biomarker predykcyjny
Biomarker predykcyjny to substancja lub cecha biologiczna, która pozwala przewidzieć odpowiedź organizmu na określone leczenie. W przeciwieństwie do biomarkerów diagnostycznych, które pomagają zidentyfikować chorobę, biomarkery predykcyjne umożliwiają personalizację terapii poprzez wskazanie pacjentów, którzy prawdopodobnie odniosą korzyść z konkretnego leczenia.
W onkologii biomarkery predykcyjne odgrywają kluczową rolę w terapii celowanej. Przykładowo, ekspresja receptora HER2 w raku piersi jest biomarkerem predykcyjnym odpowiedzi na trastuzumab, a mutacja EGFR w niedrobnokomórkowym raku płuca przewiduje skuteczność inhibitorów kinazy tyrozynowej. Mutacje BRAF V600 w czerniaku są predyktorami odpowiedzi na inhibitory BRAF.
Biomarkery predykcyjne mogą mieć różnorodny charakter – od zmian genetycznych (mutacje, polimorfizmy), przez zmiany epigenetyczne, ekspresję białek, po parametry metaboliczne. Ich identyfikacja wymaga zaawansowanych metod badawczych, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), technik proteomicznych czy metabolomicznych.
Implementacja biomarkerów predykcyjnych w praktyce klinicznej stanowi fundament medycyny precyzyjnej, pozwalając na dobór optymalnego leczenia dla konkretnego pacjenta, zwiększenie skuteczności terapii oraz ograniczenie działań niepożądanych i kosztów leczenia u osób, które prawdopodobnie nie odpowiedzą na daną terapię.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny – Leczenie
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny (UPS) wymaga kompleksowego, wielodyscyplinarnego podejścia terapeutycznego, z chirurgią jako podstawą leczenia, uzupełnianą radioterapią (dawki około 50 Gy w teleradioterapii, 10-16 Gy w radioterapii śródoperacyjnej, 45 Gy w brachyterapii) oraz chemioterapią (doksorubicyna, ifosfamid, gemcytabina z docetakselem, trabektedyna). Kluczowe jest uzyskanie mikroskopowo ujemnych marginesów (R0) o szerokości co najmniej 2 cm, co znacząco zmniejsza ryzyko nawrotu miejscowego. Radioterapia pooperacyjna jest wskazana przy marginesach bliskich (<1 cm), nacieku kości lub dużych naczyń, guzach >5 cm lub obecności przerzutów do węzłów chłonnych. Chemioterapia stosowana jest w chorobie przerzutowej, wysokiego stopnia złośliwości lub jako leczenie neoadjuwantowe i adjuwantowe. Pięcioletnie przeżycie wynosi 50-70%, z lepszym rokowaniem w wczesnych stadiach.
biomarker predykcyjny, brachyterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, doksorubicyna, gemcytabina z docetakselem, ifosfamid, ipilimumab, leczenie multimodalne, margines tkanek, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, niwolumab, opieka paliatywna, pazopanib, pembrolizumab, przerzuty do kości, przerzuty do płuc, przerzuty do węzłów chłonnych, radioterapia paliatywna, radioterapia pooperacyjna, radioterapia protonowa, radioterapia śródoperacyjna, radioterapia stereotaktyczna, regorafenib, resekcja chirurgiczna, schemat chemioterapii, teleradioterapia, trabektedyna, ujemne marginesy mikroskopowe, złośliwy włóknisty histiocytoma - Leksykon chorób i schorzeń
Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – Zapobieganie i profilaktyka
Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) to przewlekła choroba zapalna o nie do końca poznanej etiologii, charakteryzująca się nawracającymi zaostrzeniami i remisjami. Profilaktyka WZJG obejmuje trzy poziomy: pierwotny (modyfikacja diety i stylu życia, np. dieta śródziemnomorska bogata w błonnik i kwasy omega-3, unikanie czerwonego mięsa i żywności przetworzonej, regularna aktywność fizyczna, unikanie palenia, odpowiedni sen, redukcja stresu), wtórny (wczesne wykrywanie choroby, szczególnie u osób z rodzinnym obciążeniem, oraz regularne kolonoskopie nadzorujące po 8-10 latach trwania choroby) oraz trzeciorzędowy (leczenie podtrzymujące remisję, głównie preparatami 5-ASA, które zmniejszają ryzyko zaostrzeń z 50-70% do około 30% rocznie i redukują ryzyko raka jelita grubego o 75%). Suplementacja wapnia, witaminy D, kwasów omega-3 oraz probiotyków może wspierać terapię, a profilaktyka przeciwzakrzepowa jest wskazana u hospitalizowanych pacjentów z WZJG ze względu na 1,5-3,5-krotnie wyższe ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.
