mutacja EGFR-TK

Mutacja EGFR-TK (receptor naskórkowego czynnika wzrostu – kinaza tyrozynowa) to genetyczna zmiana w genie kodującym receptor EGFR, która prowadzi do nieprawidłowej aktywności kinazy tyrozynowej. Jest to kluczowa aberracja molekularna występująca w niektórych typach nowotworów, szczególnie w niedrobnokomórkowym raku płuca (NDRP).

Najczęstsze mutacje EGFR-TK obejmują delecje w eksonie 19 oraz mutację punktową L858R w eksonie 21, które stanowią około 85-90% wszystkich mutacji EGFR. Te zmiany genetyczne powodują konstytutywną aktywację szlaku sygnałowego EGFR, prowadząc do niekontrolowanej proliferacji komórek nowotworowych, zwiększonej inwazyjności i hamowania apoptozy.

Identyfikacja mutacji EGFR-TK ma kluczowe znaczenie kliniczne, ponieważ pacjenci z tymi mutacjami wykazują dobrą odpowiedź na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR (EGFR-TKI), takimi jak erlotynib, gefitynib, afatynib czy osimertynib. Terapia celowana EGFR-TKI znacząco poprawia przeżycie wolne od progresji choroby w porównaniu do standardowej chemioterapii u pacjentów z zaawansowanym NDRP z mutacją EGFR.

Niestety, mimo początkowej odpowiedzi na leczenie, u większości pacjentów dochodzi do rozwoju oporności na EGFR-TKI, najczęściej poprzez wtórną mutację T790M w eksonie 20. Współczesne strategie terapeutyczne koncentrują się na przezwyciężaniu mechanizmów oporności poprzez stosowanie inhibitorów kolejnych generacji lub terapii kombinowanych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl