wrodzona choroba zwyrodnieniowa siatkówki

Wrodzona choroba zwyrodnieniowa siatkówki obejmuje grupę genetycznie uwarunkowanych schorzeń, które prowadzą do postępującej degeneracji fotoreceptorów oraz nabłonka barwnikowego siatkówki. Najczęstsze jednostki chorobowe w tej grupie to zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa), choroba Stargardta oraz wrodzona ślepota Lebera.

Patofizjologia tych schorzeń wiąże się z mutacjami genów kodujących białka kluczowe dla funkcjonowania fotoreceptorów, transportu substancji w obrębie siatkówki oraz cyklu wzrokowego. Prowadzi to do stopniowej apoptozy komórek siatkówki, począwszy od obwodu w kierunku plamki żółtej, lub odwrotnie, w zależności od typu schorzenia.

Objawy kliniczne obejmują początkowo zaburzenia widzenia o zmierzchu (ślepota zmierzchowa), stopniowe zawężanie pola widzenia oraz postępujące pogorszenie ostrości wzroku. W badaniu dna oka charakterystyczne są zmiany pigmentacyjne typu „kostnych ciałek”, ścieńczenie naczyń siatkówki oraz bladość tarczy nerwu wzrokowego. Diagnostyka obejmuje badanie elektroretinograficzne (ERG), badanie pola widzenia, OCT siatkówki oraz coraz częściej badania genetyczne.

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe większości wrodzonych chorób zwyrodnieniowych siatkówki, choć prowadzone są zaawansowane badania nad terapią genową, komórkową oraz zastosowaniem protez siatkówkowych. Postępowanie obejmuje monitorowanie progresji choroby, korektę wad refrakcji, ochronę przed światłem UV oraz wsparcie psychologiczne pacjentów.