sekwencjonowanie całego genomu
Sekwencjonowanie całego genomu (Whole Genome Sequencing, WGS) to zaawansowana metoda diagnostyczna polegająca na odczytaniu kompletnej sekwencji DNA organizmu. Technika ta umożliwia identyfikację wszystkich wariantów genetycznych, w tym mutacji punktowych, delecji, insercji, duplikacji oraz rearanżacji chromosomowych.
W odróżnieniu od sekwencjonowania eksomu, które obejmuje jedynie kodujące fragmenty genomu (ok. 1-2%), WGS dostarcza informacji o całym materiale genetycznym, w tym regionach niekodujących i regulatorowych. Dzięki temu stanowi najdokładniejsze narzędzie diagnostyki molekularnej, umożliwiające kompleksową analizę genetyczną.
Klinicznie sekwencjonowanie całego genomu znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, zwłaszcza w przypadkach, gdy standardowe metody diagnostyczne nie przyniosły rozstrzygnięcia. Jest nieocenionym narzędziem w onkologii, umożliwiając charakterystykę profilu molekularnego nowotworów i identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych. Coraz częściej wykorzystuje się je również w farmakogenetyce oraz medycynie spersonalizowanej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka limfocytowa – Patofizjologia i mechanizm
Przewlekła białaczka limfocytowa (PBL) to klonalna ekspansja dojrzałych limfocytów B CD5+CD23+ z niską ekspresją powierzchniowych immunoglobulin (IgM/IgD) i pojedynczego łańcucha lekkiego. Patogeneza obejmuje liczne aberracje genetyczne, w tym delecję 13q14 (50-60% pacjentów) z utratą miR-15a i miR-16-1 prowadzącą do nadekspresji BCL2, delecję 11q22-q23 (12-18%) obejmującą gen ATM, delecję 17p13 (5-10%) z utratą TP53 oraz trisomię chromosomu 12 (11-16%). Mutacje somatyczne w genach NOTCH1, SF3B1, BIRC3 i MYD88 wpływają na przebieg choroby. PBL jest chorobą zależną od sygnalizacji BCR, z kluczową rolą kinazy tyrozynowej Brutona (BTK), PI3K i SYK. Podział na U-CLL (niezmutowane IGHV, gorsze rokowanie) i M-CLL (zmutowane IGHV) ma znaczenie prognostyczne. Mikrośrodowisko tkankowe, zwłaszcza w węzłach chłonnych i szpiku, wspiera proliferację i przeżycie komórek PBL poprzez interakcje z limfocytami T, komórkami podścieliska i dendrytycznymi oraz sygnalizację TNF i BCR.
chłoniak rozlany z dużych komórek B, delecja 13q14, ekspresja genów, ibrutynib, inhibitor BCL-2, inhibitor proteasomu, kinaza 3-fosfatydyloinozytolu, kinaza tyrozynowa Brutona, krwiotwórcze komórki macierzyste, mikroRNA, mikrośrodowisko, monoklonalna limfocytoza B-komórkowa, oksydacja kwasów tłuszczowych, przewlekła białaczka limfocytowa, punkt kontrolny immunologiczny, receptor limfocytów B, sekwencjonowanie całego eksonu, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie następnej generacji, transformacja Richtera, trisomia chromosomu 12, wenetoklaks, zmiany epigenetyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja shigella, inaczej szigellosis – Epidemiologia
Infekcja wywołana przez bakterie z rodzaju Shigella, zwana szigellozą, stanowi istotny problem zdrowia publicznego na całym świecie, szczególnie w krajach o niskim i średnim dochodzie, gdzie roczna liczba przypadków sięga około 188 milionów, a zgony około 164 000. Najczęściej choroba dotyka dzieci poniżej 5 roku życia, u których występuje około 80% zgonów związanych z tą infekcją. Dominującymi gatunkami są S. flexneri i S. sonnei, z których pierwszy przeważa w regionach o ograniczonych zasobach, a drugi zyskuje na znaczeniu w krajach przechodzących transformację ekonomiczną. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych kału, w tym testach molekularnych, a nadzór epidemiologiczny prowadzony jest na poziomie krajowym i międzynarodowym, m.in. przez CDC w USA, gdzie roczna zapadalność wynosi około 4,82/100 000 osób, a w Kanadzie i Australii choroba podlega obowiązkowemu zgłaszaniu. Ogniska szigellozy często występują w placówkach opieki nad dziećmi, wśród mężczyzn uprawiających seks z mężczyznami (MSM) oraz w więzieniach, a transmisja odbywa się głównie drogą fekalno-oralną lub przez bezpośredni kontakt.
bakteria Shigella, bakteryjne zapalenie żołądka i jelit, cefalosporyna trzeciej generacji, ciprofloksacyna, czerwonka bakteryjna, infekcja Shigella, krwawa biegunka, mężczyźni uprawiający seks z mężczyznami, mobilny element genetyczny, model predykcyjny, próbka kału, sekwencjonowanie całego genomu, Shigella boydii, Shigella dysenteriae, Shigella flexneri, Shigella sonnei, szigelloza, trimetoprim-sulfametoksazol, warunki sanitarne, zakażenie Shigella, zapalenie żołądka i jelit - Leksykon chorób i schorzeń
Mastitis – Epidemiologia
Mastitis, czyli zapalenie gruczołu mlekowego, jest powszechnym i ekonomicznie obciążającym schorzeniem u bydła mlecznego, a także występuje u innych gatunków zwierząt mlecznych i ludzi. Częstość występowania mastitis podklinicznego u bydła waha się od 5% do 75% w stadach, a klinicznego od 18% do ponad 80% w różnych regionach świata, np. w Indiach i Etiopii. U kobiet karmiących piersią mastitis występuje u 2-10%, z nawrotami u 6,5-8,5% przypadków, a 3-11% może rozwinąć ropień piersi. Diagnostyka opiera się na badaniu liczby komórek somatycznych (SCC), gdzie próg infekcji ustalono na 200 000 komórek/ml mleka. Główne patogeny to Staphylococcus aureus, Streptococcus agalactiae oraz Escherichia coli, zróżnicowane pod względem źródeł zakażeń (zakaźne i środowiskowe). Czynniki ryzyka obejmują wiek, liczbę laktacji, warunki środowiskowe, higienę doju oraz wcześniejsze infekcje strzyków. Mastitis powoduje znaczne straty ekonomiczne, w tym spadek produkcji mleka, koszty leczenia i uboju, a także ograniczenia w przetwórstwie mleka z powodu wysokiego SCC i pozostałości antybiotyków.
bydło mleczne, California Mastitis Test, dezynfekcja strzyków, Escherichia coli, hodowla bakteryjna, komórki somatyczne, liczba komórek somatycznych, mastitis, oporność na antybiotyki, oporność na środki przeciwdrobnoustrojowe, patogen zakaźny, podkliniczne zapalenie wymienia, ropień piersi, sekwencjonowanie całego genomu, Staphylococcus aureus, Streptococcus agalactiae, Streptococcus uberis, typowanie molekularne, zapalenie gruczołu mlekowego, zapalenie wymienia - Leksykon chorób i schorzeń
Płonica – Epidemiologia
Płonica, wywoływana przez Streptococcus pyogenes (GAS) produkujące toksyny pirogenne, charakteryzuje się wysypką drobnogrudkową, językiem malinowym oraz zapaleniem gardła z wysiękiem. Po okresie znacznego spadku zachorowań w XX wieku, w ostatniej dekadzie obserwuje się globalny wzrost przypadków, szczególnie w Azji Wschodniej, Wielkiej Brytanii i USA. Zapadalność jest najwyższa u dzieci w wieku 5-9 lat, osiągając współczynnik nawet 625,34/100 000. Transmisja odbywa się głównie drogą kropelkową, a okres inkubacji wynosi 2-5 dni. Antybiotykoterapia skutecznie skraca zakaźność do 24 godzin od rozpoczęcia leczenia. Pandemia COVID-19 wpłynęła na epidemiologię płonicy, powodując tymczasowy spadek zachorowań, po którym nastąpił ponowny wzrost. Nadzór epidemiologiczny, w tym sekwencjonowanie genomu i analiza przestrzenna, jest kluczowy dla monitorowania i kontroli choroby, jednak różnice w systemach zgłaszania utrudniają globalną ocenę sytuacji.
