phytosterolemia
Fitosterolemina, znana również jako sitosterolemina lub choroba Shulman-Bhattacharyya, to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększoną absorpcją steroli roślinnych (fitosteroli) i zmniejszonym ich wydzielaniem do żółci. Choroba jest spowodowana mutacjami w genach ABCG5 lub ABCG8, kodujących transportery odpowiedzialne za wydalanie steroli.
Pacjenci z fitosterolemią wykazują podwyższone stężenie fitosteroli w osoczu i tkankach, co prowadzi do rozwoju żółtaków ścięgien i skóry, przedwczesnej miażdżycy oraz zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Paradoksalnie, poziom cholesterolu w surowicy może być prawidłowy lub tylko umiarkowanie podwyższony, co często prowadzi do opóźnionej diagnozy.
Diagnostyka fitosterolemii opiera się na pomiarze stężenia fitosteroli w surowicy krwi przy użyciu chromatografii gazowej lub cieczowej sprzężonej ze spektrometrią mas. Leczenie obejmuje dietę ubogą w fitosterole, stosowanie żywic wiążących sterole (np. cholestyraminy) oraz ezetymibu, który hamuje wchłanianie steroli w jelicie. Wczesne rozpoznanie i leczenie może zapobiec rozwojowi powikłań sercowo-naczyniowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ezehron 10 mg
Ezehron 10 mg, zawierający ezetymib, jest wskazany w leczeniu zaburzeń lipidowych, w tym pierwotnej hipercholesterolemii heterozygotycznej rodzinnej i nierodzinnej, zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej ze statynami. W terapii skojarzonej lek wspomaga dietę u pacjentów, u których monoterapia statyną nie przynosi wystarczającej redukcji cholesterolu LDL, natomiast w monoterapii jest alternatywą dla pacjentów z przeciwwskazaniami lub nietolerancją statyn. Ezehron jest również stosowany w redukcji ryzyka sercowo-naczyniowego u chorych z chorobą wieńcową (CHD) i przebytym ostrym zespołem wieńcowym (ACS), zarówno jako terapia uzupełniająca, jak i włączana od początku leczenia. W cięższych postaciach, takich jak homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, lek jest elementem terapii skojarzonej, często uzupełnianej aferezą LDL, a w rzadkiej homozygotycznej sitosterolemii stanowi jedno z niewielu dostępnych farmakologicznych rozwiązań, hamując wchłanianie steroli roślinnych.
afereza LDL, cholesterol LDL, choroba wieńcowa, działanie niepożądane, enzymy wątrobowe, ezetymib, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna sitosterolemia, inhibitor reduktazy HMG-CoA, inhibitory reduktazy HMG-CoA, miopatia, monoterapia, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, ostry zespół wieńcowy, phytosterolemia, pierwotna hipercholesterolemia, rabdomioliza, ryzyko sercowo-naczyniowe, statyna, sterole roślinne, terapia skojarzona, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy