organiczna acyduria

Organiczna acyduria to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się nadmiernym wydzielaniem kwasów organicznych w moczu. Zaburzenia te wynikają z niedoboru lub nieprawidłowego funkcjonowania enzymów biorących udział w przemianach aminokwasów, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych.

Najczęstsze typy organicznych acydurii to acyduria metylomalonowa, acyduria propionowa, acyduria glutarowa typu I oraz acyduria izowalerianowa. Objawy kliniczne mogą obejmować wymioty, letarg, hipoglikemię, kwasicę metaboliczną, napady drgawkowe, zaburzenia neurologiczne i opóźnienie rozwoju. Charakterystyczne jest pojawianie się objawów w okresach katabolizmu, np. podczas infekcji czy głodzenia.

Diagnostyka opiera się na badaniu profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS), analizie acylokarnityn we krwi oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje dietę z ograniczeniem substratów przemiany powodującej kumulację toksycznych metabolitów, suplementację karnityny, unikanie długotrwałego głodzenia oraz intensywne leczenie w okresach dekompensacji metabolicznej.

Wczesne rozpoznanie i leczenie organicznych acydurii ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom neurologicznym i poprawy rokowania. W wielu krajach schorzenia te są objęte badaniami przesiewowymi noworodków, co umożliwia wczesną interwencję terapeutyczną, często jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica glutarowa typu 1 – Epidemiologia

Kwasica glutarowa typu 1 (GA1) to rzadka organiczna acyduria o częstości występowania około 1:100 000 noworodków, z wyraźnymi różnicami geograficznymi i populacyjnymi (np. 1:300 w społecznościach Amiszów i rdzennych mieszkańców Kanady). Diagnostyka przesiewowa opiera się na oznaczaniu glutarylokarnityny (C5DC) w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), z czułością 100% u pacjentów z wysokim wydzielaniem i 75% u niskim wydzielaniem metabolitów, co daje ogólną czułość 94,2%. Wczesne wykrycie GA1 w badaniach przesiewowych noworodków oraz szybkie wdrożenie leczenia metabolicznego znacząco poprawiają rokowanie neurologiczne, zapobiegając uszkodzeniom prążkowia i zmniejszając częstość zaburzeń ruchowych. Włączenie GA1 do programów badań przesiewowych jest uznawane za interwencję oszczędzającą koszty, a metaanalizy potwierdzają korzystny wpływ na rozwój motoryczny i przeżywalność pacjentów.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe noworodków, choroba metaboliczna, dekompensacja metaboliczna, dietetyk metaboliczny, glutarylokarnityna, kwasica glutarowa typu 1, leczenie metaboliczne, makrocefalia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, organiczna acyduria, specjalista metaboliczny, sucha kropla krwi, tandemowa spektrometria mas, terapia podtrzymująca, uszkodzenie mózgu, uszkodzenie prążkowia, wczesna diagnoza, wodogłowie, wrodzony błąd metabolizmu, wynik fałszywie dodatni, wynik fałszywie ujemny, zaburzenia ruchowe, zapalenie żołądka i jelit
Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica izowalerianowa – Epidemiologia

Kwasica izowalerianowa (IVA) jest rzadkim, autosomalnie recesywnym zaburzeniem metabolicznym wynikającym z niedoboru mitochondrialnej dehydrogenazy izowalerylo-CoA (IVD), prowadzącym do akumulacji izowalerylokarnityny (C5), wykorzystywanej jako marker w badaniach przesiewowych noworodków. Częstość występowania IVA waha się globalnie od 1:50 000 do 1:250 000 żywych urodzeń, z wyraźnym zróżnicowaniem geograficznym (np. Niemcy 1:62 500, USA 1:230 000, Polska od 2014 roku w programie przesiewowym). Diagnostyka opiera się na tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) wykrywającej podwyższony poziom C5, jednak konieczne są dalsze testy różnicujące IVA od 2-metylobutyrylogrynurii. Mutacje w genie IVD (chromosom 15q15), w tym często występująca mutacja missensowa 932CT (A282V), determinują fenotyp choroby, który może być ostry noworodkowy, przewlekły przerywany lub bezobjawowy, co wpływa na rokowanie i przebieg kliniczny.
badanie przesiewowe noworodków, dehydrogenaza izowalerylo-CoA, dekompensacja metaboliczna, dziedziczenie autosomalne recesywne, encefalopatia, gen IVD, genetyk biochemiczny, hiperamonemia, hiperglikemia, hipoglikemia, izowalerylo-CoA, izowaleryloglicyna, izowalerylokarnityna, kryzys metaboliczny, kwasica izowalerianowa, kwasica metaboliczna, leukopenia, metabolizm leucyny, mutacja missensowa, neutropenia, opóźnienie psychoruchowe, organiczna acyduria, ostra postać noworodkowa, przewlekła postać przerywana, tandemowa spektrometria mas, trombocytopenia, zaburzenia elektrolitowe

organiczna acyduria

Powiązane wpisy

Kwasica glutarowa typu 1 – Epidemiologia

Kwasica izowalerianowa – Epidemiologia