limfohistiocytoza hemofagocytowa

Limfohistiocytoza hemofagocytowa (HLH) to rzadkie, zagrażające życiu schorzenie charakteryzujące się nadmierną aktywacją układu immunologicznego, prowadzącą do niekontrolowanego zapalenia ogólnoustrojowego. Występuje w dwóch głównych postaciach: pierwotnej (genetycznej) oraz wtórnej (nabytej), związanej z infekcjami, nowotworami lub chorobami autoimmunologicznymi.

Patofizjologia HLH obejmuje dysfunkcję cytotoksyczności limfocytów NK i limfocytów T, co prowadzi do nadmiernej aktywacji makrofagów i histiocytów. Te komórki wydzielają duże ilości cytokin prozapalnych, powodując tzw. „burzę cytokinową”, oraz wykazują zjawisko hemofagocytozy – pochłaniania komórek krwi.

Objawy kliniczne to gorączka, powiększenie wątroby i śledziony, cytopenie, hiperferrytynemię, hipertriglicerydemię oraz podwyższony poziom rozpuszczalnego receptora IL-2. Diagnostyka opiera się na kryteriach HLH-2004, obejmujących badania kliniczne, laboratoryjne i genetyczne.

Leczenie HLH wymaga szybkiego wdrożenia terapii immunosupresyjnej, najczęściej według protokołu HLH-2004 z zastosowaniem deksametazonu, etopozydu oraz cyklosporyny A. W przypadku HLH pierwotnej często konieczne jest przeprowadzenie przeszczepu komórek macierzystych hematopoetycznych jako terapii definitywnej.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl