stężenie antygenowe alfa1-PI

Stężenie antygenowe alfa1-PI (alfa-1 proteazy inhibitora, znanej również jako alfa-1 antytrypsyna lub AAT) jest ważnym parametrem diagnostycznym w ocenie niedoboru alfa-1 antytrypsyny – wrodzonego zaburzenia genetycznego prowadzącego do zmniejszonej produkcji tego białka w wątrobie.

Prawidłowe stężenie antygenowe alfa1-PI w surowicy wynosi 150-350 mg/dl (20-53 μmol/l). Obniżone wartości poniżej 80 mg/dl wskazują na niedobór, który może predysponować do rozwoju rozedmy płuc i przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP), szczególnie u osób palących tytoń, oraz chorób wątroby, w tym marskości.

Oznaczanie stężenia antygenowego alfa1-PI jest badaniem przesiewowym, które powinno być uzupełnione analizą fenotypu (najczęściej metodą ogniskowania izoelektrycznego) lub genotypu w przypadku wykrycia nieprawidłowości. Najbardziej patogenne warianty genetyczne to homozygoty ZZ oraz heterozygoty SZ, które wiążą się z obniżonym stężeniem antygenowym i znacznie zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób płuc.

Interpretacja wyników powinna uwzględniać fakt, że alfa-1 antytrypsyna jest białkiem ostrej fazy, więc jej stężenie może być podwyższone podczas procesów zapalnych, zakażeń, ciąży czy stosowania niektórych leków, co może maskować łagodny niedobór genetyczny.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl