choroba Besta

Choroba Besta, znana również jako dystrofia plamki żółtej typu Besta lub dystrofia witelliformna, jest rzadkim schorzeniem genetycznym dotyczącym siatkówki oka, dziedziczonym autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby są mutacje w genie BEST1 (VMD2), który koduje białko bestrofinę, odgrywające kluczową rolę w funkcjonowaniu nabłonka barwnikowego siatkówki.

Klinicznie choroba Besta charakteryzuje się nagromadzeniem materiału lipofuscynopodobnego (przypominającego żółtko jaja) w plamce żółtej, co prowadzi do stopniowej utraty centralnego widzenia. Typowy obraz fundoskopowy to żółtawa zmiana w dołku środkowym, która w miarę postępu choroby może przechodzić przez różne stadia: od witelliformnego (podobnego do żółtka), przez pseudohipopion, do stadium atrofii i bliznowacenia.

Diagnostyka obejmuje badanie elektrookulogarficzne (EOG), które wykazuje obniżony współczynnik Ardena (stosunek jasność/ciemność), nawet u bezobjawowych nosicieli mutacji. Badania dodatkowe to OCT, angiografia fluoresceinowa oraz badania genetyczne potwierdzające mutację w genie BEST1. Choroba zwykle ujawnia się w dzieciństwie lub okresie młodzieńczym, a jej przebieg jest powolny i zróżnicowany, z możliwością zachowania dobrej ostrości wzroku przez wiele lat.

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe choroby Besta. Postępowanie terapeutyczne koncentruje się na monitorowaniu progresji schorzenia oraz leczeniu powikłań, takich jak neowaskularyzacja podsiatkówkowa, która może być leczona iniekcjami anty-VEGF. Pacjenci wymagają regularnych kontroli okulistycznych oraz wsparcia w przypadku znacznego upośledzenia widzenia.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki – Etiologia i przyczyny

Choroby siatkówki stanowią złożoną grupę schorzeń prowadzących do zaburzeń widzenia, a nawet ślepoty, wynikających z uszkodzenia tkanki siatkówki. Etiologia obejmuje czynniki genetyczne, takie jak dziedziczne choroby siatkówki (IRD) związane z mutacjami w ponad 270 genach, czynniki środowiskowe, procesy starzenia (np. zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem – AMD, dotykające pacjentów od około 60. roku życia), choroby ogólnoustrojowe (cukrzyca – retinopatia cukrzycowa dotyczy 35-49% pacjentów, nadciśnienie tętnicze, wysokie stężenie cholesterolu), infekcje, stany zapalne oraz urazy oka. Patogeneza obejmuje mechanizmy naczyniowe (uszkodzenie naczyń, proliferacja nieprawidłowych naczyń pod wpływem VEGF), procesy degeneracyjne (utrata fotoreceptorów w IRD i AMD), zaburzenia metaboliczne (np. deficyt seryny w telangiektazji plamkowej typu 2) oraz reakcje zapalne i autoimmunologiczne (np. paraneoplastyczna autoimmunologiczna retinopatia). Wyróżnia się także specyficzne jednostki kliniczne, takie jak retinopatia cukrzycowa, AMD, odwarstwienie siatkówki, obrzęk plamki żółtej i zamknięcia naczyń siatkówki (CRVO, BRVO).
borelioza, centralna surowicza chorioretinopatia, choroba Behçeta, choroba Besta, choroba kociego pazura, choroba siatkówki, choroba Stargardta, choroideremia, cukrzycowy obrzęk plamki żółtej, cytomegalowirus, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dziedziczna choroba siatkówki, obrzęk plamki żółtej, odwarstwienie siatkówki, ostra martwica siatkówki, retinopatia cukrzycowa, retinopatia nadciśnieniowa, retinoschisis, toksoplazmoza, uszkodzenie siatkówki, wrodzona ślepota Lebera, zapalenie siatkówki, zespół Ushera, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Otwór plamki żółtej – Etiologia i przyczyny

Otwór plamki żółtej stanowi defekt w centralnej części siatkówki, prowadzący do pogorszenia widzenia centralnego i zniekształceń obrazu. Najczęstszą etiologią jest proces starzenia się oka, w szczególności zmiany w ciele szklistym, które kurczy się i oddziela od siatkówki (posterior vitreous detachment – PVD). Trakcja witreomakularna, zarówno przednio-tylna, jak i styczna, wywiera siły rozciągające na plamkę, co może prowadzić do powstania otworu. Idiopatyczne otwory plamki żółtej stanowią 80-90% przypadków i dotyczą głównie osób powyżej 60. roku życia, z predylekcją u kobiet (2-3-krotnie wyższe ryzyko). Inne czynniki ryzyka to wysoka krótkowzroczność (> -6,0 dioptrii), urazy oka, zapalenie błony naczyniowej, retinopatia cukrzycowa, obrzęk plamki oraz wcześniejsze odwarstwienie siatkówki lub epiretinal membrane.
błona nasiatkówkowa, choroba Besta, gałka oczna, idiopatyczny otwór plamki żółtej, nabłonek barwnikowy siatkówki, obrzęk plamki żółtej, odwarstwienie siatkówki, otwór plamki żółtej, retinopatia cukrzycowa, schorzenie siatkówki, starzenie się oka, teoria hydrodynamiczna, trakcja przednio-tylna, trakcja styczna, tylne odłączenie ciała szklistego, uraz oka, widzenie centralne, witrektomia, wysoka krótkowzroczność, zapalenie błony naczyniowej oka

choroba Besta

Powiązane wpisy

Choroby siatkówki – Etiologia i przyczyny

Otwór plamki żółtej – Etiologia i przyczyny