homozygotyczna sitosterolemia rodzinna
Homozygotyczna sitosterolemia rodzinna (znana również jako fitosterolemia) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami w genach ABCG5 lub ABCG8. Geny te kodują białka transportowe odpowiedzialne za usuwanie steroli roślinnych (fitosteroli) z organizmu.
W przebiegu choroby dochodzi do nadmiernego wchłaniania steroli roślinnych z przewodu pokarmowego oraz zaburzenia ich wydalania z żółcią, co prowadzi do znacznego wzrostu stężenia fitosteroli (szczególnie sitosterolu) w osoczu i tkankach. Pacjenci prezentują objawy podobne do rodzinnej hipercholesterolemii, w tym przedwczesną miażdżycę, żółtaki ścięgien i skóry oraz zwiększone ryzyko choroby wieńcowej.
Diagnostyka obejmuje pomiar stężenia fitosteroli w surowicy, przy czym u chorych obserwuje się 30-100 krotne zwiększenie ich stężenia w porównaniu do osób zdrowych. Leczenie polega na stosowaniu diety ubogiej w sterole roślinne, podawaniu ezetymibu (który blokuje wchłanianie zarówno cholesterolu jak i fitosteroli) oraz ewentualnie żywic wiążących kwasy żółciowe.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Etibax 10 mg
Lek Etibax zawierający ezetymib w dawce 10 mg jest wskazany w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii, zarówno heterozygotycznej rodzinnej, jak i nierodzinnej, stosowany jako monoterapia u pacjentów z nietolerancją statyn lub w terapii skojarzonej ze statynami, gdy monoterapia statyną jest niewystarczająca. Ponadto, ezetymib jest zalecany w prewencji zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z chorobą wieńcową (CHD) oraz ostrym zespołem wieńcowym (ACS), stosowany zarówno jako leczenie dodatkowe u pacjentów już przyjmujących statyny, jak i włączany jednocześnie na początku terapii. W cięższych postaciach, takich jak homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, Etibax stosuje się w skojarzeniu ze statyną i dietą, często uzupełniając terapię metodami dodatkowymi, np. aferezą LDL. Rzadkim wskazaniem jest homozygotyczna sitosterolemia rodzinna, gdzie ezetymib hamuje wchłanianie steroli jelitowych, co jest kluczowe w leczeniu tej choroby metabolicznej.
afereza LDL, choroba wieńcowa, działania niepożądane, ezetymib, fitosterolemia, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna sitosterolemia rodzinna, inhibitor reduktazy HMG-CoA, laktoza jednowodna, nietolerancja leków, ostry zespół wieńcowy, pierwotna hipercholesterolemia, prewencja zdarzeń sercowo-naczyniowych, przeciwwskazania do statyn, terapia skojarzona, zaburzenia lipidowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ezen 10 mg
Lek Ezen zawiera ezetymib w dawce 10 mg i jest wskazany do leczenia różnych postaci zaburzeń lipidowych, w tym pierwotnej hipercholesterolemii (heterozygotycznej rodzinnej i nierodzinnej) zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej ze statynami. Wskazania obejmują także prewencję wtórną u pacjentów z chorobą wieńcową (CHD) i ostrym zespołem wieńcowym (ACS), gdzie ezetymib stosowany jest w celu zmniejszenia ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych. Ponadto, lek jest stosowany w terapii homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej (HoFH) w połączeniu ze statynami i ewentualnie innymi metodami, takimi jak afereza LDL, oraz w monoterapii u pacjentów z homozygotyczną sitosterolemią rodzinną (fitosterolemią). Tabletki zawierają 10 mg ezetymibu i 79 mg laktozy jednowodnej, co należy uwzględnić u pacjentów z nietolerancją laktozy.
afereza LDL, choroba wieńcowa, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, dieta niskocholesterolowa, ezetymib, fitosterolemia, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia nierodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna sitosterolemia rodzinna, incydent sercowo-naczyniowy, inhibitor reduktazy HMG-CoA, monoterapia, nietolerancja laktozy, ostry zespół wieńcowy, pierwotna hipercholesterolemia, statyna, stężenie lipidów, terapia skojarzona, zaburzenie gospodarki lipidowej