malformacja tętniczo-żylna płucna
Malformacja tętniczo-żylna płucna (PAVM – Pulmonary Arteriovenous Malformation) to nieprawidłowe połączenie między tętnicą płucną a żyłą płucną, z pominięciem łożyska naczyń włosowatych. Ta wrodzona anomalia naczyniowa prowadzi do bezpośredniego przepływu krwi z układu tętniczego do żylnego, powodując prawo-lewe przecieki.
Najczęściej PAVM występuje w przebiegu choroby Rendu-Oslera-Webera (dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej, HHT), gdzie stwierdza się ją u 15-50% pacjentów. Zmiany mogą być pojedyncze lub mnogie, najczęściej zlokalizowane w dolnych płatach płuc. U części pacjentów malformacje mogą pozostawać bezobjawowe przez wiele lat.
Objawy PAVM obejmują duszność wysiłkową, sinicę, palce pałeczkowate, krwioplucie oraz objawy neurologiczne (wynikające z zatorowości paradoksalnej). Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych: RTG klatki piersiowej, tomografii komputerowej z kontrastem, angiografii płucnej oraz echokardiografii z kontrastem. Możliwe powikłania to niedotlenienie, zatory krzyżowe (w tym udary i ropnie mózgu) oraz krwotoki płucne.
Leczenie PAVM obejmuje głównie metody interwencyjne. Standardem jest embolizacja przezskórna z użyciem spirali lub korków naczyniowych. W wybranych przypadkach stosuje się leczenie chirurgiczne. Pacjenci wymagają długoterminowej obserwacji ze względu na możliwość rekanalizacji zamkniętych malformacji lub rozwoju nowych zmian.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Zapobieganie i profilaktyka
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (HHT) to genetyczne zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się teleangiektazjami i tętniczo-żylnymi malformacjami (AVM), szczególnie w płucach, mózgu i wątrobie. Pacjenci z HHT, zwłaszcza z płucnymi AVM (PAVM), mają zwiększone ryzyko poważnych infekcji (13,6-28,6%) oraz krwawień, głównie z nosa (epistaxis). Profilaktyka antybiotykowa przed zabiegami stomatologicznymi, chirurgicznymi oraz podczas porodu jest zalecana u wszystkich pacjentów z PAVM lub podejrzeniem HHT, mimo braku randomizowanych badań. Zalecane są także badania przesiewowe: TTCE w kierunku PAVM, MRI mózgu oraz ocena malformacji wątroby. Leczenie AVM o średnicy ≥3 mm jest standardem, a u pacjentów z HHT należy monitorować niedobór żelaza i niedokrwistość. W profilaktyce krwawień z nosa stosuje się nawilżające terapie miejscowe, unikanie leków zwiększających ryzyko krwawień oraz, w razie potrzeby, kwas traneksamowy (1 g) i terapie ablacyjne.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, apixaban, bakteriemia, epistaxis, Haemophilus influenzae, heparyna, kwas traneksamowy, leczenie przeciwzakrzepowe, lek antyangiogenny, malformacja mózgowa, malformacja tętniczo-żylna, malformacja tętniczo-żylna płucna, naczyniak krwotoczny dziedziczny, niedobór żelaza, niedokrwistość, poradnictwo genetyczne, profilaktyka antybiotykowa, przezklatkowa echokardiografia kontrastowa, rezonans magnetyczny mózgu, rivaroxaban, ropień mózgu, septodermoplastyka, Streptococcus pneumoniae, terapia ablacyjna, terapia przeciwpłytkowa, tomografia komputerowa klatki piersiowej, warfaryna, wirus ospy wietrznej i półpaśca, wirusowe zapalenie wątroby typu B - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna – Epidemiologia
Malformacje tętniczo-żylne (AVM) są wrodzonymi nieprawidłowościami naczyniowymi charakteryzującymi się bezpośrednim połączeniem tętnic z żyłami, z pominięciem łożyska włośniczkowego. Epidemiologicznie, zapadalność na malformacje tętniczo-żylne mózgu wynosi około 0,89-1,34 na 100 000 osobolat, z chorobowością szacowaną na 10-18 na 100 000 osób. Roczne ryzyko krwawienia z nieleczonych AVM mózgu wynosi 2-4%, a śmiertelność po krwawieniu oscyluje między 10-15%. Malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego mają szacowaną zapadalność 0,3-0,4 na 100 000 osobolat, stanowiąc 3-4% wszystkich wewnątrztwardówkowych zmian masowych, jednak brak jest dokładnych danych dotyczących ryzyka krwawienia i śmiertelności. Malformacje pozaczaszkowe wykazują niższą zapadalność (0,24 na 100 000 osobolat), a ich ryzyko i śmiertelność zależą od lokalizacji. Wśród czynników genetycznych, zespoły takie jak HHT (z częstością AVM mózgu 10,4% u pacjentów z HHT) oraz mutacje w genach RASA1 i KRAS odgrywają kluczową rolę w patogenezie AVM.
angiografia, chorobowość, cięcie cesarskie, drgawki, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, komórka śródbłonka, krwawienie wewnątrzczaszkowe, malformacja tętniczo-żylna, malformacja tętniczo-żylna mózgu, malformacja tętniczo-żylna płucna, malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, mutacja KRAS, neowaskularyzacja, ośrodkowy układ nerwowy, pęknięcie AVM, połączenie tętniczo-żylne, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, zapadalność, zespół kliniczny, zespół Oslera-Webera-Rendu, zespół Sturge-Webera, zespół von Hippel-Lindau - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna (HHT) to autosomalne dominujące zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się teleangiektazjami i malformacjami tętniczo-żylnymi (AVMs), które predysponują do nawracających krwawień, zwłaszcza z nosa i przewodu pokarmowego, oraz powikłań narządowych. Przeżywalność pacjentów z HHT jest zróżnicowana; niektóre badania wskazują na skrócenie życia (mediana 77 lat vs. 80 lat w populacji ogólnej), podczas gdy inne, szczególnie te obejmujące pacjentów leczonych w wyspecjalizowanych ośrodkach, nie wykazują istotnej różnicy (oczekiwana długość życia 75,9 lat, 95% CI 73,3-78,6 vs. 79,3 lat, 95% CI 74,8-84,0; p=0,29). Kluczowe czynniki pogarszające rokowanie to niedokrwistość (HR=2,93, p=0,006), krwawienia z przewodu pokarmowego (HR=2,63, p=0,001), objawowe malformacje wątroby (HR=2,10, p=0,015) oraz mutacja w genie SMAD4. Malformacje mózgowe i płucne nie predysponują do zwiększonej śmiertelności przy odpowiednim leczeniu i monitorowaniu. Systematyczne badania przesiewowe i leczenie w wyspecjalizowanych ośrodkach HHT są kluczowe dla poprawy rokowania i jakości życia pacjentów.
bewacyzumab, choroba Rendu-Oslera-Webera, embolizacja wewnątrznaczyniowa, gen SMAD4, krążenie oboczne, krwawienie z przewodu pokarmowego, kryteria Curaçao, kwestionariusz jakości życia, malformacja naczyniowa wątroby, malformacja tętniczo-żylna, malformacja tętniczo-żylna mózgu, malformacja tętniczo-żylna płucna, migrena, naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna, nawracające krwawienie z nosa, niedokrwistość, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niewydolność serca z wysokim rzutem, przeciwciało anty-VEGF, rekanalizacja, ropień mózgu, schyłkowa niewydolność serca, sepsa, teleangiektazja, tomografia komputerowa klatki piersiowej, transfuzja krwi, udar mózgu