dziedziczna teleangiektazja krwotoczna
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HTT), znana również jako choroba Rendu-Oslera-Webera, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem naczyń krwionośnych. Dotyka około 1 na 5000-8000 osób i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Najczęstsze mutacje występują w genach ENG (endoglina) i ACVRL1 (ALK1).
Klinicznie choroba manifestuje się poprzez liczne teleangiektazje (rozszerzone naczynia krwionośne) widoczne na skórze i błonach śluzowych, szczególnie na wargach, języku, twarzy i opuszkach palców. Pacjenci doświadczają nawracających krwawień z nosa (epistaxis), które są najczęstszym objawem i mogą występować już w dzieciństwie. Krwawienia z przewodu pokarmowego występują u około 20-30% pacjentów.
Poważniejsze manifestacje HTT obejmują malformacje tętniczo-żylne (AVM) w narządach wewnętrznych, szczególnie w płucach, wątrobie, mózgu i przewodzie pokarmowym. Płucne AVM mogą prowadzić do hipoksemii, udaru mózgu i ropni mózgu na skutek zatorów paradoksalnych. Diagnostyka obejmuje badanie kliniczne, badania obrazowe oraz testy genetyczne.
Leczenie dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej jest głównie objawowe i profilaktyczne. Obejmuje tamowanie krwawień z nosa, leczenie niedokrwistości z niedoboru żelaza oraz embolizację płucnych AVM. Pacjenci wymagają regularnej kontroli i multidyscyplinarnego podejścia terapeutycznego. Zalecane jest także poradnictwo genetyczne dla rodzin dotkniętych chorobą.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krwawienie z nosa – Diagnostyka i diagnoza
Krwawienie z nosa (epistaxis) jest powszechnym stanem nagłym w laryngologii, dotykającym do 60% populacji, z około 6% dorosłych wymagających leczenia. Wyróżnia się krwawienia przednie (90-95% przypadków), pochodzące z splotu Kiesselbacha, oraz krwawienia tylne, trudniejsze do opanowania i częstsze u osób starszych. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad dotyczący częstotliwości, nasilenia, okoliczności krwawienia, chorób współistniejących, stosowanych leków (szczególnie przeciwpłytkowych i przeciwkrzepliwych) oraz badanie fizykalne z oceną stanu ogólnego, ciśnienia tętniczego, tętna i objawów zaburzeń krzepnięcia. Kluczowe jest badanie endoskopowe nosa, zwłaszcza przy krwawieniach nawracających lub tylnych, umożliwiające lokalizację źródła krwawienia i wykluczenie patologii. W cięższych przypadkach wskazane są badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, PT/INR, aPTT, czas krwawienia, próby wątrobowe oraz badania obrazowe (TK, MRI) i angiografia w wybranych sytuacjach.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, badanie układu krzepnięcia, choroba von Willebranda, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, czas protrombinowy, diagnostyka molekularna, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, edukacja pacjenta, endoskopia nosa, epistaxis, kortykosteroid donosowy, krwawienie przednie, krwawienie tylne, lek przeciwkrzepliwy, lek przeciwpłytkowy, małopłytkowość, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, morfologia krwi, nadpłytkowość samoistna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, rezonans magnetyczny, rynoskopia przednia, skala nasilenia krwawienia z nosa, splot Kiesselbacha, tomografia komputerowa, wstrząs hipowolemiczny, zaburzenie krzepnięcia, zakażenie SARS-CoV-2 - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacje żylnego układu naczyniowego wewnątrzczaszkowego – Etiologia i przyczyny
Malformacje żylne wewnątrzczaszkowe (intracranial venous malformations) to wrodzone lub nabyte nieprawidłowo powiększone naczynia żylne mózgu, powstające głównie w okresie embrionalnym, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, w wyniku zaburzeń angiogenezy i rozwoju naczyń żylnych. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (mutacje w genach TIE-2, PIK3CA, KRIT1, CCM2, PDCD10), rozwojowe oraz nabyte (urazy OUN, zakrzepica żylna, zmiany hormonalne). Malformacje te charakteryzują się nieprawidłową architekturą naczyń, często stanowiąc jedyny drenaż żylny dla określonych obszarów mózgu, co implikuje ryzyko zawału żylnego przy interwencjach obliteracyjnych. Na poziomie molekularnym istotna jest dysregulacja VEGF, zaburzenia cytokin oraz funkcji połączeń ścisłych śródbłonka, co prowadzi do zwiększonej przepuszczalności naczyń i proliferacji komórek śródbłonka.
angiogeneza, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, komórka mięśni gładkich, krwotok śródczaszkowy, malformacja tętniczo-żylna, malformacja żylna wewnątrzczaszkowa, malformacja żylnego układu naczyniowego wewnątrzczaszkowego, mutacja genetyczna, mutacja genu PIK3CA, mutacja somatyczna, naczyniak jamisty, napad padaczkowy, przetoka płynu mózgowo-rdzeniowego, rozwój płodowy, rozwojowa anomalia żylna, tętniak mózgu, udar niedokrwienny, wodociąg mózgu, zakrzepica żylna, zawał żylny, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Oslera-Webera-Rendu, zespół Sturge’a-Webera - Leksykon chorób i schorzeń
Krwawienie z nosa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w przypadku epistaxis jest generalnie dobre, choć zależy od etiologii, chorób współistniejących oraz zastosowanego leczenia. U większości pacjentów krwawienia z nosa są samoograniczające i nie powodują poważnych następstw, jednak u osób starszych, z chorobami współistniejącymi lub przyjmujących leki przeciwzakrzepowe może dojść do powikłań, takich jak hipowolemia czy infekcje po tamponowaniu. Szczególną uwagę wymaga dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT), gdzie nawroty krwawień są częste i wymagają monitorowania za pomocą narzędzi takich jak Epistaxis Severity Score (ESS) z minimalną istotną różnicą (MID) na poziomie 0,71. W leczeniu stosuje się metody od ucisku i kauteryzacji po tamponowanie i interwencje chirurgiczne, zwłaszcza w przypadku krwawień tylnych, które są rzadsze, ale bardziej niebezpieczne. Ankieta NOSE HHT stanowi zwalidowane narzędzie do oceny wpływu krwawień na jakość życia i efektywności terapii u pacjentów z HHT.
choroba hematologiczna, depresja oddechowa, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, epistaxis, hospitalizacja, interwencja chirurgiczna, kauteryzacja, krwawienie przednie z nosa, krwawienie tylne z nosa, krwawienie z dróg oddechowych, krwioplucie, lek przeciwzakrzepowy, niedrożność dróg oddechowych, nowotwór, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, skala nasilenia krwawienia z nosa, śmiertelność, standaryzowany wskaźnik zachorowalności, tamponowanie nosa, współczynnik zachorowalności - Leksykon chorób i schorzeń
Piętka tętniczo-żylna – Patofizjologia i mechanizm
Piętka tętniczo-żylna (arteriovenous fistula, AVF) to patologiczne, bezpośrednie połączenie między tętnicą a żyłą, które omija naczynia włosowate, prowadząc do niedostatecznego ukrwienia tkanek. AVF może być wrodzona lub nabyta, najczęściej w wyniku urazu, procedur medycznych lub erozji tętniaka. Po wytworzeniu przetoki przepływ krwi w tętnicy ramiennej wzrasta z fizjologicznych 85-110 ml/min do 400-500 ml/min natychmiast, a w ciągu miesiąca do 700-1000 ml/min, co powoduje znaczące zmiany hemodynamiczne, takie jak zwiększenie objętości wyrzutowej serca i obciążenia wstępnego. Dojrzewanie AVF wymaga korzystnej przebudowy naczyń, obejmującej rozszerzenie średnicy i grubości ścian naczyń, natomiast niepowodzenie dojrzewania wiąże się z przerostem błony wewnętrznej (intimal hyperplasia) i zwężeniem żylnym. Kluczową rolę w patogenezie odgrywają mechaniczne naprężenia ścinające (WSS) oraz procesy zapalne i hipoksja, które indukują proliferację komórek mięśni gładkich i neointimę, prowadząc do niewydolności przetoki.
dysfunkcja prawej komory, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, mechanizm Knudsona, mutacja w genie CCM, naczynie włosowate, nadciśnienie płucne, nadciśnienie żylne, naprężenie ścinające ściany, niewydolność serca, piętka tętniczo-żylna, płucna piętka tętniczo-żylna, przetoka tętniczo-żylna, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, szlak hipoksji, tętnica promienista, tlenek azotu, vasa vasorum, wewnątrzrdzeniowa malformacja tętniczo-żylna, zakrzepica żylna, zwężenie żylne - Leksykon chorób i schorzeń
Krwawienie z nosa – Objawy
Krwawienie z nosa (epistaxis) jest powszechnym zjawiskiem, dotykającym około 60% populacji, i dzieli się na krwawienia przednie (90% przypadków, zlokalizowane w splotie Kiesselbacha) oraz tylne (pochodzące ze splotu Woodruffa, częstsze u osób starszych i z nadciśnieniem tętniczym). Objawy obejmują wypływ krwi z jednego lub obu nozdrzy, a w przypadku krwawień tylnych krew spływa do gardła, co może powodować nudności, wymioty i ryzyko aspiracji. Ciężkie krwawienia definiuje się jako utrzymujące się powyżej 15-30 minut mimo ucisku, obfite, z obustronnym wypływem krwi lub towarzyszące objawom niedokrwistości i wstrząsu hipowolemicznego. Nawracające epizody (powyżej 3-4 razy w tygodniu lub 6 razy w miesiącu) wymagają diagnostyki i konsultacji specjalistycznej, zwłaszcza u pacjentów przyjmujących leki przeciwzakrzepowe lub z chorobami współistniejącymi.
angiografia, aspiracja krwi, badanie krzepnięcia, białaczka, błona śluzowa nosa, chłoniak, choroba von Willebranda, COVID-19, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, embolizacja, endoskopia nosa, epistaxis, hematolog, hemofilia, hipoksja, jama nosowa, kardiolog, kauteryzacja, krwawienie przednie, krwawienie tylne, lek przeciwzakrzepowy, małopłytkowość immunologiczna, morfologia krwi, nadciśnienie tętnicze, niedokrwistość, otolaryngolog, polip nosowy, przegroda nosowa, przełom nadciśnieniowy, splot Kiesselbacha, splot Woodruffa, szpiczak mnogi, tamponada nosa, teleangiektazja, tomografia komputerowa, udar mózgu, wstrząs hipowolemiczny, wziernik nosowy, zawał mięśnia sercowego, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Krwawienie z nosa – Patofizjologia i mechanizm
Krwawienie z nosa (epistaxis) wynika z uszkodzenia drobnych naczyń krwionośnych błony śluzowej nosa, szczególnie w obszarze splotu Kiesselbacha, gdzie zespolone są gałęzie tętnicy szyjnej wewnętrznej i zewnętrznej. Krwawienia dzieli się na przednie (około 90% przypadków) i tylne (około 10%), z których te drugie są trudniejsze do opanowania i częstsze u osób starszych oraz pacjentów z nadciśnieniem tętniczym. Czynniki predysponujące obejmują urazy mechaniczne, suchość błony śluzowej, infekcje, alergie, stosowanie leków przeciwzakrzepowych (np. warfaryna, heparyna, klopidogrel, aspiryna) oraz zaburzenia krzepnięcia (hemofilia, choroba von Willebranda). Nadciśnienie tętnicze może przedłużać czas krwawienia, a nadciśnienie maskowane jest szczególnie istotne u pacjentów z epistaxis. Diagnostyka powinna obejmować dokładny wywiad, badanie fizykalne z endoskopią nosa oraz ocenę parametrów krzepnięcia.
choroba Oslera-Webera-Rendu, ciało obce, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, elektrokauteryzacja, embolizacja naczyniowa, endoskopia nosowa, hemofilia, kauteryzacja, kortykosteroid donosowy, krwawienie przednie, krwawienie tylne, krwawienie z nosa, kwas traneksamowy, lek obkurczający naczynia, lek przeciwzakrzepowy, malformacja tętniczo-żylna, małopłytkowość immunologiczna, mutacja genów, nadciśnienie maskowane, nadciśnienie tętnicze, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nieżyt nosa, perforacja przegrody nosowej, podwiązanie tętnicy, polip nosa, przewlekłe zapalenie zatok, selektywny inhibitor wychwytu serotoniny, skrzywienie przegrody nosowej, splot Kiesselbacha, splot Woodruffa, tamponada nosa, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie naczyniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna – Epidemiologia
Malformacje tętniczo-żylne (AVM) są wrodzonymi nieprawidłowościami naczyniowymi charakteryzującymi się bezpośrednim połączeniem tętnic z żyłami, z pominięciem łożyska włośniczkowego. Epidemiologicznie, zapadalność na malformacje tętniczo-żylne mózgu wynosi około 0,89-1,34 na 100 000 osobolat, z chorobowością szacowaną na 10-18 na 100 000 osób. Roczne ryzyko krwawienia z nieleczonych AVM mózgu wynosi 2-4%, a śmiertelność po krwawieniu oscyluje między 10-15%. Malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego mają szacowaną zapadalność 0,3-0,4 na 100 000 osobolat, stanowiąc 3-4% wszystkich wewnątrztwardówkowych zmian masowych, jednak brak jest dokładnych danych dotyczących ryzyka krwawienia i śmiertelności. Malformacje pozaczaszkowe wykazują niższą zapadalność (0,24 na 100 000 osobolat), a ich ryzyko i śmiertelność zależą od lokalizacji. Wśród czynników genetycznych, zespoły takie jak HHT (z częstością AVM mózgu 10,4% u pacjentów z HHT) oraz mutacje w genach RASA1 i KRAS odgrywają kluczową rolę w patogenezie AVM.
angiografia, chorobowość, cięcie cesarskie, drgawki, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, komórka śródbłonka, krwawienie wewnątrzczaszkowe, malformacja tętniczo-żylna, malformacja tętniczo-żylna mózgu, malformacja tętniczo-żylna płucna, malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, mutacja KRAS, neowaskularyzacja, ośrodkowy układ nerwowy, pęknięcie AVM, połączenie tętniczo-żylne, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, zapadalność, zespół kliniczny, zespół Oslera-Webera-Rendu, zespół Sturge-Webera, zespół von Hippel-Lindau - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna – Diagnostyka i diagnoza
Malformacja tętniczo-żylna (AVM) to patologiczne połączenie tętnic i żył, omijające łożysko naczyniowe, co prowadzi do nieprawidłowego przepływu krwi. Diagnostyka AVM opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym (w tym ocenie szmeru naczyniowego) oraz szerokim spektrum badań obrazowych. Podstawowe metody obrazowe to ultrasonografia Dopplerowska (pierwszy rzut, szczególnie przy AVM powierzchownych), tomografia komputerowa (CT) i angiografia TK (CTA) do wykrywania krwawień i lokalizacji zmian, a także rezonans magnetyczny (MRI) i angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) dla precyzyjnej oceny lokalizacji i charakterystyki AVM. Złotym standardem pozostaje angiografia cyfrowa z odejmowaniem (DSA), umożliwiająca szczegółową ocenę tętnic doprowadzających, wzorca drenażu żylnego, obecności tętniaków oraz morfologii AVM, co jest kluczowe dla planowania leczenia. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zmiany naczyniowe, takie jak malformacje włośniczkowe, naczyniaki niemowlęce, NICH czy pourazowe przetoki tętniczo-żylne, a także zespoły genetyczne (np. HHT, CM-AVM), co może wymagać badań genetycznych.
angiografia cyfrowa z odejmowaniem, angiografia mózgowa, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia TK, AVM rdzenia kręgowego, badanie neurologiczne, diagnostyka obrazowa, drenaż żylny, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, fluoroskopia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, krwawienie wewnątrzczaszkowe, malformacja naczyniowa włośniczkowa, malformacja tętniczo-żylna, naczyniak niemowlęcy, nidus, obszar elokwentny, płucna malformacja tętniczo-żylna, przetoka tętniczo-żylna, przezczaszkowa ultrasonografia dopplerowska, rezonans magnetyczny, skala Spetzlera-Martina, szmer naczyniowy, teleangiektazja, tomografia komputerowa, ultrasonografia dopplerowska, wzorzec drenażu żylnego - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego – Zapobieganie i profilaktyka
Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego (AVM) to wrodzona anomalia naczyniowa, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem tętnic i żył, prowadzącym do zaburzeń przepływu krwi w rdzeniu kręgowym. Nieleczona AVM może skutkować krwawieniem śródrdzeniowym, trwałymi deficytami neurologicznymi oraz porażeniem. Diagnostyka opiera się na regularnych badaniach obrazowych (MRI, angiografia) oraz monitorowaniu neurologicznym, a leczenie obejmuje przede wszystkim embolizację wewnątrznaczyniową, która znacząco redukuje ryzyko nawrotu krwawienia (współczynnik ryzyka 0,027; P < 0,0001). Wskazane jest stosowanie ciągłego monitorowania neurofizjologicznego (IONM) podczas zabiegów, zwłaszcza potencjałów wywołanych somatosensorycznych (SEP) i ruchowych (MEP), celem zapobiegania nowym deficytom neurologicznym. W przypadkach niemożliwych do leczenia endowaskularnego lub nieskutecznych, rozważa się resekcję chirurgiczną po dokładnej lokalizacji AVM za pomocą angiografii.
angiografia, badanie obrazowe, ciśnienie tętnicze, deficyt neurologiczny, dysfunkcja pęcherza moczowego, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, embolizacja wewnątrznaczyniowa, krwawienie śródrdzeniowe, leczenie chirurgiczne, leczenie zachowawcze, lek przeciwkrzepliwy, lek przeciwpłytkowy, malformacja naczyniowa, malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego, monitorowanie neurofizjologiczne, objaw autonomiczny, potencjał wywołany somatosensoryczny, resekcja chirurgiczna, tętnica rdzeniowa przednia, uszkodzenie neurologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego – Epidemiologia
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to heterogenna grupa patologii naczyniowych, występująca u 0,1-4,0% populacji, z 40-60% lokalizacją w obrębie głowy i szyi. Najczęstsze typy u dorosłych to malformacje tętniczo-żylne (AVM) i malformacje jamiste (CM), z częstością wykrywania odpowiednio 1,0 i 0,5 na 100 000 osób rocznie. AVM występują u mniej niż 1% populacji, z całkowitą częstością około 18 na 100 000, a CM stanowią około 72% wszystkich malformacji naczyniowych. Teleangiektazje włośniczkowe OUN stanowią do 20% malformacji mózgu, z częstością 0,4% w badaniach pośmiertnych i 0,7% w MRI. Malformacje te są zwykle wrodzone, choć mogą pojawiać się de novo u dorosłych, a AVM często diagnozuje się w średnim wieku (około 31 lat), z jedną trzecią przypadków przed 20 rokiem życia. Choroba moyamoya wykazuje bimodalny rozkład wieku i różnice geograficzne w zapadalności (0,35-0,94 na 100 000 w Japonii vs. 0,086 na 100 000 w USA). Diagnostyka opiera się na TK, MRI i angiografii, przy czym 88% AVM jest bezobjawowych, a 45% objawowych prezentuje się krwotokiem. Roczne ryzyko krwawienia u nieleczonych AVM wynosi 2-4%, z wyższym ryzykiem ponownego krwawienia (6-25%) po pierwszym epizodzie, a śmiertelność po pęknięciu AVM wynosi około 10-15%.
anomalia żylna rozwojowa, biomarker nieinwazyjny, choroba moyamoya, choroba Oslera-Webera-Rendu, choroba von Hippla-Lindaua, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, krwotok śródmózgowy, malformacja jamista, malformacja jamista mózgu, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa OUN, malformacja tętniczo-żylna, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, malformacja żyły Galena, napad padaczkowy, przeciek tętniczo-żylny, przetoka tętniczo-żylna, radiochirurgia gamma knife, rezonans magnetyczny, teleangiektazja włośniczkowa, terapia wewnątrznaczyniowa, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, zespół Sturge-Webera, zespół Wyburna-Masona - Leksykon chorób i schorzeń
Piętka tętniczo-żylna – Objawy
Piętka tętniczo-żylna (AVF) to patologiczne połączenie między tętnicą a żyłą, które omija naczynia włosowate, prowadząc do bezpośredniego przepływu krwi z układu tętniczego do żylnego. Objawy AVF są zróżnicowane i zależą od lokalizacji, wielkości oraz przepływu krwi przez przetokę. Małe AVF, często bezobjawowe, wymagają jedynie obserwacji, natomiast duże przetoki mogą manifestować się obrzękiem, fioletowymi żyłami, obniżonym ciśnieniem tętniczym, zmęczeniem, niewydolnością serca oraz objawami miejscowymi, takimi jak ból, zaczerwienienie czy niedokrwienie (zespół podkradania). W przypadku lokalizacji w płucach, mózgu czy rdzeniu kręgowym, objawy mogą obejmować sinicę, palce pałeczkowate, napady drgawkowe, zaburzenia neurologiczne, a także niewydolność serca u noworodków. Przetoki klasyfikuje się w skali 1-4, gdzie stadium 3 wiąże się z niedokrwieniem, a stadium 4 z niewydolnością serca. Średni czas od pojawienia się objawów do rozpoznania wynosi około 20,2 miesiąca, co wpływa na rokowanie.
chromanie przestankowe, ciśnienie śródczaszkowe, demencja, duszność, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, krwioplucie, krwotok śródmózgowy, napad drgawkowy, niewydolność serca z wysokim rzutem, obrzęk kończyny, palce pałeczkowate, parestezje, parkinsonizm, piętka tętniczo-żylna, przetoka tętniczo-żylna, pulsatile tinnitus, sinica, trudno gojące się rany, zakrzepica żył głębokich, zastój żylny, zator płucny, zespół podkradania, żylaki - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego – Patofizjologia i mechanizm
Malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego (AVM) to rzadkie wady naczyniowe charakteryzujące się bezpośrednim połączeniem tętniczo-żylnym bez udziału łożyska kapilarnego, co prowadzi do patologicznego przepływu krwi, nadciśnienia żylnego i niedokrwienia rdzenia. Patogeneza AVM obejmuje zarówno wrodzone zaburzenia embriogenezy, jak i mutacje somatyczne, m.in. aktywujące KRAS, mutacje SMAD9 oraz zwiększoną ekspresję Notch-3. Występuje zjawisko podkradania naczyniowego (steal phenomenon), które powoduje niedokrwienie rdzenia, a także ryzyko krwawienia (około 25% przypadków), szczególnie przy obecności tętniaków wewnątrznidusowych. AVM dzieli się na podtypy: przetoki opony twardej (70% przypadków), śródrdzeniowe (typ II i III) oraz intradural-extramedullary (typ IV), różniące się lokalizacją, przepływem i rokowaniem. Objawy kliniczne obejmują osłabienie motoryczne, parestezje i zaburzenia zwieraczy, a przebieg może być powolny lub ostry w zależności od typu i mechanizmu patofizjologicznego.
czynnik angiogenezy, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, embolizacja naczyniowa, embolizacja wewnątrznaczyniowa, jamistość rdzenia, krwawienie podpajęczynówkowe, krwawienie śródrdzeniowe, łożysko włośniczkowe, malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego, mielopatia, naczynie włosowate, nadciśnienie żylne, niedokrwienie, obrzęk, paraplegia, parestezja, połączenie tętniczo-żylne, przekrwienie żylne, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, sygnalizacja NOTCH, szlak MAPK/ERK, tętnica rdzeniowa przednia, zastój żylny, zawał rdzenia kręgowego, zespół Oslera-Webera-Rendu, zjawisko podkradania naczyniowego