izolowana delecja 5q
Izolowana delecja 5q, znana również jako zespół 5q- lub zespół del(5q), to specyficzny rodzaj zespołu mielodysplastycznego (MDS) charakteryzujący się utratą części długiego ramienia chromosomu 5 jako jedyną nieprawidłowością cytogenetyczną. Ten podtyp MDS został po raz pierwszy opisany w 1974 roku przez Van den Berghe i współpracowników.
Klinicznie izolowana delecja 5q manifestuje się zazwyczaj niedokrwistością makrocytową, prawidłową lub zwiększoną liczbą płytek krwi oraz obecnością megakariocytów z hipolobulowanymi jądrami w szpiku kostnym. Choroba występuje częściej u kobiet w średnim lub starszym wieku i ma stosunkowo dobre rokowanie w porównaniu z innymi podtypami MDS.
Molekularnie delecja obejmuje najczęściej region 5q31-q33, tzw. „commonly deleted region” (CDR). W tym obszarze znajdują się geny istotne dla hematopoezy, w tym RPS14, którego haploinsuficjencja odgrywa kluczową rolę w patogenezie choroby poprzez zaburzenie biogenezy rybosomów i aktywację szlaku p53.
Diagnostyka opiera się na badaniu cytogenetycznym, FISH lub technikach molekularnych. Leczenie izolowanej delecji 5q opiera się głównie na lenalidomidzie, który wykazuje wysoką skuteczność w tym konkretnym podtypie MDS, prowadząc do uniezależnienia od transfuzji krwi u około 67% pacjentów i uzyskania odpowiedzi cytogenetycznej u około 45% chorych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Lenalidomide Zentiva 20 mg
Lenalidomide Zentiva, dostępny w kapsułkach twardych o dawkach 5 mg, 10 mg, 15 mg oraz 25 mg, jest wskazany w leczeniu różnych chorób hematologicznych, w tym szpiczaka mnogiego, zespołów mielodysplastycznych (MDS) z delecją 5q oraz chłoniaków z komórek płaszcza (MCL) i grudkowego (FL). W terapii szpiczaka mnogiego stosowany jest zarówno w monoterapii (leczenie podtrzymujące po autologicznym przeszczepie komórek macierzystych), jak i w terapii skojarzonej z deksametazonem, bortezomibem lub melfalanem i prednizonem. W MDS lenalidomid jest zalecany u pacjentów z anemią zależną od transfuzji, niskim lub pośrednim-1 ryzykiem według IPSS oraz izolowaną delecją 5q. W chłoniakach MCL i FL lek stosowany jest odpowiednio w monoterapii i w skojarzeniu z rytuksymabem. Ze względu na wąski indeks terapeutyczny, dawkowanie wymaga indywidualizacji i ścisłego monitorowania parametrów hematologicznych, funkcji nerek i wątroby oraz ryzyka powikłań, takich jak mielosupresja, zakrzepica czy wtórne nowotwory.
amenorrhea, anemia zależna od przetoczeń, autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych, chłoniak grudkowy, chłoniak z komórek płaszcza, choroba nawrotowa, działanie teratogenne, hematolog, izolowana delecja 5q, kapsułka twarda, mielosupresja, monoterapia, morfologia krwi, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, przeciwciało monoklonalne, rytuksymab, szpiczak mnogi, terapia skojarzona, zakrzepica żylna, zespół mielodysplastyczny, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy