pozakomórkowe DNA płodu
Pozakomórkowe DNA płodu (ang. cell-free fetal DNA, cffDNA) to fragmenty genetycznego materiału płodowego, które krążą w osoczu krwi matki podczas ciąży. Pochodzą one głównie z komórek łożyska (trofoblastu), które ulegają apoptozie, a uwolnione fragmenty DNA przenikają do krwiobiegu matki.
Wykrywanie pozakomórkowego DNA płodu jest możliwe już od 4-5 tygodnia ciąży, a jego stężenie wzrasta wraz z czasem trwania ciąży, stanowiąc około 3-13% całkowitego pozakomórkowego DNA we krwi matki. Po porodzie cffDNA jest szybko eliminowane z krwiobiegu matki, co czyni ten marker specyficznym dla aktualnej ciąży.
Analiza pozakomórkowego DNA płodu stanowi podstawę nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), które umożliwiają wykrywanie aberracji chromosomowych (np. trisomii 21, 18, 13) oraz określenie płci płodu. Metoda ta charakteryzuje się wysoką czułością i swoistością, przy jednoczesnym braku ryzyka powikłań związanych z inwazyjnymi metodami diagnostycznymi, takimi jak amniocenteza czy biopsja kosmówki.
W praktyce klinicznej pozakomórkowe DNA płodu wykorzystywane jest również w diagnostyce chorób monogenowych, konfliktów serologicznych oraz w monitorowaniu ciąż powikłanych. Rozwój technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) znacząco zwiększył możliwości diagnostyczne w zakresie analizy cffDNA, przyczyniając się do poprawy opieki prenatalnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hemolityczna płodu i noworodka (hdfn) spowodowana czynnikiem rh, inaczej choroba rh lub choroba rhesusowa – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba hemolityczna płodu i noworodka (HDFN) wywołana czynnikiem Rh, niegdyś główna przyczyna śmiertelności okołoporodowej, została znacząco ograniczona dzięki immunoprofilaktyce anty-D. Immunoglobulina anty-D, podawana w dawce profilaktycznej 300 μg (1500 IU), neutralizuje erytrocyty płodu RhD-dodatniego w krwiobiegu matki RhD-ujemnej, zapobiegając alloimmunizacji. Profilaktyka obejmuje rutynowe podanie dawki antenatalnej między 28. a 34. tygodniem ciąży oraz dawki poporodowej w ciągu 72 godzin po porodzie dziecka RhD-dodatniego. W przypadku ekspozycji na krwawienie płodowo-matczyne powyżej 30 ml krwi pełnej płodu, dawkę immunoglobuliny anty-D należy odpowiednio zwiększyć (300 μg na każde 30 ml krwi). Stosowanie profilaktyki zmniejsza ryzyko alloimmunizacji z 12-16% do 0,1-0,2%, co przekłada się na dramatyczny spadek zachorowalności i śmiertelności HDFN.
alloimmunizacja, alloimmunizacja RhD, amniocenteza, antygen RhD, biopsja kosmówki, choroba hemolityczna płodu i noworodka, ciąża pozamaciczna, cytometria przepływowa, czynnik Rh, immunizacja, immunoglobulina anty-D, krwawienie płodowo-matczyne, nieinwazyjny test prenatalny, obrzęk uogólniony płodu, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu, pozakomórkowe DNA płodu, przeciwciało anty-D, reakcja nadwrażliwości, test Kleihauera-Betke, żółtaczka jąder podkorowych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Downa (trisomia 21) jest najczęstszą chromosomową przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, występującą z częstością około 1 na 700-1000 żywych urodzeń. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy przesiewowe, takie jak test złożony I trymestru (pomiar przezierności karkowej NT oraz markery biochemiczne PAPP-A i wolna β-hCG), test potrójny lub poczwórny II trymestru oraz nowoczesny NIPT, charakteryzujący się czułością około 99%. Wyniki testów przesiewowych wyrażane są jako ryzyko (np. 1:100 lub 1:1000), z progiem pozytywności powyżej 1:230-300. Testy diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki (10-13 tydzień), amniopunkcja (15-20 tydzień) i kordocenteza (>18 tydzień), potwierdzają obecność trisomii 21 z niemal 100% pewnością, jednak wiążą się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5-1%. Diagnostyka różnicuje typy genetyczne zespołu Downa: trisomię 21, translokację oraz mozaicyzm, który wymaga bardziej zaawansowanych metod, takich jak FISH czy badanie mikromacierzy, ze względu na zmienny odsetek komórek z trisomią w różnych tkankach.
amniopunkcja, białko PAPP-A, biopsja kosmówki, biopsja skóry, choroba tarczycy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy, kordocenteza, markery biochemiczne, mozaicyzm, nieinwazyjne badanie prenatalne, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, płyn owodniowy, pozakomórkowe DNA płodu, przezierność karkowa, test diagnostyczny, test potrójny, test przesiewowy, translokacja chromosomowa, trisomia 21, uczenie maszynowe, wada serca, wymaz z policzka, zaburzenie słuchu, zespół Downa