hipofosfatemiczna krzywica
Hipofosfatemiczna krzywica to rzadka choroba metaboliczna kości charakteryzująca się zaburzeniami gospodarki fosforanowej. Jest spowodowana upośledzeniem wchłaniania zwrotnego fosforanów w kanalikach nerkowych, co prowadzi do hipofosfatemii i niewłaściwej mineralizacji kości. Najczęstszą formą jest krzywica hipofosfatemiczna związana z chromosomem X (XLH), spowodowana mutacją w genie PHEX.
W obrazie klinicznym dominują deformacje kośćca, szczególnie kończyn dolnych (szpotawość lub koślawość kolan), niski wzrost oraz ból kostny. U pacjentów stwierdza się obniżone stężenie fosforanów w surowicy przy prawidłowym lub obniżonym stężeniu witaminy D. Charakterystyczne jest również podwyższone stężenie FGF23 (fibroblast growth factor 23), który jest kluczowym regulatorem gospodarki fosforanowej.
Leczenie obejmuje suplementację fosforanów oraz aktywnych form witaminy D (kalcytriol, alfakalcydol). W ostatnich latach wprowadzono terapię burosumabem – przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko FGF23, które znacząco poprawia wyniki leczenia. Wczesna diagnostyka i wdrożenie odpowiedniego leczenia mają kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym deformacjom kostnym i poprawy jakości życia pacjentów.
Powiązane wpisy
-
Leksykon substancji czynnych
Kalcytriol (1,25(OH)2D3) jest najaktywniejszym metabolitem witaminy D3, kluczowym w regulacji homeostazy wapnia poprzez stymulację jelitowego transportu wapnia oraz mineralizację kości. Jego działanie jest mediowane przez jądrowy receptor witaminy D, obecny w wielu typach komórek, co prowadzi do modulacji ekspresji genów docelowych. Fizjologicznie kalcytriol powstaje w nerkach z 25-hydroksycholekalcyferolu (25-HCC). W warunkach niewydolności nerek dochodzi do upośledzenia syntezy kalcytriolu, co skutkuje hipokalcemią, wtórną nadczynnością przytarczyc oraz rozwojem osteodystrofii nerkowej. Działanie farmakologiczne pojedynczej dawki kalcytriolu utrzymuje się 3-5 dni, co ma znaczenie przy planowaniu terapii.
25-hydroksycholekalcyferol, czynnik transkrypcyjny, fosfataza zasadowa, hiperkalcemia, hipofosfatemiczna krzywica, hipokalcemia, idiopatyczna niedoczynność przytarczyc, kalcytriol, metaboliczna choroba kości, metabolit witaminy D, mineralizacja tkanki kostnej, mocznica, niedoczynność przytarczyc, niewydolność nerek, osteodystrofia nerkowa, parathormon, pooperacyjna niedoczynność przytarczyc, przewlekła choroba nerek, receptor witaminy D, rzekoma niedoczynność przytarczyc, włókniste zapalenie kości, wtórna nadczynność przytarczyc -
Leksykon leków
Kalcytriol, aktywny metabolit witaminy D3 (1,25(OH)2D3), jest kluczowym regulatorem homeostazy wapnia, działającym poprzez jądrowy receptor witaminy D obecny w wielu typach komórek. Jego główne efekty obejmują stymulację jelitowego transportu wapnia, wpływ na mineralizację i remodeling kości, modulację funkcji nerek oraz regulację sekrecji parathormonu w gruczołach przytarczyc. U pacjentów z niewydolnością nerek, gdzie synteza endogenna kalcytriolu jest upośledzona, dochodzi do hipokalcemii i wtórnej nadczynności przytarczyc, co prowadzi do osteodystrofii nerkowej. Leczenie doustnym kalcytriolem (dostępnym w kapsułkach miękkich o dawkach 0,25 oraz 0,5 mikrograma) normalizuje wchłanianie wapnia, obniża stężenie fosfatazy zasadowej i parathormonu, a także łagodzi objawy bólowe i poprawia zmiany histologiczne w kościach.
25-hydroksycholekalcyferol, 25(OH)2D3, czynnik transkrypcyjny, fosfataza zasadowa, hipofosfatemiczna krzywica, hipofosfatemiczna krzywica oporna na witaminę D, hipokalcemia, idiopatyczna niedoczynność przytarczyc, kalcytriol, metaboliczna choroba kości, mineralizacja kości, mocznica, niedoczynność przytarczyc, niewydolność nerek, osteodystrofia nerkowa, parathormon, pooperacyjna niedoczynność przytarczyc, receptor witaminy D, remodeling kostny, rzekoma niedoczynność przytarczyc, włókniste zapalenie kości, wtórna nadczynność przytarczyc
