zespół uogólnionej sztywności

Zespół uogólnionej sztywności (ang. stiff-person syndrome, SPS) to rzadkie schorzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą sztywnością mięśni, głównie tułowia i kończyn, oraz występowaniem bolesnych skurczów mięśniowych. Choroba ma podłoże autoimmunologiczne i związana jest z obecnością przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD) lub innym antygenom synaptycznym.

W patofizjologii zespołu uogólnionej sztywności kluczową rolę odgrywa zaburzenie równowagi między układami pobudzającymi i hamującymi w ośrodkowym układzie nerwowym, szczególnie w odniesieniu do neurotransmisji GABA-ergicznej. Prowadzi to do nadmiernej aktywacji motoneuronów i wzmożonego napięcia mięśniowego, które nasila się podczas stresu, nagłych bodźców dźwiękowych lub dotykowych.

Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach elektrofizjologicznych (EMG wykazuje ciągłą aktywność jednostek motorycznych) oraz oznaczeniu przeciwciał anty-GAD. W leczeniu stosuje się benzodiazepiny (diazepam, klonazepam), baklofen, leki immunomodulujące, a w cięższych przypadkach dożylne immunoglobuliny, plazmaferezę lub rytuksymab. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga multidyscyplinarnego podejścia terapeutycznego.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl