przełom metaboliczny

Przełom metaboliczny (ang. metabolic breakthrough) to termin używany w medycynie do opisania znaczącej, nagłej zmiany w procesach metabolicznych organizmu. Może on dotyczyć zarówno pozytywnych, jak i negatywnych zmian w metabolizmie pacjenta.

W kontekście klinicznym przełom metaboliczny może odnosić się do nagłego pogorszenia stanu pacjenta z zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak kwasica ketonowa w cukrzycy, przełom tarczycowy czy przełom nadnerczowy. Stan taki wymaga natychmiastowej interwencji medycznej, gdyż może zagrażać życiu pacjenta.

Z drugiej strony, w kontekście terapeutycznym, przełom metaboliczny może oznaczać pozytywną zmianę w funkcjonowaniu metabolizmu, np. w wyniku zastosowania nowej terapii, zmiany stylu życia lub diety. Taka zmiana może prowadzić do poprawy kontroli glikemii, normalizacji profilu lipidowego czy redukcji masy ciała u pacjentów z otyłością lub zespołem metabolicznym.

Identyfikacja i właściwe zarządzanie przełomem metabolicznym wymaga dokładnej oceny klinicznej, monitorowania parametrów laboratoryjnych oraz indywidualnego podejścia terapeutycznego dostosowanego do specyficznych potrzeb pacjenta.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Choroba syropu klonowego (MSUD) to rzadka, autosomalna recesywna choroba metaboliczna charakteryzująca się defektem rozkładu aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny, co prowadzi do akumulacji toksycznych metabolitów, w tym kwasu α-ketoisokapronowego, odpowiedzialnego za charakterystyczny słodki zapach moczu. Częstość występowania wynosi około 1:185 000 żywych urodzeń, z wyższą częstością w niektórych populacjach, np. Menonitów. Wczesne rozpoznanie, najlepiej w noworodkowym badaniu przesiewowym, oraz natychmiastowe wdrożenie leczenia dietetycznego z ograniczeniem aminokwasów rozgałęzionych są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom neurologicznym, intelektualnym i śmiertelności. Monitorowanie stężeń aminokwasów rozgałęzionych, glukozy, elektrolitów i funkcji wątroby jest niezbędne, a hospitalizacja noworodków umożliwia ścisłą kontrolę i edukację rodziców.
aminokwas rozgałęziony, aminokwas w osoczu, aspiryna, badanie obrazowe mózgu, badanie przesiewowe noworodków, choroba syropu klonowego, dehydrogenaza α-ketokwasów, dekompensacja metaboliczna, dializa, dieta niskoproteinowa, dietetyk metaboliczny, drgawki, elektrolity, enzymy wątrobowe, genetyk, klonus, lek immunosupresyjny, objaw neurologiczny, objawy neurologiczne, obrzęk mózgu, preparat bez leucyny, przełom metaboliczny, przeszczep wątroby, stan neurologiczny, stężenie glukozy, wlew insuliny, zaburzenie metaboliczne, zespół leczący
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acyl-coa o łańcuchu średnim – Epidemiologia

Niedobór dehydrogenazy acyl-CoA o łańcuchu średnim (MCAD) jest najczęstszym zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych, o częstości występowania globalnie szacowanej na 1:14 600 żywych urodzeń (95% CI: 1:13 500-1:15 900). Występuje zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z najwyższą częstością w populacjach północnoeuropejskich (1:4 900 do 1:17 000), a najniższą w Azji (Japonia 1:100 000, Chiny 1:80 332–1:282 591). Mutacja c.985A>G w genie ACADM, będąca najczęstszą przyczyną niedoboru MCAD, występuje najczęściej w Europie Zachodniej (4,1/100 000 homozygot), a jej nosicielstwo w populacji północnoeuropejskiej wynosi 1:40–1:100. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków z tandemową spektrometrią mas (MS/MS) znacząco zwiększyło wykrywalność, ujawniając 2-3-krotnie wyższą częstość występowania niż w oparciu o objawy kliniczne, np. w Danii 1:8 954 vs. 1:39 691 przed badaniami przesiewowymi.
analiza genetyczna, badanie przesiewowe, choroba towarzysząca, dekompensacja metaboliczna, drgawki, fenotyp biochemiczny, gen ACADM, hipoglikemia hipoketotyczna, kryzys metaboliczny, letarg, niedobór dehydrogenazy acyl-CoA, niedobór MCAD, niepełnosprawność rozwojowa, oksydacja kwasów tłuszczowych, opóźnienie rozwojowe, przełom metaboliczny, śmiertelność i chorobowość, śpiączka, stratyfikacja ryzyka, tandemowa spektrometria mas, test genetyczny, wrodzony błąd metabolizmu, wymioty, zaburzenie neurologiczne

przełom metaboliczny

Powiązane wpisy

Choroba syropu klonowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Niedobór dehydrogenazy acyl-coa o łańcuchu średnim – Epidemiologia