pełna trisomia 18
Pełna trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, to poważna aberracja chromosomowa charakteryzująca się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Występuje z częstością około 1 na 5000 żywych urodzeń, ze znaczną przewagą płci żeńskiej (stosunek 3:1).
Klinicznie zespół Edwardsa manifestuje się licznymi wadami wrodzonymi, w tym specyficznym fenotypem twarzy (małożuchwie, małogłowie, nisko osadzone uszy), wadami serca (najczęściej VSD, ASD, PDA), wadami układu nerwowego, pokarmowego i moczowo-płciowego. Charakterystyczne są również nakładające się palce dłoni, stopy końsko-szpotawe oraz hipoplazja paznokci.
Rozpoznanie można postawić prenatalnie na podstawie badań przesiewowych (test PAPP-A, USG) oraz potwierdzić badaniem kariotypu. Postnatalna diagnostyka opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym i potwierdzeniu cytogenetycznym.
Rokowanie w pełnej trisomii 18 jest bardzo poważne – około 90-95% płodów z tą aberracją ulega samoistnemu poronieniu. Spośród żywo urodzonych dzieci, ponad 50% umiera w pierwszym tygodniu życia, a około 90% przed ukończeniem pierwszego roku. Jedynie 5-10% pacjentów przeżywa powyżej roku, z głęboką niepełnosprawnością intelektualną i licznymi wadami narządowymi wymagającymi wielospecjalistycznej opieki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to rzadkie schorzenie genetyczne o częstości 1:2000-5000 żywych urodzeń, z przewagą płci żeńskiej. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, defektami narządów wewnętrznych i poważnymi zaburzeniami intelektualnymi, co skutkuje niską przeżywalnością. Spośród żywych urodzeń 60-75% przeżywa pierwszy tydzień, 20-40% pierwszy miesiąc, a jedynie 10-19% pierwszy rok życia. Mediana przeżycia wynosi od 2,5 do 14,5 dnia, z większością zgonów w ciągu pierwszych 2 tygodni. Czynniki wpływające na przeżycie to płeć (lepsze rokowanie u dziewczynek), typ trisomii (mozaikowa forma wiąże się z dłuższym przeżyciem), intensywność opieki medycznej (interwencje kardiochirurgiczne i intensywna terapia zwiększają przeżywalność do 30-50% w pierwszym roku) oraz stopień rozwoju narządów, zwłaszcza wrodzone wady serca.
bezdech centralny, bezdech obturacyjny, błąd genetyczny, częściowa trisomia 18, intensywna terapia noworodka, mediana przeżycia, mozaikowa trisomia 18, nadciśnienie płucne, napad drgawkowy, niewydolność serca, opieka paliatywna, pełna trisomia 18, poradnictwo genetyczne, poród przedwczesny, powikłanie oddechowe, schorzenie genetyczne, wada rozwojowa, wrodzona wada serca, zabieg kardiochirurgiczny, zespół Edwardsa