badanie densytometryczne, biomarker predykcyjny, bisfosfonian, chemoprewencja, choroba zakrzepowo-zatorowa, dieta śródziemnomorska, działanie niepożądane, etiologia, fondaparynuks, glikokortykosteroid, heparyna drobnocząsteczkowa, heparyna niefrakcjonowana, inhibitor kinazy janusowej, karmienie piersią, kurkumina, kwas 5-aminosalicylowy, lek immunomodulujący, mikrobiota jelitowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, półpasiec, probiotyk, profilaktyka przeciwzakrzepowa, profilaktyka wtórna, remisja, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie immunologiczne, zmiana przednowotworowa, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Gefitinib Krka 250 mg
Gefitinib Krka, dostępny w postaci tabletek powlekanych zawierających 250 mg substancji czynnej, jest wskazany do monoterapii dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) w stadium miejscowo zaawansowanym lub z przerzutami, pod warunkiem potwierdzenia obecności aktywującej mutacji kinazy tyrozynowej receptora EGFR-TK. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest wykonanie diagnostyki molekularnej w celu identyfikacji mutacji, która stanowi biomarker predykcyjny odpowiedzi na leczenie. Tabletki mają średnicę około 11 mm, są brązowe, okrągłe i zawierają 163,5 mg laktozy jednowodnej, co należy uwzględnić u pacjentów z nietolerancją laktozy.
badanie molekularne, biomarker predykcyjny, chemioterapia cytotoksyczna, drobnokomórkowy rak płuca, gefitynib, kinaza tyrozynowa EGFR, laktoza jednowodna, miejscowo zaawansowany nowotwór, monoterapia, mutacja EGFR-TK, niedrobnokomórkowy rak płuca, przerzuty nowotworowe, przerzuty odległe, tabletka powlekana - Leksykon chorób i schorzeń
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – Zapobieganie i profilaktyka
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) to przewlekła choroba zapalna u dzieci poniżej 16 roku życia, o nieznanej etiologii, co uniemożliwia obecnie skuteczną profilaktykę. W terapii MIZS kluczowe jest wczesne rozpoznanie i agresywne leczenie, które pozwala na szybkie osiągnięcie kontroli choroby, ograniczenie stosowania glikokortykosteroidów oraz zapobieganie powikłaniom. Szczególną uwagę zwraca się na układową postać MIZS (uMIZS), gdzie leczenie ukierunkowane na szlaki IL-1 i IL-6 znacząco poprawia rokowanie. Terapia obejmuje stosowanie DMARDs, regularną fizjoterapię oraz monitorowanie okulistyczne, co jest niezbędne dla zapobiegania niepełnosprawności i powikłaniom ocznych. Projekt PREVENT-JIA oraz badania nad odstawianiem bDMARDs mają na celu optymalizację leczenia i zapobieganie nawrotom choroby.
biomarker predykcyjny, dyskomfort, działanie profilaktyczne, fizjoterapia, glikokortykosteroid, higiena snu, lek biologiczny modyfikujący przebieg choroby, lek modyfikujący przebieg choroby reumatycznej, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, podejście holistyczne, powikłanie oczne, probiotyk, przewlekła choroba zapalna, przykurcz, psychoterapia, stratyfikacja ryzyka, szczepienie ochronne, terapia zajęciowa, układowa postać MIZS, zaostrzenie choroby, zbilansowana dieta - Leksykon chorób i schorzeń
Rak głowy i szyi – Leczenie
Rak głowy i szyi obejmuje nowotwory zlokalizowane w jamie ustnej, gardle, krtani, zatokach przynosowych oraz gruczołach ślinowych. Leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia, uwzględniającego chirurgię (w tym techniki małoinwazyjne, TORS, TLM), radioterapię (IMRT, protonowa, SBRT) oraz chemioterapię z lekami takimi jak cisplatyna, fluorouracyl, metotreksat, karboplatyna, paklitaksel i docetaksel. Terapie celowane, np. cetuksymab (dawka początkowa 400 mg/m² i podtrzymująca 250 mg/m² tygodniowo przez 6-7 tygodni), oraz immunoterapia (pembrolizumab, niwolumab) stanowią istotny postęp, szczególnie w leczeniu nawrotowego lub przerzutowego raka płaskonabłonkowego. Wybór terapii zależy od lokalizacji, stadium (I-IV), typu histologicznego oraz stanu pacjenta, a leczenie skojarzone jest standardem w zaawansowanych przypadkach.
badania obrazowe, badanie endoskopowe, biomarker predykcyjny, cetuksymab, charakterystyka molekularna nowotworu, chemioradioterapia, chemioterapia, chirurgia małoinwazyjna, chirurgia onkologiczna, chirurgia robotyczna, choroba przerzutowa, cisplatyna, deeskalacja leczenia, drugi nowotwór pierwotny, dysfagia, gruczoły ślinowe, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, jama ustna, karboplatyna, kserostomia, leczenie adjuwantowe, leczenie indukcyjne, leczenie neoadiuwantowe, logopeda, margines chirurgiczny, niedoczynność tarczycy, niwolumab, obrzęk limfatyczny, onkolog medyczny, opieka paliatywna, osteoradionekroza, pembrolizumab, podejście multidyscyplinarne, promieniowanie jonizujące, radioterapeuta, radioterapia, radioterapia IMRT, radioterapia protonowa, radioterapia stereotaktyczna, rak gardła, rak głowy i szyi, rak gruczołów ślinowych, rak jamy ustnej, rak krtani, rak nosogardła, rak zatok przynosowych, receptor EGFR, rehabilitacja fizyczna, rehabilitacja mowy, rehabilitacja połykania, rekonstrukcja chirurgiczna, stadium zaawansowania, szczękościsk, terapia CAR-T, terapia celowana, terapia komórkowa, typ histologiczny, węzły chłonne, wirus HPV, zatoki przynosowe - Leksykon chorób i schorzeń
Język geograficzny – Epidemiologia
Język geograficzny (benign migratory glossitis) to łagodne, zapalne schorzenie języka, charakteryzujące się dobrze odgraniczonymi, czerwonymi obszarami z białymi, falującymi brzegami na grzbietowej i bocznej powierzchni języka. Globalna prewalencja wynosi około 3% (95% CI: 0,4%-5,5%), co oznacza, że około 1 na 30 dorosłych jest dotknięty tym stanem. Najwyższa częstość występowania obserwowana jest w grupie wiekowej 20-29 lat (około 39,4%), z przewagą u kobiet (stosunek 2:1 lub 1,5:1). W etiologii istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, w tym mutacje genu IL36RN, a także czynniki środowiskowe i immunologiczne. Język geograficzny wykazuje silne powiązania z łuszczycą (częstość do 10% u pacjentów z łuszczycą), alergiami, atopią oraz innymi chorobami systemowymi, co podkreśla konieczność kompleksowej diagnostyki i monitorowania pacjentów, zwłaszcza w kontekście współistniejących schorzeń.
alergiczny nieżyt nosa, anemia, atopowe zapalenie skóry, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biomarker predykcyjny, celiakia, chorobowość punktowa, cukrzyca, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie wielogenowe, gen IL36RN, HIV, immunoglobulina E, język bruzdowany, język geograficzny, kandydoza jamy ustnej, leukoplakia, liszaj płaski, łuszczyca, łuszczyca krostkowa, niedobór witaminowy, opryszczka zwykła, płodowy zespół hydantoinowy, populacja pediatryczna, przewlekła choroba zapalna jelit, reakcja polekowa, reaktywne zapalenie stawów, schorzenie zapalne, stan alergiczny, toczeń rumieniowaty, toczeń rumieniowaty układowy, układ odpornościowy, zaostrzenie i remisja, zespół Aarskoga, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Desmoplastyczny mięsak drobnokomórkowy z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, najczęściej dotykający młodych mężczyzn, charakteryzujący się licznymi guzami w jamie brzusznej i miednicy. Pięcioletnie przeżycie wynosi jedynie 10-25%, a leczenie opiera się na wielomodalnym podejściu łączącym chemioterapię (schematy zawierające ifosfamid, doksorubicynę, cyklofosfamid, winkrystynę, etopozyd, daktynomycynę), chirurgię cytoredukcyjną oraz radioterapię. Chemioterapia neoadjuwantowa i adjuwantowa jest kluczowa ze względu na chemowrażliwość nowotworu, a radioterapia stosowana jest głównie w celu eliminacji pozostałości pooperacyjnych. W przypadku rozsianej choroby rozważa się także hipertermiczną chemioterapię dootrzewnową (HIPEC), choć jej skuteczność pozostaje niejednoznaczna. Kompleksowa opieka wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym chirurgów onkologicznych, onkologów medycznych, radioterapeutów oraz specjalistów od leczenia bólu i rehabilitacji.
arteterapia, biomarker predykcyjny, biomarker prognostyczny, chemioterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemowrażliwość, chirurg onkologiczny, cyklofosfamid, cytoredukcja, cytoredukcja chirurgiczna, daktynomycyna, enfortumab-vedotin, etopozyd, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, ifosfamid, koniugat przeciwciało-lek, leczenie celowane, leczenie wielomodalne, lek przeciwnowotworowy, mięsak tkanek miękkich, muzykoterapia, onkolog medyczny, opieka paliatywna, oporność na leczenie, pielęgniarka onkologiczna, radioterapeuta, radioterapia, remisja, resekcja guza, ryzyko nawrotu, terapia zajęciowa, winkrystyna, zabieg chirurgiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór – Leczenie
Leczenie nowotworów wymaga indywidualizacji i często obejmuje kombinację metod terapeutycznych, takich jak chirurgia, radioterapia, chemioterapia, terapia celowana, immunoterapia oraz hormonoterapia. Chirurgia umożliwia usunięcie guza z marginesem zdrowych tkanek, natomiast radioterapia wykorzystuje promieniowanie jonizujące (np. promienie X) do niszczenia komórek nowotworowych, stosowana jest zarówno jako terapia neoadjuwantowa, adjuwantowa, jak i paliatywna. Chemioterapia, podawana najczęściej dożylnie, działa systemowo na szybko dzielące się komórki, ale wiąże się z licznymi działaniami niepożądanymi, takimi jak nudności, wymioty czy mielosupresja. Terapie celowane i immunoterapia oferują większą selektywność wobec komórek nowotworowych, wykorzystując m.in. inhibitory kinaz, przeciwciała monoklonalne oraz inhibitory punktów kontrolnych układu immunologicznego. Przeszczepienie komórek macierzystych pozwala na stosowanie wysokodawkowej chemioterapii lub radioterapii w nowotworach hematologicznych. Medycyna precyzyjna, oparta na profilowaniu genomowym i badaniu biomarkerów, umożliwia personalizację terapii, zwiększając jej skuteczność i minimalizując toksyczność.
ablacja, biomarker predykcyjny, biopsja, brachyterapia, chemioradioterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, cytokina, guz nowotworowy, hipertermia, hormonoterapia, inhibitor angiogenezy, inhibitor kinazy, inhibitor punktów kontrolnych, komórka nowotworowa, krioterapia, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, leczenie skojarzone, lek cytotoksyczny, margines zdrowych tkanek, medycyna precyzyjna, mikrobiom jelitowy, nanotechnologia, neuropatia obwodowa, opieka paliatywna, płynna biopsja, profilowanie genomowe, przeciwciało monoklonalne, przeszczepienie allogeniczne, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia adjuwantowa, radioterapia neoadjuwantowa, radioterapia paliatywna, sekwencjonowanie nowej generacji, teleradioterapia, terapia CAR-T, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia protonowa, terapia przeciwnowotworowa, wirus onkolityczny - Leksykon substancji czynnych
Anastrozol – Wskazania do stosowania
Anastrozol, inhibitor aromatazy trzeciej generacji, jest wskazany w leczeniu zaawansowanego oraz wczesnego raka piersi u kobiet po menopauzie z potwierdzonym dodatnim statusem receptora estrogenowego (ER+). Preparaty takie jak Anastrozol Teva, Anastrozole Eugia, Apo-Nastrol, Arimidex, Atrozol oraz Egistrozol posiadają pełne spektrum wskazań obejmujące zarówno terapię zaawansowanego raka piersi, jak i leczenie uzupełniające wczesnego raka piersi, w tym terapię sekwencyjną po 2-3 latach stosowania tamoksyfenu. Anastrozol Bluefish jest zarejestrowany wyłącznie do leczenia zaawansowanego raka piersi. Kluczowym kryterium kwalifikacji do terapii jest status menopauzalny pacjentki oraz potwierdzenie obecności receptorów estrogenowych w tkance guza, co stanowi istotny biomarker predykcyjny odpowiedzi na leczenie hormonalne. Terapia anastrozolem ma na celu zahamowanie konwersji androgenów do estrogenów, co jest głównym źródłem estrogenów u kobiet po menopauzie, a tym samym ograniczenie stymulacji wzrostu komórek nowotworowych ER+.
anastrozol, badanie immunohistochemiczne, biomarker predykcyjny, czynnik predykcyjny, gęstość mineralna kości, hormonoterapia, leczenie hormonalne, mechanizm działania, nowotwór piersi hormonozależny, profil lipidowy, rak endometrium, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, sekwencyjna terapia hormonalna, status menopauzalny, tamoksyfen, terapia adjuwantowa, wczesny rak piersi, zaawansowany rak piersi, zdarzenie zakrzepowo-zatorowe - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak skóry – Leczenie
Czerniak, będący najgroźniejszym nowotworem skóry wywodzącym się z melanocytów, charakteryzuje się wysokim ryzykiem przerzutowania, co znacząco pogarsza rokowanie. Podstawą leczenia jest chirurgiczne wycięcie zmiany z marginesem od 5 mm do 2 cm, zależnym od głębokości nacieku. W przypadku nacieku >1 mm lub wysokiego ryzyka przerzutów do węzłów chłonnych zalecana jest biopsja węzła wartowniczego, a w razie potwierdzenia przerzutów – limfadenektomia. Immunoterapia, zwłaszcza inhibitory punktów kontrolnych (pembrolizumab, niwolumab, ipilimumab, relatlimab, atezolizumab), stanowi przełom w leczeniu zaawansowanego czerniaka, wydłużając czas przeżycia, choć wiąże się z ryzykiem zwiększonej toksyczności. Terapia komórkami TIL (Lifileucel) oraz interleukina-2 są opcjami dla pacjentów z nieoperacyjnym lub przerzutowym czerniakiem. Terapia celowana, szczególnie u pacjentów z mutacją BRAF (~50% przypadków), obejmuje inhibitory BRAF (wemurafenib, dabrafenib) i MEK (trametinib, kobimetinib), stosowane często w skojarzeniu, co poprawia skuteczność i wydłuża czas przeżycia. Radioterapia pełni rolę uzupełniającą lub paliatywną, a chemioterapia jest obecnie rezerwową metodą leczenia w przypadku niepowodzenia innych terapii.
biomarker predykcyjny, biopsja węzła wartowniczego, czerniak in situ, dabrafenib, IMRT, inhibitor BRAF, inhibitor MEK, inhibitor punktu kontrolnego, interleukina-2, ipilimumab, klasyfikacja TNM, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, lifileucel, limfadenektomia, margines chirurgiczny, melanocyt, mutacja BRAF, niwolumab, pembrolizumab, przerzut in-transit, przerzutowanie, radioterapia stereotaktyczna, szczepionka przeciwnowotworowa, terapia CAR-T, terapia protonowa, trametinib, wemurafenib, wycięcie miejscowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) to rzadki, ale agresywny nowotwór wywodzący się z komórek wyściełających drogi żółciowe, klasyfikowany na postaci: wewnątrzwątrobową, wnękową i zewnątrzwątrobową. Roczna zachorowalność w USA wynosi około 8000 przypadków, z tendencją wzrostową zwłaszcza w postaci wewnątrzwątrobowej. Leczenie jest trudne ze względu na późną diagnozę i zaawansowany etap choroby. Resekcja chirurgiczna pozostaje jedyną potencjalnie leczącą metodą, jednak kwalifikuje się do niej niewielki odsetek pacjentów. Standardowa chemioterapia opiera się na gemcytabinie i cisplatynie, a radioterapia stosowana jest w celu zmniejszenia ryzyka wznowy, redukcji guza lub łagodzenia objawów. Nowoczesne terapie obejmują leczenie celowane, immunoterapię, embolizację, terapię fotodynamiczną i ablację. Opieka pielęgniarska koncentruje się na monitorowaniu powikłań niedrożności dróg żółciowych, zarządzaniu objawami, wsparciu żywieniowym, kontroli bólu oraz edukacji pacjenta i rodziny.
ablacja, biomarker predykcyjny, brachyterapia, chemioterapia, chirurg hepatobiliarny, częściowa hepatektomia, depresja, drenaż przezskórny, embolizacja naczyń, gemcytabina, immunoterapia, margines chirurgiczny, neuroliza splotu trzewnego, niedrożność dróg żółciowych, opieka paliatywna, pankreatoduodenektomia, pielęgniarka koordynująca, procedura Whipple’a, radioterapia, rak dróg żółciowych, rak wewnątrzwątrobowy, rak wnękowy, resekcja chirurgiczna, resekcja dróg żółciowych, stentowanie, teleradioterapia, terapia celowana, terapia fotodynamiczna, transplantacja wątroby, zaburzenia trawienia tłuszczów, zespolenie omijające, żółtaczka, żywienie enteralne, żywienie parenteralne - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Epidemiologia
Guzy desmoidowe (DT) to rzadkie, miejscowo agresywne nowotwory tkanek miękkich, stanowiące około 0,03% wszystkich nowotworów i mniej niż 3% nowotworów tkanek miękkich, z zapadalnością 2-6 przypadków na milion osób rocznie. Występują głównie u osób w wieku 15-60 lat, z przewagą kobiet (stosunek 2:1 do 3,9:1). Etiologia obejmuje mutacje w genie CTNNB1 (85-90% przypadków sporadycznych) oraz mutacje germinalne w genie APC u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP), u których ryzyko rozwoju DT jest 800-1000-krotnie wyższe. Czynniki ryzyka to m.in. wcześniejsza ciąża, urazy, zabiegi chirurgiczne, rodzinne występowanie DT oraz implanty piersi (SIR 482-823). Diagnostyka i leczenie wymagają podejścia multidyscyplinarnego, a nowo wprowadzone kody ICD-10 ułatwiają epidemiologię i badania kliniczne.
aktywna obserwacja, aktywny nadzór, badanie kontrolne, badanie obrazowe, beta-katenina, biomarker predykcyjny, gen APC, guz desmoidowy, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy tyrozynowej, mutacja CTNNB1, mutacja germinalna, nowotwór tkanki miękkiej, protokół nadzoru, przerzut, przeżycie wolne od nawrotu, przeżycie wolne od progresji, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, spontaniczna regresja, szczyt zachorowań, szlak Notch, zapadalność, zespół multidyscyplinarny