choroba autozapalna
Choroby autozapalne to grupa schorzeń charakteryzujących się nawracającym lub przewlekłym stanem zapalnym, który powstaje w wyniku nieprawidłowej aktywacji wrodzonego układu odpornościowego przy braku infekcji lub rozpoznawalnego autoreaktywnego procesu. W przeciwieństwie do chorób autoimmunologicznych, w chorobach autozapalnych nie obserwuje się obecności autoprzeciwciał ani autoreaktywnych limfocytów T.
Patogeneza chorób autozapalnych związana jest głównie z zaburzeniami funkcjonowania inflamasomu – kompleksu białkowego odpowiedzialnego za aktywację prozapalnych cytokin, takich jak interleukina-1β (IL-1β), IL-18 i inne mediatory zapalne. Najczęściej występują mutacje w genach kodujących białka zaangażowane w regulację procesów zapalnych, prowadząc do nadmiernej i niekontrolowanej odpowiedzi zapalnej.
Do klasycznych chorób autozapalnych zalicza się: rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF), zespół hiperimmunoglobulinemii D (HIDS), okresowy zespół związany z kriopirynami (CAPS), zespół TRAPS (zespół nawracających gorączek związany z receptorem TNF) oraz zespół PAPA (ropne zapalenie stawów, zgorzelinowe zapalenie skóry i trądzik). Charakterystycznymi objawami klinicznymi są: nawracająca gorączka, wysypki skórne, zapalenie błon surowiczych, bóle stawów oraz podwyższone parametry zapalne.
Diagnostyka chorób autozapalnych obejmuje wykluczenie innych przyczyn stanu zapalnego, badania genetyczne oraz ocenę markerów zapalnych. Leczenie opiera się głównie na blokowaniu specyficznych cytokin prozapalnych, szczególnie IL-1 (anakinra, kanakinumab, rilonacept), TNF-α (etanercept, infliksimab) oraz na stosowaniu leków immunosupresyjnych i przeciwzapalnych. W przypadku FMF standardowym leczeniem pozostaje kolchicyna.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba stilla u dorosłych – Epidemiologia
Choroba Stilla u dorosłych (AOSD) to rzadkie, wielonarządowe schorzenie autozapalne o nieznanej etiologii, charakteryzujące się dwumodalnym rozkładem wieku zachorowania (15-25 lat oraz 36-46 lat) i nieznaczną przewagą zachorowań u kobiet. Zapadalność waha się od 0,16 do 0,62 przypadków na 100 000 osób rocznie, a chorobowość od 1 do 6,77 na 100 000, z regionalnymi różnicami (np. Polska: zapadalność 0,32/100 000, chorobowość 2,7/100 000). Przebieg kliniczny może być monocykliczny (30-54%), policykliczny (24-30%) lub przewlekły z dominującym zapaleniem stawów (36-40%). Czynniki ryzyka przewlekłego przebiegu to m.in. płeć żeńska, zapalenie stawów proksymalnych, trombocytoza i uzależnienie od kortykosteroidów, natomiast przebieg układowy wiąże się z wysoką gorączką i podwyższonymi markerami zapalnymi. Rokowanie jest generalnie dobre (5-letnia przeżywalność 92,4%, 10-letnia 86,9%), jednak starszy wiek zachorowania (≥50 lat), hepatomegalia, infekcje i zespół aktywacji makrofagów (MAS) znacząco zwiększają ryzyko zgonu.
amyloidoza AA, choroba autoimmunologiczna, choroba autozapalna, choroba erozyjna, choroba Stilla u dorosłych, choroba układu sercowo-naczyniowego, chorobowość, enzym wątrobowy, hepatomegalia, kryteria Yamaguchi, lek biologiczny, marker zapalny, przebieg monocykliczny, rozpowszechnienie choroby, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, trombocytoza, zakrzepowa plamica małopłytkowa, zapadalność, zapalenie opłucnej, zapalenie stawów proksymalnych, zapalenie wielostawowe, zespół aktywacji makrofagów - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba behçeta – Etiologia i przyczyny
Choroba Behçeta to przewlekłe, nawracające, wieloukładowe zapalenie naczyń (vasculitis) obejmujące tętnice i żyły różnej wielkości, charakteryzujące się m.in. owrzodzeniami jamy ustnej i narządów płciowych, zapaleniem błony naczyniowej oka oraz zmianami skórnymi. Etiopatogeneza jest złożona i obejmuje interakcję czynników genetycznych, przede wszystkim obecność allelu HLA-B51/B5, oraz czynników środowiskowych, takich jak zakażenia bakteryjne (np. Streptococcus sanguinis, Staphylococcus aureus) i wirusowe (np. HSV-1, wirus zapalenia wątroby typu C). Mechanizm choroby opiera się na autoimmunologicznym uszkodzeniu śródbłonka naczyniowego, aktywacji neutrofilów, limfocytów Th17, komórek NK oraz uwalnianiu cytokin prozapalnych (IL-2, IL-6, IL-12, IL-17, IL-23, TNF-α, IFN-γ), co prowadzi do przewlekłego zapalenia naczyń i nadkrzepliwości z zaburzeniami fibrynolizy i nadprodukcją trombiny.
aktywacja neutrofilów, choroba autozapalna, choroba Behçeta, cytokiny prozapalne, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja narządów, dziedziczenie mendlowskie, główny układ zgodności tkankowej, interleukina-10, komórki NK, kryteria diagnostyczne, mechanizm autoimmunologiczny, mimikra molekularna, nadkrzepliwość, odpowiedź immunologiczna, owrzodzenie narządów płciowych, patogeneza, Staphylococcus aureus, wirus opryszczki pospolitej, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie naczyń, zapalenie naczyń krwionośnych, zapalenie okołonaczyniowe, zapalenie przyzębia - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Zapobieganie i profilaktyka
Febris mediterranea familiaris (FMF) to najczęstsza monogenowa choroba autozapalna, charakteryzująca się nawracającymi atakami gorączki oraz zapaleniem błon surowiczych, stawów i skóry. Podstawą leczenia jest profilaktyczna kolchicyna, której dawki początkowe według EULAR wynoszą: 0,5 mg/dobę dla dzieci <5 lat, 0,5-1,0 mg/dobę dla dzieci 5-10 lat oraz 1,0-1,5 mg/dobę dla dzieci >10 lat i dorosłych, z możliwością zwiększenia dawki o 0,5 mg/dobę w przypadku utrzymujących się objawów. Długotrwałe stosowanie kolchicyny jest skuteczne i bezpieczne, prowadząc do całkowitej remisji ataków u 64% dzieci i częściowej u 31%, a także zapobiega rozwojowi amyloidozy AA. Monitorowanie pacjentów powinno odbywać się co 6 miesięcy przez minimum 36 miesięcy, ze szczególnym uwzględnieniem enzymów wątrobowych i funkcji nerek, aby uniknąć toksyczności leku, zwłaszcza u pacjentów z niewydolnością nerek lub wątroby. Przerwanie terapii kolchicyną zwiększa ryzyko nawrotów i rozwoju amyloidozy.
amyloidoza AA, amyloidoza wtórna, choroba autozapalna, czynnik wyzwalający, enzym wątrobowy, filtracja kłębuszkowa, gorączka śródziemnomorska, Helicobacter pylori, inhibitor TNF-alfa, leczenie biologiczne, lek modyfikujący przebieg choroby, miopatia, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nadkrzepliwość, nieprzestrzeganie zaleceń, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, powikłanie, profilaktyka przeciwzakrzepowa, przewlekłe zapalenie stawów, stan zapalny, trombofilia, zapalenie błon surowiczych, zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Etiologia i przyczyny
Febris mediterranea familiaris (FMF) jest dziedziczną chorobą autozapalną wywołaną mutacjami w genie MEFV na chromosomie 16p13.3, kodującym białko pirynę, kluczowe w regulacji procesów zapalnych. Zidentyfikowano ponad 300 wariantów MEFV, z czego około 84 są patogenne, głównie w eksonach 2, 3, 5 i 10, z dominacją mutacji w eksonie 10 (aminokwasy 680-761). Pięć najczęstszych mutacji (M694V, M680I, E148Q, M694I, V726A) odpowiada za 70-80% przypadków FMF. Patogeneza opiera się na nadaktywności piryny, prowadzącej do nadprodukcji IL-1β i nawracających epizodów zapalenia. FMF dziedziczy się klasycznie autosomalnie recesywnie, jednak u około 30% pacjentów stwierdza się monoalleliczne mutacje, sugerujące możliwy autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Fenotyp choroby koreluje z typem mutacji, gdzie M694V wiąże się z cięższym przebiegiem, wcześniejszym początkiem, częstszymi atakami i zwiększonym ryzykiem powikłań, w tym amyloidozy AA.
acetylacja histonów, amyloidoza AA, amyloidoza wtórna, choroba autozapalna, Clostridium difficile, dnawe zapalenie stawów, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, fenotyp choroby, gen MEFV, GTPaza Rho, inhibitor IL-1, interleukina-1β, kolchicyna, metylacja DNA, mutacja gain-of-function, mutacja genu MEFV, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, sekwestracja, szlak mTOR, Yersinia pestis - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Febris mediterranea familiaris (FMF) to dziedziczne schorzenie autozapalne, charakteryzujące się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia surowiczego, najczęściej u osób z regionu śródziemnomorskiego. Podstawą leczenia jest kolchicyna, skuteczna u ponad 90% pacjentów, stosowana w dawkach zależnych od wieku: 0,5 mg/dobę u dzieci poniżej 5 lat, 0,5-1,0 mg/dobę u dzieci 5-10 lat oraz 1,0-1,5 mg/dobę u dzieci powyżej 10 lat i dorosłych (dawki mogą być zwiększane do 1,8 mg/dobę w zależności od formulacji). Terapia kolchicyną zapobiega ostrym atakom, minimalizuje subkliniczny stan zapalny oraz rozwój amyloidozy AA, najpoważniejszego powikłania prowadzącego do niewydolności nerek. W przypadku oporności na kolchicynę lub nietolerancji, wskazane są terapie biologiczne ukierunkowane przeciwko interleukinie-1 (anakinra, kanakinumab), które wykazują całkowitą odpowiedź u 67,5-76,5% pacjentów. Monitorowanie pacjentów obejmuje ocenę odpowiedzi na leczenie, toksyczności (w tym enzymów wątrobowych) oraz przestrzegania zaleceń co 6 miesięcy, ze szczególną ostrożnością u pacjentów z upośledzoną funkcją nerek.
amyloidoza AA, anakinra, azoospermia, choroba autozapalna, dapson, działanie niepożądane, enzym wątrobowy, epizod gorączki, febris mediterranea familiaris, gen MEFV, interleukina-1, kanakinumab, kolchicyna, leczenie kolchicyną, leczenie ukierunkowane na cel, lek przeciwbólowy, nefropatia amyloidowa, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niewydolność nerek, NLPZ, oligospermia, opieka pielęgniarska, poradnictwo genetyczne, rodzinna gorączka śródziemnomorska, terapia kolchicyną, zespół medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba stilla u dorosłych – Leczenie
Choroba Stilla u dorosłych (AOSD) to rzadka, wielogenowa choroba autozapalna charakteryzująca się gorączką, wysypką i zapaleniem stawów, z patogenezą opartą na nadmiernym uwalnianiu cytokin prozapalnych (IL-1, IL-6, TNF-α). Leczenie jest zindywidualizowane i zależy od fenotypu choroby – postaci ogólnoustrojowej lub przewlekłej stawowej. NLPZ stosowane są jako terapia uzupełniająca, skuteczne jedynie u 7-15% pacjentów, natomiast glikokortykosteroidy (prednizon 0,5-1 mg/kg/dobę) pozostają podstawą terapii z odsetkiem odpowiedzi 76-95%, choć ich długotrwałe stosowanie wiąże się z ryzykiem działań niepożądanych. W przypadku steroidozależności lub niewystarczającej odpowiedzi wprowadza się csDMARDs, głównie metotreksat (7,5-25 mg/tydzień), a w ciężkich lub opornych przypadkach – leki biologiczne, które zrewolucjonizowały leczenie AOSD.
adalimumab, anakinra, azatiopryna, ból stawów, choroba autozapalna, choroba Stilla u dorosłych, cyklosporyna A, cytokiny, cytokiny zapalne, destrukcja stawów, diklofenak, endoprotezoplastyka stawu, etanercept, glikokortykosteroidy, hydroksychlorochina, ibuprofen, infliksymab, inhibitory JAK, kanakinumab, leflunomid, leki biologiczne, leki modyfikujące przebieg choroby, limfadenopatia, metotreksat, metyloprednizolon, morfologia krwi, mykofenolan mofetylu, naproksen, niesteroidowe leki przeciwzapalne, OB i CRP, osteoporoza, patogeneza choroby, prednizon, remisja kliniczna, rilonacept, rytuksymab, suplementacja wapnia i witaminy D, sztywność poranna, tocilizumab, wysypka skórna, zapalenie stawów, zespół aktywacji makrofagów - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie osierdzia – Patofizjologia i mechanizm
Zapalenie osierdzia (pericarditis) to stan zapalny worka osierdziowego, obejmujący zarówno warstwę trzewną, jak i ścienną, najczęściej wywołany przez czynniki infekcyjne, autoimmunologiczne lub urazowe. Charakterystycznym objawem jest silny, zamostkowy ból w klatce piersiowej, obecny u ponad 90% pacjentów. Patofizjologia obejmuje uszkodzenie komórek mezotelialnych, zmniejszenie aktywności tkankowego aktywatora plazminogenu i fibrynolizy, co prowadzi do włóknikowego zapalenia i tworzenia zrostów. Proces zapalny może skutkować produkcją płynu surowiczego, ropnego lub włóknikowego, a także wysiękiem surowiczo-krwistym lub krwotocznym. Kluczową rolę w patogenezie odgrywa inflammasom NLRP3 i interleukina-1β, które aktywują odpowiedź zapalną, zarówno wrodzoną, jak i adaptacyjną, co jest szczególnie istotne w nawracającym zapaleniu osierdzia. Leczenie kolchicyną hamuje inflammasom NLRP3, zmniejszając produkcję IL-1β i IL-18, co potwierdza jej skuteczność w terapii.
choroba autozapalna, cytokina prozapalna, czynnik martwicy nowotworów alfa, gruźlicze zapalenie osierdzia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inflammasom, inflammasom NLRP3, interleukina-1, kaspaza-1, leukocyt wielojądrzasty, osierdzie ścienne, osierdzie trzewne, płyn osierdziowy, rodzinna gorączka śródziemnomorska, tamponada serca, transformujący czynnik wzrostu beta, trudność w połykaniu, worek osierdziowy, wysięk osierdziowy, zapalenie osierdzia - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba behçeta – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Behçeta (BD) to rzadkie, przewlekłe, wieloukładowe zapalenie naczyń o nieznanej etiologii, charakteryzujące się nawracającymi zmianami w błonach śluzowych, oczach, skórze, układzie nerwowym i naczyniach krwionośnych. Patogeneza BD obejmuje złożoną interakcję czynników genetycznych, środowiskowych i immunologicznych. Kluczowym markerem genetycznym jest allel HLA-B*51, zwłaszcza podtyp B*51:01, który zwiększa ryzyko choroby około sześciokrotnie. Inne geny zaangażowane to IL-10, IL-23R/IL-12RB2, ERAP1 oraz MICA. Czynniki infekcyjne, takie jak HSV, Streptococcus sanguis i białka szoku cieplnego (HSP-60, HSP-65), mogą inicjować nieprawidłową odpowiedź immunologiczną u predysponowanych pacjentów. Dysbioza mikrobiomu jamy ustnej i jelit również odgrywa rolę w patogenezie. Immunologicznie choroba cechuje się nadmierną aktywacją neutrofili, dominacją odpowiedzi Th1 i Th17 oraz zmniejszeniem liczby limfocytów Treg, co prowadzi do przewlekłego zapalenia i uszkodzenia naczyń. Podwyższone są poziomy cytokin prozapalnych, m.in. IL-1, IL-6, IL-8, IL-12, IL-17, IL-23, TNF-α i IFN-γ, a IL-10 jest obniżone. Hiperaktywacja neutrofili sprzyja utlenianiu fibrynogenu i trombogenezie, co odróżnia BD od tradycyjnej zakrzepicy.
choroba autoimmunologiczna, choroba autozapalna, choroba Behçeta, cytokina prozapalna, dysbioza, GWAS, inhibitor JAK, inhibitor TNF-α, interferon gamma, komórka Treg, lek biologiczny, limfocyt B, limfocyt CD8, limfocyt T, limfocyt T regulatorowy, limfocyt Th1, limfocyt Th17, mikrobiom jamy ustnej, NETs, neutrofil, odporność wrodzona, polimorfizm genów, reakcja krzyżowa, stres oksydacyjny, szlak NF-κB, układ odpornościowy, zapalenie naczyń, zmiany w jamie ustnej - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Zapobieganie i profilaktyka
Amyloidoza, zwłaszcza w formach pierwotnych takich jak AL amyloidoza, jest chorobą trudną do zapobiegania. W przypadku amyloidozy wtórnej (AA) kluczowe jest kontrolowanie chorób zapalnych, takich jak RZS, MIZS, ZZSK, IBD czy przewlekłe infekcje, co może zmniejszyć ryzyko odkładania się białka SAA. Profilaktyka obejmuje stosowanie kolchicyny u pacjentów z gorączką śródziemnomorską (FMF) z mutacjami MEFV (M694V, M680I) oraz terapię tocilizumabem, która może nie tylko hamować progresję amyloidozy AA, ale także prowadzić do usunięcia złogów amyloidu. W amyloidozie transtyretynowej (ATTR), zwłaszcza dziedzicznej (ATTRv), profilaktyka opiera się na wczesnym wykrywaniu nosicieli mutacji genu TTR i wdrażaniu terapii modyfikujących przebieg choroby, takich jak acoramidis (badanie ACT-EARLY) oraz innowacyjne terapie genowe oparte na technologii CRISPR, które obiecują redukcję poziomu transtyretyny i spowolnienie progresji kardiomiopatii ATTR-CM i polineuropatii ATTR-PN. Poradnictwo genetyczne i programy takie jak Alnylam Act® umożliwiają identyfikację nosicieli i wczesne interwencje terapeutyczne.
acoramidis, amyloidoza, amyloidoza AL, amyloidoza ATTRv, amyloidoza dziedziczna, amyloidoza sercowa, amyloidoza transtyretynowa, arginina, choroba autozapalna, dieta niskosodowa, edycja genów, gorączka śródziemnomorska, hiperglikemia poposiłkowa, kolchicyna, lek moczopędny, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nieswoiste zapalenie jelit, przeszczep wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, technologia CRISPR, tocilizumab, włókno amyloidowe, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, złóg amyloidu - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Leczenie
Febris mediterranea familiaris (FMF) to dziedziczna choroba autozapalna charakteryzująca się nawracającymi atakami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Podstawą leczenia jest kolchicyna, stosowana w dawkach indywidualizowanych: u dorosłych 1-2 mg/dobę, z możliwością zwiększenia do 3 mg/dobę, u dzieci 0,3-1,2 mg/dobę, maksymalnie do 2 mg/dobę. Kolchicyna zapobiega atakom u ponad 90% pacjentów, zmniejsza ich nasilenie oraz chroni przed amyloidozą AA – najgroźniejszym powikłaniem FMF. Leczenie jest przewlekłe, a przerwanie terapii prowadzi do nawrotów i zwiększa ryzyko amyloidozy. Monitorowanie skuteczności i toksyczności powinno odbywać się co 6 miesięcy, w tym badania krwi i moczu co najmniej dwa razy w roku. Oporność na kolchicynę dotyczy 5-10% pacjentów i wymaga potwierdzenia maksymalną tolerowaną dawką przez minimum 6 miesięcy.
amyloidoza AA, amyloidoza wtórna, anakinra, azoospermia, białko fuzyjne, białkomocz, chemotaksja neutrofilów, choroba autozapalna, febris mediterranea familiaris, inhibitor interleukiny-1, inhibitor receptora IL-6, inhibitor TNF-alfa, kanakinumab, kolchicyna, lek modyfikujący przebieg choroby, nefropatia amyloidowa, nieprzestrzeganie zaleceń, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność nerek, oligospermia, rilonacept, strategia treat-to-target, tocilizumab, wariant MEFV, zapalenie opłucnej, zapalenie otrzewnej, zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Patofizjologia i mechanizm
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest monogenową chorobą autozapalną spowodowaną mutacjami gain-of-function w genie MEFV, kodującym białko pirynę, kluczowe w regulacji inflammasomu pirynowego. Mutacje, zwłaszcza w domenie B30.2 kodowanej przez ekson 10 (np. M694V, M680I, V726A), prowadzą do konstytutywnej aktywacji inflammasomu, nadprodukcji IL-1β oraz nadmiernego stanu zapalnego manifestującego się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Mechanizmy patogenetyczne obejmują zaburzenia fosforylacji piryny, interakcje z białkami regulatorowymi 14-3-3, mikrotubulami oraz wpływ toksyn bakteryjnych na aktywację inflammasomu. Epigenetyczne modyfikacje, takie jak metylacja DNA i zmiany w ekspresji miRNA (miRNA-155, miRNA-204), również modulują fenotyp choroby i jej przebieg kliniczny. W trakcie ataków obserwuje się podwyższone stężenia cytokin prozapalnych (IL-1, IL-6, IL-8, TNF-α, IL-22) oraz uwalnianie neutrofilowych sieci zewnątrzkomórkowych (NET), które mogą ograniczać nasilenie zapalenia.
amyloidoza, anakinra, białko amyloidu A, choroba autozapalna, cytokina prozapalna, febris mediterranea familiaris, fosforylacja, gen MEFV, IL-1β, inhibitor IL-1, kanakinumab, kaspaza-1, komórki mieloidalne, kryteria Tel Hashomer, modyfikacja histonów, mutacja gain-of-function, niekodujące RNA, penetracja genu, receptor rozpoznający wzorce, rilonacept, rodzinna gorączka śródziemnomorska, sieć zewnątrzkomórkowa neutrofilów, surowiczy amyloid A, wrodzona odpowiedź immunologiczna, zapalenie błon surowiczych - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Epidemiologia
Febris mediterranea familiaris (FMF) to monogenowa choroba autozapalna związana z mutacjami w genie MEFV, charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. FMF występuje głównie w populacjach basenu Morza Śródziemnego, z najwyższą częstością w Turcji (1:1000, w regionie centralnej Anatolii 1:395), Armenii (1:500) oraz wśród Żydów nie-Aszkenazyjskich (1:500-1:1000). Choroba ujawnia się najczęściej przed 20. rokiem życia (80-95%), z przewagą mężczyzn (stosunek 1,5-2:1). Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych (Tel Hashomer, Livneh, tureckie kryteria pediatryczne) oraz badaniach genetycznych, które wykrywają mutacje w eksonach 2, 3, 5 i 10 genu MEFV, z pięcioma najczęstszymi mutacjami (p.M680I, p.M694V, p.M694I, p.V726A, p.E148Q) odpowiadającymi za 85% przypadków. FMF jest dziedziczona głównie autosomalnie recesywnie, choć obserwuje się także heterozygotyczne manifestacje i rzadkie przypadki dziedziczenia dominującego.
amyloidoza AA, amyloidoza wtórna, badania genetyczne, badanie fizykalne, białkomocz, ból brzucha, choroba autosomalna recesywna, choroba autozapalna, choroba kłębuszków nerkowych, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen MEFV, gorączka śródziemnomorska, kolchicyna, kryteria diagnostyczne, kryteria klasyfikacyjne, kryteria Tel Hashomer, markery zapalne, mutacja heterozygotyczna, nawracająca gorączka, nefropatia IgA, objawy kliniczne, patogenność, pochodzenie etniczne, śródmiąższowe zapalenie nerek, wariant genetyczny, wariant MEFV, wywiad rodzinny, zapalenie, zapalenie błon surowiczych