mutacja EGFR

Mutacje w genie EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) stanowią istotny mechanizm molekularny w rozwoju niektórych typów nowotworów, szczególnie niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). Najczęstsze mutacje obejmują delecje w eksonie 19 oraz substytucję punktową L858R w eksonie 21, które prowadzą do konstytutywnej aktywacji receptora EGFR i promowania proliferacji komórek nowotworowych.

Identyfikacja mutacji EGFR ma kluczowe znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne, gdyż pacjenci z obecnością tych zmian genetycznych wykazują dobrą odpowiedź na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR (TKI), takimi jak erlotynib, gefitynib, afatynib czy osimertynib. Diagnostyka mutacji EGFR wykonywana jest najczęściej z wykorzystaniem technik molekularnych, w tym PCR w czasie rzeczywistym, sekwencjonowania nowej generacji (NGS) lub cyfrowego PCR.

W trakcie terapii inhibitorami EGFR często dochodzi do rozwoju oporności, najczęściej poprzez wystąpienie wtórnej mutacji T790M w eksonie 20. Wprowadzenie inhibitorów trzeciej generacji, takich jak osimertynib, umożliwia przezwyciężenie tej oporności. Aktualne wytyczne zalecają wykonywanie badań w kierunku mutacji EGFR u wszystkich pacjentów z rozpoznaniem niepłaskonabłonkowego NDRP w stadium zaawansowanym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl