Ślepota i utrata wzroku
Patofizjologia i mechanizm
Utrata wzroku i ślepota wynikają z różnorodnych mechanizmów patofizjologicznych obejmujących zmętnienie struktur optycznych (np. rogówki, ciała szklistego), uszkodzenia siatkówki oraz nerwu wzrokowego i dróg wzrokowych. W chorobach takich jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) dochodzi do postępującej utraty fotoreceptorów w plamce żółtej, obecności druzów, zaniku nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) oraz neowaskularyzacji naczyniówkowej napędzanej przez VEGF, co prowadzi do odwarstwienia siatkówki i nagłej utraty wzroku. Jaskra charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym (IOP), które powoduje uszkodzenie aksonów komórek zwojowych siatkówki (RGC) i nieodwracalną utratę wzroku, z udziałem procesów zapalnych i białka IGFBPL1. Retinopatia cukrzycowa wynika z uszkodzenia naczyń siatkówki, prowadząc do proliferacji nieprawidłowych naczyń, wycieków płynu i obrzęku plamki żółtej, co skutkuje pogorszeniem widzenia. Dziedziczne choroby siatkówki (IRD), takie jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP), wynikają z mutacji w ponad 270 genach, prowadząc do degeneracji fotoreceptorów i utraty wzroku, z nowymi odkryciami dotyczącymi roli bakterii jelitowych w patogenezie. Zaburzenia widzenia kory wzrokowej (CVI) oraz neuropatie niedokrwienne nerwu wzrokowego (NAION) to kolejne istotne przyczyny utraty wzroku, często związane z uszkodzeniem mózgu lub niedokrwieniem nerwu wzrokowego.
- Patogeneza i mechanizm ślepoty i utraty wzroku
- Główne mechanizmy prowadzące do utraty wzroku
- Patogeneza chorób siatkówki
- Patogeneza jaskry
- Patogeneza retinopatii cukrzycowej
- Patogeneza błędów refrakcji
- Patogeneza zaćmy
- Patogeneza dziedzicznych chorób siatkówki
- Patogeneza zaburzeń wzroku pochodzenia neurologicznego
- Patogeneza ślepoty u dzieci
- Patogeneza ślepoty związanej z infekcjami
- Patogeneza obrzęku tarczy nerwu wzrokowego
- Patogeneza przejściowej utraty wzroku
- Patogeneza niedoboru witaminy A
- Rola czynników genetycznych w utracie wzroku
- Rola czynników środowiskowych i stylu życia
- Mechanizmy utraty wzroku w oku i układzie nerwowym
- Uszkodzenie fotoreceptorów
- Uszkodzenie nerwu wzrokowego
- Problemy z przepływem krwi w układzie wzrokowym
- Infekcje i stany zapalne
- Uszkodzenie mózgu i dróg wzrokowych
- Mechanizm utraty wzroku po operacjach kręgosłupa
- Podsumowanie
Patogeneza i mechanizm ślepoty i utraty wzroku
Ślepota i utrata wzroku to szerokie pojęcia obejmujące szereg schorzeń wpływających na zdolność osoby do widzenia i funkcjonowania w codziennym życiu. Utrata wzroku może występować nagle lub stopniowo i może dotyczyć jednego lub obu oczu. Występuje wówczas, gdy stan oka wpływa na układ wzrokowy i jego funkcje widzenia. W wielu przypadkach utrata wzroku jest trwała i nie można jej skorygować za pomocą operacji, konwencjonalnych okularów lub soczewek kontaktowych123.
Główne mechanizmy prowadzące do utraty wzroku
Utrata wzroku może wynikać z różnych mechanizmów patofizjologicznych, które można podzielić na kilka głównych kategorii4:
- Zmętnienie normalnie przezroczystych struktur, przez które promienie świetlne przechodzą do siatkówki (np. rogówka, ciało szkliste)
- Nieprawidłowości siatkówki
- Nieprawidłowości wpływające na nerw wzrokowy lub drogi wzrokowe
Patogeneza chorób siatkówki
Siatkówka jest wrażliwą na światło tkanką wyściełającą tylną część oka. Widzenie zaczyna się właśnie w siatkówce, gdzie neurony wykrywają jasność, kolor, kontrast i ruch w świecie zewnętrznym. W chorobach takich jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) czy jaskra, neurony w siatkówce obumierają, co prowadzi do utraty wzroku, a ostatecznie do ślepoty5.
W przypadku AMD, mechanizm patogenezy obejmuje67:
- Postępującą utratę fotoreceptorów w centralnej części siatkówki (plamce żółtej)
- Zwiększającą się obecność i rozmiar druzów (złogów pod nabłonkiem barwnikowym siatkówki)
- Zmiany barwnikowe w RPE (nabłonku barwnikowym siatkówki)
- Zanik komórek siatkówki
- Potencjalny wzrost nieprawidłowych naczyń krwionośnych pod siatkówką, znany jako neowaskularyzacja naczyniówkowa
Siatkówka jest szczególnie podatna na uszkodzenia oksydacyjne ze względu na wysokie zużycie tlenu i ekspozycję na światło, co prowadzi do akumulacji takich uszkodzeń i skutkuje dysfunkcją i śmiercią komórek. Przewlekły stan zapalny o niskim nasileniu odgrywa kluczową rolę w progresji AMD. Ten stan zapalny uszkadza RPE, komórki fotoreceptorowe i naczynia naczyniówki, co może prowadzić do zaniku geograficznego8.
W przypadku wysiękowej (mokrej) postaci AMD, charakterystyczna jest nieprawidłowa angiogeneza w naczyniówce, przestrzeni podsiatkówkowej i siatkówce, napędzana przez cząsteczki sygnałowe angiogenezy, w tym czynnik wzrostu śródbłonka naczyń (VEGF). Dalsze uszkodzenie RPE prowadzi do dysfunkcji błony Brucha, której w niektórych przypadkach towarzyszy wzrost VEGF, skutkujący rozrostem nowych naczyń pod nabłonkiem barwnikowym siatkówki i siatkówką. Te nowe, kruche naczynia łatwo przeciekają, powodując gromadzenie się płynu pod siatkówką, co może prowadzić do odwarstwienia czopków siatkówki i komórek barwnikowych (odwarstwienie RPE) oraz nagłej utraty wzroku9.
Patogeneza jaskry
Jaskra to grupa chorób oczu, które uszkadzają nerw wzrokowy – kluczową drogę dostarczającą informacje wzrokowe z oka do mózgu. To uszkodzenie, często spowodowane podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym (IOP), prowadzi do stopniowej utraty wzroku i może ostatecznie doprowadzić do nieodwracalnej ślepoty, jeśli pozostanie nieleczone10.
Mechanizm patofizjologiczny jaskry obejmuje1112:
- Podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe (IOP), które stanowi znaczące zagrożenie dla nerwu wzrokowego
- Trwały ucisk spowodowany podwyższonym IOP może prowadzić do uszkodzenia aksonów komórek zwojowych siatkówki i śmierci komórek zwojowych siatkówki
- Ta postępująca utrata komórek zwojowych siatkówki (RGC) i ich połączeń aksonalnych ostatecznie skutkuje charakterystycznymi zmianami w wyglądzie tarczy nerwu wzrokowego i, co ważniejsze, nieodwracalną utratą wzroku
Nowsze badania wskazują również na rolę stanu zapalnego w patogenezie jaskry. Badania wykazały, że w przypadku jaskry mikroglej i komórki T powodują stan zapalny, uszkadzając neurony oczne i komórki zwojowe siatkówki odpowiedzialne za widzenie. Odkryto białko IGFBPL1, które może pełnić rolę przełącznika mogącego wyłączyć ten stan zapalny, zatrzymując uszkodzenia tych neuronów i odwracając mechanizm prowadzący do ślepoty w jaskrze1314.
Patogeneza retinopatii cukrzycowej
Retinopatia cukrzycowa to powikłanie cukrzycy, które wpływa na oczy. Jest spowodowana uszkodzeniem naczyń krwionośnych wrażliwej na światło tkanki z tyłu oka (siatkówki)15.
Patogeneza obejmuje następujące mechanizmy1617:
- Z czasem zbyt duża ilość cukru we krwi może prowadzić do zablokowania drobnych naczyń krwionośnych odżywiających siatkówkę, odcinając jej dopływ krwi
- W rezultacie oko próbuje wytwarzać nowe naczynia krwionośne, które jednak nie rozwijają się prawidłowo i mogą łatwo przeciekać
- W nieproliferacyjnej retinopatii cukrzycowej płyn wycieka z naczyń krwionośnych do tkanki siatkówki, co może powodować problemy z widzeniem
- Obrzęk związany z cukrzycą w plamce żółtej, centralnej części oka odpowiedzialnej za patrzenie prosto przed siebie, nazywany jest cukrzycowym obrzękiem plamki żółtej
- W proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej, gdy tworzą się nowe naczynia krwionośne, są one słabe i mogą łatwo pękać i krwawić
- Stan ten znany jest jako odwarstwienie siatkówki i może wystąpić nagle lub powoli z czasem
Patogeneza błędów refrakcji
Nieskorygowane błędy refrakcji pozostają główną przyczyną upośledzenia widzenia we wszystkich krajach wśród populacji dzieci i dorosłych18. Są to problemy z widzeniem, które utrudniają wyraźne widzenie, takie jak krótkowzroczność, dalekowzroczność, starczowzroczność i astygmatyzm19.
Patogeneza zaćmy
Zaćma rozwija się, gdy białka oka ulegają rozpadowi i zbijają się, tworząc mętny obszar na soczewce – podobnie jak mgła na oknie20. Jest to jedna z głównych przyczyn upośledzenia wzroku u osób starszych. Chociaż ostatnie badania bioinformatyczne ujawniły geny podatności, takie jak EPHA2, na zaćmę związaną z wiekiem, mechanizm leżący u podstaw jej patogenezy pozostaje niewyjaśniony21.
Patogeneza dziedzicznych chorób siatkówki
Dziedziczne choroby siatkówki (IRD) to grupa chorób, które mogą powodować poważną utratę wzroku, a nawet ślepotę. Każde IRD jest spowodowane przez co najmniej jeden gen, który nie działa tak, jak powinien22.
Mechanizm patogenezy obejmuje23:
- IRD to zaburzenie genetyczne – zmiana lub wariant w jednym lub więcej genach, które przyczyniają się do prawidłowego funkcjonowania siatkówki
- Zaburzenie genetyczne wpływa na zdolność genów do prawidłowego wykonywania swojej pracy
- Jeśli w genie występuje błąd, białko może nie być wytwarzane prawidłowo lub wcale, a komórki w siatkówce mogą degenerować i powodować utratę wzroku
- Istnieje ponad 270 różnych genów znanych jako powodujące IRD
Przykładem IRD jest barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP), które jest członkiem grupy zaburzeń genetycznych zwanych dziedziczną dystrofią siatkówki (IRD), powodujących utratę wzroku. Podstawowy mechanizm obejmuje postępującą utratę komórek fotoreceptorów pręcikowych, które wyściełają siatkówkę gałki ocznej. Gdy te komórki pręcikowe obumierają, następuje zazwyczaj utrata komórek fotoreceptorów czopkowych24.
Różnorodne wady szlaków molekularnych siatkówki zostały dopasowane do wielu znanych mutacji genów RP. Mutacje w genie rodopsyny (RHO), który jest odpowiedzialny za większość przypadków RP dziedziczonych autosomalnie dominująco, zakłócają białko rodopsyny niezbędne do przekształcania światła w odszyfrowywalne sygnały elektryczne w kaskadzie fototransdukcji ośrodkowego układu nerwowego25.
Niedawne badanie wykazało, że utrata wzroku w niektórych chorobach dziedzicznych siatkówki może być spowodowana przez bakterie jelitowe i potencjalnie leczona przez środki przeciwdrobnoustrojowe. Badania wykazały, że gdy gen CRB1 ma określoną mutację, tłumiącą jego ekspresję, bariery zarówno w siatkówce, jak i jelitach mogą zostać naruszone, umożliwiając bakteriom w jelitach przemieszczanie się przez ciało i do oka, prowadząc do zmian w siatkówce, które powodują utratę wzroku26.
Patogeneza zaburzeń wzroku pochodzenia neurologicznego
Zaburzenie widzenia kory wzrokowej (CVI) jest definiowane jako utrata wzroku wynikająca z uszkodzenia prążkowanej kory wzrokowej, V1, w płacie potylicznym mózgu27. Spontaniczny udar niedokrwienny (32%) oraz zatrzymanie akcji serca lub operacja (20%) są głównymi przyczynami ślepoty korowej u dorosłych. Nieodpowiednie zaopatrzenie naczyniowe w krew i składniki odżywcze do płata potylicznego jest najczęstszą przyczyną ślepoty korowej (CB)28.
Upośledzenie wzroku związane z nabytym uszkodzeniem mózgu (ABI) to utrata wzroku spowodowana uszkodzeniem obszarów mózgu odpowiedzialnych za widzenie29. Neurologiczne upośledzenie wzroku to utrata wzroku wynikająca z nabytego uszkodzenia mózgu lub upośledzenia koordynacji oczu i trudności w percepcji wzrokowej (znanej również jako ABI VI). Wiele przyczyn ABI VI obejmuje udar, guza mózgu, uraz głowy i infekcje, takie jak zapalenie opon mózgowych30.
ABI VI nie można skorygować okularami ani soczewkami kontaktowymi, ponieważ przyczyna leży w mózgu, a nie w oczach. Leczenie polega na opanowaniu objawów i zależy od rodzaju upośledzenia wzroku i jego przyczyny31.
Patogeneza ślepoty u dzieci
Obecne jest wiele mechanizmów prowadzących do utraty wzroku u dzieci:
Hipoplazja nerwu wzrokowego (ONH) odnosi się do niedorozwoju nerwu wzrokowego podczas ciąży. Obumieranie włókien nerwu wzrokowego w miarę rozwoju dziecka w macicy jest naturalnym procesem, a ONH może być wyolbrzymieniem tego procesu. ONH może występować rzadko w jednym oku (jednostronnie), ale częściej w obu oczach (obustronnie). ONH nie postępuje, nie jest dziedziczone i nie można go wyleczyć32.
Zanik nerwu wzrokowego (ONA) to trwałe upośledzenie wzroku spowodowane uszkodzeniem nerwu wzrokowego. Nerw wzrokowy funkcjonuje jak kabel przenoszący informacje z oka do przetworzenia przez mózg. Nerw wzrokowy składa się z ponad miliona małych włókien nerwowych (aksonów). Gdy niektóre z tych włókien nerwowych są uszkodzone przez chorobę, mózg nie otrzymuje kompletnych informacji o widzeniu, a wzrok staje się niewyraźny33.
Retinopatia wcześniaków (ROP) to choroba oka, która występuje u wcześniaków, gdy nieprawidłowe naczynia krwionośne rozwijają się w siatkówce. W rezultacie niemowlę ma zwiększone ryzyko odwarstwienia siatkówki. ROP może prowadzić do zmniejszenia widzenia lub ślepoty34.
Patogeneza ślepoty związanej z infekcjami
Jaglica jest jedną z głównych przyczyn ślepoty w krajach rozwijających się, gdzie programy immunizacji przeciwko tej chorobie są mniej ustalone lub często przerywane przez konflikty. W połączeniu z niedożywieniem, szczególnie z niedoborem witaminy A, jaglica jest związana z bliznowaceniem rogówki w wyniku owrzodzenia i zapalenia rogówki, które są jednymi z najbardziej prawdopodobnych przyczyn ślepoty z powodu jaglicy. Odnotowano również ślepotę z powodu zapalenia nerwu wzrokowego35.
Zapalenie błony naczyniowej może powodować niewyraźne i zmniejszone widzenie. Po leczeniu wzrok może się poprawić. W niektórych przypadkach, głównie w pośrednim zapaleniu błony naczyniowej, tylnym zapaleniu błony naczyniowej i panuveitis, gdzie stan zapalny jest nawracający i przewlekły, może dojść do uszkodzenia oka, szczególnie siatkówki i nerwu wzrokowego, oraz do trwałej utraty wzroku36.
Stan zapalny spowodowany zapaleniem błony naczyniowej może podnieść ciśnienie w oku. Nazywa się to nadciśnieniem ocznym. Ponadto długotrwałe stosowanie sterydów może powodować wtórną jaskrę. Stosowanie sterydów może zwiększyć ilość płynu wytwarzanego przez ciało rzęskowe, powodując wzrost ciśnienia wewnątrz oka37.
Zapalenie opon mózgowych może prowadzić do ślepoty poprzez różne mechanizmy. Patogeneza utraty wzroku w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowych (BM) nie jest dokładnie znana. Niedotlenienie lub zapalenie kory mózgowej, zakrzepica i zawały mózgu mogą prowadzić do ślepoty korowej. Wodogłowie było również związane ze ślepotą; obserwowano to również w gruźliczym zapaleniu opon mózgowych, gdzie zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe może powodować obrzęk tarczy nerwu wzrokowego i neuropatię nerwu wzrokowego. Zarówno gruźlicze, jak i inne bakteryjne zapalenie opon mózgowych może powodować zajęcie i uszkodzenie nerwu wzrokowego, skrzyżowania lub traktu38.
Patogeneza obrzęku tarczy nerwu wzrokowego
Obrzęk tarczy nerwu wzrokowego może być spowodowany guzem wewnątrzczaszkowym lub innymi czynnikami. Objawom obrzęku tarczy nerwu wzrokowego często towarzyszą objawy wzrokowe, które mogą prowadzić do trwałej utraty wzroku, jeśli nie są leczone39.
Utrata wzroku z powodu obrzęku tarczy nerwu wzrokowego może wystąpić nawet w przypadkach łagodnego podwyższenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego (ICP) poprzez różne mechanizmy patofizjologiczne40:
- Nasilenie obrzęku tarczy nerwu wzrokowego jest związane ze wzrostem ICP, ale może nie korelować bezpośrednio z poziomem ICP, ponieważ komunikacja ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego między kanałem wzrokowym a przestrzenią wewnątrzczaszkową zależy od otwartej przestrzeni płynu mózgowo-rdzeniowego otaczającej nerw wzrokowy
- Zwiększone ICP w osłonce nerwu wzrokowego powoduje zastój przepływu aksoplazmowego w tarczy nerwu wzrokowego z następującym obrzękiem aksonów
- Przewlekły obrzęk tarczy nerwu wzrokowego może prowadzić do postępującej i trwałej utraty włókien nerwowych
- Ostre niedokrwienne zmiany w tarczy są ważną, choć rzadką, przyczyną utraty wzroku z powodu obrzęku tarczy nerwu wzrokowego
- Zawały warstwy włókien nerwowych siatkówki występują w ciężkich przypadkach obrzęku tarczy nerwu wzrokowego
Ostrość wzroku jest zwykle zachowana u pacjentów z obrzękiem tarczy nerwu wzrokowego, ale nieprawidłowości plamki żółtej, w tym fałdy naczyniówki, krwotoki, obrzęk warstwy włókien nerwowych plamki żółtej i płyn podsiatkówkowy mogą wpływać na ostrość wzroku41.
Patogeneza przejściowej utraty wzroku
Amaurosis fugax (AF) odnosi się do przejściowej utraty wzroku (TVL). AF może być jednooczne (TMVL) lub obuoczne (TBVL). Najczęściej występuje jednoocznie, wtórnie do niedokrwienia w siatkówce, naczyniówce lub nerwie wzrokowym. Najczęstszą przyczyną TMVL jest choroba tętnicy szyjnej po tej samej stronie (np. rozwarstwienie tętnicy szyjnej wewnętrznej lub miażdżyca) z wtórną zakrzepicą zatorową, ale może być również objawem zapalenia naczyń (np. zapalenia tętnicy skroniowej). AF spowodowany niedokrwieniem jest uważany za formę przemijającego ataku niedokrwiennego (TIA) i zwykle trwa od kilku sekund do kilku minut, po czym następuje pełne odzyskanie wzroku42.
TMVL może być spowodowany szeregiem etiologii, ale wspólnym jednoczącym mechanizmem jest hipoperfuzja siatkówki lub nerwu wzrokowego. Ta hipoperfuzja może być spowodowana niedociśnieniem, zakrzepem, zatorem, zapaleniem tętnic lub skurczem naczyń. Najczęściej zator z tętnicy szyjnej uwalnia się i przejściowo zatyka centralne lub gałęziowe tętnice siatkówki lub tętnicę oczną43.
Patogeneza niedoboru witaminy A
Niedobór witaminy A może prowadzić do ślepoty, infekcji i śmierci. Obecnie 228 milionów dzieci ma zbyt mało witaminy A. To sprawia, że niedobór witaminy A jest najczęstszą formą ślepoty dziecięcej. Niedobór witaminy A powoduje choroby oczu u 5-10 milionów dzieci rocznie44.
Pierwszym objawem niedoboru witaminy A jest choroba oczu zwana kseroftalamią. Efekty kseroftalamii na oczy postępują według przewidywalnego wzorca4546:
- Pierwszym etapem jest ślepota nocna (ślepota zmierzchowa), gdzie rodopsyna siatkówki (pigmenty wzrokowe) przestaje się regenerować
- Drugim etapem jest wysuszenie (xerosis spojówki). Wysuszenie rogówki może prowadzić do owrzodzenia, bliznowacenia i keratomalacji
- Keratomalacja to szybko postępująca i nieodwracalna choroba, która może prowadzić do pęknięcia rogówki z utratą zawartości oka
Rola czynników genetycznych w utracie wzroku
Wiele przypadków utraty wzroku i ślepoty ma podłoże genetyczne. Po ponad trzydziestu latach badań, wreszcie odkryto defekt genetyczny, który powoduje chorobę oczu zwaną barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki typu 17 (RP17)47.
RP17 to forma dominująco dziedziczonego zaburzenia siatkówki (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki), która powoduje stopniowe pogorszenie widzenia i może prowadzić do ciężkich form upośledzenia wzroku i ślepoty. Badania RP17 pokazują, że duplikacja fragmentów DNA, tzw. strukturalnych zmian DNA, jest przyczyną tej choroby. Zmiany DNA wydają się być znaczącą przyczyną barwnikowego zwyrodnienia siatkówki z dominującym wzorcem dziedziczenia, gdzie istnieje pięćdziesięcioprocentowa szansa przekazania wady genetycznej dzieciom48.
Badacze odkryli nowy mechanizm powodujący upośledzenie wzroku lub ślepotę. Duplikacje DNA zakłócają staranne zwijanie chromosomu 17 w małe pętle DNA w jądrze komórki. Duplikat DNA tworzy zbyt dużą pętlę DNA, która nieprawidłowo zawiera kod genetyczny genu GDPD1. W rezultacie GDPD1 wchodzi w kontakt z „przyciskiem ON dla siatkówki”, co ostatecznie powoduje błędną produkcję białka GDPD1. To białko nie jest wytwarzane w zdrowej siatkówce i dlatego jest potencjalnie toksyczne dla siatkówki49.
Oprócz RP17, istnieje wiele innych dziedzicznych chorób siatkówki, które mogą powodować utratę wzroku:
- Choroba Besta, znana również jako najlepsza dystrofia plamki żółtej vitelliform (BVMD), jest dziedziczną chorobą oczu związaną z postępującą degeneracją plamki żółtej i jest formą młodzieńczej dystrofii plamki żółtej
- Dystrofia plastra miodu Doyne to dziedziczne zaburzenie, które powoduje postępującą utratę wzroku
- Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna (FEVR) to dziedziczne zaburzenie, które powoduje postępującą utratę wzroku
- Zanik żyratowy naczyniówki i siatkówki, w skrócie zanik żyratowy, jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu białek charakteryzującym się postępującą utratą wzroku
- Retinoschiza sprzężona z chromosomem X (XLRS) to dziedziczny stan, który powoduje wczesną utratę głównie centralnego widzenia u mężczyzn
- Zespół Ushera to dziedziczny stan, który wpływa zarówno na słuch, jak i wzrok
- Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to dziedziczny stan, który wpływa na wiele części ciała, w tym siatkówkę
Te choroby genetyczne zwykle powodują problemy z widzeniem, które zaczynają się w dzieciństwie lub we wczesnej do średniej dorosłości. Większość schorzeń Retina UK postępuje, stając się stopniowo gorszymi w czasie, chociaż niewielka liczba jest stacjonarna; mogą być obecne przy urodzeniu, ale nie postępują5051.
Rola czynników środowiskowych i stylu życia
Oprócz czynników genetycznych, środowisko i styl życia mogą również przyczyniać się do rozwoju utraty wzroku i ślepoty.
Palenie tytoniu
Palenie papierosów może powodować choroby oczu, które mogą prowadzić do utraty wzroku i ślepoty. Palenie papierosów może narazić cię na większe ryzyko rozwoju dwóch poważnych chorób oczu52:
- Tak, palenie papierosów może powodować zaćmę. Osoby palące papierosy mają dwa do trzech razy większe prawdopodobieństwo rozwoju zaćmy niż osoby niepalące
- Tak, palenie papierosów może powodować AMD. Osoby palące papierosy mają do czterech razy większe prawdopodobieństwo rozwoju AMD niż osoby niepalące
Potrzebnych jest więcej badań, aby dowiedzieć się, czy palenie papierosów może powodować wystąpienie lub progresję retinopatii u osób z cukrzycą. Retinopatia cukrzycowa wpływa na naczynia krwionośne w siatkówce, delikatnej, wrażliwej na światło tkance, która wyściela wnętrze oka, i może powodować utratę wzroku i ślepotę u osób chorych na cukrzycę53.
Dieta i styl życia
Zarządzanie cukrzycą poprzez utrzymywanie aktywności fizycznej, zdrowe odżywianie i przyjmowanie leków może również pomóc zapobiec lub opóźnić utratę wzroku54. Kilka dużych badań klinicznych wykazało, że ścisła kontrola glikemii zmniejsza ryzyko progresji retinopatii cukrzycowej55.
Suplementy witaminowe mogą opóźnić progresję zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem56. Fenofibrat również spowalnia progresję retinopatii cukrzycowej57.
Mechanizmy utraty wzroku w oku i układzie nerwowym
Utrata wzroku może być wynikiem uszkodzeń w różnych częściach oka i układu wzrokowego, co prowadzi do różnych wzorców i stopni utraty wzroku.
Uszkodzenie fotoreceptorów
Fotoreceptory są komórkami światłoczułymi w siatkówce, które przekształcają światło w sygnały elektryczne. Istnieją dwa główne typy fotoreceptorów: pręciki i czopki. Pręciki są odpowiedzialne za widzenie w słabym świetle, podczas gdy czopki są odpowiedzialne za widzenie kolorów i szczegółów58.
W chorobach takich jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, podstawowy mechanizm obejmuje postępującą utratę komórek fotoreceptorów pręcikowych, które wyściełają siatkówkę gałki ocznej. Gdy te komórki pręcikowe obumierają, zazwyczaj następuje utrata komórek fotoreceptorów czopkowych, co prowadzi do utraty wzroku59.
Uszkodzenie nerwu wzrokowego
Nerw wzrokowy jest wiązką włókien, które biegną od oka do mózgu, przekazując informacje wizualne. Jeśli nerw wzrokowy jest uszkodzony, informacje z oka nie mogą dotrzeć do mózgu lub mogą być niekompletne. Powoduje to zmiany w tym, jak osoba widzi60.
W neuropatii niedokrwiennej nerwu wzrokowego, utrata wzroku jest spowodowana niedokrwieniem (niedostatecznym przepływem krwi) nerwu wzrokowego. Jest to często związane z zapaleniem tętnicy skroniowej u starszych pacjentów61.
Niearterytyczna przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego (NAION) to schorzenie, które wpływa na nerw wzrokowy, wiązkę włókien, która łączy się z tylną częścią oka i przenosi sygnały do mózgu, dzięki czemu osoba może widzieć. U osób z NAION przepływ krwi do nerwu wzrokowego jest zmniejszony lub zablokowany, prowadząc do nagłej utraty wzroku. NAION jest drugą najczęstszą chorobą nerwu wzrokowego w USA, występującą u do 10 na 100 000 osób, według Amerykańskiej Akademii Okulistyki, i jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłej ślepoty. Stan ten jest trwały i nie ma znanego leczenia62.
Problemy z przepływem krwi w układzie wzrokowym
Problemy z przepływem krwi w układzie wzrokowym mogą prowadzić do utraty wzroku poprzez różne mechanizmy:
- Okluzja tętnicy siatkówki – może wystąpić, gdy skrzep tworzy zablokowanie w tętnicy siatkówki. Skrzepy mogą powodować przejściową ślepotę w jednym oku, zwykle trwającą od 20 do 30 minut. Bez natychmiastowego leczenia to zablokowanie może spowodować trwałą ślepotę63.
- Okluzja żyły siatkówki – to gdy żyła w siatkówce zostaje zablokowana, często z powodu skrzepu krwi64.
- Migrena siatkówkowa – wpływa tylko na jedno oko. Ten rzadki stan powoduje częściową lub całkowitą ślepotę przez krótki okres, zwykle od 10 do 30 minut65.
Infekcje i stany zapalne
Infekcje i stany zapalne mogą powodować utratę wzroku poprzez uszkodzenie różnych części oka i układu wzrokowego:
- Zapalenie nerwu wzrokowego – utrata wzroku z bólem przy ruchu oka u młodych pacjentów powinna skłonić do rozważenia zapalenia nerwu wzrokowego66.
- Zapalenie błony naczyniowej – może powodować niewyraźne i zmniejszone widzenie. W niektórych przypadkach, głównie w pośrednim zapaleniu błony naczyniowej, tylnym zapaleniu błony naczyniowej i panuveitis, gdzie stan zapalny jest nawracający i przewlekły, może dojść do uszkodzenia oka, szczególnie siatkówki i nerwu wzrokowego, oraz do trwałej utraty wzroku67.
- Jaglica – jest główną przyczyną ślepoty dziecięcej w krajach rozwijających się i odpowiada za ponad osiem milionów przypadków upośledzenia wzroku lub ślepoty68.
Uszkodzenie mózgu i dróg wzrokowych
Utrata wzroku może być również spowodowana problemami w mózgu z powodu udaru, przedwczesnego porodu lub urazu, wśród innych. Przypadki te są znane jako korowe upośledzenie wzroku69.
Obuoczna utrata wzroku zwykle ma pochodzenie mózgowe i często respektuje linię środkową pionową. W przypadku uszkodzenia mózgu przez udar, kora potyliczna jest często uszkodzona, prowadząc do charakterystycznych defektów pola widzenia70.
Mechanizm utraty wzroku po operacjach kręgosłupa
W niedawnych badaniach operacja kręgosłupa zastąpiła operację serca jako główną przyczynę pooperacyjnej utraty wzroku (POVL). Pooperacyjna utrata wzroku jest rzadkim, ale niszczącym powikłaniem, o nieznanym pochodzeniu i patogenezie71.
Najważniejszym i najczęstszym rozpoznaniem u pacjentów, u których rozwijają się okołooperacyjne deficyty wzroku po operacji kręgosłupa, jest neuropatia niedokrwienna nerwu wzrokowego (ION). ION jest kategoryzowana jako przednia lub tylna, w zależności od lokalizacji zmiany w nerwie wzrokowym72.
Tylna neuropatia niedokrwienna nerwu wzrokowego (PION) jest najczęściej zgłaszaną przyczyną utraty wzroku u pacjentów w pozycji na brzuchu podczas operacji kręgosłupa. Lokalizacja w PION jest uważana za znajdującą się w tylnej części nerwu wzrokowego między otworem wzrokowym na szczycie oczodołu a punktem wejścia tętnicy środkowej siatkówki w śródoczodołowej części nerwu wzrokowego73.
Czynniki okołooperacyjne, które zostały wskazane w rozwoju ION, obejmują śródoperacyjne niedociśnienie, czas trwania operacji, śródoperacyjną utratę krwi, użycie płynów zastępczych i anemię74.
Podsumowanie
Ślepota i utrata wzroku mogą być spowodowane wieloma różnymi mechanizmami patogenetycznymi, od degeneracji komórek siatkówki przez uszkodzenie nerwu wzrokowego po problemy z krążeniem krwi w układzie wzrokowym. Zrozumienie tych mechanizmów jest kluczowe dla wczesnego wykrywania, skutecznego leczenia i, gdzie to możliwe, zapobiegania utracie wzroku.
Badania w dziedzinie patogenezy utraty wzroku i ślepoty stale się rozwijają, dostarczając nowych spostrzeżeń i potencjalnych strategii terapeutycznych. Na przykład odkrycie roli bakterii jelitowych w niektórych dziedzicznych chorobach oczu otwiera nowe możliwości leczenia, podobnie jak identyfikacja procesów zapalnych w jaskrze.
Wczesne wykrywanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla wielu chorób oczu. Na przykład, w przypadku wielu chorób oczu, np. retinopatii cukrzycowej, wczesne wykrycie i szybkie leczenie mają kluczowe znaczenie dla uniknięcia nieodwracalnej utraty wzroku75.
Chociaż wiele przypadków utraty wzroku można zapobiec poprzez wczesne wykrycie i leczenie, rehabilitacja wzroku jest również bardzo skuteczna w poprawie funkcjonowania osób z nieodwracalną utratą wzroku, która może być spowodowana chorobami oczu, takimi jak retinopatia cukrzycowa, jaskra, następstwa urazu i zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem76.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.