talasemia beta
Talasemia beta jest dziedziczną chorobą krwi charakteryzującą się zaburzeniami w produkcji hemoglobiny. Wynika z mutacji w genie kodującym łańcuch beta hemoglobiny, co prowadzi do zmniejszonej lub całkowitej braku syntezy tego białka. W rezultacie powstają erytrocyty o nieprawidłowej budowie, które ulegają przedwczesnemu rozpadowi.
Wyróżnia się kilka postaci klinicznych talasemii beta, od bezobjawowego nosicielstwa (talasemia minor), przez umiarkowaną postać (talasemia intermedia), po najcięższą formę (talasemia major, zwana też chorobą Cooley’a). Ciężkość objawów zależy od rodzaju mutacji oraz liczby zmutowanych alleli.
Diagnostyka opiera się na badaniu morfologii krwi, elektroforezie hemoglobiny oraz badaniach genetycznych. Charakterystyczne zmiany w obrazie krwi obejmują mikrocytozę, hipochromię erytrocytów, podwyższony poziom hemoglobiny A2 i hemoglobiny F oraz obniżenie stężenia hemoglobiny A.
Leczenie zależy od ciężkości choroby. W łagodnych postaciach wystarczy suplementacja kwasu foliowego, natomiast w ciężkich przypadkach konieczne są regularne transfuzje krwi, terapia chelatująca żelazo oraz rozważenie przeszczepu szpiku kostnego. Poradnictwo genetyczne jest istotnym elementem postępowania z pacjentami i ich rodzinami.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Deferazyroks – Właściwości farmakodynamiczne
Deferazyroks jest trójkleszczowym ligandem chelatującym żelazo(III) o wysokiej selektywności, wiążącym żelazo w stosunku 2:1 i umożliwiającym jego wydalanie głównie z kałem. W badaniach metabolicznych u pacjentów z talasemią wykazano, że dawki dobowej 10, 20 i 40 mg/kg masy ciała powodowały wydalanie netto żelaza odpowiednio na poziomie 0,119, 0,329 i 0,445 mg Fe/kg mc./dobę. Leczenie deferazyroksem w dawkach 20 i 30 mg/kg mc. przez rok u pacjentów z talasemią beta skutkowało istotnym zmniejszeniem stężenia żelaza w wątrobie o około -0,4 i -8,9 mg Fe/g suchej masy oraz obniżeniem ferrytyny w surowicy o około -36 i -926 µg/l. Współczynniki wydalania do poboru żelaza wynosiły odpowiednio 1,02 i 1,67, wskazując na równowagę lub ujemny bilans żelaza. Deferazyroks wykazuje również skuteczność u pacjentów z innymi niedokrwistościami, w tym niedokrwistością sierpowatokrwinkową i zespołami mielodysplastycznymi, a stężenie ferrytyny w surowicy jest użytecznym markerem monitorowania terapii. Terapia w dawkach 10-30 mg/kg mc. przez rok może także redukować stężenie żelaza w sercu, co potwierdzono wzrostem parametru MRI T2* z 18,3 do 23,0 ms.
aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginianowa, biopsja, deferoksamina, ferrytyna w surowicy, hemosyderoza, kod ATC, kreatynina w surowicy, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, obciążenie żelazem, rezonans magnetyczny, stężenie żelaza w wątrobie, tabletka powlekana, talasemia beta, terapia chelatująca żelazo, transfuzja wymienna, wydalanie żelaza, zawiesina doustna, zespół Diamonda-Blackfana, zespół mielodysplastyczny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Exferana 90 mg
Exferana (deferazyroks) to lek w formie tabletek powlekanych dostępny w dawkach 90 mg, 180 mg oraz 360 mg, stosowany w leczeniu przewlekłego obciążenia żelazem u pacjentów z różnymi postaciami talasemii oraz innymi niedokrwistościami wymagającymi terapii chelatującej. Wskazania obejmują pacjentów z ciężką postacią talasemii beta poddawanych częstym transfuzjom krwi (≥7 ml/kg masy ciała/miesiąc koncentratu krwinek czerwonych) od 6 roku życia, a także dzieci w wieku 2-5 lat, u których deferoksamina jest przeciwwskazana lub nieodpowiednia. Lek jest również zalecany u pacjentów z ciężką talasemią beta i nieczęstymi transfuzjami (<7 ml/kg/miesiąc) od 2 roku życia oraz u pacjentów z innymi niedokrwistościami od 2 roku życia. Ponadto, Exferana znajduje zastosowanie u pacjentów z zespołami talasemii niezależnymi od transfuzji krwi od 10 roku życia, gdy leczenie deferoksaminą jest niewystarczające lub przeciwwskazane.
- Leksykon substancji czynnych
Deferazyroks – Wskazania do stosowania
Deferazyroks jest lekiem chelatującym stosowanym w terapii przewlekłego obciążenia żelazem, głównie u pacjentów poddawanych regularnym transfuzjom krwi. Podstawowym wskazaniem do jego stosowania jest ciężka talasemia beta u pacjentów w wieku ≥6 lat, którzy otrzymują częste transfuzje koncentratu krwinek czerwonych (≥7 ml/kg masy ciała miesięcznie). Ponadto, deferazyroks jest alternatywą dla deferoksaminy u dzieci w wieku 2-5 lat z ciężką talasemią beta oraz u pacjentów (≥2 lat) z mniej częstymi transfuzjami (<7 ml/kg mc./miesiąc) lub innymi niedokrwistościami prowadzącymi do przewlekłego przeładowania żelazem. W przypadku zespołów talasemii niezależnych od transfuzji (NTDT), lek jest wskazany u pacjentów ≥10 lat, gdy leczenie deferoksaminą jest przeciwwskazane lub niewystarczające, a obciążenie żelazem wymaga terapii chelatującej.
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Exferana 90 mg
Deferazyroks jest doustnym lekiem chelatującym o wysokiej selektywności wobec jonów żelaza(III), działającym poprzez wiązanie żelaza w stosunku 2:1 i promowanie jego wydalania głównie z kałem. W badaniach metabolicznych u pacjentów z talasemią i obciążeniem żelazem wykazano zależną od dawki skuteczność: dawki 10, 20 i 40 mg/kg mc./dobę powodowały wydalanie netto żelaza odpowiednio 0,119, 0,329 i 0,445 mg Fe/kg mc./dobę. W badaniach klinicznych obejmujących 703 pacjentów (dzieci i dorośli) z różnymi niedokrwistościami wymagającymi transfuzji, stosowanie deferazyroksu w dawkach 20-30 mg/kg mc./dobę przez rok skutkowało znaczącym zmniejszeniem stężenia żelaza w wątrobie (do 8,9 mg Fe/g suchej masy) oraz ferrytyny w surowicy (do 926 μg/l). Monitorowanie ferrytyny w surowicy okazało się wiarygodnym wskaźnikiem odpowiedzi na leczenie. Ponadto, leczenie dawkami 10-30 mg/kg mc./dobę przez rok poprawiało parametry MRI T2* mięśnia sercowego, wskazując na redukcję obciążenia żelazem serca.
aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginianowa, deferazyroks, deferoksamina, ferrytyna, hemosyderoza potransfuzyjna, jon żelaza, lek chelatujący, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, stężenie żelaza w wątrobie, tabletka do sporządzania zawiesiny doustnej, tabletka powlekana, talasemia beta, talasemia niezależna od transfuzji, transfuzja wymienna, zespół Diamonda-Blackfana, zespół mielodysplastyczny, zwiększenie stężenia kreatyniny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Deferasirox MSN 90 mg
Deferasirox MSN to nowoczesny chelator żelaza dostępny w tabletkach powlekanych o dawkach 90 mg, 180 mg i 360 mg, stosowany głównie w leczeniu przewlekłego obciążenia żelazem u pacjentów z ciężką talasemią beta poddawanych częstym transfuzjom krwi (≥7 ml/kg mc. KKCz/miesiąc) w wieku od 6 lat wzwyż. Lek jest również wskazany u dzieci 2-5 lat z ciężką talasemią beta oraz u pacjentów od 2 roku życia z rzadszymi transfuzjami (<7 ml/kg mc. KKCz/miesiąc) lub innymi niedokrwistościami wymagającymi transfuzji, gdy deferoksamina jest przeciwwskazana lub niewłaściwa. Ponadto, Deferasirox MSN znajduje zastosowanie u pacjentów z talasemią niezależną od transfuzji (NTDT) w wieku ≥10 lat, u których występuje obciążenie żelazem niezależne od transfuzji, a terapia deferoksaminą jest nieskuteczna lub przeciwwskazana.
chelatacja, chelator żelaza, deferasirox, deferoksamina, koncentrat krwinek czerwonych, kumulacja żelaza, laktoza jednowodna, niedokrwistość, nietolerancja laktozy, przewlekłe obciążenie żelazem, tabletka powlekana, talasemia beta, talasemia niezależna od transfuzji, transfuzja krwi, wchłanianie w przewodzie pokarmowym