niedobór G-6-PD
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD) to jedna z najczęstszych wrodzonych chorób enzymatycznych, dotykająca około 400 milionów ludzi na całym świecie. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że choroba dotyka przede wszystkim mężczyzn, podczas gdy kobiety są najczęściej nosicielkami.
Enzym G-6-PD odgrywa kluczową rolę w szlaku pentozofosforanowym, chroniąc czerwone krwinki przed uszkodzeniem oksydacyjnym. Przy jego niedoborze erytrocyty stają się podatne na hemolizę pod wpływem czynników oksydacyjnych, takich jak niektóre leki (np. sulfonamidy, chlorochina, primachina), infekcje czy spożycie bobu (favizm).
Klinicznie niedobór G-6-PD może manifestować się jako ostra anemia hemolityczna po ekspozycji na wymienione czynniki, przewlekła hemoliza lub żółtaczka noworodkowa. Diagnoza opiera się na pomiarze aktywności enzymu G-6-PD w erytrocytach, przy czym należy pamiętać, że badanie wykonane podczas ostrej hemolizy może dać fałszywie ujemny wynik.
Leczenie niedoboru G-6-PD polega głównie na unikaniu czynników wyzwalających hemolizę. W przypadku ostrej anemii hemolitycznej może być konieczne przetoczenie krwi. Szczególnie ważna jest edukacja pacjentów dotycząca leków i pokarmów, których powinni unikać, aby zapobiec epizodom hemolizy.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Trimetoprim – Przeciwwskazania stosowania
Trimetoprim, stosowany samodzielnie lub w połączeniu z sulfametoksazolem (kotrimoksazol), jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną, sulfonamidy lub substancje pomocnicze. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest ciężka niewydolność wątroby oraz nerek, zwłaszcza przy klirensie kreatyniny poniżej 15 ml/min, ze względu na ryzyko kumulacji i toksyczności leku. Preparaty zawierające kotrimoksazol, takie jak Biseptol czy Trimesolphar, dodatkowo nie powinny być stosowane u pacjentów z rozpoznanym uszkodzeniem miąższu wątroby. Trimetoprim jest także przeciwwskazany u pacjentów z niedokrwistością megaloblastyczną spowodowaną niedoborem kwasu foliowego, granulocytopenią, polekową małopłytkowością immunologiczną oraz u noworodków i niemowląt poniżej określonych progów wiekowych (np. Biseptol zawiesina – do 6 tygodni życia, tabletki – poniżej 2 miesięcy, Urotrim – do 3. miesiąca życia).
angina paciorkowcowa, dofetylid, eradykacja, granulocytopenia, hemoliza, interakcja lekowa, klirens kreatyniny, kotrimoksazol, lek przeciwarytmiczny, małopłytkowość immunologiczna, morfologia krwi, nadwrażliwość na substancję czynną, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór folianów, niedobór G-6-PD, niedobór kwasu foliowego, niedokrwistość megaloblastyczna, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, ostra porfiria, reakcja alergiczna, reakcja krzyżowa, reduktaza dihydrofolianowa, Streptococcus pyogenes, sulfametoksazol, sulfonamid, trimetoprim, uszkodzenie miąższu wątroby, zaburzenia elektrolitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Biseptol (200 mg + 40 mg)/5 ml
Preparat Biseptol w postaci zawiesiny doustnej zawiera 200 mg sulfametoksazolu i 40 mg trimetoprimu na 5 ml i jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki aktywne lub pomocnicze, w tym sulfonamidy. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują ciężką niewydolność wątroby oraz nerek (klirens kreatyniny <15 ml/min), zaburzenia hematologiczne, w tym niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD), a także stosowanie u niemowląt poniżej 6 tygodnia życia. Lek zawiera substancje pomocnicze takie jak maltitol (2,42 g), parahydroksybenzoesany (7,5 mg i 2,5 mg), glikol propylenowy (142,72 mg), makrogolglicerolu hydroksystearynian (14 mg) oraz sód (38 mg), które mogą wywoływać działania niepożądane, zwłaszcza u pacjentów wrażliwych lub na diecie niskosodowej.
anemia hemolityczna, angina paciorkowcowa, działania niepożądane, encefalopatia bilirubinowa, glikol propylenowy, klirens kreatyniny, kotrimoksazol, maltitol, morfologia krwi, nadwrażliwość na substancje czynne, nefrotoksyczność, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór G-6-PD, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, parahydroksybenzoesan metylu, parahydroksybenzoesan propylu, sulfametoksazol i trimetoprim, sulfonamid, zaburzenia hematologiczne, zawiesina doustna, żółtaczka noworodkowa - Leksykon substancji czynnych
Sulfametoksazol – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Sulfametoksazol, będący sulfonamidem i najczęściej stosowany w połączeniu z trimetoprimem (kotrimoksazol), wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko poważnych działań niepożądanych, takich jak ostra martwica wątroby, agranulocytoza, niedokrwistość aplastyczna, reakcje nadwrażliwości oddechowej oraz zagrażające życiu reakcje skórne (SJS, TEN, DRESS). Objawy takie jak wysypka, gorączka, ból gardła, duszność czy żółtaczka powinny skłonić do natychmiastowego odstawienia leku. U pacjentów z niewydolnością nerek (klirens kreatyniny 15-30 ml/min) konieczne jest monitorowanie toksyczności i funkcji nerek, a także zapewnienie odpowiedniej diurezy w celu zapobiegania krystalurii. Długotrwałe stosowanie wymaga kontroli obrazu krwi, zwłaszcza u osób z niedoborem kwasu foliowego, w podeszłym wieku, czy z niewydolnością nerek. Sulfametoksazol jest przeciwwskazany lub wymaga ostrożności u pacjentów z niedoborem G-6-PD, porfirią, astmą oraz u osób z ryzykiem hiperkaliemii, zwłaszcza przy jednoczesnym stosowaniu leków moczopędnych lub spironolaktonu.
agranulocytoza, astma oskrzelowa, Clostridium difficile, cytopenia, hemofagocytoza, hepatosplenomegalia, hiperkaliemia, hipertriglicerydemia, hipoalbuminemia, hipofibrynogenemia, hiponatremia, kotrimoksazol, krystaluria, leukopenia, limfohistiocytoza hemofagocytowa, martwica wątroby, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór G-6-PD, niedobór kwasu foliowego, niedokrwistość aplastyczna, niewydolność nerek, paciorkowcowe zapalenie gardła, pancytopenia, porfiria, rzekomobłoniaste zapalenie jelit, sulfametoksazol, sulfonamid, toksyczna nekroliza naskórka, trimetoprim, zahamowanie czynności szpiku, zakażenie Pneumocystis jirovecii, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół Stevensa-Johnsona