sucha kropla krwi
Sucha kropla krwi (Dried Blood Spot, DBS) to technika pobierania, przechowywania i transportu próbek krwi na specjalnych kartach filtracyjnych. Metoda polega na nakłuciu opuszki palca lub pięty (u noworodków), naniesieniu kropli krwi na kartę filtracyjną i pozostawieniu do wyschnięcia w temperaturze pokojowej.
Technika DBS zyskała szerokie zastosowanie w badaniach przesiewowych noworodków, monitorowaniu stężenia leków, diagnostyce chorób zakaźnych oraz badaniach epidemiologicznych. Jej główne zalety to minimalnie inwazyjny charakter pobrania, stabilność analitów w suchej matrycy, łatwość transportu bez konieczności chłodzenia oraz mniejsze ryzyko biologiczne w porównaniu do próbek płynnej krwi.
W diagnostyce laboratoryjnej DBS wykorzystuje się do oznaczania markerów metabolicznych, hormonów, przeciwciał, kwasów nukleinowych oraz leków. Wprowadzenie nowoczesnych metod analitycznych, w tym spektrometrii mas i technik molekularnych, znacząco rozszerzyło zakres zastosowań tej metody. Należy jednak pamiętać o standaryzacji procedur pobierania i przechowywania próbek, co ma kluczowe znaczenie dla wiarygodności wyników.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Malaria – Epidemiologia
Malaria pozostaje istotnym problemem zdrowia publicznego, szczególnie w krajach rozwijających się, z około 263 milionami przypadków i 597 000 zgonów na świecie w 2023 roku. Region afrykański WHO odpowiada za 94% przypadków i 95% zgonów, z największą śmiertelnością wśród dzieci poniżej 5 roku życia (67% zgonów w 2019 r.) oraz kobiet w ciąży (około 125 milionów narażonych rocznie). Wzrost liczby przypadków obserwuje się także w regionie Azji i Pacyfiku (z 8 mln w 2021 do 10,4 mln w 2023), co wiąże się z czynnikami politycznymi i społecznymi. Nadzór nad malarią, obejmujący systematyczne gromadzenie i analizę danych epidemiologicznych, jest kluczowy dla planowania i oceny interwencji zdrowotnych. Szczególnie ważne jest podejście „1-3-7”, które zakłada zgłoszenie przypadku w ciągu 1 dnia, dochodzenie w ciągu 3 dni oraz działania kontrolne w ciągu 7 dni, co skutecznie przyczyniło się do eliminacji malarii w Chinach i jest wdrażane w innych krajach, takich jak Tajlandia, Tanzania czy Laos.
chemioprofilaktyka, genotypowanie, komar Anopheles, lekooporność, multiplex PCR, nadzór genomiczny, nadzór molekularny, obszar endemiczny, oporność na insektycydy, parazytemią, pierwotniak Plasmodium, Plasmodium falciparum, Plasmodium vivax, sekwencjonowanie genomu, sucha kropla krwi, system informacji zdrowotnej - Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica glutarowa typu 1 – Diagnostyka i diagnoza
Kwasica glutarowa typu 1 (GA1) jest autosomalnie recesywną chorobą metaboliczną wynikającą z niedoboru dehydrogenazy glutarylo-CoA (GCDH), prowadzącą do akumulacji neurotoksycznych metabolitów, takich jak kwas glutarowy i 3-hydroksyglutarowy (3-OH-GA). Wczesna diagnostyka, możliwa już w pierwszych dniach życia dzięki badaniom przesiewowym noworodków, opartym na oznaczeniu glutarylokarnityny (C5DC) w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii masowej (MS/MS), jest kluczowa dla skutecznego leczenia i zapobiegania trwałym powikłaniom neurologicznym. Czułość badania przesiewowego wynosi około 95%, jednak jest niższa (ok. 84%) u pacjentów z fenotypem niskiej wydalności („low excreters”). Diagnostyka potwierdzająca obejmuje ilościowe oznaczenie GA i 3-OH-GA w moczu lub krwi (GC/MS), analizę mutacji genu GCDH oraz ocenę aktywności enzymu GCDH w fibroblastach lub leukocytach. Charakterystyczne zmiany w MRI mózgu, takie jak makrokrania, poszerzone szczeliny Sylwiusza i obustronne zmiany w jądrach podstawy, wspomagają rozpoznanie, zwłaszcza przy niejednoznacznych wynikach biochemicznych.
amniocenteza, analiza kwasów organicznych, badanie biochemiczne, badanie przesiewowe, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, chromatografia gazowa spektrometria masowa, dehydrogenaza glutarylo-CoA, diagnostyka prenatalna, dysfunkcja naczyniowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, glutarylokarnityna, jądra podstawy, kryzys encefalopatyczny, kwas 3-hydroksyglutarowy, kwas glutarowy, kwasica glutarowa typu 1, napad drgawkowy, obrazowanie tensora dyfuzji, rezonans magnetyczny, spektrometria masowa, sucha kropla krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Wzw (wirusowe zapalenie wątroby) – Diagnostyka i diagnoza
Wirusowe zapalenie wątroby (WZW) to grupa chorób wątroby wywołanych przez różne wirusy hepatotropowe, zróżnicowane pod względem drogi transmisji i epidemiologii. Diagnostyka WZW opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz szerokim spektrum badań laboratoryjnych, w tym testach czynnościowych wątroby (ALT, AST, ALP, GGTP, bilirubina, albumina, INR), badaniach serologicznych (anty-HAV IgM/IgG, HBsAg, anty-HBs, anty-HBc, anty-HCV, anty-HDV, anty-HEV) oraz molekularnych (DNA HBV, RNA HCV, RNA HDV, RNA HEV). W ostrym WZW obserwuje się znaczne podwyższenie aminotransferaz, często powyżej 400 IU/L, a w ciężkich przypadkach nawet do 1000-2000 IU/L. Przewlekłe zakażenie HBV definiuje się jako obecność HBsAg przez ponad 6 miesięcy. Diagnostyka obejmuje również ocenę stopnia włóknienia wątroby za pomocą elastografii i biopsji oraz badania przesiewowe w kierunku raka wątrobowokomórkowego (USG, alfa-fetoproteina). CDC rekomenduje uniwersalne badania przesiewowe dla dorosłych w kierunku HBV i HCV, a także badania kobiet w ciąży.
alfa-fetoproteina, aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginowa, antygen HBe, antygen HBs, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie laboratoryjne, badanie molekularne, badanie serologiczne, bilirubina całkowita, biopsja wątroby, elastografia przejściowa, fosfataza alkaliczna, gamma-glutamylotranspeptydaza, genotypowanie HCV, HCV RNA, marskość wątroby, pajączki naczyniowe, PCR, powiększenie wątroby, przeciwciała anty-HBc IgM, rak wątrobowokomórkowy, rezonans magnetyczny, sucha kropla krwi, szybki test diagnostyczny, tomografia komputerowa, trwała odpowiedź wirusologiczna, ukryte zakażenie HBV, wirus hepatotropowy, wirus zapalenia wątroby typu B, wirus zapalenia wątroby typu C, wirusowe zapalenie wątroby, wskaźnik INR, wywiad medyczny, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja wirusem cytomegalii – Diagnostyka i diagnoza
Infekcja wirusem cytomegalii (CMV) jest istotnym problemem klinicznym, szczególnie u noworodków z zakażeniem wrodzonym oraz u pacjentów z upośledzoną odpornością. Diagnostyka CMV opiera się na metodach serologicznych (ocena przeciwciał IgG, IgM oraz awidności IgG), molekularnych (PCR jakościowy, ilościowy i cyfrowy dPCR), testach antygenemii pp65 oraz klasycznych metodach hodowlanych i badaniach histopatologicznych. W diagnostyce prenatalnej złotym standardem jest PCR płynu owodniowego, wykonywany po 21. tygodniu ciąży, z czułością 78-98% i swoistością 92-98%. U noworodków do potwierdzenia zakażenia wrodzonego stosuje się PCR śliny i moczu pobranych w ciągu pierwszych 3 tygodni życia. Monitorowanie wiremii CMV za pomocą ilościowego PCR jest kluczowe w ocenie przebiegu zakażenia i odpowiedzi na leczenie, zwłaszcza u pacjentów po przeszczepach oraz u noworodków z objawowym zakażeniem.
amniocenteza, cidofowir, cyfrowy PCR, foskarnet, gancyklowir, hodowla komórkowa, hybrydyzacja in situ, infekcja wirusem cytomegalii, kwas nukleinowy, lek przeciwwirusowy, metoda immunohistochemiczna, niedosłuch czuciowo-nerwowy, oporność na leki, płyn owodniowy, płyn ustrojowy, przeciwciało anty-CMV, przeciwciało klasy IgG, przeciwciało klasy IgM, reakcja łańcuchowa polimerazy, serokonwersja, sucha kropla krwi, test awidności IgG, test ELISA, test serologiczny, walgancyklowir, wiremia, wrodzone zakażenie CMV, zakażenie CMV, zapalenie jelita grubego, zapalenie płuc, zapalenie przełyku, zapalenie siatkówki