fitosterolemia

Fitosterolemia (sitosterolemia) to rzadkie, autosomalne recesywne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększoną absorpcją i zmniejszonym wydalaniem steroli roślinnych, takich jak sitosterol, kampesterol i stigmasterol. Choroba spowodowana jest mutacjami w genach ABCG5 lub ABCG8, kodujących transportery odpowiedzialne za wydalanie steroli roślinnych z organizmu.

Pacjenci z fitosterolemią mają podwyższone stężenie steroli roślinnych w surowicy krwi i tkankach, co prowadzi do przedwczesnej miażdżycy, xanthomatosis (żółtaków ścięgien) oraz zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Choroba może objawiać się już w dzieciństwie, choć często pozostaje nierozpoznana ze względu na podobieństwo objawów do rodzinnej hipercholesterolemii.

Diagnostyka opiera się na pomiarze stężenia steroli roślinnych w surowicy przy użyciu chromatografii gazowej lub spektrometrii masowej. Leczenie obejmuje dietę ubogą w sterole roślinne, ezetimib (który hamuje wchłanianie steroli w jelitach) oraz żywice wiążące kwasy żółciowe. Wczesna diagnoza i leczenie mogą znacząco zmniejszyć ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl