fosfolipaza C-gamma2
Fosfolipaza C-gamma2 (PLCγ2) to kluczowy enzym z rodziny fosfolipaz C, odgrywający istotną rolę w przekazywaniu sygnałów wewnątrzkomórkowych. Białko to katalizuje hydrolizę fosfolipidu błonowego – fosfatydyloinozytolo-4,5-bisfosforanu (PIP2) do diacyloglicerolu (DAG) i inozytolo-1,4,5-trifosforanu (IP3), które pełnią funkcje wtórnych przekaźników sygnału.
PLCγ2 jest aktywowana głównie przez receptory o aktywności kinazy tyrozynowej oraz receptory sprzężone z białkami G. Enzym ten ma szczególnie istotne znaczenie w komórkach układu immunologicznego, gdzie uczestniczy w sygnalizacji z receptorów limfocytów B (BCR), niektórych receptorów komórek NK oraz receptorów Fc. Mutacje w genie PLCG2 kodującym fosfolipazę C-gamma2 są związane z występowaniem rzadkich chorób autoimmunologicznych.
W praktyce klinicznej, zaburzenia funkcji PLCγ2 wiążą się z takimi jednostkami chorobowymi jak rodzinna zimna pokrzywka autoimmunologiczna (FCAS3), autoimmunologiczna limfoproliferacja z objawami podobnymi do toczniopodobnych (APLAID) oraz dysregulacja immunologiczna z nawracającymi infekcjami. Ponadto, fosfolipaza C-gamma2 jest przedmiotem badań jako potencjalny cel terapeutyczny w leczeniu niektórych nowotworów układu krwiotwórczego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kurczowe zapalenie skóry na zimno – Etiologia i przyczyny
Kurczowe zapalenie skóry na zimno (Cold urticaria) to rzadkie schorzenie dermatologiczne, charakteryzujące się występowaniem bąbli pokrzywkowych, obrzęku naczynioruchowego oraz objawów ogólnoustrojowych po ekspozycji na zimno, w temperaturach od 4°C do 27°C. Patofizjologia obejmuje degranulację komórek tucznych i uwalnianie histaminy oraz innych mediatorów zapalnych, co prowadzi do rozszerzenia naczyń, zwiększenia ich przepuszczalności i stymulacji zakończeń nerwowych. W większości przypadków schorzenie ma charakter idiopatyczny, z udziałem autoprzeciwciał IgE skierowanych przeciwko autoantygenom indukowanym zimnem. Wtórne formy choroby są związane z chorobami hematologicznymi (np. krioglobulinemia, przewlekła białaczka limfocytowa), infekcjami wirusowymi i bakteryjnymi, a także chorobami autoimmunologicznymi (np. toczeń rumieniowaty, reumatoidalne zapalenie stawów). Rzadkie postaci rodzinne, takie jak FCAS, wynikają z mutacji w genie NLRP3, prowadzących do nadprodukcji IL-1β i dysregulacji zapalenia.
aktywacja komórek odpornościowych, bąbel pokrzywkowy, borelioza z Lyme, celiakia, choroba limfoproliferacyjna, degranulacja komórek tucznych, fosfolipaza C-gamma2, kiła, komórka tuczna, krioglobulinemia, kurczowe zapalenie skóry na zimno, leukocytoklastyczne zapalenie naczyń, mediator prozapalny, mediator zapalny, mononukleoza zakaźna, mozaicyzm somatyczny, obrzęk naczynioruchowy, pokrzywka indukowana, pokrzywka z zimna, przewlekła białaczka limfocytowa, reakcja anafilaktyczna, reumatoidalne zapalenie stawów, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, uwalnianie histaminy, wirusowe zapalenie wątroby typu A, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Muckle-Wellsa, zespół Sjögrena