antybiotykoterapia, badanie epidemiologiczne, bezobjawowy nosiciel, czynnik chorobotwórczy, czynnik demograficzny, diagnostyka i leczenie, droga kropelkowa, dwutlenek azotu, dysfagia, działanie profilaktyczne, inwazyjne zakażenie GAS, nadzór epidemiologiczny, nadzór molekularny, obowiązek zgłaszania, ognisko epidemiczne, okres inkubacji, oporność na antybiotyki, ozon, paciorkowiec grupy A, płonica, przeciwciało matczyne, przeciwciało ochronne, sekwencjonowanie całego genomu, Streptococcus pyogenes, superantygen, toksyna erytrogenna, toksyna pirogenna, transmisja choroby, transmisja drogą powietrzną, typ emm, zanieczyszczenie powietrza - Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Diagnostyka i diagnoza
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominujące schorzenie charakteryzujące się obecnością co najmniej 100 gruczolaków w jelicie grubym lub mniejszą ich liczbą przy dodatnim wywiadzie rodzinnym oraz wykryciem mutacji w genie APC. Klasyczna postać FAP manifestuje się średnio w wieku 16 lat, a ryzyko rozwoju raka jelita grubego sięga niemal 100% do 40. roku życia. Diagnostyka opiera się na kolonoskopii, wykrywającej polipy o średnicy nawet 1 mm, oraz badaniach genetycznych z czułością ponad 90% dla mutacji APC. W przypadku negatywnego wyniku przy silnym podejrzeniu klinicznym zaleca się testowanie genu MUTYH. Badania przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia powinny rozpoczynać się między 10 a 15 rokiem życia i obejmować coroczne kolonoskopie oraz gastroskopie od 20-25 roku życia w celu wykrycia polipów w górnym odcinku przewodu pokarmowego.
adenomatous polyposis coli, AFAP, CHRPE, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, FAP, gen APC, gruczolaki jelita grubego, guz desmoidalny, hepatoblastoma, HNPCC, klasyfikacja Spigelmana, kolektomia, kolonoskopia, krew utajona w kale, kwas obeticholowy, NGS, niesteroidowe leki przeciwzapalne, NLPZ, polip dwunastnicy, proktokolektomia, rak jelita grubego, rak tarczycy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie następnej generacji, sigmoidoskopia, WGS - Leksykon chorób i schorzeń
Cytomegalowirus – Diagnostyka i diagnoza
Cytomegalowirus (CMV) jest powszechnym wirusem z rodziny Herpesviridae, stanowiącym główną przyczynę zakażeń wrodzonych oraz istotne zagrożenie dla pacjentów z obniżoną odpornością. Diagnostyka CMV opiera się na metodach serologicznych (IgM, IgG, awidność IgG), molekularnych (PCR jakościowy, ilościowy qPCR, cyfrowy dPCR), wykrywaniu antygenu pp65 oraz hodowli wirusa. PCR ilościowy w czasie rzeczywistym jest preferowaną metodą monitorowania wiremii u biorców przeszczepów, natomiast test pp65 służy do szybkiego wykrywania aktywnego zakażenia. Wrodzone zakażenie CMV diagnozuje się na podstawie wykrycia wirusa w moczu lub ślinie noworodka w ciągu pierwszych 3 tygodni życia, z PCR śliny jako testem przesiewowym i potwierdzającym testem z moczu. Serologia jest ograniczona w diagnostyce wrodzonego zakażenia. U pacjentów immunosupresyjnych PCR ilościowy z osocza lub krwi pełnej jest podstawowym narzędziem diagnostycznym, umożliwiającym wczesne wykrycie i monitorowanie terapii przeciwwirusowej. Histopatologia z wykryciem charakterystycznych wtrętów „sowiego oka” potwierdza zajęcie narządów przez CMV.
antygen wirusowy, badanie histopatologiczne, badanie serologiczne, cyfrowy PCR, cytomegalowirus, czuciowo-nerwowa utrata słuchu, gancyklowir, Herpesviridae, hodowla wirusa, hybrydyzacja in situ, kwas nukleinowy wirusa, metoda molekularna, PCR w czasie rzeczywistym, przeciwciała IgG, przeciwciała IgM i IgG, przeszczep narządów miąższowych, przeszczep szpiku kostnego, reakcja łańcuchowa polimerazy, sekwencjonowanie całego genomu, test awidności IgG, test ELISA, test immunofluorescencyjny, walgancyklowir, wrodzone zakażenie CMV, wtrąt wewnątrzjądrowy, zakażenie wrodzone, zapalenie jelita grubego, zapalenie płuc CMV, zapalenie siatkówki, zapalenie żołądka i jelit - Leksykon chorób i schorzeń
Pałeczka okrężnicy – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zakażenia wywołane przez Escherichia coli charakteryzują się zróżnicowanym przebiegiem klinicznym, a śmiertelność w bakteriemii wynosi średnio około 17%, z wahaniami od 8% do 35%. Kluczowymi czynnikami ryzyka zgonu są m.in. poziom białka całkowitego ≤5,10 g/dl (śmiertelność 46,2%), białko całkowite ≤5,90 g/dl z zaburzeniami świadomości (39,4%) oraz białko całkowite ≤5,90 g/dl z hemoglobiną ≤11,10 g/dl i dehydrogenazą mleczanową ≥312,0 IU/l (42,3%). Wiek poniżej 1. roku życia lub powyżej 44 lat, infekcje układu oddechowego oraz niewłaściwa terapia empiryczna zwiększają ryzyko zgonu. W przypadku szpitalnego zapalenia płuc (HABP) wywołanego przez E. coli, 30-dniowa śmiertelność wynosi 24,56%, a niezależnymi czynnikami ryzyka są wynik SOFA ≥4,0, wynik Pitta ≥2,0 oraz niewłaściwa terapia empiryczna. Zakażenia STEC mogą prowadzić do zespołu hemolityczno-mocznicowego (HUS) z 3-5% śmiertelnością i długoterminowymi powikłaniami nerkowymi u do 64% pacjentów, nawet przy pozornym wyzdrowieniu funkcji nerek.
ampicylina, antybiotykoterapia, bakteriemia, bakteriemia E. coli, białkomocz, dehydrogenaza mleczanowa, Escherichia coli, ESRD, HUS, Klebsiella pneumoniae, nadciśnienie, oporność na antybiotyki, ostra niewydolność nerek, ostre uszkodzenie nerek, pałeczka okrężnicy, poziom hemoglobiny, schyłkowa niewydolność nerek, sekwencjonowanie całego genomu, sepsa, skala SOFA, stan immunologiczny, STEC-HUS, szpitalne zapalenie płuc, terapia fagowa, toksyna shiga, zaburzenia świadomości, zakażenie E. coli, zakażenie układu moczowego, zespół hemolityczno-mocznicowy - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Etiologia i przyczyny
Naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna (HHT, choroba Oslera-Webera-Rendu) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne, wynikające głównie z mutacji w genach ENG (61% przypadków), ACVRL1 (37%) oraz rzadziej SMAD4 (2%), które kodują białka szlaku sygnałowego TGF-β/BMP. Mutacje te prowadzą do haploinsuficjencji i zaburzeń funkcji śródbłonka, skutkując powstawaniem teleangiektazji i malformacji tętniczo-żylnych (AVM) w skórze, błonach śluzowych oraz narządach wewnętrznych (płuca, mózg, wątroba). Fenotypowo HHT1 (ENG) cechuje się wcześniejszym wystąpieniem objawów i wyższym ryzykiem AVM w płucach i mózgu, natomiast HHT2 (ACVRL1) manifestuje się później z dominującymi AVM w wątrobie. Diagnostyka opiera się na kryteriach Curaçao oraz badaniach genetycznych, które potwierdzają mutacje w genach HHT, co jest szczególnie istotne u pacjentów z niepełną kliniczną manifestacją choroby. Wczesne wykrycie i monitorowanie AVM jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom, takim jak krwotoki, udary czy niewydolność serca.
choroba Oslera-Webera-Rendu, dziedziczenie autosomalnie dominujące, epistaxis, haploinsuficjencja, krwawienie z nosa, krwotok mózgowy, malformacja naczyniowa, malformacja naczyniowa wątroby, malformacja tętniczo-żylna, mutacja genetyczna, mutacja genu, naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna, naczyniowy czynnik wzrostu śródbłonka, niedokrwistość, połączenie tętniczo-żylne, ropień mózgu, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu, teleangiektazja, VEGF, zaburzenie angiogenezy - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Epidemiologia
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to heterogenna grupa wrodzonych stanów charakteryzujących się atypowym rozwojem chromosomalnym, gonadowym i/lub anatomicznym płci. Częstość występowania DSD z wyraźnymi nieprawidłowościami genitaliów wynosi od 1:1000 do 1:5500 żywych urodzeń, z łagodniejszymi formami sięgającymi nawet 1:200. Klasyfikacja DSD dzieli je na trzy główne grupy: DSD związane z chromosomami płciowymi (częstość 17/100 000 żywych urodzeń rocznie), 46,XY DSD (12/100 000) oraz 46,XX DSD (8/100 000). Najczęstszą przyczyną 46,XX DSD jest wrodzona hiperplazja nadnerczy (CAH) z niedoborem 21-hydroksylazy, występująca z częstością 1:14 000–15 000 urodzeń. Diagnostyka DSD może nastąpić prenatalnie (np. na podstawie USG) lub po urodzeniu, a także w okresie dojrzewania, zwłaszcza w przypadku opóźnionego dojrzewania lub braku miesiączki. Wczesna i precyzyjna diagnostyka jest kluczowa dla optymalizacji leczenia i jakości życia pacjentów, jednak etiologia pozostaje nierozpoznana u 40–50% przypadków, szczególnie w 46,XY DSD.
46, atypowe genitalia, diagnoza etiologiczna, dysforia płciowa, dysgerminoma, gonadektomia, jądro niewyczuwalne, korelacja genotyp-fenotyp, mieszana dysgenezja gonad, niedobór 21-hydroksylazy, niewrażliwość na androgeny, nowotwór komórek rozrodczych, różnica w rozwoju płciowym, rozwój płciowy, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie nowej generacji, spodziectwo, wrodzona hiperplazja nadnerczy, XY DSD, zespół Klinefeltera, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba paciorkowcowa grupy b – Epidemiologia
Choroba paciorkowcowa grupy B (GBS), wywoływana przez Streptococcus agalactiae, pozostaje istotnym problemem zdrowia publicznego, szczególnie u noworodków i osób starszych z chorobami przewlekłymi. Rocznie w USA odnotowuje się około 28 010 przypadków inwazyjnej choroby GBS, z czego noworodki poniżej 3 miesięcy stanowią główną grupę ryzyka, zwłaszcza w postaciach wczesnej (EOD) i późnej (LOD). Wprowadzenie śródporodowej profilaktyki antybiotykowej (IAP) u kobiet ciężarnych między 35 a 37 tygodniem ciąży znacząco obniżyło częstość występowania EOD z 1,8-4,0 do około 0,25 na 1000 żywych urodzeń, jednak LOD utrzymuje się na poziomie około 0,27 na 1000 żywych urodzeń. Globalnie, według WHO, około 21,7 miliona kobiet ciężarnych jest nosicielkami GBS, co skutkuje około 410 000 przypadków choroby noworodkowej rocznie, w tym 147 000 martwych urodzeń i zgonów niemowląt, z największym obciążeniem w Afryce Subsaharyjskiej. Epidemiologia wskazuje na rosnące znaczenie GBS także u dorosłych, zwłaszcza osób powyżej 65 roku życia oraz z chorobami współistniejącymi, gdzie częstość inwazyjnej choroby wzrosła w USA z 3,6 do 10,9 na 100 000 populacji w latach 1990-2016.
choroba współistniejąca, cukrzyca, kobieta ciężarna, martwe urodzenie, nowotwór, oddział intensywnej terapii, oporność na antybiotyki, otyłość, pęknięcie błon płodowych, płyn mózgowo-rdzeniowy, posiew pochwowo-odbytniczy, posocznica, późna postać choroby, sekwencjonowanie całego genomu, śródporodowa profilaktyka antybiotykowa, Streptococcus agalactiae, transmisja pionowa, wczesna postać choroby, wiek ciążowy, zaburzenie neurorozwojowe, zakażenie krwi, zakażenie wewnątrzowodniowe, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie płuc, zapalenie płynu mózgowo-rdzeniowego, zjadliwość - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak skóry – Epidemiologia
Czerniak skóry stanowi około 1,7% wszystkich nowotworów na świecie i jest piątym najczęściej diagnozowanym nowotworem w USA, gdzie w 2025 roku przewiduje się 104 960 nowych przypadków i 8 430 zgonów. Zachorowalność rośnie szczególnie w krajach rozwiniętych o jasnej karnacji, z najwyższymi wskaźnikami w Australii (do 56/100 000 u mężczyzn) i Nowej Zelandii. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie UV, jasną karnację, immunosupresję, wywiad rodzinny oraz liczne znamiona. W USA 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi 94%, ale w stadium IV spada do około 30%. Wzrost zachorowalności jest częściowo związany z lepszą diagnostyką i zgłaszalnością, a śmiertelność w wielu krajach rozwiniętych stabilizuje się lub spada, m.in. dzięki nowym terapiom molekularnym i immunoterapii.
badanie asocjacyjne całego genomu, badanie przesiewowe, choroba wrodzona, cyfrowa dermoskopia, czerniak skóry, diagnostyka medyczna, ekspozycja na słońce, ekspozycja na światło słoneczne, fotografia całego ciała, immunosupresja, jasna karnacja, keratynocyt, krem przeciwsłoneczny, nieczerniakowy nowotwór skóry, nowotwór skóry, oparzenie słoneczne, otyłość, promieniowanie ultrafioletowe, przerzut do węzłów chłonnych, rak płaskonabłonkowy, rak z komórek Merkla, sekwencjonowanie całego genomu, ultrasonografia, zmiana skórna, znamię skórne - Leksykon chorób i schorzeń
Gruźlica – Diagnostyka i diagnoza
Gruźlica (TB) pozostaje globalnym wyzwaniem zdrowotnym, z około 10,6 mln zachorowań w 2022 roku, z czego tylko 7,5 mln zostało zdiagnozowanych. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie obejmującej wywiad, badanie fizykalne, testy immunologiczne (TST, IGRA), obrazowanie (RTG klatki piersiowej z czułością 87-98%) oraz badania bakteriologiczne (mikroskopia, hodowla, testy molekularne NAAT). Testy IGRA charakteryzują się wysoką specyficznością (>95%) i czułością 80-90%, nie są jednak w stanie odróżnić zakażenia utajonego od aktywnej choroby. Mikroskopia fluorescencyjna LED zwiększa czułość diagnostyki o około 10% w porównaniu do tradycyjnej metody Ziehl-Neelsena. Hodowla na podłożach stałych i płynnych (np. BACTEC MGIT 960) pozostaje złotym standardem, z czułością 87,7-89,7%, choć wymaga do 6 tygodni na wynik. Testy molekularne, takie jak GeneXpert MTB/RIF i Xpert MTB/RIF Ultra, umożliwiają szybkie wykrycie M. tuberculosis i oporności na ryfampicynę w ciągu 2 godzin, z czułością do 96% i swoistością 99%.
amplifikacja izotermiczna, badanie bakteriologiczne, czynnik ryzyka, deaminaza adenozyny, gruźlica pozapłucna, gruźlica wielolekooporna, gruźlicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, interferon gamma, krwioplucie, leczenie przeciwbakteryjne, lipoarabinomannan, mikroskopia fluorescencyjna, Mycobacterium tuberculosis, nocne poty, powiększenie węzłów chłonnych, przewlekły kaszel, QuantiFERON-TB, radiografia klatki piersiowej, sekwencjonowanie całego genomu, skórny test tuberkulinowy, test amplifikacji kwasów nukleinowych, test IGRA, test tuberkulinowy, tomografia komputerowa, utajone zakażenie gruźlicą, utrata masy ciała - Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka menb – Epidemiologia
Choroba meningokokowa, szczególnie inwazyjna choroba meningokokowa (IMD), stanowi istotne zagrożenie zdrowia publicznego z wysoką śmiertelnością i ryzykiem powikłań. Epidemiologia IMD jest zmienna geograficznie i czasowo, z serogrupą B dominującą w Europie, Ameryce Północnej i wielu krajach Ameryki Łacińskiej. Zapadalność na meningokokową chorobę inwazyjną waha się od 0,01 do 4,26/100 000 osób, z najwyższą częstością wśród niemowląt (np. 11,1/100 000 w Australii). W USA w 2023 roku zgłoszono 415 przypadków, z dominacją serogrup B i C (25-40% przypadków każda). Szczepionki przeciwko MenB (4CMenB i MenB-FHbp) wykazują skuteczność 50-100% u osób od 2 miesięcy do 20 lat, a ich stosowanie w programach szczepień krajowych (np. Wielka Brytania, Irlandia, Australia) przyczynia się do spadku zachorowań. Jednak wskaźniki zaszczepienia, zwłaszcza wśród młodzieży, pozostają suboptymalne (np. w USA tylko 29,4% 17-latków otrzymało pierwszą dawkę MenB, a 11,9% dawkę drugą). Nadzór epidemiologiczny i monitorowanie pokrycia szczepów przez szczepionki są kluczowe dla oceny skuteczności i dostosowania strategii szczepień.
chemioprofilaktyka, choroba meningokokowa, dawka przypominająca, inwazyjna choroba meningokokowa, nosicielstwo, ochrona krzyżowa, ognisko choroby meningokokowej, rzeżączka, sekwencjonowanie całego genomu, serogrupa B, skuteczność szczepionki, szczepionka 4CMenB, szczepionka MenACWY, szczepionka MenB-FHbp, zakażenie gonokokowe - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Diagnostyka i diagnoza
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (NKD, HHT) to autosomalnie dominowane zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM) bez pośrednictwa naczyń włosowatych. Rozpoznanie opiera się na kryteriach Curaçao, obejmujących nawracające epistaxis, teleangiektazje w charakterystycznych lokalizacjach, AVM w narządach wewnętrznych (płuca, wątroba, mózg, przewód pokarmowy) oraz występowanie choroby u krewnego pierwszego stopnia. Diagnostyka molekularna koncentruje się na mutacjach w genach ENG, ACVRL1, SMAD4 i GDF2, wykrywanych u 85-90% pacjentów spełniających kryteria kliniczne. Badania genetyczne są wskazane w potwierdzeniu diagnozy, diagnostyce różnicowej, badaniach przesiewowych u członków rodziny oraz diagnostyce prenatalnej. Negatywny wynik genetyczny nie wyklucza NKD przy silnych objawach klinicznych.
angiografia mózgowa, ataksja-teleangiektazja, badanie genetyczne, badanie pęcherzykowe, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, diagnostyka przedimplantacyjna, dziedziczenie autosomalne dominujące, echokardiografia kontrastowa, endoglina, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, endoskopia kapsułkowa, epistaxis, kolonoskopia, krwawienie śródczaszkowe, kryteria Curaçao, malformacja tętniczo-żylna, naczyniak krwotoczny dziedziczny, niedokrwistość z niedoboru żelaza, polipowatość młodzieńcza, poradnictwo genetyczne, receptor kinazy typu 1, rezonans magnetyczny mózgu, sekwencjonowanie całego genomu, teleangiektazja, tomografia komputerowa klatki piersiowej, ultrasonografia dopplerowska, zespół CREST, zespół Oslera-Webera-Rendu