ctDNA
ctDNA (circulating tumor DNA) to fragmenty DNA uwalniane przez komórki nowotworowe do krwioobiegu. W przeciwieństwie do klasycznej biopsji tkankowej, badanie ctDNA stanowi formę tzw. płynnej biopsji, umożliwiającej nieinwazyjną diagnostykę i monitorowanie nowotworów.
Analiza ctDNA pozwala na wykrywanie specyficznych mutacji związanych z nowotworem, ocenę heterogenności guza oraz monitorowanie odpowiedzi na leczenie w czasie rzeczywistym. Ilość ctDNA we krwi zwykle koreluje z całkowitą masą nowotworu, co umożliwia wczesne wykrywanie nawrotów choroby, często przed pojawieniem się objawów klinicznych czy zmian widocznych w badaniach obrazowych.
Technologie wykorzystywane do badania ctDNA obejmują przede wszystkim metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz cyfrowy PCR (ddPCR), które charakteryzują się wysoką czułością. ctDNA znajduje zastosowanie w onkologii jako biomarker do personalizacji terapii, oceny minimalnej choroby resztkowej oraz w badaniach przesiewowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Diagnostyka i diagnoza
Rak płuca pozostaje najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych na świecie, głównie z powodu późnego rozpoznania. Pięcioletnie przeżycie w stadium I wynosi 88%, podczas gdy w stadium IV spada do 19%. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, takich jak RTG, TK, PET-TK oraz MRI, które umożliwiają ocenę lokalizacji, wielkości i zaawansowania guza. Badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi, biochemia oraz cytologia plwociny, dostarczają dodatkowych informacji, jednak potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji (bronchoskopia, biopsja igłowa, EBUS, mediastinoskopia, torakoskopia). Nowoczesne metody diagnostyki molekularnej pozwalają na identyfikację mutacji EGFR, ALK, KRAS, ekspresji PD-L1 i innych biomarkerów, co umożliwia personalizację terapii celowanej i immunoterapii. Biopsja płynna stanowi nieinwazyjną alternatywę do monitorowania choroby i wykrywania mutacji.
badania biochemiczne, badania molekularne, badanie obrazowe, biopsja, biopsja igłowa, biopsja płynna, bronchoskopia, cfDNA, chirurg klatki piersiowej, ctDNA, cytologia plwociny, ekspresja PD-L1, LDCT, mediastinoskopia, medycyna precyzyjna, morfologia krwi, mutacja EGFR, mutacja KRAS, nowotwór, onkolog kliniczny, patolog, PET, pięcioletnie przeżycie, pulmonolog, radiolog, radioterapeuta, rak płuca, rearanżacja ALK, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, sztuczna inteligencja w medycynie, tomografia komputerowa, torakocenteza, torakoskopia, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak z komórek merkla – Epidemiologia
Rak z komórek Merkla (MCC) to rzadki, ale wysoce agresywny nowotwór skóry o różnicowaniu neuroendokrynnym, którego zachorowalność gwałtownie rośnie na całym świecie. Wskaźniki zachorowalności różnią się regionalnie: w UE wynoszą około 0,13/100 000/rok (1995-2002), w USA 0,79/100 000/rok (2011), a w Australii (Queensland) nawet 1,6/100 000/rok (2006-2010), z wyższą częstością u mężczyzn (2,5/100 000) niż u kobiet (0,9/100 000). Mediana wieku w chwili diagnozy to 75-79 lat, a ponad 90% pacjentów to osoby powyżej 50 roku życia o jasnej karnacji. MCC lokalizuje się najczęściej w okolicy głowy i szyi (46% przypadków). Czynniki ryzyka obejmują wiek zaawansowany, ekspozycję na promieniowanie UV, immunosupresję (ryzyko wzrasta 13-40-krotnie w zależności od stanu immunologicznego) oraz zakażenie poliomawirusem komórek Merkla (MCPyV), obecnym w około 80% przypadków.
awelumab, choroba rozsiana, ctDNA, immunohistochemia, immunosupresja, inhibitory punktów kontrolnych, karnacja, klasyfikacja AJCC, nawrót miejscowy, niwolumab, onkoproteina MCPyV, pembrolizumab, PET-CT, promieniowanie słoneczne, przeszczep narządów, przewlekła białaczka limfocytowa, przeżycie całkowite, rak z komórek Merkla, stopień zaawansowania nowotworu, węzły chłonne regionalne, wirus polioma komórek Merkla, zakażenie HIV - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Gefitinib Zentiva 250 mg
Gefitynib jest selektywnym, małocząsteczkowym inhibitorem kinazy tyrozynowej receptora EGFR (HER1/ErbB1), stosowanym w leczeniu zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP) z obecnością aktywujących mutacji w domenie kinazy tyrozynowej EGFR. Najczęściej występujące mutacje aktywujące, takie jak delecje w egzonie 19 oraz mutacja punktowa L858R, wykazują wysoką wrażliwość na gefitynib, co potwierdzają badania kliniczne (np. HR dla czasu wolnego od progresji choroby 0,489; 95% CI: 0,336-0,710 w badaniu WJTOG3405). Rzadsze mutacje, takie jak G719X, L861Q i S768I, również wykazują odpowiedź na leczenie, natomiast mutacja T790M i insercje w egzonie 20 są związane z opornością na lek. Mediana czasu do progresji choroby wynosi około 1 roku, a mechanizmy nabytej oporności obejmują wtórną mutację T790M (około 60% przypadków), amplifikację genów HER2 i MET, mutacje PIK3CA oraz transformację fenotypową guza na drobnokomórkowy rak płuca (5-10% przypadków).
amplifikacja HER2, amplifikacja MET, apoptoza, ctDNA, czułość diagnostyczna, czynnik angiogenezy, delecja w egzonie 19, diagnostyka molekularna, drobnokomórkowy rak płuca, inhibitor kinazy proteinowej, inhibitor kinazy tyrozynowej EGFR, insercja w egzonie 20, krążący DNA nowotworowy, leczenie onkologiczne, mutacja aktywująca, mutacja EGFR, mutacja L858R, mutacja PIK3CA, mutacja T790M, niedrobnokomórkowy rak płuca, odsetek odpowiedzi obiektywnych, rak gruczołowy, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, swoistość diagnostyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nerki – Diagnostyka i diagnoza
Rak nerkowokomórkowy (RCC) stanowi około 90% nowotworów nerki i jest jednym z 10 najczęstszych nowotworów w USA. Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych, zwłaszcza trójfazowej tomografii komputerowej (CT) z kontrastem, gdzie wzrost gęstości o ≥15 HU w litej części guza wskazuje na żywotność nowotworu. Badania laboratoryjne, takie jak urynaliza (obecność krwi w moczu u ~40% pacjentów z naciekiem układu zbiorczego), morfologia krwi (anemia jako częsty objaw) oraz biochemia (podwyższona kreatynina) dostarczają informacji o funkcji nerek i stanie ogólnym pacjenta. Rezonans magnetyczny (MRI) jest pomocny w ocenie zajęcia naczyń żylnych i przerzutów do OUN, a ultrasonografia różnicuje guzy lite od torbieli. Biopsja igłowa lub chirurgiczna nie jest rutynowo wymagana, jeśli obrazowanie jest diagnostycznie jednoznaczne, jednak może być konieczna w niejasnych przypadkach.
anemia, angiomiolipoma, badanie biochemiczne krwi, badanie fizykalne, badanie genomowe, badanie histopatologiczne, badanie moczu, badanie PET-CT, biopsja chirurgiczna, biopsja igłowa rdzeniowa, ctDNA, cytologia moczu, jednostki Hounsfielda, klasyfikacja Bosniak, krwiomocz, morfologia krwi, onkocytoma, płynna biopsja, rak brodawkowaty, rak jasnokomórkowy, rak nerkowokomórkowy, rak urotelialny, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, scyntygrafia kości, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia, wywiad zdrowotny, zespół von Hippel-Lindau, zróżnicowanie histologiczne, żyła główna dolna - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Epidemiologia
Mięsaki, rzadkie nowotwory złośliwe pochodzenia mezenchymalnego, stanowią ponad 20% litych nowotworów u dzieci i mniej niż 1% u dorosłych, z dominacją mięsaków tkanek miękkich (około 90%) i około 10% nowotworów kości. W USA prognozuje się na 2025 rok 13 520 nowych przypadków mięsaków tkanek miękkich oraz 5 420 zgonów, przy zachorowalności 3,5/100 000 rocznie (dane SEER 2018-2022). Mięsaki częściej diagnozuje się u mężczyzn, a około 50% mięsaków kości i 20% mięsaków tkanek miękkich dotyczy osób poniżej 35. roku życia. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące, infekcję HIV (mięsak Kaposiego), predyspozycje genetyczne, a także czynniki zawodowe, takie jak praca ogrodnika (OR 4,1) czy kowala (OR 2,14). Po leczeniu istotny jest długoterminowy nadzór, szczególnie w pierwszych latach, z zaleceniem obserwacji trwającej co najmniej 10 lat, uwzględniającej badania fizykalne, obrazowanie płuc (RTG lub TK) oraz MRI w celu wykrywania nawrotów miejscowych i przerzutów, które najczęściej dotyczą płuc (mediana czasu do przerzutów 11 miesięcy). Nadzór MRI wykazuje wysoką skuteczność w wykrywaniu nawrotów miejscowych (53%), jednak jego rutynowe stosowanie powinno być indywidualizowane.
badanie kliniczno-kontrolne, biomarker, chemioterapia, choroba przerzutowa, ctDNA, epidemiologia molekularna, kostniakomięsak, mięsak Ewinga, mięsak Kaposiego, mięsak maziówkowy, mięsak tkanek miękkich, MRI, naczyniakomięsak, nawrót choroby, nawrót miejscowy, nowotwór złośliwy kości, obrazowanie klatki piersiowej, promieniowanie jonizujące, przerzut do płuc, przerzut pozapłucny, radioterapia, tkanka mezenchymalna, tomografia komputerowa, tumorogeneza - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu krokowego z przerzutami – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Przerzutowy rak gruczołu krokowego stanowi istotne wyzwanie kliniczne z 5-letnim względnym wskaźnikiem przeżycia około 34% dla stadium odległego. Średnia długość przeżycia po rozpoznaniu wynosi 5-6 lat, zróżnicowana w zależności od fazy choroby: hormonowrażliwy przerzutowy rak prostaty (mHSPC) cechuje się medianą przeżycia około 42 miesięcy przy terapii ADT, natomiast oporny na kastrację (mCRPC) pojawia się po 2-3 latach i wiąże się z kolejnymi 2-3 latami przeżycia. Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym stopnia zaawansowania klinicznego, wyniku Gleasona (lepsze przy <7), poziomu PSA, lokalizacji przerzutów (najdłuższe przeżycie przy przerzutach do węzłów chłonnych – 32 miesiące, najgorsze przy przerzutach do wątroby – 14 miesięcy) oraz objętości choroby przerzutowej (mediana przeżycia 51,6 miesiąca dla małej objętości vs. 43,2 miesiąca dla dużej). Liczba przerzutów kostnych ≥10 wiąże się z wyższym ryzykiem oporności na kastrację i zgonu specyficznego dla nowotworu.
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak mięśniakomięśniowy – Objawy
Rak mięśniakomięśniowy (rhabdomyosarcoma, RMS) to złośliwy nowotwór tkanek miękkich wywodzący się z komórek mięśni szkieletowych, najczęściej diagnozowany u dzieci i młodzieży. RMS może lokalizować się w różnych obszarach ciała, z dominującymi lokalizacjami w obrębie głowy i szyi, układu moczowo-płciowego, kończyn, tułowia oraz jamy brzusznej. Wyróżnia się podtypy histologiczne, z których podtyp embrionalny (ERMS) cechuje się lepszym rokowaniem (5-letnie przeżycie 67%) w porównaniu do bardziej agresywnego podtypu pęcherzykowego (ARMS, 5-letnie przeżycie 49%). RMS charakteryzuje się szybkim wzrostem i wczesnym tworzeniem przerzutów, najczęściej do płuc, węzłów chłonnych, szpiku kostnego i kości. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od lokalizacji guza, obejmując m.in. bezbolesny guz, ból, obrzęk, krwawienia, zaburzenia funkcji narządów oraz objawy ogólnoustrojowe w przypadku zaawansowanej choroby.
amplifikacja CDK4, badanie obrazowe, choroba przerzutowa, ctDNA, cytopenia, delecja BAP1, delecja CDKN2A/B, dysfagia, guz nowotworowy, krwiomocz, nawrót miejscowy, nowotwór tkanek miękkich, płynna biopsja, podtyp pęcherzykowy, przerzut, ptoza, rak mięśniakomięśniowy, rezonans magnetyczny, rhabdomyosarcoma, szpik kostny, tomografia komputerowa, wytrzeszcz gałki ocznej, zmiana genetyczna, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Rak odbytnicy – Epidemiologia
Rak odbytnicy stanowi około 30% wszystkich przypadków raka jelita grubego, który jest trzecim najczęściej diagnozowanym nowotworem na świecie, z roczną liczbą nowych przypadków globalnie wynoszącą około 1,85-1,93 miliona, w tym około 700 000 raka odbytnicy. W USA przewiduje się na 2025 rok około 46 950 nowych przypadków raka odbytnicy, z wyższą zachorowalnością u mężczyzn (27 950) niż u kobiet (19 000). Mimo ogólnego spadku zachorowalności na raka jelita grubego od lat 80. XX wieku, obserwuje się niepokojący wzrost zachorowań u osób poniżej 50. roku życia, szczególnie u osób urodzonych po 1990 roku, które mają czterokrotnie wyższe ryzyko raka odbytnicy w porównaniu z rocznikami z 1950 roku. Czynniki ryzyka obejmują wiek (powyżej 50 lat), wywiad rodzinny, niezdrowy styl życia, przewlekłe choroby zapalne jelit (IBD), wcześniejsze polipy gruczolakowe oraz zespoły dziedziczne (np. zespół Lyncha, FAP). W krajach o wysokim HDI ryzyko zachorowania wynosi około 1,30%, podczas gdy w krajach o niskim HDI jest znacznie niższe (0,32%). W USA wyższe wskaźniki zachorowalności i śmiertelności obserwuje się u Afroamerykanów w porównaniu do białych i Latynosów.
antygen rakowo-zarodkowy, badanie per rectum, badanie przesiewowe, CA19-9, CEA, choroba Leśniowskiego-Crohna, ctDNA, elastyczna sigmoidoskopia, endoskopowa dysekcja podśluzówkowa, endoskopowe USG, FAP, IBD, kolonoskopia, krążący DNA guza, nawrót choroby, nieswoiste zapalenie jelit, nowotwór jelita grubego, nowotwór kolorektalny, polip przedrakowy, rak odbytnicy, strategia watch and wait, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wycięcie mezorektum, zespół Lyncha