sjalidaza
Sjalidaza (neuraminidaza) to enzym należący do klasy hydrolaz, który odgrywa kluczową rolę w metabolizmie sjaloglikokonjugatów. Jego główną funkcją jest hydroliza wiązań glikozydowych kwasu sjalowego (kwasu N-acetyloneuraminowego) znajdującego się na końcach oligosacharydów, glikoprotein i glikolipidów.
W kontekście medycznym sjalidazy bakteryjne i wirusowe mają istotne znaczenie patogenetyczne. Wirusowe neuraminidazy, szczególnie te występujące w wirusach grypy, umożliwiają uwalnianie nowych wirionów z zakażonych komórek, co czyni je ważnym celem terapeutycznym. Inhibitory neuraminidazy, takie jak oseltamiwir czy zanamiwir, są skutecznymi lekami przeciwgrypowymi.
Niedobór ludzkiej sjalidazy lizosomalnej prowadzi do rozwoju sjalidoz – grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzujących się gromadzeniem sjalowanych glikokonjugatów w różnych tkankach. Klinicznie sjalidozy dzielą się na typy I (bez cech dysmorficznych) oraz II (z cechami dysmorficznymi), a ich objawy obejmują mioklonie, ataksję, drgawki, zaburzenia widzenia, plamkę wiśniową oraz postępującą neurodegenrację.
Diagnostyka sjalidoz opiera się na oznaczaniu aktywności enzymatycznej w leukocytach lub fibroblastach oraz analizie genetycznej genu NEU1. Leczenie pozostaje głównie objawowe, choć trwają badania nad terapią enzymatyczną i genową dla tych schorzeń.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Denga – Etiologia i przyczyny
Denga jest chorobą wirusową wywoływaną przez cztery antygenowo spokrewnione serotypy wirusa dengi (DENV-1 do DENV-4), przenoszonymi głównie przez komary Aedes aegypti i w mniejszym stopniu Aedes albopictus. Zakażenie jednym serotypem zapewnia długotrwałą odporność specyficzną, jednak nie chroni przed innymi serotypami, co zwiększa ryzyko ciężkich postaci choroby przy kolejnych infekcjach, zwłaszcza z powodu mechanizmu wzmocnienia zależnego od przeciwciał (ADE). Patogeneza ciężkiej dengi wiąże się z nadmierną odpowiedzią immunologiczną, w tym „burzą cytokinową”, oraz działaniem niestrukturalnego białka NS1 (48 kDa), które indukuje nadmierną przepuszczalność naczyń i wyciek płynów, prowadząc do wstrząsu i gorączki krwotocznej. Trombocytopenia, pojawiająca się zwykle od 2 dni przed fazą krytyczną do 6-7 dni choroby, jest istotnym markerem ciężkości i wynika m.in. z zakażenia megakariocytów przez wirusa. Epidemiologicznie denga jest endemiczna w ponad 130 krajach, a liczba przypadków wzrosła z 505 430 w 2000 roku do 5,2 miliona w 2019 roku, z szacowanymi 390 milionami zakażeń rocznie, z czego 96 milionów jest klinicznie objawowych. Czynniki ryzyka obejmują wcześniejsze zakażenia, choroby przewlekłe (np. astma, cukrzyca), pochodzenie etniczne oraz ekspozycję w tropikalnych i subtropikalnych obszarach o sprzyjającym klimacie i urbanizacji.
Aedes aegypti, Aedes albopictus, białko NS1, burza cytokinowa, Dengvaxia, Flaviviridae, Flavivirus, gorączka krwotoczna denga, heparanaza, katepsyna L, kleszczowe zapalenie mózgu, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, nukleokapsyd ikozaedryczny, płytka krwi, przepuszczalność naczyniowa, Qdenga, serotyp wirusa dengi, sjalidaza, transmisja pionowa, transmisja wirusa dengi, trombocytopenia, wirus dengi, wirus RNA, wirus Zachodniego Nilu, wirus żółtej gorączki, wyciek naczyniowy, wzmocnienie zależne od przeciwciał, zespół wstrząsu denga