homozygotyczna sitosterolemia
Homozygotyczna sitosterolemia (inaczej phytosterolemia) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami w genach ABCG5 lub ABCG8. Zaburzenie to charakteryzuje się zwiększoną absorpcją steroli roślinnych (głównie sitosterolu) i cholesterolu w przewodzie pokarmowym oraz zmniejszonym ich wydalaniem z żółcią.
Pacjenci z homozygotyczną sitosterolemią wykazują wysokie stężenie steroli roślinnych w osoczu, które może prowadzić do przedwczesnej miażdżycy, choroby wieńcowej, rozwoju żółtaków ścięgien i skóry oraz epizodów hemolitycznych. Choroba może manifestować się już w dzieciństwie poprzez objawy takie jak bóle stawów, podwyższone stężenie cholesterolu we krwi i hepatosplenomegalię.
Diagnostyka opiera się na oznaczeniu stężenia steroli roślinnych w surowicy metodą chromatografii gazowej lub spektrometrii masowej. Leczenie polega na diecie z ograniczeniem spożycia steroli roślinnych oraz zastosowaniu ezetymibu, który hamuje absorpcję zarówno cholesterolu, jak i steroli roślinnych w jelicie. W niektórych przypadkach stosuje się również żywice wiążące kwasy żółciowe oraz statyny.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ezehron 10 mg
Ezehron 10 mg, zawierający ezetymib, jest wskazany w leczeniu zaburzeń lipidowych, w tym pierwotnej hipercholesterolemii heterozygotycznej rodzinnej i nierodzinnej, zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej ze statynami. W terapii skojarzonej lek wspomaga dietę u pacjentów, u których monoterapia statyną nie przynosi wystarczającej redukcji cholesterolu LDL, natomiast w monoterapii jest alternatywą dla pacjentów z przeciwwskazaniami lub nietolerancją statyn. Ezehron jest również stosowany w redukcji ryzyka sercowo-naczyniowego u chorych z chorobą wieńcową (CHD) i przebytym ostrym zespołem wieńcowym (ACS), zarówno jako terapia uzupełniająca, jak i włączana od początku leczenia. W cięższych postaciach, takich jak homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, lek jest elementem terapii skojarzonej, często uzupełnianej aferezą LDL, a w rzadkiej homozygotycznej sitosterolemii stanowi jedno z niewielu dostępnych farmakologicznych rozwiązań, hamując wchłanianie steroli roślinnych.
afereza LDL, cholesterol LDL, choroba wieńcowa, działanie niepożądane, enzymy wątrobowe, ezetymib, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna sitosterolemia, inhibitor reduktazy HMG-CoA, inhibitory reduktazy HMG-CoA, miopatia, monoterapia, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, ostry zespół wieńcowy, phytosterolemia, pierwotna hipercholesterolemia, rabdomioliza, ryzyko sercowo-naczyniowe, statyna, sterole roślinne, terapia skojarzona, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ezoleta 10 mg
Ezoleta, zawierająca 10 mg ezetymibu w formie tabletek, jest wskazana w leczeniu różnych postaci hipercholesterolemii, w tym heterozygotycznej rodzinnej i nierodzinnej, zarówno jako monoterapia u pacjentów z przeciwwskazaniami lub nietolerancją statyn, jak i w terapii skojarzonej ze statyną u chorych, u których monoterapia statyną nie przynosi wystarczającej kontroli lipidów. Lek jest również stosowany w profilaktyce wtórnej u pacjentów z chorobą wieńcową (CHD) i po ostrym zespole wieńcowym (ACS), gdzie może być dodawany do istniejącej terapii statyną lub włączany jednocześnie. W przypadku homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej (HoFH) Ezoleta jest zalecana jako terapia wspomagająca dietę i statyny, a u pacjentów z HoFH możliwe jest także stosowanie aferezy LDL. Ponadto, lek znajduje zastosowanie w leczeniu homozygotycznej sitosterolemii, pomagając zmniejszyć wchłanianie steroli roślinnych z przewodu pokarmowego.
afereza LDL, choroba wieńcowa, ezetymib, Ezoleta, fitosterolemia, hipercholesterolemia heterozygotyczna rodzinna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna sitosterolemia, lek wspomagający, monoterapia statyną, ostry zespół wieńcowy, pierwotna hipercholesterolemia, profilaktyka wtórna incydentów sercowo-naczyniowych, sterole roślinne, stężenie lipidów, terapia hipolipemizująca, terapia skojarzona ze statyną - Leksykon substancji czynnych
Ezetymib – Wskazania do stosowania
Ezetymib jest lekiem hipolipemizującym o unikalnym mechanizmie działania polegającym na selektywnym hamowaniu jelitowej absorpcji cholesterolu, co skutkuje obniżeniem stężenia cholesterolu LDL o około 15-25%. Wskazania do stosowania obejmują pierwotną hipercholesterolemię (heterozygotyczną rodzinną i nierodzinną), homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HoFH), mieszane hiperlipidemie oraz homozygotyczną sitosterolemię rodzinną. Ezetymib może być stosowany zarówno w monoterapii (10 mg/dobę), szczególnie u pacjentów nietolerujących statyn lub z przeciwwskazaniami do ich stosowania, jak i w terapii skojarzonej ze statynami (atorwastatyna 10-80 mg, symwastatyna 10-80 mg, rozuwastatyna 5-40 mg), co pozwala na dodatkową redukcję LDL-C o 15-25% u pacjentów, którzy nie osiągają celów terapeutycznych przy monoterapii statyną. Preparaty złożone ułatwiają adherencję, upraszczając schemat leczenia.
adherencja, afereza LDL, atorwastatyna, cholesterol LDL, choroba niedokrwienna serca, choroba wieńcowa, ezetymib, fitosterolemia, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, hipercholesterolemia, hiperlipidemia, hiperlipidemia mieszana, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna sitosterolemia, incydent sercowo-naczyniowy, inhibitor reduktazy HMG-CoA, mialgia, mieszana hiperlipidemia, miopatia, ostry zespół wieńcowy, prewencja wtórna, rozuwastatyna, statyna, sterole roślinne, symwastatyna