hiperaluminemia

Hiperaluminemia (hiperglicynemia) to stan kliniczny charakteryzujący się podwyższonym stężeniem glicyny w surowicy krwi, przekraczającym wartości referencyjne. Zjawisko to może być następstwem różnych zaburzeń metabolicznych, w tym dziedzicznych defektów enzymatycznych układu rozkładu glicyny.

Najczęstszą przyczyną hiperaluminemii jest nieketotyczna hiperglicynemia (NKH) – rzadka choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. W NKH dochodzi do defektu enzymatycznego kompleksu rozkładającego glicynę, co prowadzi do akumulacji tego aminokwasu w tkankach, szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym. Patologia ta objawia się zazwyczaj w okresie noworodkowym ciężkimi zaburzeniami neurologicznymi, hipotonią, drgawkami, trudnościami w karmieniu oraz zaburzeniami oddychania.

Diagnostyka hiperaluminemii opiera się na badaniach biochemicznych wykazujących podwyższone stężenie glicyny w osoczu oraz płynie mózgowo-rdzeniowym, przy czym szczególnie charakterystyczny jest zwiększony stosunek stężeń glicyny w płynie mózgowo-rdzeniowym do stężenia w osoczu. Potwierdzenie rozpoznania wymaga często badań genetycznych oraz analizy aktywności enzymatycznej.

Leczenie hiperaluminemii jest przede wszystkim objawowe i zależy od pierwotnej przyczyny zaburzenia. W przypadku nieketotycznej hiperglicynemii stosuje się leki przeciwdrgawkowe, benzoesan sodu (wiążący glicynę), dekstrometorfan (antagonista receptorów NMDA) oraz odpowiednio zmodyfikowaną dietę. Rokowanie w ciężkich postaciach choroby jest zazwyczaj niekorzystne, zwłaszcza gdy objawy wystąpiły w okresie noworodkowym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl