AFAP
AFAP (Attenuated Familial Adenomatous Polyposis) to rzadka odmiana rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, charakteryzująca się występowaniem mniejszej liczby polipów (zwykle poniżej 100) w porównaniu do klasycznej formy FAP, gdzie ich liczba może przekraczać tysiąc. Choroba jest uwarunkowana mutacją w genie APC, ale o łagodniejszym fenotypie.
Pacjenci z AFAP rozwijają polipy zwykle w późniejszym wieku niż w klasycznej FAP, często po 40 roku życia. Zmiany mają tendencję do lokalizacji w proksymalnej części okrężnicy. Ryzyko rozwoju raka jelita grubego, choć niższe niż w klasycznej FAP, jest znacznie wyższe niż w populacji ogólnej i wynosi około 70% w ciągu życia.
Diagnostyka AFAP obejmuje kolonoskopię oraz badania genetyczne. Leczenie polega na regularnym nadzorze endoskopowym z usuwaniem wykrytych polipów. W przypadkach zaawansowanych może być konieczna kolektomia profilaktyczna. Pacjenci wymagają również monitorowania pod kątem manifestacji pozajelitowych, które jednak występują rzadziej niż w klasycznej FAP.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Objawy
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominujący zespół dziedziczny charakteryzujący się rozwojem setek do tysięcy gruczolakowatych polipów w jelicie grubym i odbytnicy, z niemal 100% ryzykiem progresji do raka jelita grubego, zwykle przed 40. rokiem życia. Pierwsze polipy pojawiają się średnio w wieku 16 lat, a u 95% pacjentów rozwijają się przed 35. rokiem życia. Objawy kliniczne, takie jak krwawienie z odbytnicy (52-68%), biegunka (31-42%), śluz w stolcu, ból brzucha, zmiany rytmu wypróżnień oraz niedokrwistość z niedoboru żelaza, nasilają się wraz z progresją choroby. W grupie wiekowej 20-40 lat polipy odbytnicy występują u 98,7% pacjentów, a krwawienia i biegunka są częstsze, natomiast u pacjentów powyżej 40. roku życia dominują niespecyficzne objawy i wyższe ryzyko współistniejącego raka jelita grubego (42-50%). Atenuowana postać FAP (AFAP) cechuje się mniejszą liczbą polipów (10-100, średnio ok. 30), późniejszym wiekiem wystąpienia polipów i raka (50-55 lat) oraz lokalizacją polipów głównie w prawej okrężnicy, z ryzykiem raka około 80%.
AFAP, badanie endoskopowe, biegunka, CHRPE, gastroskopia, guz desmoidalny, guz mózgu, kolektomia, krew utajona w kale, krwawienie z odbytnicy, niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteoma, polip dwunastnicy, polip gruczolakowaty, polip jelita grubego, polip odbytnicy, rak dwunastnicy, rak jelita grubego, rak tarczycy, rak żołądka, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sigmoidoskopia, śluz w stolcu, torbiel naskórkowa, transformacja nowotworowa, wątrobiak zarodkowy, włókniak, zespolenie krętniczo-odbytnicze - Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Diagnostyka i diagnoza
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominujące schorzenie charakteryzujące się obecnością co najmniej 100 gruczolaków w jelicie grubym lub mniejszą ich liczbą przy dodatnim wywiadzie rodzinnym oraz wykryciem mutacji w genie APC. Klasyczna postać FAP manifestuje się średnio w wieku 16 lat, a ryzyko rozwoju raka jelita grubego sięga niemal 100% do 40. roku życia. Diagnostyka opiera się na kolonoskopii, wykrywającej polipy o średnicy nawet 1 mm, oraz badaniach genetycznych z czułością ponad 90% dla mutacji APC. W przypadku negatywnego wyniku przy silnym podejrzeniu klinicznym zaleca się testowanie genu MUTYH. Badania przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia powinny rozpoczynać się między 10 a 15 rokiem życia i obejmować coroczne kolonoskopie oraz gastroskopie od 20-25 roku życia w celu wykrycia polipów w górnym odcinku przewodu pokarmowego.
adenomatous polyposis coli, AFAP, CHRPE, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, FAP, gen APC, gruczolaki jelita grubego, guz desmoidalny, hepatoblastoma, HNPCC, klasyfikacja Spigelmana, kolektomia, kolonoskopia, krew utajona w kale, kwas obeticholowy, NGS, niesteroidowe leki przeciwzapalne, NLPZ, polip dwunastnicy, proktokolektomia, rak jelita grubego, rak tarczycy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie następnej generacji, sigmoidoskopia, WGS