przewlekła choroba ziarniakowa

Przewlekła choroba ziarniakowa (Chronic Granulomatous Disease, CGD) to rzadka, pierwotna choroba układu odpornościowego, spowodowana mutacjami genów kodujących składniki kompleksu oksydazy NADPH. Defekt ten prowadzi do upośledzenia zdolności neutrofili, monocytów i makrofagów do wytwarzania reaktywnych form tlenu niezbędnych do zabijania niektórych bakterii i grzybów.

Choroba może być dziedziczona jako cecha sprzężona z chromosomem X (około 65% przypadków) lub autosomalnie recesywnie. Klinicznie manifestuje się nawracającymi, ciężkimi zakażeniami bakteryjnymi i grzybiczymi, najczęściej płuc, węzłów chłonnych, wątroby, kości i skóry. Charakterystyczne są również zmiany ziarniniakowe w różnych narządach, szczególnie w przewodzie pokarmowym i układzie moczowo-płciowym.

Diagnostyka CGD opiera się na testach oceniających zdolność fagocytów do wytwarzania reaktywnych form tlenu (test NBT, test DHR-123), badaniach genetycznych oraz ocenie aktywności oksydazy NADPH. Leczenie obejmuje długotrwałą profilaktykę przeciwbakteryjną i przeciwgrzybiczą, interferon gamma oraz leczenie przyczynowe w postaci przeszczepu szpiku kostnego, który daje szansę na całkowite wyleczenie.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl