cfDNA
Cell-free DNA (cfDNA) to fragmenty DNA występujące poza komórkami w płynach ustrojowych, głównie we krwi. Pochodzą one z komórek ulegających apoptozie lub nekrozie, a ich stężenie wzrasta w różnych stanach patologicznych, takich jak nowotwory, stany zapalne czy ciąża.
W diagnostyce medycznej cfDNA stanowi cenny biomarker nieinwazyjny. W onkologii analiza cfDNA (określana jako płynna biopsja) umożliwia wykrywanie mutacji nowotworowych, monitorowanie odpowiedzi na leczenie oraz wykrywanie oporności na terapię bez konieczności wykonywania inwazyjnych biopsji tkankowych.
W położnictwie cfDNA płodowe (cffDNA) obecne w krwiobiegu matki wykorzystywane jest w nieinwazyjnych testach prenatalnych (NIPT), które pozwalają na wykrywanie aneuploidii (np. zespół Downa) oraz określenie płci płodu z wysoką czułością i swoistością już od wczesnych etapów ciąży.
Najnowsze badania wskazują na potencjał cfDNA jako biomarkera w diagnostyce chorób autoimmunologicznych, monitorowaniu przeszczepów (cfDNA dawcy) oraz we wczesnym wykrywaniu chorób neurodegeneracyjnych. Postęp technologiczny w zakresie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) znacząco zwiększył czułość i specyficzność testów opartych na cfDNA.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Diagnostyka i diagnoza
Rak płuca pozostaje najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych na świecie, głównie z powodu późnego rozpoznania. Pięcioletnie przeżycie w stadium I wynosi 88%, podczas gdy w stadium IV spada do 19%. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, takich jak RTG, TK, PET-TK oraz MRI, które umożliwiają ocenę lokalizacji, wielkości i zaawansowania guza. Badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi, biochemia oraz cytologia plwociny, dostarczają dodatkowych informacji, jednak potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji (bronchoskopia, biopsja igłowa, EBUS, mediastinoskopia, torakoskopia). Nowoczesne metody diagnostyki molekularnej pozwalają na identyfikację mutacji EGFR, ALK, KRAS, ekspresji PD-L1 i innych biomarkerów, co umożliwia personalizację terapii celowanej i immunoterapii. Biopsja płynna stanowi nieinwazyjną alternatywę do monitorowania choroby i wykrywania mutacji.
badania biochemiczne, badania molekularne, badanie obrazowe, biopsja, biopsja igłowa, biopsja płynna, bronchoskopia, cfDNA, chirurg klatki piersiowej, ctDNA, cytologia plwociny, ekspresja PD-L1, LDCT, mediastinoskopia, medycyna precyzyjna, morfologia krwi, mutacja EGFR, mutacja KRAS, nowotwór, onkolog kliniczny, patolog, PET, pięcioletnie przeżycie, pulmonolog, radiolog, radioterapeuta, rak płuca, rearanżacja ALK, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, sztuczna inteligencja w medycynie, tomografia komputerowa, torakocenteza, torakoskopia, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Turnera (ZT) to zaburzenie chromosomowe charakteryzujące się obecnością jednej linii komórkowej 45,X lub delecją krótkiego ramienia chromosomu X (Xp), potwierdzane kariotypowaniem z analizy minimum 30 komórek, co pozwala wykluczyć mozaicyzm. Diagnostyka może być przeprowadzona prenatalnie (NIPT, ultrasonografia, amniocenteza, biopsja kosmówki) lub po urodzeniu, w różnych okresach życia, w zależności od objawów klinicznych takich jak obrzęk limfatyczny, niski wzrost (<5 percentyla), brak dojrzewania płciowego czy wady serca (np. koarktacja aorty). Fenotyp męski wyklucza rozpoznanie ZT. W diagnostyce uzupełniającej stosuje się badania hormonalne (LH, FSH, AMH), obrazowe (ECHO, MRI serca, USG nerek i miednicy) oraz molekularne metody FISH, aCGH i SNP arrays, szczególnie w podejrzeniu mozaicyzmu lub obecności materiału chromosomu Y, co wiąże się z ryzykiem gonadoblastoma.
amenorrhea, amniocenteza, analiza chromosomalna, biopsja kosmówki, celiakia, cfDNA, densytometria kostna, dysgenezja gonad, echokardiografia, FISH, gonadoblastoma, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon wzrostu, kariotypowanie, koarktacja aorty, krew obwodowa, mozaicyzm, niedoczynność tarczycy, NIPT, niski wzrost, obrzęk limfatyczny, płyn owodniowy, przezierność karkowa, rezonans magnetyczny, USG płodu, wymaz z policzka, zaburzenie chromosomowe, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gardła – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka gardła opiera się na wieloetapowym procesie, który rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, w tym oceny jamy ustnej, gardła, szyi oraz funkcji nerwów głowy i szyi. Kluczowe znaczenie mają badania endoskopowe, takie jak nazoendoskopia, laryngoskopia (pośrednia i bezpośrednia) oraz panendoskopia, umożliwiające wizualizację zmian nowotworowych. Potwierdzenie rozpoznania następuje poprzez biopsję (incyzyjną, cienkoigłową lub podczas endoskopii) z oceną histopatologiczną, w tym badaniem obecności HPV (test p16, DNA HPV), co ma istotne znaczenie rokownicze i terapeutyczne, zwłaszcza w raku gardła środkowego. Diagnostyka obrazowa obejmuje tomografię komputerową (TK), rezonans magnetyczny (MRI), pozytonową tomografię emisyjną (PET lub PET-TK), ultrasonografię szyi oraz zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, które pozwalają na ocenę lokalizacji, rozległości guza oraz obecności przerzutów regionalnych i odległych. Badania laboratoryjne, w tym morfologia, funkcje wątroby i nerek oraz elektrolity, służą ocenie ogólnego stanu pacjenta przed terapią.
badania molekularne, badanie fizykalne, biopsja, cfDNA, chirurg głowy i szyi, diagnostyka molekularna, dysfagia, endoskopia, endoskopia fluorescencyjna, krążące komórki nowotworowe, laryngoskopia, markery nowotworowe, mikroRNA, morfologia krwi, nazoendoskopia, obrazowanie dyfuzyjne MRI, otolaryngolog, panendoskopia, PET-MRI, połykanie, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie genomowe, rak gardła, rezonans magnetyczny, system TNM, tomografia komputerowa, USG szyi, węzły chłonne, wirus brodawczaka ludzkiego, złośliwość histologiczna