barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa) to grupa dziedzicznych chorób degeneracyjnych siatkówki, charakteryzujących się postępującą utratą fotoreceptorów – początkowo pręcików, a następnie czopków. Choroba prowadzi do stopniowego pogarszania się widzenia obwodowego, ślepoty nocnej, a w zaawansowanych stadiach również do znacznego ograniczenia widzenia centralnego.

Diagnostyka opiera się na badaniu dna oka, gdzie obserwuje się charakterystyczne zmiany: zwężenie naczyń siatkówki, bladość tarczy nerwu wzrokowego oraz obecność skupisk barwnika przypominających osteoblasty. Elektroretinogram (ERG) wykazuje znaczne obniżenie lub brak odpowiedzi fotoreceptorów. Badania genetyczne pozwalają na identyfikację mutacji w jednym z ponad 100 genów odpowiedzialnych za tę chorobę.

Leczenie przyczynowe pozostaje ograniczone. Zaleca się suplementację witaminą A i kwasami omega-3, które mogą spowalniać progresję choroby. Obiecujące wyniki przynoszą terapie genowe, które są już stosowane w niektórych formach choroby (np. RPE65). Dla pacjentów z zaawansowaną utratą widzenia dostępne są pomoce optyczne, implanty siatkówkowe oraz rehabilitacja wzrokowa.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl