mikromacierz chromosomowa
Mikromacierz chromosomowa (ang. chromosomal microarray, CMA) to zaawansowana technika diagnostyczna wykorzystywana w genetyce klinicznej do wykrywania zmian liczby kopii DNA (delecji i duplikacji) w całym genomie pacjenta. Metoda ta charakteryzuje się znacznie wyższą rozdzielczością niż klasyczna analiza kariotypu, umożliwiając identyfikację submikroskopowych aberracji chromosomowych.
Podstawową zaletą mikromacierzy chromosomowej jest możliwość jednoczesnej analizy tysięcy loci genomowych na pojedynczej platformie testowej. Technika ta wykorzystuje sondy DNA o znanej sekwencji, które hybrydyzują z odpowiadającymi im fragmentami DNA pacjenta. Intensywność sygnału fluorescencyjnego pozwala określić, czy w danym regionie występuje prawidłowa liczba kopii DNA, czy też delecja lub duplikacja.
W praktyce klinicznej mikromacierz chromosomowa jest metodą pierwszego wyboru w diagnostyce pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, wadami wrodzonymi oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego o nieznanej etiologii. Technika ta pozwala na wykrycie przyczyny genetycznej w około 15-20% przypadków, w których tradycyjne badanie kariotypu daje wynik prawidłowy.
Interpretacja wyników badania mikromacierzowego wymaga specjalistycznej wiedzy i doświadczenia, ponieważ nie wszystkie wykryte zmiany mają znaczenie kliniczne. Kluczowe jest odróżnienie patogennych wariantów liczby kopii od polimorfizmów genomowych występujących w populacji ogólnej, co wymaga korzystania z baz danych referencyjnych oraz szczegółowej analizy klinicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Diagnostyka i diagnoza
Zespół DiGeorge’a, spowodowany mikrodelecją w regionie 22q11.2 chromosomu 22, charakteryzuje się szerokim spektrum fenotypowym, obejmującym wady serca typu conotruncal (np. tetralogia Fallota, przerwany łuk aorty), hipoplazję grasicy, hipokalcemię z powodu hipoplazji przytarczyc oraz cechy dysmorficzne twarzy. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, z preferowaną metodą mikromacierzy chromosomowej (CMA/aCGH), która umożliwia wykrycie delecji różnej wielkości, przewyższając czułością tradycyjną FISH. Alternatywnie stosuje się MLPA, qPCR oraz SNP array, a w przypadku negatywnych wyników standardowych testów rozważa się sekwencjonowanie genu TBX1. Diagnostyka prenatalna jest wskazana przy wykryciu wad serca typu conotruncal, wcześniejszym dziecku z delecją 22q11.2 lub u rodzica z tą delecją, z wykorzystaniem amniocentezy, biopsji kosmówki lub NIPT. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie odpowiedniej opieki kardiologicznej, immunologicznej i endokrynologicznej oraz interwencji rozwojowych.
amniocenteza, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysmorfizm twarzy, echokardiografia płodowa, FISH, hipokalcemia, hipoparatyroidyzm, hipoplazja grasicy, hipoplazja przytarczyc, mikromacierz chromosomowa, MLPA, mozaicyzm germinalny, NIPT, parathormon, przerwany łuk aorty, qPCR, rozszczep podniebienia, SCID, sekwencjonowanie genu, tetralogia Fallota, wielowodzie, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół velocardiofacial