zespół sztywności uogólnionej
Zespół sztywności uogólnionej (ang. stiff-person syndrome, SPS) to rzadkie schorzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą sztywnością mięśni i bolesnymi skurczami, które mogą być wyzwalane przez bodźce zewnętrzne, takie jak nagły hałas, dotyk czy stres emocjonalny. Choroba ma podłoże autoimmunologiczne i wiąże się z obecnością przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD).
Zespół dotyka najczęściej osoby w wieku 30-60 lat, z przewagą kobiet. Objawy zazwyczaj rozpoczynają się od sztywności mięśni osiowych (tułowia), stopniowo obejmując kończyny. Charakterystyczną cechą jest nadmierne napięcie mięśniowe, które utrzymuje się nawet podczas snu, oraz nagłe, bolesne skurcze mięśni, mogące prowadzić do upadków i urazów.
Diagnostyka zespołu sztywności uogólnionej opiera się na obrazie klinicznym, badaniach elektrofizjologicznych (EMG) wykazujących ciągłą aktywność jednostek motorycznych oraz oznaczeniu przeciwciał anty-GAD w surowicy. Leczenie obejmuje stosowanie leków zmniejszających napięcie mięśniowe (benzodiazepiny, baklofen), immunoterapię (dożylne immunoglobuliny, plazmafereza) oraz rehabilitację.
Zespół sztywności uogólnionej może współistnieć z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, choroby tarczycy czy bielactwo. Choroba ma charakter przewlekły i postępujący, jednak odpowiednie leczenie może znacząco poprawić jakość życia pacjentów oraz spowolnić progresję objawów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Tężec – Diagnostyka i diagnoza
Tężec jest ostrą chorobą zakaźną układu nerwowego wywołaną przez neurotoksynę tetanospazminę produkowaną przez Clostridium tetani. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym, gdyż brak jest specyficznych testów laboratoryjnych. Kluczowe objawy to szczękościsk, sztywność mięśni brzucha i pleców, uogólnione skurcze mięśniowe, tzw. uśmiech sardoniczny, dysfagia oraz zaburzenia autonomiczne (niestabilne ciśnienie tętnicze, tętno, temperatura ciała, wzmożona potliwość). Test szpatułki, wykazujący 94% czułości i wysoką swoistość, jest cennym narzędziem diagnostycznym. Posiewy z ran mają niską czułość (~30%), a badania serologiczne i płyn mózgowo-rdzeniowy nie są rozstrzygające. Diagnostyka różnicowa obejmuje zatrucie strychniną, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, reakcje dystoniczne, hipokalemię, złośliwą hipertermię i inne stany neurologiczne.
antybiotykoterapia, badanie serologiczne, benzodiazepina, Clostridium tetani, dysfagia, elektroencefalogram, elektromiografia, hipokalcemia, immunoglobulina przeciwtężcowa, metronidazol, neurotoksyna, płyn mózgowo-rdzeniowy, posiew z rany, punkcja lędźwiowa, szczękościsk, tetanospazmina, tężec noworodkowy, toksoid tężcowy, zaburzenie autonomiczne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół serotoninowy, zespół sztywności uogólnionej, złośliwa hipertermia - Leksykon chorób i schorzeń
Paraneoplastyczne zespoły nerwowe – Etiologia i przyczyny
Paraneoplastyczne zespoły nerwowe (PNS) to rzadkie, autoimmunologiczne zaburzenia neurologiczne powstające w przebiegu nowotworów, najczęściej drobnokomórkowego raka płuca (SCLC), raka piersi, jajnika, jąder oraz chłoniaków. Patogeneza PNS wiąże się z nieprawidłową ekspresją antygenów onkoneuronalnych przez komórki nowotworowe, co prowadzi do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko tym antygenom, które krzyżowo reagują z tkanką nerwową. Przeciwciała te dzieli się na wysokiego ryzyka (związane z nowotworem w >70% przypadków) oraz pośredniego i niskiego ryzyka (30-70% i <30%). Mechanizmy immunologiczne obejmują zarówno odpowiedź humoralną, jak i komórkową, z udziałem cytotoksycznych limfocytów T, co tłumaczy często oporny na leczenie charakter PNS. Objawy neurologiczne rozwijają się zwykle ostro lub podostro, często poprzedzając rozpoznanie nowotworu (w około 60% przypadków), i obejmują m.in. neuropatie obwodowe, zapalenie mózgu limbicznego, zespół Lamberta-Eatona, miastenię gravis, dysautonomię oraz zwyrodnienie móżdżkowe. Diagnostyka opiera się na wykrywaniu specyficznych autoprzeciwciał w surowicy lub płynie mózgowo-rdzeniowym oraz wykluczeniu innych przyczyn neurologicznych, a także na obrazowaniu PET w celu lokalizacji guza.
antygen onkoneuronalny, drobnokomórkowy rak płuca, dysautonomia, dyskrazja komórek plazmatycznych, hiperkalcemia nowotworowa, immunoglobulina G, immunoterapia, limfocyt T, mechanizm immunologiczny, miastenia gravis, mielopatia, neuromiotonia, neuropatia obwodowa, paraneoplastyczny zespół nerwowy, plazmafereza, płyn mózgowo-rdzeniowy, polineuropatia, pozytronowa tomografia emisyjna, zapalenie mózgu i rdzenia, zespół Cushinga, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, zespół opsoklonii-mioklonii, zespół sztywności uogólnionej