cecha autosomalnie dominująca
Cecha autosomalnie dominująca to wzorzec dziedziczenia genetycznego, w którym jedna kopia zmutowanego genu na chromosomie autosomalnym (niesprzężonym z płcią) jest wystarczająca do ekspresji danej cechy. W przypadku chorób dziedziczonych w ten sposób, osoba z jednym zmutowanym allelem będzie wykazywać objawy schorzenia.
Charakterystyczną cechą dziedziczenia autosomalnie dominującego jest występowanie choroby w każdym pokoleniu. Jeśli jeden z rodziców jest heterozygotą (posiada jeden allel zmutowany i jeden prawidłowy), istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego allelu potomstwu. Przykłady chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco to choroba Huntingtona, neurofibromatoza typu 1, zespół Marfana czy rodzinna hipercholesterolemia.
W diagnostyce klinicznej rozpoznanie cechy autosomalnie dominującej opiera się na analizie rodowodu, badaniach molekularnych oraz obrazie klinicznym. Ważną obserwacją jest fakt, że penetracja genu (prawdopodobieństwo wystąpienia objawów u osoby z mutacją) może być różna, co skutkuje zmienną ekspresją fenotypową nawet wśród członków tej samej rodziny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nadmierna potliwość (hiperhidroza) – Epidemiologia
Hiperhidroza, definiowana jako patologiczne nadmierne pocenie się przekraczające potrzeby termoregulacyjne, dotyka globalnie od 2% do 4% populacji, choć nowsze badania wskazują na wyższe wartości, np. 2,8-4,8% w USA (7,8-15,3 mln osób) czy 5,5% w Szwecji z 1,4% ciężkich przypadków. Występuje bez wyraźnej predylekcji płciowej, choć kobiety częściej zgłaszają problem lekarzom. Najczęściej rozpoczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, z największą częstością w grupie wiekowej 18-39 lat (8,8%). Hiperhidroza pierwotna, stanowiąca ponad 90% przypadków, ma silne podłoże genetyczne (do 66% pacjentów z rodzinnym występowaniem), często jest wieloogniskowa i dotyczy głównie pach (68%), dłoni (65%) i stóp (64%). Występują istotne różnice geograficzne i etniczne, np. hiperhidroza dłoniowo-podeszwowa jest 20-krotnie częstsza u Japończyków. Hiperhidroza wtórna stanowi mniejszość przypadków i jest związana z innymi schorzeniami lub lekami.
atopowe zapalenie skóry, cecha autosomalnie dominująca, choroba współistniejąca, czynnik genetyczny, czynnik środowiskowy, dobrostan psychologiczny, endoskopowa sympatektomia piersiowa, gruczoł potowy, hiperhidroza, hiperhidroza ogniskowa, hiperhidroza pachowa, hiperhidroza pierwotna, hiperhidroza wtórna, infekcja skórna, leki przeciwdepresyjne, podłoże genetyczne, program edukacyjny, termoregulacja organizmu - Leksykon chorób i schorzeń
Drżenie esencjalne – Zapobieganie i profilaktyka
Drżenie esencjalne (DE) to najczęstsze zaburzenie ruchu, charakteryzujące się mimowolnymi, rytmicznymi drganiami, głównie kończyn górnych, o średnim rocznym wzroście nasilenia od 1,5% do 5%. Około 50% przypadków ma podłoże autosomalnie dominujące. DE jest często mylone z chorobą Parkinsona, jednak różni się charakterystyką drżenia. Czynniki ryzyka, takie jak wiek i genetyka, są niemodyfikowalne, a profilaktyka rozwoju choroby jest niemożliwa. Zarządzanie obejmuje ograniczenie kofeiny, unikanie alkoholu i nikotyny, kontrolę stresu, odpowiednią higienę snu oraz regularną aktywność fizyczną i dietę. Monitorowanie funkcji tarczycy jest istotne, gdyż jej dysfunkcje mogą nasilać objawy. Leki przeciwdepresyjne i nadmierna terapia zastępcza tarczycy mogą pogarszać drżenie, dlatego konieczna jest konsultacja lekarska przed zmianą terapii.
alprazolam, benzodiazepina, beta-bloker, cecha autosomalnie dominująca, choroba Parkinsona, drżenie esencjalne, drżenie kończyn górnych, efekt odbicia, gabapentyna, głęboka stymulacja mózgu, klozapina, leczenie farmakologiczne, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwpadaczkowy, mutacja genetyczna, nóż gamma, pregabalina, propranolol, prymidon, radiochirurgia stereotaktyczna, specjalista zaburzeń ruchu, talamotomia, terapia skojarzona, toksyna botulinowa typu A, topiramat, zaburzenie czynności tarczycy, zaburzenie ruchu, zonisamid