zaburzenie metabolizmu cytrynianu

Zaburzenie metabolizmu cytrynianu to grupa schorzeń, które dotyczą nieprawidłowości w cyklu kwasu cytrynowego (cyklu Krebsa), kluczowym szlaku metabolicznym zachodzącym w mitochondriach. Cytrynian jest ważnym metabolitem pośrednim w tym cyklu, a jego nieprawidłowy metabolizm może prowadzić do szeregu zaburzeń biochemicznych i klinicznych.

Najczęstsze zaburzenia metabolizmu cytrynianu obejmują niedobór liazy ATP-cytrynianu (ACLY), deficyt cytrynianu mitochondrialnego (CTP) oraz cytrynurie. Te zaburzenia mogą manifestować się różnorodnymi objawami, w tym encefalopatią, miopatią, zaburzeniami neurologicznymi, kamicą nerkową, a nawet niewydolnością wielonarządową w ciężkich przypadkach.

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu cytrynianu opiera się na badaniach biochemicznych, w tym analizie stężenia cytrynianu w osoczu, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym, badaniach enzymatycznych oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest zwykle objawowe i obejmuje suplementację niezbędnych substratów, modyfikacje dietetyczne oraz leczenie powikłań.

W przypadku cytrynurii, będącej zaburzeniem transportu cytrynianu w nerkach, dochodzi do zwiększonego ryzyka kamicy nerkowej z powodu obniżonego wydalania cytrynianu z moczem. Cytrynian bowiem działa jako naturalny inhibitor krystalizacji szczawianów i fosforanów wapnia. Leczenie obejmuje suplementację cytrynianu potasu lub magnezu, zwiększenie podaży płynów oraz modyfikację diety.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Cifoban 136 mmol/l

Cifoban to roztwór do infuzji o stężeniu 136 mmol/L cytrynianu, stosowany jako antykoagulant w miejscowej antykoagulacji cytrynianowej (RCA) podczas terapii pozaustrojowego oczyszczania krwi, takich jak CVVHD, CVVHDF, SLEDD i TPE. Dawkowanie leku powinno być proporcjonalne do przepływu krwi w obiegu pozaustrojowym, dążąc do utrzymania stężenia zjonizowanego wapnia za filtrem na poziomie poniżej 0,3-0,35 mmol/L, co zwykle wymaga podania 4-5 mmol cytrynianu na litr przepływającej krwi. Przepływ infuzji Cifobanu (mL/min) oblicza się ze wzoru: (dawkowanie cytrynianu × przepływ krwi w mL/min) ÷ 136 mmol/L. Utrzymanie prawidłowego stężenia zjonizowanego wapnia systemowego wymaga suplementacji wapnia, a maksymalna dobowa objętość leku u dorosłych nie powinna przekraczać 10,4 litra. Zaleca się stosowanie roztworów dializacyjnych bezwapniowych, niskosodowych i niskowodorowęglanowych, z uwzględnieniem specyfiki trybu terapii i rodzaju płynu substytucyjnego, zwłaszcza w terapii ciągłej i SLEDD.
antykoagulant cytrynianowy, CVVHDF, kumulacja cytrynianu, kwasica mleczanowa, miejscowa antykoagulacja cytrynianowa, niewydolność wątroby, obciążenie płynem, podanie pozaustrojowe, pozaustrojowe oczyszczanie krwi, pozaustrojowy obieg krwi, przedawkowanie, SLEDD, suplementacja wapnia, świeżo mrożone osocze, terapeutyczna wymiana osocza, TPE, zaburzenie metabolizmu cytrynianu
Leksykon substancji czynnych
Sodu cytrynian – Dawkowanie i sposób podawania

Sodu cytrynian jest stosowany jako substancja czynna w różnych produktach leczniczych, w tym w roztworach do infuzji (Cifoban, Regiocit) oraz roztworach doodbytniczych (Microlax) i dożylnych (Optilyte). W terapii pozaustrojowej, np. podczas CVVHD, CVVHDF, SLEDD i TPE, Cifoban (136 mmol/L sodu cytrynianu) podaje się w dawce 4-5 mmol cytrynianu na litr przepływającej krwi, dążąc do stężenia zjonizowanego wapnia za filtrem poniżej 0,3-0,35 mmol/L. Maksymalna objętość produktu nie powinna przekraczać 10,4 litra na dobę. Dawkowanie jest dostosowywane do przepływu krwi i stanu klinicznego pacjenta, z uwzględnieniem szczególnych grup, takich jak pacjenci z zaburzeniami metabolizmu cytrynianu, osoby w podeszłym wieku oraz dzieci, gdzie dawki cytrynianu wahają się od 3 do 7 mmol/L krwi w zależności od wieku i przepływu krwi. Regiocit (18 mmol/l jonów cytrynianowych) stosuje się w hemofiltracji z dawką docelową 3-4 mmol/l krwi, z szybkością infuzji 1-2,5 l/godz. przy przepływie krwi 100-200 ml/min, z koniecznością monitorowania stężenia wapnia zjonizowanego i suplementacji wapnia. Microlax stosuje się doodbytniczo w dawce 1 tubka (5 ml) dziennie, a Optilyte podaje się dożylnie w dawce 1000 ml/dobę, z maksymalną szybkością infuzji 3 ml/kg mc./godzinę i maksymalną dawką dobową 40 ml/kg mc. u dorosłych.
antykoagulacja cytrynianowa, hemodiafiltracja żylno-żylna, hemofiltracja żylno-żylna, hipoperfuzja mięśniowa, kumulacja cytrynianu, kwasica mleczanowa, niewydolność wątroby, pozaustrojowe oczyszczanie krwi, przepływ krwi, równowaga kwasowo-zasadowa, roztwór do infuzji, roztwór doodbytniczy, sodu cytrynian, świeżo mrożone osocze, terapia nerkozastępcza, zabieg pozaustrojowy, zaburzenie metabolizmu cytrynianu
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Cifoban 136 mmol/l

Lek Cifoban, będący roztworem do infuzji zawierającym sodu cytrynian w stężeniu 136 mmol/L oraz sodu 408 mmol/L, jest stosowany w terapiach pozaustrojowych. Bezwzględnymi przeciwwskazaniami do jego podania są nadwrażliwość na substancję czynną oraz znane ciężkie zaburzenia metabolizmu cytrynianu, które mogą prowadzić do niebezpiecznej kumulacji cytrynianu w organizmie. Preparat powinien być stosowany wyłącznie pod ścisłą kontrolą wykwalifikowanego personelu medycznego, z uwzględnieniem ryzyka reakcji alergicznych, w tym wstrząsu anafilaktycznego, oraz potencjalnych powikłań metabolicznych wynikających z wysokiego stężenia cytrynianu i sodu.
cytrynian sodu, infuzja, kumulacja cytrynianu, nadwrażliwość na substancję czynną, objawy toksyczne, parametry biochemiczne, powikłanie, pozaustrojowy obieg krwi, reakcja alergiczna, roztwór do infuzji, terapia pozaustrojowa, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenie gospodarki elektrolitowej, zaburzenie gospodarki sodowej, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu cytrynianu, zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej

zaburzenie metabolizmu cytrynianu

Powiązane wpisy

Dawkowanie i sposób podawania – Cifoban 136 mmol/l

Sodu cytrynian – Dawkowanie i sposób podawania

Przeciwwskazania – Cifoban 136 mmol/l