retinoschisis
Retinoschisis to schorzenie okulistyczne charakteryzujące się rozwarstwieniem siatkówki, najczęściej warstwy włókien nerwowych od warstw zewnętrznych. Może występować w formie wrodzonej (sprzężonej z chromosomem X lub autosomalnie recesywnej) lub nabytej (związanej z wiekiem, pourazowej lub wtórnej do innych patologii siatkówki).
W retinoschisis związanej z chromosomem X (XLRS) mutacja dotyczy genu RS1 kodującego białko retinoschisinę, odpowiedzialne za integralność siatkówki. Zmiany pojawiają się typowo w okolicy plamki w postaci gwiaździstego rozwarstwiania, co prowadzi do obniżenia ostrości wzroku. Diagnostyka obejmuje badanie OCT, elektroretinogram (ERG) oraz badania genetyczne.
Retinoschisis nabyta degeneracyjna występuje najczęściej w dolno-skroniowym kwadrancie siatkówki obwodowej u osób starszych. Zwykle przebiega bezobjawowo, jednak w niektórych przypadkach może prowadzić do odwarstwienia siatkówki. Istotna jest regularna kontrola okulistyczna, gdyż w około 2,5% przypadków może dojść do powikłań wymagających interwencji chirurgicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół potłuczonego niemowlęcia – Patofizjologia i mechanizm
Zespół potłuczonego niemowlęcia (Shaken Baby Syndrome, SBS) to poważna forma urazu czaszkowo-mózgowego u niemowląt i małych dzieci, wywołana gwałtownym potrząsaniem. Mechanizm urazu opiera się na unikalnej anatomii niemowląt, takich jak duża głowa, słabe mięśnie szyi, większa zawartość wody w mózgu oraz większa przestrzeń podtwardówkowa, co predysponuje do uszkodzeń mózgu i rdzenia kręgowego. Główne pierwotne uszkodzenia obejmują krwawienia podtwardówkowe (SDH), podpajęczynówkowe (SAH), rozlane uszkodzenie aksonalne (DAI), bezpośredni uraz tkanki mózgowej oraz uszkodzenia pnia mózgu i szyjnego odcinka rdzenia kręgowego. Wtórne procesy patofizjologiczne, takie jak hipoksja, obrzęk mózgu, wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego (ICP) i zaburzenia mikrokrążenia, prowadzą do pogłębienia uszkodzeń i często nieodwracalnych deficytów neurologicznych.
bezdech, ciśnienie perfuzji mózgowej, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, encefalopatia, krwawienie podpajęczynówkowe, krwawienie podtwardówkowe, krwawienie siatkówkowe, mielinizacja, mózgowe porażenie dziecięce, napady drgawkowe, niedotlenienie mózgu, obrzęk mózgu, przestrzeń podtwardówkowa, retinoschisis, rozlane uszkodzenie aksonalne, tętniak wewnątrzczaszkowy, trakcja szklistkowo-siatkówkowa, trombocytopenia, trombocytoza, uraz czaszkowo-mózgowy, urazowe uszkodzenie głowy, uszkodzenie korzeni nerwowych, uszkodzenie naczyń krwionośnych, uszkodzenie pnia mózgu, uszkodzenie rdzenia kręgowego, zaburzenia krzepnięcia krwi, zapalenie naczyń, zespół potłuczonego niemowlęcia