hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna
Hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna (HoFH) jest niezwykle rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą lipidową, występującą z częstością około 1:300 000 do 1:1 000 000 w populacji ogólnej. Charakteryzuje się ekstremalnie wysokim stężeniem cholesterolu LDL (zwykle >500 mg/dl) już od urodzenia, co prowadzi do przedwczesnej i agresywnej miażdżycy.
Choroba jest spowodowana mutacjami w obu allelach genu kodującego receptor LDL (LDLR), lub rzadziej w genach APOB, PCSK9 lub LDLRAP1. U homozygot aktywność receptorów LDL jest drastycznie obniżona (poniżej 2% normy) lub całkowicie zniesiona, co uniemożliwia prawidłowy klirens cząsteczek LDL z krwiobiegu.
Pacjenci z HoFH rozwijają charakterystyczne objawy kliniczne, takie jak żółtaki ścięgien, żółtaki guzowate i żółtaki płaskie już w pierwszej dekadzie życia. Bez leczenia chorzy umierają zwykle przed 30. rokiem życia z powodu zawału serca lub innych powikłań sercowo-naczyniowych. Nawet 85% pacjentów doświadcza zdarzeń sercowo-naczyniowych przed ukończeniem 20 lat.
Leczenie HoFH wymaga intensywnego, wielokierunkowego podejścia. Standardowa terapia hipolipemizująca (statyny, ezetimib) jest zwykle niewystarczająca. Konieczne jest stosowanie zaawansowanych metod, takich jak afereza LDL (co 1-2 tygodnie), inhibitory PCSK9 (ewolokumab, alirokumab), lomitapid (inhibitor białka transportującego triglicerydy) czy mipomersen (oligonukleotyd antysensowny). W niektórych przypadkach rozważa się transplantację wątroby.
Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia są kluczowe dla poprawy rokowania pacjentów z HoFH. Ważna jest również identyfikacja członków rodziny, którzy mogą być nosicielami mutacji (heterozygoty), gdyż oni również wymagają leczenia hipolipemizującego ze względu na podwyższone ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Tulip 80 mg 80 mg
Lek Tulip 80 mg zawiera 80 mg atorwastatyny wapniowej trójwodnej i jest wskazany w leczeniu zaburzeń lipidowych, w tym hipercholesterolemii pierwotnej, heterozygotycznej i homozygotycznej rodzinnej oraz hiperlipidemii złożonej typów IIa i IIb według klasyfikacji Fredricksona. Atorwastatyna skutecznie obniża stężenia cholesterolu całkowitego, LDL-C, apolipoproteiny B oraz triglicerydów. Preparat jest stosowany jako uzupełnienie diety i niefarmakologicznych metod leczenia u pacjentów, u których modyfikacje stylu życia nie przynoszą wystarczającej poprawy. W przypadku homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej, Tulip 80 mg może być stosowany jako dodatek do innych metod leczenia, takich jak afereza LDL, lub jako jedyne leczenie, gdy inne metody są niedostępne. Tabletki mają postać białych, obustronnie wypukłych tabletek z symbolem „A 80” i krzyżowym nacięciem, umożliwiającym dzielenie na równe dawki.
afereza LDL, apolipoproteina B, atorwastatyna wapniowa trójwodna, cholesterol LDL, choroba układu sercowo-naczyniowego, działanie hipolipemizujące, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, hipercholesterolemia rodzinna, hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna, hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna, hiperlipidemia złożona, laktoza jednowodna, leczenie hipolipemizujące, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, prewencja pierwotna, triglicerydy, zaburzenie lipidowe, zdarzenie sercowo-naczyniowe, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Romazic 40 mg
Romazic, zawierający rozuwastatynę w formie soli wapniowej, jest dostępny w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg oraz 40 mg tabletek powlekanych i wskazany do leczenia zaburzeń lipidowych, takich jak pierwotna hipercholesterolemia (w tym rodzinna heterozygotyczna) u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 lat, mieszana dyslipidemia typu IIb oraz rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia. Lek stosowany jest jako uzupełnienie diety i innych metod niefarmakologicznych, a w przypadku rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii także jako uzupełnienie terapii obniżającej stężenie lipidów, np. aferezy LDL. Ponadto Romazic znajduje zastosowanie w pierwotnej profilaktyce dużych zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem, w połączeniu z redukcją innych czynników ryzyka.
afereza LDL, cholesterol całkowity, cholesterol LDL, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, dyslipidemia mieszana, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, nietolerancja laktozy, profilaktyka pierwotna, rozuwastatyna, stężenie cholesterolu, tabletka powlekana, trójglicerydy, zaburzenia lipidowe, zaburzenie lipidowe, zdarzenia sercowo-naczyniowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Aporoza 40 mg
Lek Aporoza zawiera rozuwastatynę wapniową i jest dostępny w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg oraz 40 mg w formie tabletek powlekanych. Stosowany jest w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii typu IIa (w tym rodzinnej heterozygotycznej) oraz mieszanej dyslipidemii typu IIb u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 roku życia. Ponadto, Aporoza jest wskazana w terapii rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii, wspomagając dietę i inne metody obniżania lipidów, takie jak afereza LDL. W profilaktyce sercowo-naczyniowej lek dedykowany jest pacjentom z wysokim ryzykiem pierwszego zdarzenia sercowo-naczyniowego, stosowany jako uzupełnienie modyfikacji stylu życia i kontroli czynników ryzyka, takich jak nadciśnienie, otyłość czy zaburzenia gospodarki węglowodanowej.
afereza LDL, ciśnienie tętnicze, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, dyslipidemia mieszana, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, laktoza jednowodna, nietolerancja laktozy, otyłość, prewencja sercowo-naczyniowa, rozuwastatyna wapniowa, statyny, tabletka powlekana, zaburzenia gospodarki lipidowej, zaburzenia gospodarki węglowodanowej, zdarzenia sercowo-naczyniowe - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Tulip 80 mg 80 mg
Lek Tulip 80 mg zawiera atorwastatynę wapniową trójwodną, będącą inhibitorem reduktazy HMG-CoA, co skutkuje hamowaniem biosyntezy cholesterolu w wątrobie. Atorwastatyna działa poprzez blokadę enzymu przekształcającego 3-hydroksy-3-metyloglutarylokoenzym A do mewalonianu, co prowadzi do zmniejszenia produkcji cholesterolu i lipoprotein LDL. Dodatkowo zwiększa liczbę i aktywność receptorów LDL na hepatocytach, co poprawia wychwyt i katabolizm LDL, a także zmniejsza produkcję lipoprotein LDL. W badaniach klinicznych wykazano, że dawka 80 mg atorwastatyny powoduje redukcję cholesterolu całkowitego o 30-46%, LDL-C o 41-61%, apolipoproteiny B o 34-50% oraz triglicerydów o 14-33%, jednocześnie podnosząc stężenie HDL-C i apolipoproteiny A1, co dodatkowo wspiera profil lipidowy pacjentów.
apolipoproteina A1, apolipoproteina B, atorwastatyna wapniowa trójwodna, biosynteza cholesterolu, cholesterol HDL, cukrzyca insulinoniezależna, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hiperlipidemia mieszana, inhibitor kompetycyjny, inhibitor reduktazy HMG-CoA, leczenie hipolipemizujące, lipoproteiny LDL, lipoproteiny VLDL, mewalonian, profil lipidowy, receptor LDL, reduktaza HMG-CoA, triglicerydy, zaburzenie lipidowe, zdarzenie sercowo-naczyniowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ezetimibe Genoptim 10 mg
Ezetimibe Genoptim, zawierający 10 mg ezetymibu w formie tabletek, jest skutecznym lekiem hipolipemizującym, który selektywnie hamuje jelitową absorpcję cholesterolu, co prowadzi do obniżenia stężenia cholesterolu całkowitego oraz LDL-C. Wskazania do stosowania obejmują pierwotną hipercholesterolemię (heterozygotyczną rodzinną i nierodzinną) zarówno w monoterapii, gdy statyny są przeciwwskazane lub nietolerowane, jak i w terapii skojarzonej ze statynami u pacjentów, u których monoterapia statyną nie przynosi wystarczającej redukcji lipidów. Terapia powinna być prowadzona równolegle z dietą niskocholesterolową. Ponadto, lek jest rekomendowany w prewencji wtórnej u pacjentów z chorobą wieńcową (CHD) oraz po ostrym zespole wieńcowym (ACS), gdzie stosowany jest jako uzupełnienie terapii statynowej w celu dalszej redukcji ryzyka sercowo-naczyniowego.
afereza LDL, cholesterol całkowity, cholesterol LDL, choroba wieńcowa, dieta niskocholesterolowa, dysfagia, ezetymib, fitosterolemia, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, incydent sercowo-naczyniowy, inhibitor reduktazy HMG-CoA, nietolerancja laktozy, nietolerancja statyn, ostry zespół wieńcowy, sitosterolemia homozygotyczna, sterole roślinne, terapia skojarzona ze statyną, wchłanianie cholesterolu, zaburzenie lipidowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Suvezen Neo 10 mg + 10 mg
Preparat Suvezen Neo to terapia skojarzona zawierająca rozuwastatynę (w formie soli wapniowej) oraz ezetymib, dostępna w dawkach 10 mg + 10 mg, 20 mg + 10 mg oraz 40 mg + 10 mg w postaci tabletek powlekanych. Wskazania obejmują leczenie uzupełniające dietę u dorosłych pacjentów z pierwotną hipercholesterolemią (heterozygotyczną rodzinną i nierodzinną) oraz homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH), gdy monoterapia statynami jest niewystarczająca. Preparat jest także stosowany w profilaktyce wtórnej zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z chorobą niedokrwienną serca lub przebytym ostrym zespołem wieńcowym, którzy wcześniej osiągnęli kontrolę lipidów przy terapii rozuwastatyną i ezetymibem podawanymi oddzielnie. Suvezen Neo umożliwia uproszczenie schematu leczenia, zastępując dwa preparaty jedną tabletką, co może poprawić adherencję pacjenta.
cholesterol LDL, choroba niedokrwienna serca, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, dieta niskocholesterolowa, ezetymib, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, laktoza jednowodna, miażdżyca tętnic, monoterapia statynami, nasycone kwasy tłuszczowe, niedokrwienie mięśnia sercowego, niestabilna dławica piersiowa, nietolerancja laktozy, ostry zespół wieńcowy, parametry lipidowe, profilaktyka sercowo-naczyniowa, profilaktyka wtórna, rozuwastatyna, statyny, synteza cholesterolu, terapia skojarzona, wchłanianie cholesterolu, zaburzenia lipidowe, zawał serca - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Romazic 5 mg
Romazic, zawierający rozuwastatynę w postaci soli wapniowej, jest wskazany w leczeniu zaburzeń lipidowych, w tym pierwotnej hipercholesterolemii typu IIa (w tym rodzinnej heterozygotycznej) u dorosłych, młodzieży i dzieci od 6. roku życia, mieszanej dyslipidemii typu IIb oraz rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii. Lek dostępny jest w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg i 40 mg w formie tabletek powlekanych i stosowany jest jako uzupełnienie diety oraz modyfikacji stylu życia, gdy metody niefarmakologiczne (dieta, aktywność fizyczna, redukcja masy ciała) są niewystarczające. Warto podkreślić, że każda dawka zawiera określoną ilość laktozy jednowodnej: od 41,572 mg w dawce 5 mg do 332,576 mg w dawce 40 mg, co jest istotne dla pacjentów z nietolerancją laktozy.
afereza LDL, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, dyslipidemia mieszana, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, laktoza jednowodna, leczenie hipolipemizujące, nadciśnienie tętnicze, parametry lipidowe, profilaktyka sercowo-naczyniowa, rozuwastatyna, ryzyko sercowo-naczyniowe, tabletka powlekana, zaburzenia lipidowe, zdarzenia sercowo-naczyniowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ezetimibe Aurovitas 10 mg
Ezetimibe Aurovitas, zawierający 10 mg ezetymibu w postaci tabletek, jest wskazany w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii, zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej ze statynami. Lek ten jest szczególnie zalecany u pacjentów, którzy nie osiągają docelowych wartości lipidów podczas stosowania samej statyny lub u tych, u których statyny są przeciwwskazane bądź nietolerowane. Ezetymib działa jako uzupełnienie diety hipolipemizującej, co jest podstawą terapii zaburzeń lipidowych. W przypadku homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej, lek stosowany jest w skojarzeniu ze statyną i może być częścią kompleksowego leczenia, które obejmuje również aferezę LDL.
afereza LDL, choroba wieńcowa, dieta hipolipemizująca, dysfagia, ezetymib, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, inhibitor reduktazy HMG-CoA, lipoproteiny niskiej gęstości, ostry zespół wieńcowy, prewencja sercowo-naczyniowa, statyna, stężenie lipidów, terapia hipolipemizująca, zaburzenia lipidowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Zahron 20 mg
Zahron (rozuwastatyna) w dawce 20 mg jest statyną nowej generacji, stosowaną w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii typu IIa, mieszanej dyslipidemii typu IIb oraz rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii u pacjentów od 6 roku życia. Mechanizm działania polega na hamowaniu reduktazy HMG-CoA, co zmniejsza syntezę cholesterolu w wątrobie i zwiększa ekspresję receptorów LDL na hepatocytach. Lek stosowany jest jako uzupełnienie diety i modyfikacji stylu życia, takich jak ćwiczenia fizyczne i redukcja masy ciała, gdy metody niefarmakologiczne okazują się niewystarczające. W przypadku rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii Zahron może być stosowany wraz z aferezą LDL lub innymi metodami terapeutycznymi. Preparat zawiera 20 mg rozuwastatyny w formie soli wapniowej oraz 182,88 mg laktozy jednowodnej w każdej tabletce.
afereza LDL, AlAT, AspAT, cholesterol całkowity, cholesterol HDL, cholesterol LDL, cukrzyca, dyslipidemia mieszana, enzymy wątrobowe, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia homozygotyczna rodzinna, hipercholesterolemia pierwotna, incydent sercowo-naczyniowy, mialgia, miopatia, nadciśnienie tętnicze, nietolerancja laktozy, objawy mięśniowe, prewencja sercowo-naczyniowa, rabdomioliza, receptor LDL, reduktaza HMG-CoA, rozuwastatyna, tabletka powlekana, triglicerydy