EKG i zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej, a w wybranych przypadkach na cewnikowaniu serca, rezonansie magnetycznym lub tomografii komputerowej. Badania genetyczne, takie jak analiza wolnego płodowego DNA, amniocenteza oraz kariotyp i mikroarray, są istotne dla identyfikacji powiązanych zespołów genetycznych (np. Turner, DiGeorge, Down), które wpływają na rokowanie i przebieg leczenia.
amniocenteza, badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne ciąży, cewnikowanie serca, diagnostyka poporodowa, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, kardioangiografia, kariotyp, koarktacja aorty, leczenie farmakologiczne, lewa komora serca, niedorozwój lewej strony serca, niewydolność serca, prostaglandyna E1, przerost prawej komory, przerwany łuk aorty, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, test genetyczny, tomografia komputerowa, wolne płodowe DNA, Z-score, zaburzenie chromosomalne, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Diagnostyka i diagnoza
Choroba zastawki płucnej wpływa na przepływ krwi z prawej komory serca do tętnicy płucnej, co może prowadzić do niedotlenienia tkanek. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, w tym osłuchiwaniu charakterystycznych szmerów sercowych, oraz wywiadzie obejmującym objawy takie jak duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej i omdlenia. Kluczowe badania obrazowe to echokardiografia przezklatkowa, umożliwiająca ocenę stopnia zwężenia zastawki na podstawie gradientu przezzastawkowego (ciężkie zwężenie: ≥64 mmHg, umiarkowane: 36-64 mmHg, łagodne: ≤36 mmHg według ESC 2020), rezonans magnetyczny serca (CMR) jako złoty standard w ocenie niedomykalności oraz tomografia komputerowa (CT) do oceny anatomicznej. Dodatkowo stosuje się EKG, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, cewnikowanie serca (rzadziej w diagnostyce, częściej w terapii) oraz próbę wysiłkową. Diagnostyka prenatalna echokardiografią płodową umożliwia wczesne wykrycie wady i planowanie leczenia.
ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, choroba zastawki płucnej, duszność, echokardiografia, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiogram, elektrokardiogram, gradient przezzastawkowy, kardiologia dziecięca, niedomykalność zastawki, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, próba wysiłkowa, przerost mięśnia prawej komory, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, sinica, szmer sercowy, tomografia komputerowa, turbulentny przepływ krwi, walwotomia, walwuloplastyka, zwężenie tętnicy płucnej, zwężenie zastawki, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Epidemiologia
Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka, złożona wada wrodzona serca, charakteryzująca się obecnością jednego wspólnego pnia tętniczego zaopatrującego krążenie systemowe, płucne i wieńcowe. Roczna zapadalność wynosi około 7 przypadków na 100 000 żywych urodzeń, co stanowi mniej niż 1% wszystkich wrodzonych wad serca i około 4% krytycznych wad wrodzonych. W około 50% przypadków pniowiec tętniczy współwystępuje z zaburzeniami genetycznymi, najczęściej z zespołem delecji chromosomu 22q11.2 (20-30% pacjentów). Diagnostyka prenatalna, oparta na echokardiografii płodowej, umożliwia wczesne wykrycie i różnicowanie podtypów wady, co jest kluczowe dla optymalnego zarządzania okołoporodowego. Mediana wieku diagnozy po urodzeniu to kilka dni, a badanie przesiewowe pulsoksymetrem u noworodków wspomaga wczesne wykrycie wady.
arytmia, atrezja płucna, diagnostyka poporodowa, dysfunkcja komorowa, echokardiografia płodowa, hipokalcemia, koarktacja aorty, krytyczna wada wrodzona serca, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawkowa, pniowiec tętniczy, przerwany łuk aorty, przewód tętniczy, pulsoksymetria, śmiertelność okołooperacyjna, tetralogia Fallota, trisomia 8, truncus arteriosus, USG prenatalne, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zapadalność, zespół delecji 22q11.2, zespół niedorozwoju lewego serca - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Diagnostyka i diagnoza
Atrezja płucna to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem drożności zastawki płucnej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawej komory do tętnicy płucnej. Diagnostyka może być przeprowadzona prenatalnie, głównie w II trymestrze (18-22 tydzień) za pomocą echokardiografii płodowej, w tym technik 3D/STIC, które pozwalają na ocenę struktury serca, obecności hipoplazji prawej komory, braku przepływu przez zastawkę oraz odwrócenia przepływu przez przewód tętniczy. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych, takich jak sinica i niska saturacja tlenem (pulsoksymetria), oraz badaniach obrazowych: echokardiogramie, RTG klatki piersiowej, EKG i cewnikowaniu serca, które umożliwiają ocenę anatomii, funkcji prawej komory, obecności VSD, PDA oraz krążenia obocznego (MAPCAs). W diagnostyce stosuje się także wskaźnik McGoon do oceny proporcji tętnic płucnych względem aorty zstępującej, co ma znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
atrezja płucna, badanie ultrasonograficzne ciąży, cewnikowanie serca, defekt przegrody międzykomorowej, echo płodowe, echokardiografia płodowa, echokardiografia trójwymiarowa, echokardiogram, elektrokardiogram, hipoplazja prawej komory, krążenie oboczne aortalno-płucne, prostaglandyna E1, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, sinica, tętnica płucna, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, zastawka płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Diagnostyka i diagnoza
Zwężenie zastawki płucnej to wada serca charakteryzująca się utrudnionym przepływem krwi z prawej komory do tętnicy płucnej, diagnozowana przede wszystkim na podstawie badania fizykalnego (szmer wyrzutowy skurczowy w II lewym międzyżebrzu) oraz echokardiografii doplerowskiej. Klasyfikacja ciężkości zwężenia opiera się na gradiencie ciśnień przez zastawkę: łagodne (≤36 mmHg), umiarkowane (36-64 mmHg) i ciężkie (≥64 mmHg). Echokardiografia pozwala na ocenę lokalizacji zwężenia (zastawkowe, podzastawkowe, nadzastawkowe), morfologii zastawki, funkcji prawej komory oraz obecności towarzyszących wad serca. Diagnostyka uzupełniająca obejmuje EKG (przerost prawej komory, blok prawej odnogi pęczka Hisa, arytmie), RTG klatki piersiowej (kardiomegalia, zmiany w tętnicy płucnej), rezonans magnetyczny serca (CMR) oraz tomografię komputerową (CCT) dla dokładnej oceny anatomii i funkcji serca.
arytmia, badanie doplerowskie, blok prawej odnogi pęczka Hisa, cewnikowanie serca, dysplastyczna zastawka płucna, echokardiografia, echokardiografia doplerowska, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, gradient ciśnień, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomegalia, niedomykalność zastawki płucnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność prawokomorowa, próba wysiłkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, szmer sercowy, szmer wyrzutowy skurczowy, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, walwuloplastyka balonowa, zaburzenie rytmu serca, zespół Noonana, zwężenie nadzastawkowe, zwężenie podzastawkowe, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Diagnostyka i diagnoza
Całkowity anomalousny powrót żył płucnych (TAPVR) to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem wszystkich czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub naczyniami żylnymi do niego dopływającymi, co prowadzi do mieszania się krwi utlenowanej z krwią żylno-systemową i skutkuje hipoksemią. Występuje z częstością około 1:15 000 żywych urodzeń i stanowi 0,7-1,5% wad serca u noworodków. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii, gdzie najczęstszymi markerami są brak widocznego wejścia żył płucnych do lewego przedsionka (42,9%) oraz nieprawidłowy wygląd grzebienia Coumadina (38,1%). Echokardiografia płodowa jest badaniem potwierdzającym, jednak wykrywalność TAPVR prenatalnie jest ograniczona, zwłaszcza w izolowanych postaciach. Po urodzeniu objawy kliniczne obejmują sinicę, tachypnoe, słabe tętno i szmer sercowy, a diagnostyka opiera się na echokardiografii, RTG klatki piersiowej, EKG oraz pulsoksymetrii (saturacja 80-85%). Cewnikowanie serca i tomografia komputerowa z kontrastem (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) służą do dokładnej oceny anatomii i planowania leczenia.
angiografia TK, całkowity anomalny powrót żył płucnych, cewnikowanie serca, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, echokardiogram, kardioangiografia, kardiolog dziecięcy, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, niewydolność prawej komory serca, prawy przedsionek, przegroda międzyprzedsionkowa, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, saturacja, sinica, szmer sercowy, typ mieszany TAPVR, typ nadsercowy TAPVR, typ podsercowy TAPVR, typ sercowy TAPVR, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół zaburzeń oddychania, zwężenie żył płucnych, żyła główna dolna, żyła płucna, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Siameczki – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Siameczki, czyli bliźnięta jednojajowe zrośnięte, stanowią rzadkie zjawisko o częstości występowania od 1:25 000 do 1:200 000 ciąż, z dominacją płci żeńskiej. Połączenia najczęściej lokalizują się w okolicy klatki piersiowej (thoracopagus – 75% przypadków), ale mogą obejmować także brzuch (omphalopagus), miednicę (ischiopagus), głowę (craniopagus) czy kość krzyżową (pygopagus). Diagnostyka prenatalna, obejmująca ultrasonografię (7-12 tydzień ciąży), echokardiografię płodową oraz rezonans magnetyczny (MRI), jest kluczowa dla określenia zakresu i lokalizacji zrostu, co umożliwia planowanie opieki i ewentualnej interwencji chirurgicznej. Ciąża z siameczkami jest wysokiego ryzyka i wymaga ścisłego monitorowania przez interdyscyplinarny zespół specjalistów, w tym perinatologów, chirurgów dziecięcych, neonatologów i radiologów. Poród odbywa się wyłącznie przez cesarskie cięcie w ośrodku referencyjnym, z udziałem szerokiego zespołu medycznego, ze względu na wysokie ryzyko powikłań matczynych (zakażenia, krwotoki, zakrzepy) oraz noworodkowych (poród przedwczesny, śmierć). Opieka po porodzie obejmuje intensywną terapię noworodków, wsparcie oddechowe, kontrolę bólu i monitorowanie infekcji, a także kompleksową rehabilitację wielospecjalistyczną.
anestezjolog, badania obrazowe, badanie ultrasonograficzne, bliźnięta jednojajowe, bliźnięta zrośnięte, cesarskie cięcie, chirurg dziecięcy, chirurg kardiologiczny, chirurg plastyczny, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, fizjoterapia, ischiopagus, kontrola bólu, modelowanie 3D, muzykoterapia, neonatolog, neurochirurg, oddział intensywnej terapii noworodków, perinatolog, pygopagus, rezonans magnetyczny płodu, siameczki, specjalista medycyny matczyno-płodowej, terapia mowy i połykania, terapia zajęciowa, wsparcie oddechowe, zespół medyczny, żywienie pozajelitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Siameczki – Objawy
Bliźnięta syjamskie to jednojajowe bliźnięta fizycznie połączone, najczęściej w okolicy klatki piersiowej (thoracopagus – 75% przypadków), pępka (omphalopagus), pośladków (pygopagus – 20%), miednicy (ischiopagus <5%) lub czaszki (craniopagus – 2%). Często dzielą wspólne narządy, zwłaszcza serce (w 75% thoracopagus), wątrobę i przewód pokarmowy. Częstość występowania wynosi około 1 na 50 000 żywych urodzeń, z przewagą płci żeńskiej (3:1). Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii (7.-12. tydzień), echokardiografii płodowej i MRI, które pozwalają ocenić zakres połączenia i funkcję narządów. Ciąża z bliźniętami syjamskimi charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem powikłań, takich jak wielowodzie (50%), poronienie, poród przedwczesny i śmierć wewnątrzmaciczna. Poród odbywa się przez cesarskie cięcie ze względu na anatomię bliźniąt.
bliźnięta jednojajowe, bliźnięta syjamskie, cesarskie cięcie, craniopagus, echokardiografia płodowa, ischiopagus, mózgowe porażenie dziecięce, narząd wewnętrzny, niedrożność przewodu pokarmowego, omphalopagus, poronienie, problemy oddechowe, przedwczesny poród, pygopagus, rezonans magnetyczny, skolioza, śmierć wewnątrzmaciczna płodu, thoracopagus, ultrasonografia, wada wrodzona, wielowodzie - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Epidemiologia
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, z częstością występowania 0,24-0,31 na 1000 żywych urodzeń, stanowiąc 3-5% wszystkich CHD. W populacji płodów AVSD stanowi 15-20% wad serca, co wskazuje na wysoką śmiertelność prenatalną. Całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego (CAVC) odpowiada za około 50% przypadków. Silny związek epidemiologiczny występuje z zespołem Downa – 45-50% dzieci z trisomią 21 ma wady serca, z czego 45% to AVSD, a 60-75% pacjentów z AVSD ma zespół Downa. Inne powiązane zespoły to trisomia 18 (do 25% przypadków), zespoły heterotaksji (10-15%), RASopatie (8%) i zespół Ellis-Van Creveld. Czynniki ryzyka niesyndromicznych AVSD obejmują cukrzycę przedciążową (aPR 6,74; 95% CI: 3,67-12,37), cukrzycę ciążową (aPR 1,69; 95% CI: 1,03-2,79), otyłość matki (aPR 1,69; 95% CI: 1,24-2,30) oraz wiek matki. Ryzyko rodzinne jest umiarkowane, z nawrotem w 3,6% rodzeństwa i 14% u potomstwa matek z AVSD.
aberracja chromosomowa, arytmia, AVSD, badanie kariotypu, całkowita wada kanału przedsionkowo-komorowego, cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, infekcja płucna, kardiologia płodowa, kwas retinowy, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, otyłość matki, RASopatia, trisomia 18, wada kanału przedsionkowo-komorowego, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Ellis-van Creveld, zespół heterotaksji - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej – Diagnostyka i diagnoza
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) to złożona wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitą niedrożnością zastawki płucnej oraz obecnością ubytku przegrody międzykomorowej, umożliwiającego przepływ krwi między komorami. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na echokardiografii płodowej, wykrywającej wadę z dokładnością do 90%, oraz badaniach genetycznych, szczególnie w kierunku delecji 22q11. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym (sinica, tachypnoe, szmer sercowy), pulsoksymetrii, EKG, RTG klatki piersiowej oraz echokardiografii, która pozostaje złotym standardem. Zaawansowane metody obrazowania, takie jak cewnikowanie serca, tomografia komputerowa (MDCT) i rezonans magnetyczny (MRI), umożliwiają szczegółową ocenę anatomii naczyń płucnych, obecności MAPCAs oraz planowanie leczenia. W diagnostyce stosuje się indeksy takie jak McGoon i Nakata (wartość prawidłowa NI: 330 ± 30 mm/m² powierzchni ciała) oraz stosunek Qp:Qs, które pomagają w ocenie rokowania i kwalifikacji do zabiegów chirurgicznych.
angiografia, atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, cewnikowanie serca, chirurg dziecięcy, delecja 22q11, echokardiografia płodowa, frakcja wyrzutowa, gradient ciśnień, kardiolog dziecięcy, niewydolność serca, prostaglandyna E1, przerost prawej komory, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, tachypnoe, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, truncus arteriosus, ubytek przegrody międzykomorowej, wielorzędowa tomografia komputerowa, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (WWS) stanowią około 1% noworodków (8-9/1000 żywych urodzeń) i powstają w pierwszych 6-8 tygodniach ciąży na skutek nieprawidłowego rozwoju struktur serca. Etiologia jest w większości przypadków wieloczynnikowa, obejmująca interakcję czynników genetycznych (15-20% przypadków związanych z mutacjami genetycznymi lub aberracjami chromosomowymi, np. trisomia 21, 18, 13, zespół DiGeorge’a) oraz środowiskowych (cukrzyca matczyna, infekcje takie jak różyczka, ekspozycja na leki teratogenne, alkohol, tytoń). Dziedziczenie może mieć charakter autosomalnie dominujący z ryzykiem przekazania wady na poziomie 50%, a ryzyko wystąpienia WWS u kolejnego dziecka w rodzinie wynosi 1,5-5%. Najczęstsze wady to ubytek przegrody międzykomorowej (25%), ASD typu secundum (10%), przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota, koarktacja aorty i przełożenie wielkich naczyń. Wady dzieli się na sinicze i niesinicze w zależności od wpływu na saturację tlenem.
aberracja chromosomowa, cukrzyca przedciążowa, dziedziczenie wieloczynnikowe, echokardiografia płodowa, fenyloketonuria, infekcja wsierdzia, koarktacja aorty, lek przeciwpadaczkowy, mukopolisacharydoza, płodowy zespół alkoholowy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, różyczka, stan przedrzucawkowy, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, trisomia, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Alagille’a, zespół Cri-du-chat, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Ellis-van Creveld, zespół Holt-Oram, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Smith-Lemli-Opitz, zespół Turnera, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie cieśni aorty – Epidemiologia
Zwężenie cieśni aorty (CoA) jest wrodzoną wadą serca stanowiącą 5-8% wszystkich wrodzonych wad, z częstością występowania około 4 na 10 000 żywych urodzeń, częściej u mężczyzn (stosunek płci około 2:1). Wada ta wykazuje silny komponent genetyczny, szczególnie w zespole Turnera (12-35% przypadków CoA), a także w innych zespołach genetycznych, takich jak Williamsa czy Noonana. CoA często współistnieje z innymi wadami serca, zwłaszcza z dwupłatkową zastawką aortalną (>70% pacjentów) oraz ubytkiem przegrody międzykomorowej. Diagnostyka prenatalna jest trudna, z czułością echokardiografii płodowej na poziomie 50-72%, a pulsoksymetria noworodkowa ma czułość około 80%, co wymaga wzmożonej czujności klinicznej i regularnych badań kontrolnych u noworodków z podejrzeniem CoA.
arteriopatia, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysfunkcja komorowa, dysfunkcja rozkurczowa, echokardiografia płodowa, kompleks Shone’a, nadciśnienie maskowane, nadciśnienie tętnicze, przerost miocytów, pulsoksymetria, rekoarktacja, rezonans magnetyczny serca, tętniak, tętniak wewnątrzczaszkowy, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzykomorowej, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, waskulopatia, włóknienie, wrodzona wada serca, wstrząs kardiogenny, zespół Turnera, zwężenie cieśni aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba serca wrodzona (CHD) występuje u około 1 na 110 noworodków i stanowi główną przyczynę śmiertelności wśród wad wrodzonych. Profilaktyka obejmuje suplementację kwasem foliowym (400 µg/dziennie w I trymestrze), kontrolę chorób przewlekłych (np. cukrzycy, fenyloketonurii, tocznia), unikanie alkoholu, tytoniu i toksyn, szczepienia przeciw różyczce oraz ostrożność w stosowaniu leków. Wczesna diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe noworodków, w tym pulsoksymetria, są kluczowe dla wykrycia wad serca. Profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE) jest zalecana u pacjentów z wysokim ryzykiem, m.in. z nienaprawioną siniczą wadą serca lub po zabiegach z użyciem materiałów protetycznych, z zastosowaniem amoksycyliny (50 mg/kg, max 2 g) przed inwazyjnymi procedurami stomatologicznymi. Dodatkowo, higiena jamy ustnej, pielęgnacja skóry i szybkie leczenie infekcji są istotne w zapobieganiu IE.
amoksycylina, choroba serca wrodzona, cukrzyca, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, dysfagia, echokardiografia płodowa, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kwas foliowy, miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa, nadciśnienie płucne, paliwizumab, poziom cukru we krwi, profilaktyka antybiotykowa, przeciwciało monoklonalne, przeszczep serca, przetrwały przewód tętniczy, rehabilitacja kardiologiczna, sinicza wrodzona wada serca, szczepienie przeciwko różyczce, terapia statynami, toczeń, ubytek przegrody międzykomorowej, wada wrodzona, wirus syncytialny, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Diagnostyka i diagnoza
Atrezja trójdzielna to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawego przedsionka do prawej komory. Diagnostyka opiera się głównie na echokardiografii płodowej, gdzie w projekcji czterojamowej obserwuje się brak ruchomości zastawki oraz brak przepływu przez nią w badaniu Dopplerowskim, a także dysproporcję wielkości komór (lewa > prawa). Wskaźnik wykrywalności prenatalnej wynosi 70-90% w krajach z programami badań przesiewowych. Po urodzeniu objawy kliniczne obejmują sinicę, trudności w oddychaniu, szmer serca (u 80% pacjentów), a pulsoksymetria wykazuje niskie nasycenie tlenem. Echokardiografia 2D potwierdza hipoplastyczną prawą komorę, powiększenie lewego przedsionka i komory oraz obecność ubytków przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i międzykomorowej (VSD). Dodatkowo EKG wykazuje powiększenie prawego przedsionka, odchylenie osi elektrycznej w lewo i przerost lewej komory, a RTG klatki piersiowej może ujawnić oligemię płucną.
atrezja trójdzielna, atrezja zastawki płucnej, cewnikowanie serca, drożny otwór owalny, dwuwymiarowa echokardiografia, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, hipoplastyczna prawa komora, operacja Fontana, prawa komora, prawy przedsionek, prostaglandyna E1, przełożenie wielkich naczyń, przerost lewej komory, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, sinica, stenoza zastawki trójdzielnej, szmer serca, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka trójdzielna - Leksykon chorób i schorzeń
Transpozycja wielkich naczyń – Epidemiologia
Transpozycja wielkich naczyń (TGA), w szczególności jej najczęstsza forma D-TGA, stanowi około 3% wszystkich wrodzonych wad serca i 20% wad siniczych, z częstością występowania 20-30 przypadków na 100 000 żywych urodzeń (około 1 na 3000-5000). Występuje z przewagą u płci męskiej (stosunek 1,5-3:1). Etiopatogeneza jest wieloczynnikowa, z czynnikami ryzyka takimi jak cukrzyca matki, wiek powyżej 40 lat, palenie tytoniu, infekcje wirusowe i alkoholizm. TGA może występować jako wada izolowana (90%) lub z towarzyszącymi anomaliami, najczęściej ubytkiem przegrody międzykomorowej (30-50%), zwężeniem drogi odpływu lewej komory (do 25%) oraz innymi wadami serca. Diagnostyka prenatalna opiera się na echokardiografii płodowej, jednak wykrywalność prenatalna pozostaje niska (<40% w wielu krajach europejskich). Po urodzeniu rozpoznanie wspomaga pulsoksymetria, echokardiografia, EKG i RTG klatki piersiowej.
choroba wirusowa, cukrzyca ciążowa, dekstro-transpozycja wielkich naczyń, delecja 22q11, echokardiografia, echokardiografia płodowa, kardiomegalia, koarktacja aorty, krytyczna wrodzona wada serca, niewydolność serca, nikotynizm, operacja przełożenia tętnic, przerost prawej komory, różyczka, sinicza wada serca, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, zespół DiGeorge’a, zespół hipoplazji lewego serca, zwężenie drogi odpływu lewej komory, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Atrezja trójdzielna jest złożoną siniczą wrodzoną wadą serca, charakteryzującą się brakiem drożności zastawki trójdzielnej, co bez leczenia prowadzi do wysokiej śmiertelności w pierwszym roku życia. Diagnostyka prenatalna oparta na kompleksowej echokardiografii płodowej umożliwia identyfikację kluczowych czynników rokowniczych, takich jak obecność restrykcyjnego ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) oraz zwężenia drogi odpływu z komory, które determinują przeżycie noworodkowe. W przypadku prawidłowego połączenia naczyń wielkich i braku zwężenia tętnicy płucnej, przeżycie 12-miesięczne wynosi nawet 100%, natomiast przy zwężeniu tętnicy płucnej spada do 40%. Wczesne wdrożenie terapii, w tym podawanie prostaglandyny E1 (PGE1) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego (PDA) oraz szybka interwencja chirurgiczna, znacząco poprawiają rokowanie i umożliwiają przeżycie do dorosłości.
anomalia sercowa, atrezja trójdzielna, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, enteropatia wysiękowa, kardiologia dziecięca, operacja Fontana, poliglobulia, prostaglandyna E1, przeszczep serca, przeszczep serca i płuc, przewód tętniczy, przewód żylny, pulsoksymetria, saturacja krwi, sinica, sinicza wrodzona wada serca, stymulator serca, ubytek przegrody międzykomorowej, wada wrodzona serca, zwężenie drogi odpływu, zwężenie tętnicy płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Siameczki – Diagnostyka i diagnoza
Bliźnięta syjamskie to rzadkie powikłanie ciąży monozygotycznej, monoowodniowej i monokosmówkowej, występujące z częstością 1:50 000 do 1:200 000 żywych urodzeń. Powstają w wyniku niepełnego podziału zarodka po 13. dniu od zapłodnienia. Charakteryzują się stałą, niezmienną pozycją płodów, brakiem błony rozdzielającej oraz wspólnymi narządami, co determinuje wysokie ryzyko śmiertelności okołoporodowej (40-60% urodzeń martwych, 35% zgonów w ciągu 24 godzin). Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na ultrasonografii, możliwej już od 7-8 tygodnia ciąży, z optymalnym momentem oceny około 12. tygodnia. Kluczowe cechy ultrasonograficzne to brak błony rozdzielającej, stała pozycja głów i ciał, obecność pojedynczej pępowiny z >3 naczyniami oraz niemożność rozdzielenia ciał. Zaawansowane techniki obrazowania, takie jak USG 3D/4D, dopplerowskie, przezpochwowe, MRI oraz echokardiografia płodowa, pozwalają na szczegółową ocenę stopnia fuzji, wspólnych narządów (np. serca, wątroby) i układu krążenia, co jest kluczowe dla rokowania i planowania ewentualnego rozdzielenia chirurgicznego.
badanie ultrasonograficzne, bliźnię pasożytnicze, bliźnięta heteropagus, bliźnięta syjamskie, cephalopagus, cięcie cesarskie, craniopagus, druk 3D, echokardiografia płodowa, fetus in fetu, interwencja chirurgiczna, ischiopagus, omphalopagus, opieka położnicza, pygopagus, rezonans magnetyczny, selektywna terminacja ciąży, śmiertelność okołoporodowa, sztuczna inteligencja, thoracopagus, tomografia komputerowa, układ sercowo-naczyniowy, ultrasonografia dopplerowska, ultrasonografia prenatalna, ultrasonografia przezpochwowa, wady wrodzone, zabieg rozdzielenia - Leksykon chorób i schorzeń
Transpozycja wielkich naczyń – Diagnostyka i diagnoza
Transpozycja wielkich naczyń (TGA) jest wadą wrodzoną serca, którą można rozpoznać prenatalnie, choć wskaźnik wykrywalności wynosi poniżej 50%. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na echokardiografii płodowej, gdzie kluczowymi markerami są równoległy przebieg aorty i tętnicy płucnej oraz nieprawidłowe pochodzenie naczyń. Wczesne rozpoznanie umożliwia planowanie porodu w ośrodku referencyjnym i natychmiastowe wdrożenie leczenia, co znacząco poprawia rokowanie. Po urodzeniu objawy kliniczne, takie jak sinica, słabe tętno i trudności oddechowe, wymagają szybkiej diagnostyki różnicowej z innymi siniczymi wadami serca. Podstawowymi badaniami są echokardiografia, RTG klatki piersiowej, EKG oraz pulsoksymetria, a w razie potrzeby stosuje się cewnikowanie serca, MRI lub CT dla dokładnej oceny anatomii i funkcji serca.
atrezja zastawki trójdzielnej, cewnikowanie serca, echokardiografia płodowa, echokardiografia trójwymiarowa, elektrokardiogram, kariotyp, methemoglobinemia, nieprawidłowy spływ żył płucnych, operacja arterial switch, prostaglandyna E1, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, równowaga kwasowo-zasadowa, saturacja, septostomia balonowa, sinica, szmer sercowy, tetralogia Fallota, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zaburzenia rytmu serca, zespół hipoplazji lewego serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie cieśni aorty – Zapobieganie i profilaktyka
Zwężenie cieśni aorty (koarktacja aorty) to wrodzona wada serca objawiająca się miejscowym zwężeniem światła aorty, prowadzącym do nadciśnienia w górnej połowie ciała, przerostu lewej komory oraz ryzyka niedokrwienia narządów jamy brzusznej i kończyn dolnych. Diagnostyka prenatalna opiera się na echokardiografii płodowej, gdzie podejrzenie wzbudza niewyjaśnione powiększenie prawej komory, trudności w uwidocznieniu łuku aorty oraz obecność innych anomalii. Wczesne wykrycie po urodzeniu jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom, a leczenie obejmuje interwencje chirurgiczne lub przezskórne, z zastosowaniem prostaglandyny E1 u objawowych noworodków przed zabiegiem. Mimo skutecznej naprawy anatomicznej, około 33% pacjentów rozwija nadciśnienie tętnicze do okresu dojrzewania, co wymaga dalszej kontroli i farmakoterapii hipotensyjnej, najczęściej beta-blokerami, inhibitorami ACE lub antagonistami receptora angiotensyny (ARB).
badanie przesiewowe noworodka, beta-bloker, bloker receptora angiotensyny, choroba wieńcowa, długoterminowa opieka medyczna, echokardiografia płodowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, koarktacja aorty, leczenie chirurgiczne, leczenie przezskórne, łuk aorty, miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, niedokrwienie narządów jamy brzusznej, niewydolność serca, prostaglandyna E1, przerost lewej komory serca, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, tętniak aorty, udar mózgu, ultrasonografia płodu, wrodzona wada serca, zwężenie cieśni aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Diagnostyka i diagnoza
Zespół DiGeorge’a, spowodowany mikrodelecją w regionie 22q11.2 chromosomu 22, charakteryzuje się szerokim spektrum fenotypowym, obejmującym wady serca typu conotruncal (np. tetralogia Fallota, przerwany łuk aorty), hipoplazję grasicy, hipokalcemię z powodu hipoplazji przytarczyc oraz cechy dysmorficzne twarzy. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, z preferowaną metodą mikromacierzy chromosomowej (CMA/aCGH), która umożliwia wykrycie delecji różnej wielkości, przewyższając czułością tradycyjną FISH. Alternatywnie stosuje się MLPA, qPCR oraz SNP array, a w przypadku negatywnych wyników standardowych testów rozważa się sekwencjonowanie genu TBX1. Diagnostyka prenatalna jest wskazana przy wykryciu wad serca typu conotruncal, wcześniejszym dziecku z delecją 22q11.2 lub u rodzica z tą delecją, z wykorzystaniem amniocentezy, biopsji kosmówki lub NIPT. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie odpowiedniej opieki kardiologicznej, immunologicznej i endokrynologicznej oraz interwencji rozwojowych.
amniocenteza, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysmorfizm twarzy, echokardiografia płodowa, FISH, hipokalcemia, hipoparatyroidyzm, hipoplazja grasicy, hipoplazja przytarczyc, mikromacierz chromosomowa, MLPA, mozaicyzm germinalny, NIPT, parathormon, przerwany łuk aorty, qPCR, rozszczep podniebienia, SCID, sekwencjonowanie genu, tetralogia Fallota, wielowodzie, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Tachykardia – Diagnostyka i diagnoza
Tachykardia definiowana jest jako przyspieszona akcja serca powyżej 100 uderzeń na minutę w spoczynku i wymaga precyzyjnej diagnostyki w celu identyfikacji typu i przyczyny arytmii. Podstawą rozpoznania jest szczegółowy wywiad oraz badanie fizykalne, a następnie wykonanie elektrokardiogramu (EKG), który pozwala na klasyfikację tachykardii na nadkomorowe (wąskie zespoły QRS) i komorowe (szerokie zespoły QRS ≥120 ms). Diagnostyka uzupełniana jest przez monitorowanie Holtera (24-48 godzin), rejestratory zdarzeń (do 30 dni) oraz wszczepialne rejestratory pętli (do 3 lat). Dodatkowo, echokardiografia, test wysiłkowy, badania elektrofizjologiczne oraz obrazowe (MRI, CT, koronarografia) umożliwiają ocenę strukturalnych i funkcjonalnych przyczyn tachykardii. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. tachykardię zatokową, nadkomorową (SVT), przedsionkową, komorową (VT) oraz zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS), gdzie wzrost częstości akcji serca o ≥30 bpm lub powyżej 120 bpm w ciągu 10 minut po wstaniu jest diagnostyczny.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, badanie elektrofizjologiczne, badanie fizykalne, blok serca, ból w klatce piersiowej, duszność, echokardiografia płodowa, echokardiogram, elektrokardiogram, kardiowersja, kołatanie serca, koronarografia, monitor Holtera, niedokrwistość, omdlenie, rejestrator zdarzeń, rezonans magnetyczny serca, rozkojarzenie przedsionkowo-komorowe, rytm serca, tachykardia, tachykardia komorowa, tachykardia nadkomorowa, tachykardia przedsionkowa, tachykardia zatokowa, test pochyleniowy, test wysiłkowy, tomografia komputerowa serca, wywiad medyczny, zaburzenia czynności tarczycy, zaburzenia elektrolitowe, zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej - Leksykon chorób i schorzeń
Wada ebsteina – Diagnostyka i diagnoza
Wada Ebsteina to wrodzona anomalia zastawki trójdzielnej charakteryzująca się jej przemieszczeniem w głąb prawej komory, co prowadzi do „atrializacji” części prawej komory i różnorodnego obrazu klinicznego. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na echokardiografii, gdzie kryteria obejmują przemieszczenie płatka przegrodowego o >8 mm/m² powierzchni ciała, dystans między zastawkami przedsionkowo-komorowymi >15 mm u dzieci lub >20 mm u dorosłych, powiększenie prawego przedsionka oraz stopień niedomykalności zastawki trójdzielnej. Uzupełniająco stosuje się rezonans magnetyczny serca (CMR) dla oceny anatomii i funkcji prawej komory, RTG klatki piersiowej, EKG (w tym Holter) oraz badania elektrofizjologiczne w celu wykrycia zaburzeń rytmu, które są częste u tych pacjentów. Diagnostyka prenatalna echokardiograficzna umożliwia wczesne wykrycie wady i planowanie opieki okołoporodowej.
ablacja, angiografia, ASD, atrezja zastawki płucnej, badanie elektrofizjologiczne, blok prawej odnogi pęczka Hisa, blok przedsionkowo-komorowy, cewnikowanie serca, dekstrokardia, drożny otwór owalny, echokardiografia, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, holter EKG, kardiomegalia, koarktacja aorty, L-transpozycja wielkich naczyń, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność prawokomorowa, PDA, PFO, próba wysiłkowa, przetrwała lewa żyła główna górna, przetrwały przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, saturacja krwi, sinica, szmer sercowy, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, VSD, wada Ebsteina, zaburzenia rytmu serca, zastawka trójdzielna, zespół preekscytacji, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a - Leksykon chorób i schorzeń
Transpozycja wielkich naczyń – Zapobieganie i profilaktyka
Transpozycja wielkich naczyń (TGA) to krytyczna wrodzona wada serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem aorty i tętnicy płucnej, co bez interwencji prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia. Profilaktyka obejmuje konsultacje genetyczne i kardiologiczne przed ciążą, szczepienia przeciw różyczce, suplementację kwasu foliowego (400 µg) oraz ścisłą kontrolę czynników ryzyka, takich jak cukrzyca. Diagnostyka prenatalna umożliwia planowanie porodu w ośrodku III stopnia referencyjności z dostępem do intensywnej terapii noworodka i kardiologii dziecięcej. W postępowaniu noworodkowym kluczowe jest podtrzymanie drożności przewodu tętniczego za pomocą ciągłego wlewu prostaglandyny (alprostadil) oraz wykonanie septostomii balonowej przedsionkowej, co pozwala na mieszanie krwi i stabilizację przed korekcją chirurgiczną.
adenoidektomia, antybiotykoterapia profilaktyczna, choroba wieńcowa, czynnik ryzyka, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, intensywna terapia noworodkowa, kardiolog dziecięcy, konsultacja genetyczna, kwas foliowy, L-transpozycja wielkich naczyń, niedomykalność zastawki, operacja arterial switch, operacja atrial switch, opieka prenatalna, prostaglandyna, proteza zastawki, przegroda przedsionkowa, różyczka, septostomia balonowa, stymulator serca, tonsillektomia, transpozycja wielkich naczyń, wrodzona wada serca - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Diagnostyka i diagnoza
Choroba serca wrodzona (CHD) dotyczy około 1% żywych urodzeń i jest główną przyczyną zgonów niemowląt z wadami wrodzonymi. Diagnostyka może być prowadzona prenatalnie (18-22 tydzień ciąży) za pomocą echokardiografii płodowej, rutynowego USG oraz testów genetycznych, co umożliwia wczesne planowanie opieki i interwencji. Po urodzeniu stosuje się badanie fizykalne, pulsoksymetrię (standardowe badanie przesiewowe u noworodków), echokardiogram, EKG oraz RTG klatki piersiowej. W przypadku złożonych wad lub niejednoznacznych wyników stosuje się zaawansowane metody diagnostyczne, takie jak cewnikowanie serca, rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT), przezprzełykowe echo (TEE), badania wysiłkowe i elektrofizjologiczne. Wczesna diagnoza, zwłaszcza krytycznych wad serca (CCHD), które stanowią 25% CHD, znacząco poprawia rokowanie i zmniejsza śmiertelność, m.in. dzięki obowiązkowej pulsoksymetrii, która redukuje zgony o 33%.
badanie elektrofizjologiczne, badanie fizykalne, ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, choroba serca wrodzona, druk 3D, echokardiografia 3D, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiogram, elektrokardiogram, kardiologia dziecięca, kołatanie serca, krytyczna wada wrodzona serca, niestabilność hemodynamiczna, niewydolność serca, omdlenie, przełożenie wielkich pni tętniczych, pulsoksymetria, rekonstrukcja 3D, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, sinica, test genetyczny, tomografia komputerowa, zaburzenie rytmu serca, zawroty głowy, zespół hipoplazji lewego serca, złożona wada serca - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Diagnostyka i diagnoza
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ubytkami w przegrodach międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowościami zastawek przedsionkowo-komorowych. Diagnostyka może być prowadzona prenatalnie, głównie za pomocą echokardiografii płodowej i rutynowego USG w projekcji czterojamowej serca, a także badań genetycznych ze względu na częste współistnienie z zespołem Downa (około 50% przypadków). Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym (szmer serca, objawy niewydolności serca, sinica), pulsoksymetrii, EKG (odchylenie osi elektrycznej, blok przedsionkowo-komorowy, przerost komór), echokardiografii dwuwymiarowej z Dopplerem, RTG klatki piersiowej oraz w wybranych przypadkach na cewnikowaniu serca i rezonansie magnetycznym (Cardiac MRI). W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić izolowane ubytki przegrody oraz inne złożone wady serca.
badanie ultrasonograficzne prenatalne, blok przedsionkowo-komorowy, cewnikowanie serca, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, echokardiografia płodowa, echokardiogram, elektrokardiogram, kanał przedsionkowo-komorowy, kardiolog dziecięcy, kardiologia dziecięca, kolorowy doppler, krążenie płucne, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki, niewydolność serca, niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego, ostium primum, przejściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, szmer serca, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zabieg kardiochirurgiczny, zaburzenia rytmu serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Pierścień naczyniowy – Diagnostyka i diagnoza
Pierścień naczyniowy to rzadka wrodzona wada serca (ok. 1% wad wrodzonych), w której aorta lub jej odgałęzienia tworzą strukturę uciskającą tchawicę i/lub przełyk, prowadząc do objawów oddechowych (np. stridor) i dysfagii. Najczęstsze typy to podwójny łuk aorty oraz prawy łuk aorty z aberrantną lewą tętnicą podobojczykową. Diagnostyka opiera się na wysokim podejrzeniu klinicznym, badaniu fizykalnym, zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej, badaniu kontrastowym przełyku (ezofagogram), echokardiografii, tomografii komputerowej (CT) i rezonansie magnetycznym (MRI). CT jest złotym standardem, umożliwiając dokładną ocenę anatomii i ucisku tchawicy oraz przełyku, a prenatalna diagnostyka echokardiograficzna i MRI pozwala na wczesne rozpoznanie i planowanie leczenia. Bronchoskopia i endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego są stosowane w ocenie ciężkich objawów.
angiografia CT, badanie fizykalne, bronchoskopia, cewnikowanie serca, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, diagnostyka prenatalna, diagnostyka różnicowa, duszność, dysfagia, echokardiografia, echokardiografia płodowa, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, ezofagogram, interwencja chirurgiczna, pierścień naczyniowy, podwójny łuk aorty, prawy łuk aorty, refluks żołądkowo-przełykowy, rezonans magnetyczny, rezonans magnetyczny płodu, stridor, tętnica podobojczykowa, tomografia komputerowa, wrodzona wada serca, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej - Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Zapobieganie i profilaktyka
Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka wrodzona wada serca charakteryzująca się obecnością jednego wspólnego pnia naczyniowego odchodzącego z komór serca zamiast oddzielnej aorty i tętnicy płucnej. Profilaktyka obejmuje konsultacje kardiologiczne i genetyczne przed ciążą, szczepienia przeciwko różyczce, unikanie teratogenów oraz suplementację kwasu foliowego w dawce 400 µg/dzień. W trakcie ciąży kluczowa jest regularna opieka prenatalna, kontrola glikemii u kobiet z cukrzycą oraz unikanie leków teratogennych (np. benzodiazepiny, lit, izotretynoina, NLPZ). Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach ultrasonograficznych i echokardiografii płodowej, co umożliwia planowanie porodu w ośrodku referencyjnym z dostępem do kardiochirurgii dziecięcej.
antybiotykoterapia, badanie USG, cukrzyca, diagnostyka prenatalna, dysfunkcja lewej komory, działanie teratogenne, echokardiografia płodowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiochirurgia, kardiologia dziecięca, korekcja chirurgiczna, krążenie pozaustrojowe, kwas foliowy, nadciśnienie płucne, opieka prenatalna, pień naczyniowy, pniowiec tętniczy, połączenie prawej komory z tętnicą płucną, profilaktyka przeciwbakteryjna, przegroda międzykomorowa, różyczka, tętnica płucna, ubytek przegrody międzykomorowej, wada cewy nerwowej, wrodzona wada serca, zapalenie wsierdzia, zastawka pniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Diagnostyka i diagnoza
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 25-30% wszystkich wad u dzieci, z częstością występowania około 4,2 na 1000 żywych urodzeń. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na echokardiografii przezklatkowej z Dopplerem, która umożliwia ocenę wielkości ubytku, lokalizacji, przepływu krwi oraz stosunku przepływu płucnego do systemowego (Qp/Qs). W przypadku niejednoznacznych wyników zaleca się echokardiografię przezprzełykową. EKG i RTG klatki piersiowej dostarczają dodatkowych informacji o przerostach i powiększeniu serca, natomiast cewnikowanie serca jest zarezerwowane do oceny oporu naczyniowego płucnego i pomiarów hemodynamicznych. Wielkość ubytku determinuje objawy kliniczne i strategię leczenia: małe VSD są zwykle bezobjawowe i często zamykają się samoistnie, umiarkowane mogą wymagać farmakoterapii i interwencji, a duże VSD prowadzą do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, wymagając zwykle operacji przed 2. rokiem życia.
badanie dopplerowskie, cewnikowanie serca, choroba naczyń płucnych, defekt przegrody międzykomorowej, dwupłatkowa zastawka aortalna, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiogram, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog dziecięcy, kardiomegalia, kolorowy doppler, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, okluzja, opór naczyniowy płucny, powiększenie lewego przedsionka, przeciek lewo-prawy, przerost lewej komory, przetrwały przewód tętniczy, pulsoksymetria, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, saturacja tlenowa, szmer holosystoliczny, tachypnoe, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Voltaren SR 75 75 mg
Diklofenak sodowy, będący składnikiem aktywnym tabletek o przedłużonym uwalnianiu Voltaren SR 75, jest niesteroidowym lekiem przeciwzapalnym (NLPZ), którego stosowanie w ciąży i okresie karmienia piersią wymaga szczególnej ostrożności. Mechanizm działania polega na hamowaniu syntezy prostaglandyn, co może prowadzić do poważnych działań niepożądanych, zwłaszcza w kontekście rozwoju płodu. Epidemiologiczne dane wskazują na wzrost ryzyka niepowodzeń ciążowych oraz wad rozwojowych, szczególnie układu sercowo-naczyniowego, gdzie bezwzględne ryzyko wzrasta z <1% do około 1,5%, z tendencją wzrostową przy wyższych dawkach i dłuższym czasie terapii. Od 20. tygodnia ciąży stosowanie diklofenaku może powodować małowodzie wskutek zaburzenia funkcji nerek płodu, a także zwężenie przewodu tętniczego, które jest często odwracalne po odstawieniu leku.
diklofenak, echokardiografia płodowa, inhibitor syntezy prostaglandyn, laktacja, małowodzie, monitorowanie przedporodowe, niesteroidowy lek przeciwzapalny, organogeneza, śmiertelność zarodkowa, strata poimplantacyjna, strata przedimplantacyjna, synteza prostaglandyn, trymestr ciąży, ultrasonografia, wada rozwojowa płodu, wada układu sercowo-naczyniowego, zaburzenie funkcji nerek płodu, zwężenie przewodu tętniczego - Leksykon chorób i schorzeń
Blok serca – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka bloku serca wymaga wieloetapowego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz szeroki zakres badań dodatkowych. Podstawowym narzędziem jest 12-odprowadzeniowe EKG, które pozwala ocenić stopień (I°, II°, III°) i typ bloku (np. Mobitz I lub II), z kluczową interpretacją odstępu PR (>200 ms w bloku I°) oraz relacji załamków P i zespołów QRS. W przypadku okresowego występowania bloku stosuje się długotrwałe monitorowanie rytmu serca za pomocą Holtera (24-72 h), rejestratora zdarzeń lub wszczepialnego rejestratora pętlowego (3-5 lat). W razie wątpliwości diagnostycznych wykonuje się badanie elektrofizjologiczne, umożliwiające precyzyjną lokalizację bloku i ocenę mechanizmu zaburzeń przewodzenia. Dodatkowo, echokardiografia i rezonans magnetyczny serca pozwalają na ocenę struktury i funkcji mięśnia sercowego oraz wykrycie przyczyn strukturalnych bloku. Badania laboratoryjne (elektrolity, markery martwicy, poziomy leków, badania infekcyjne i immunologiczne) służą wykluczeniu odwracalnych przyczyn zaburzeń przewodzenia.
badanie dopplerowskie, badanie elektrofizjologiczne, blok odnogi pęczka Hisa, blok przedsionkowo-komorowy, blok serca, bradykardia, bradykardia zatokowa, choroba autoimmunologiczna, choroba wieńcowa, echokardiografia, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, holter EKG, koronarografia, martwica mięśnia sercowego, monitoring holterowski, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, obrzęk kończyn dolnych, omdlenie, próba wysiłkowa, rejestrator pętlowy, rezonans magnetyczny serca, rozrusznik serca, stymulacja dwujamowa, troponina, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca, zahamowanie zatokowe, zapalenie mięśnia sercowego, zawał serca, zawrót głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową – Diagnostyka i diagnoza
Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) to rzadka wada wrodzona serca (<1% wszystkich wad), charakteryzująca się całkowitą niedrożnością drogi odpływu prawej komory z powodu atrezji zastawki płucnej i brakiem komunikacji międzykomorowej. Wada ta prowadzi do krytycznej hipoksemii noworodków, objawiającej się sinicą, desaturacją, tachypnoe i objawami niewydolności serca. Diagnostyka prenatalna, możliwa w około 86% przypadków, opiera się na ultrasonografii i echokardiografii płodowej, pozwalając na ocenę anatomii zastawki płucnej, funkcji prawej komory, stanu zastawki trójdzielnej oraz przepływu przez przewód tętniczy, którego odwrócony kierunek jest charakterystyczny dla PA/IVS. Wczesne wykrycie umożliwia planowanie opieki, w tym podanie prostaglandyny E1 po urodzeniu oraz przygotowanie do interwencji kardiologicznych. W diagnostyce po urodzeniu stosuje się pulsoksymetrię, EKG, RTG klatki piersiowej, echokardiografię oraz cewnikowanie serca z angiografią, które pozwala na ocenę krążenia wieńcowego i obecności RVDCC – istotnego czynnika rokowniczego.
angiografia, atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorowa, atrezja zastawki płucnej, badanie fizykalne, cewnikowanie serca, desaturacja, diagnostyka prenatalna, drożność przewodu tętniczego, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, komunikacja międzykomorowa, leczenie paliatywne, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niedrożność drogi odpływu prawej komory, prostaglandyna E1, przewód tętniczy, przezierność karkowa, pulsoksymetria, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, saturacja krwi tlenem, sinica, stabilność hemodynamiczna, szmer holosystoliczny, tachypnoe, tętnica płucna, tomografia komputerowa, ultrasonografia płodu, wrodzona wada serca, zespół przetoczenia między bliźniętami - Leksykon chorób i schorzeń
Siameczki – Leczenie
Leczenie bliźniąt syjamskich wymaga interdyscyplinarnego podejścia, opartego na wczesnej diagnostyce prenatalnej (7-12 tydzień ciąży) z wykorzystaniem ultrasonografii, rezonansu magnetycznego (MRI), echokardiografii płodowej oraz zaawansowanych technik modelowania 3D i symulacji VR. Poród odbywa się przez cesarskie cięcie 2-4 tygodnie przed terminem w ośrodku z pełnym zapleczem neonatologicznym. Decyzja o rozdzieleniu opiera się na typie połączenia, współdzielonych narządach (szczególnie obecności oddzielnych serc), ocenie szans przeżycia i jakości życia po zabiegu. Operacje planowe przeprowadza się zwykle między 3 a 12 miesiącem życia, poprzedzone ekspansją tkanek skórnych i szczegółowym planowaniem. Czas trwania zabiegów waha się od 8 do 24 godzin, a wskaźnik przeżycia po planowym rozdzieleniu sięga 80%, podczas gdy nagłe rozdzielenie wiąże się z przeżywalnością około 30% i śmiertelnością chirurgiczną około 33,3%.
badanie obrazowe, badanie ultrasonograficzne, bliźnięta syjamskie, cesarskie cięcie, chirurg dziecięcy, chirurg plastyczny, craniopagus, druk 3D, echokardiografia płodowa, ekspander tkankowy, farmakokinetyka, fizjoterapia, kardiochirurg, modelowanie 3D, monitorowanie parametrów życiowych, neurochirurg, operacja rozdzielenia, opieka paliatywna, program rehabilitacyjny, przepuklina pępowinowa, rezonans magnetyczny, terapia logopedyczna, terapia zajęciowa, wirtualna rzeczywistość, wsparcie psychologiczne, zespół interdyscyplinarny, żywienie pozajelitowe