zespół 5q-

Zespół 5q-, znany również jako zespół delecji 5q lub zespół mielodysplastyczny z izolowaną delecją 5q, to rzadkie zaburzenie hematologiczne należące do grupy zespołów mielodysplastycznych (MDS). Charakteryzuje się utratą fragmentu długiego ramienia chromosomu 5, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania szpiku kostnego i zaburzeń w produkcji komórek krwi.

Klinicznie zespół 5q- objawia się niedokrwistością makrocytarną, często zależną od transfuzji, przy jednoczesnej prawidłowej lub zwiększonej liczbie płytek krwi oraz prawidłowej lub nieznacznie zmniejszonej liczbie neutrofili. W rozmazie krwi obwodowej obserwuje się charakterystyczne mikromegakariocyty z jądrami jednopłatowymi. Pacjenci z tym zespołem mają relatywnie dobre rokowanie w porównaniu z innymi typami MDS, z niskim ryzykiem transformacji do ostrej białaczki szpikowej.

W leczeniu zespołu 5q- kluczową rolę odgrywa lenalidomid, który wykazuje wysoką skuteczność u tych pacjentów, prowadząc do uniezależnienia od transfuzji u około 67% chorych i uzyskania cytogenetycznej odpowiedzi u około 45% pacjentów. W przypadkach opornych na lenalidomid stosuje się standardowe metody leczenia MDS, w tym leki hipometylujące, a w wybranych przypadkach rozważa się allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl