strukturalna aberracja chromosomowa

Strukturalna aberracja chromosomowa to zmiana w budowie chromosomu, która dotyczy jego struktury, a nie liczby. Aberracje te powstają w wyniku pęknięcia chromosomu i nieprawidłowego połączenia jego fragmentów. Mogą wystąpić spontanicznie lub być indukowane przez czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie jonizujące czy niektóre substancje chemiczne.

Do najczęstszych typów aberracji strukturalnych zaliczamy: delecje (utrata fragmentu chromosomu), duplikacje (powielenie fragmentu), inwersje (odwrócenie fragmentu), translokacje (przemieszczenie fragmentu między chromosomami) oraz insercje (wstawienie fragmentu). Zmiany te mogą prowadzić do utraty równowagi genetycznej, co często skutkuje poważnymi konsekwencjami klinicznymi.

Aberracje strukturalne chromosomów odgrywają istotną rolę w patogenezie wielu chorób, w tym zespołów wad wrodzonych i nowotworów. W diagnostyce medycznej wykrywane są za pomocą różnych metod cytogenetycznych, takich jak klasyczne badanie kariotypu, FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) czy nowoczesne techniki molekularne, w tym porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie nowej generacji.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl