choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD, Maple Syrup Urine Disease) to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna, spowodowana defektem enzymatycznym w szlaku katabolizmu aminokwasów rozgałęzionych (leucyny, izoleucyny i waliny). Defekt dotyczy kompleksu dehydrogenazy ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCKD).

Charakterystyczną cechą MSUD jest obecność słodkiego zapachu moczu lub potu, przypominającego syrop klonowy lub karmel, co wynika z obecności 2-ketokwasów (zwłaszcza kwasu 2-oksoizokapronowego). Choroba występuje z częstością około 1:185000 żywych urodzeń, choć w niektórych populacjach (np. Menonitów) częstość ta jest znacznie wyższa.

Klinicznie MSUD objawia się najczęściej w okresie noworodkowym letargiem, wymiotami, hipoglikemią oraz narastającymi zaburzeniami neurologicznymi prowadzącymi do śpiączki i zgonu, jeśli nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie. Wyróżnia się kilka fenotypów klinicznych: klasyczny (najcięższy), pośredni, przerywany oraz wrażliwy na tiaminę.

Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (podwyższone stężenie aminokwasów rozgałęzionych we krwi i moczu) oraz analizie molekularnej genów kodujących podjednostki kompleksu BCKD. W leczeniu stosuje się restrykcyjną dietę z ograniczeniem aminokwasów rozgałęzionych, suplementację tiaminy (w fenotypach wrażliwych) oraz leczenie stanów nagłych (dializa, hemoperfuzja). W ciężkich przypadkach rozważa się przeszczepienie wątroby.

Powiązane wpisy

Leksykon substancji czynnych
Izoleucyna – Przeciwwskazania stosowania

Izoleucyna, aminokwas egzogenny, jest istotnym składnikiem terapii żywieniowej pozajelitowej i dializacyjnej, jednak jej stosowanie jest przeciwwskazane w określonych stanach klinicznych. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, takie jak choroba syropu klonowego (MSUD), acyduria metylomalonowa i propionowa, a także ciężką niewydolność wątroby i nerek bez możliwości terapii nerkozastępczej. Dodatkowo, izoleucyna nie powinna być podawana pacjentom z ciężkimi zaburzeniami układu krążenia (np. wstrząs, zapaść, niewyrównana niewydolność serca), kwasicą metaboliczną, niedotlenieniem komórkowym, niestabilnym metabolizmem (np. nasilony katabolizm, niestabilna cukrzyca), ciężką hiperglikemią oporną na insulinoterapię oraz zaburzeniami elektrolitowymi, takimi jak hiperkaliemia, hipernatremia czy podwyższone stężenia magnezu, wapnia i fosforu. Przeciwwskazaniem jest także nadwrażliwość na izoleucynę lub składniki preparatu, ciężka hiperlipidemia, zaburzenia krzepnięcia krwi oraz wiek poniżej 2 lat, gdzie wymagane są specjalistyczne preparaty dostosowane do potrzeb dzieci (np. Aminoven Infant, Numeta).
acyduria metylomalonowa, aminokwas egzogenny, cholestaza wewnątrzwątrobowa, choroba syropu klonowego, encefalopatia wątrobowa, glukoneogeneza, gospodarka elektrolitowa, gospodarka lipidowa, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, hipoksja, hiponatremia, insulinoterapia, kwasica metaboliczna, nasilony katabolizm, niedotlenienie komórkowe, niestabilny metabolizm, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, posocznica, równowaga kwasowo-zasadowa, terapia nerkozastępcza, terapia pozajelitowa, terapia żywieniowa, udar mózgu, wrodzone zaburzenie metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenie krzepnięcia krwi, zapaść, zator, zatorowość tłuszczowa, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe
Leksykon substancji czynnych
Seryna – Przeciwwskazania stosowania

Seryna, jako aminokwas stosowany w preparatach do żywienia pozajelitowego, posiada liczne przeciwwskazania wynikające zarówno z właściwości samej substancji, jak i ogólnych ograniczeń żywienia pozajelitowego. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na serynę lub inne składniki preparatów, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, homocystynuria, tyrozynemia), ciężka niewydolność nerek bez możliwości terapii nerkozastępczej, niewydolność wątroby, kwasica metaboliczna, ciężkie zaburzenia elektrolitowe (hiperkaliemia, hipernatremia, podwyższone stężenia Mg, Ca, P), a także stany krytyczne układu krążenia (wstrząs kardiogenny, hipowolemiczny, septyczny, ostra niewydolność serca) i hipoksja. Preparaty zawierające serynę z emulsją tłuszczową (np. Lipoflex, Omegaflex, Kabiven) są przeciwwskazane przy nadwrażliwości na białka jaj, soi, orzeszków ziemnych, ryb oraz w przypadku ciężkiej hiperlipidemii z triglicerydami >1000 mg/dl (11,4 mmol/l). Dodatkowo, preparaty te nie powinny być stosowane u pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia, ostrymi epizodami zakrzepowo-zatorowymi, zatorami tłuszczowymi oraz w ostrych fazach zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu.
W populacji pediatrycznej, zwłaszcza u noworodków i dzieci poniżej 2. roku życia, preparaty z seryną nie są zalecane ze względu na nieodpowiedni skład aminokwasowy. Szczególną ostrożność należy zachować przy jednoczesnym podawaniu preparatów zawierających serynę i wapń wraz z ceftriaksonem u noworodków z uwagi na ryzyko wytrącania soli wapniowych ceftriaksonu. W dializie otrzewnowej preparat Nutrineal PD4 z seryną ma dodatkowe przeciwwskazania, takie jak stężenie mocznika >38 mmol/l, ciężka hipokaliemia oraz defekty mechaniczne utrudniające dializę. Monitorowanie pacjenta podczas terapii powinno obejmować ocenę funkcji układu krążenia, gospodarki węglowodanowej, wątroby, nerek, elektrolitów, lipidów oraz równowagi kwasowo-zasadowej. Wystąpienie przeciwwskazań wymaga natychmiastowego przerwania podawania preparatu i wdrożenia odpowiedniego postępowania.
aminoacidopatia, cholestaza wewnątrzwątrobowa, choroba syropu klonowego, cytopenia, dializa otrzewnowa, emulsja tłuszczowa, encefalopatia wątrobowa, epizod zakrzepowo-zatorowy, fenyloketonuria, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, hipoksja, homocystynuria, kwasica metaboliczna, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, przewodnienie, reakcja anafilaktyczna, seryna, skaza krwotoczna, śpiączka hiperosmolarna, terapia nerkozastępcza, tyrozynemia, udar mózgu, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, wstrząs septyczny, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej, zator tłuszczowy, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, zespół pourazowy, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Pediaven NN1 –

Produkt leczniczy Pediaven NN1 (roztwór do infuzji) posiada szereg istotnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Podstawowym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na składniki preparatu, w tym aminokwasy, glukozę, elektrolity oraz substancje pomocnicze, co może manifestować się reakcjami alergicznymi od wysypki po wstrząs anafilaktyczny. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), gdyż podaż aminokwasów może prowadzić do kumulacji toksycznych metabolitów. Ponadto, ze względu na zawartość glukozy (25 g/250 ml, 100 g/1000 ml), Pediaven NN1 nie powinien być stosowany u pacjentów z ciężką, niekontrolowaną hiperglikemią. Wysokie stężenia elektrolitów takich jak wapń (2,35 mmol/250 ml), sód (1,13 mmol/250 ml), magnez (0,53 mmol/250 ml) i chlorki (1,25 mmol/250 ml) stanowią kolejne przeciwwskazania, zwłaszcza w przypadku hiperkalcemii, hipernatremii, hipermagnezemii i hiperchloremii, ze względu na ryzyko zaburzeń homeostazy.
acyduria metylomalonowa, aminokwasy, choroba syropu klonowego, dysfagia, fenyloketonuria, hiperchloremia, hipercynkemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hiperselenemia, homocystynuria, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość na składniki preparatu, niewydolność serca, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, osmolarność, posocznica, przewodnienie, reakcja nadwrażliwości, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, tyrozynemia, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs anafilaktyczny, wstrząs krążeniowy, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Objawy

Choroba syropu klonowego (MSUD) to autosomalne recesywne zaburzenie metaboliczne wynikające z defektu kompleksu dehydrogenazy ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu (BCKAD), prowadzące do akumulacji aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Klasyczna postać MSUD manifestuje się w pierwszych 24-48 godzinach życia, z objawami takimi jak charakterystyczny słodki zapach moczu, potu i woskowiny usznej, trudnościami w karmieniu, letargiem, wymiotami oraz napiętą postawą ciała. Bez leczenia dochodzi do szybkiej progresji encefalopatii, obrzęku mózgu, drgawek i niewydolności oddechowej, co może prowadzić do śmierci w ciągu 7-10 dni. Pośrednia, przerywana i wrażliwa na tiaminę postać MSUD charakteryzują się łagodniejszym przebiegiem i późniejszym początkiem objawów, jednak wszystkie formy narażone są na kryzysy metaboliczne wywołane infekcjami, głodzeniem czy stresem, które mogą skutkować kwasicą ketonową, śpiączką i trwałym uszkodzeniem mózgu. Wartości aktywności enzymatycznej BCKAD waha się od 0% w postaci klasycznej do 3-30% w postaci pośredniej, co koreluje z ciężkością objawów.
aminokwasy rozgałęzione, ataksja, choroba syropu klonowego, dekompensacja metaboliczna, drgawki, dystonia, encefalopatia, ketonuria, klasyczna postać MSUD, kryzys metaboliczny, kwasica ketonowa, kwasica metaboliczna, letarg, niewydolność oddechowa, objawy neurologiczne, obrzęk mózgu, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, osteoporoza, spastyczność mięśniowa, śpiączka, stres metaboliczny, tiamina, uszkodzenie mózgu, woskowina uszna, zaburzenia karmienia, zaburzenia poznawcze, zaburzenia psychiczne, zaburzenie metaboliczne, zapalenie trzustki
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Zapobieganie i profilaktyka

Wrodzone błędy metabolizmu (IMD) to genetyczne schorzenia metaboliczne, które mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niepełnosprawność intelektualna czy śmierć, jeśli nie zostaną wcześnie zdiagnozowane i leczone. Kluczową rolę w profilaktyce odgrywają badania przesiewowe noworodków (NBS), które w USA obejmują ponad 40 chorób, m.in. fenyloketonurię, chorobę syropu klonowego, galaktozemię i niedobór biotynidazy. Wczesna diagnoza umożliwia wdrożenie terapii dietetycznej, farmakologicznej oraz suplementacji, co zapobiega dekompensacji metabolicznej i długoterminowym powikłaniom. Terapia żywieniowa, prowadzona przez specjalistów, polega na ograniczeniu spożycia toksycznych substratów i stosowaniu specjalnych formuł medycznych, co jest niezbędne do utrzymania równowagi metabolicznej. W zależności od typu zaburzenia stosuje się różne strategie, np. promowanie anabolizmu w zaburzeniach typu intoksykacji czy podawanie glukozy w zaburzeniach ze zmniejszoną tolerancją głodzenia. Programy takie jak MNT4P zapewniają dostęp do żywności medycznej i wsparcie ubezpieczeniowe, a narzędzia cyfrowe (np. Odimet, Treatable ID) wspomagają przestrzeganie zaleceń terapeutycznych.
badanie nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodka, choroba syropu klonowego, choroba współistniejąca, dekompensacja metaboliczna, diagnostyka prenatalna, dieta niskofenyloalaninowa, dziedziczne zaburzenie metaboliczne, fenyloketonuria, galaktozemia, homocystynuria, kwasica organiczna, lizosomalna choroba spichrzeniowa, niedobór biotynidazy, niepełnosprawność intelektualna, poradnictwo genetyczne, terapia farmakologiczna, terapia żywieniowa, tyrozynemia, wczesna interwencja, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie utleniania kwasów tłuszczowych
Leksykon substancji czynnych
Tryptofan – Przeciwwskazania stosowania

Tryptofan, jako niezbędny aminokwas, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na tę substancję lub inne składniki preparatów ją zawierających, a także u osób z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego). Podawanie tryptofanu jest niewskazane w ciężkiej niewydolności wątroby i cholestazie wewnątrzwątrobowej ze względu na ryzyko gromadzenia toksycznych metabolitów i nasilenia encefalopatii wątrobowej. Przeciwwskazania obejmują także ciężką niewydolność nerek bez dostępu do terapii nerkozastępczej, ciężkie zaburzenia krążenia (wstrząs, zdekompensowana niewydolność serca), ciężką hiperglikemię (niewyrównaną insuliną do 6 j./h), hiperlipidemię z hipertriglicerydemią, kwasicę metaboliczną, hipoksję oraz patologiczne zaburzenia elektrolitowe (sód, potas, magnez, wapń, fosfor).
aminoacidopatia, aminokwas niezbędny, cholestaza wewnątrzwątrobowa, choroba syropu klonowego, encefalopatia wątrobowa, fenyloketonuria, hemodializa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipertriglicerydemia, hipoksja, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość na substancje, niedotlenienie komórkowe, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność serca zdekompensowana, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, reakcja alergiczna, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, terapia nerkozastępcza, tryptofan, udar, wstrząs, zaburzenie hemostazy, zaburzenie krążenia, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej, zapalenie trzustki, zator, zatorowość tłuszczowa, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe
Leksykon substancji czynnych
Leucyna – Przeciwwskazania stosowania

Leucyna, jako aminokwas o rozgałęzionym łańcuchu (BCAA), pełni kluczową rolę w syntezie białek i metabolizmie energetycznym, jednak jej stosowanie jest przeciwwskazane w wielu stanach klinicznych. Bezwzględnym przeciwwskazaniem są wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, takie jak choroba syropu klonowego (MSUD) czy acyduria izowaleranowa, gdzie podanie leucyny może prowadzić do nasilenia objawów neurologicznych i metabolicznych. Ponadto, preparaty zawierające leucynę są niewskazane u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami układu krążenia (wstrząs, niewydolność serca, niestabilność hemodynamiczna), ciężką niewydolnością wątroby (w tym cholestazą i zaawansowaną chorobą wątroby), a także u osób z ciężką niewydolnością nerek bez leczenia nerkozastępczego. Warto podkreślić, że w przypadku dostępności procedur nerkozastępczych, podanie leucyny może być rozważone, ale wymaga ścisłej kontroli i dostosowania dawki.
aminokwasy o rozgałęzionym łańcuchu, cholestaza wewnątrzwątrobowa, choroba syropu klonowego, hemodializa, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, hipoksja, katabolizm, kwasica metaboliczna, leucyna, metabolizm energetyczny, niestabilna cukrzyca, niestabilność hemodynamiczna, niewydolność krążenia, niewydolność mięśnia sercowego, niewydolność narządowa, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, śpiączka, śpiączka hiperosmolarna, synteza białek, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia krzepnięcia krwi, zaburzenia metaboliczne, zaburzenia układu krążenia, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, żywienie kliniczne
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Aminomel Nephro –

Aminomel Nephro to roztwór do infuzji zawierający 17 aminokwasów (m.in. L-izoleucynę 6,00 g/l, L-leucynę 6,40 g/l, L-lizynę 7,28 g/l, L-metioninę 4,59 g/l) bez węglowodanów i elektrolitów, o osmolarności 510 mOsm/l i pH 5,9-6,3. Preparat dostarcza 8,6 g azotu oraz 222 kcal/l (930 kJ/l) energii, co czyni go dedykowanym dla pacjentów z niewydolnością nerek. Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na składniki, niestabilność układu krążenia (zwłaszcza w stanach zagrożenia życia jak wstrząs), niedotlenienie komórkowe, obrzęk płuc oraz wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, acyduria metylomalonowa, homocystynuria). Podanie w tych stanach może prowadzić do nasilenia patologii, toksycznego gromadzenia metabolitów lub pogorszenia funkcji układu sercowo-płucnego.
acyduria metylomalonowa, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, homocystynuria, nadwrażliwość, niedotlenienie komórkowe, niestabilność układu krążenia, niewydolność nerek, obrzęk płuc, osmolarność, roztwór aminokwasów do infuzji, stan zagrożenia życia, terapia żywieniowa, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenia kwasowo-zasadowe, żywienie pozajelitowe
Leksykon substancji czynnych
Walina – Przeciwwskazania stosowania

Walina, jako aminokwas egzogenny z grupy BCAA, jest kluczowym składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego, jednak jej stosowanie wymaga szczegółowej analizy przeciwwskazań. Główne przeciwwskazania obejmują wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zwłaszcza chorobę syropu klonowego (MSUD), gdzie podanie waliny może prowadzić do ciężkiej kwasicy metabolicznej i encefalopatii. Ciężka niewydolność wątroby (w tym zaawansowana choroba, cholestaza i niewydolność), a także niewydolność nerek bez możliwości dializy stanowią istotne ograniczenia ze względu na ryzyko akumulacji toksycznych metabolitów. Dodatkowo, preparaty z waliną są przeciwwskazane w stanach niestabilności układu krążenia (wstrząs, zapaść), hipoksji, kwasicy metabolicznej, ciężkiej hiperglikemii (w tym wymagającej >6 j. insuliny/godz.), ciężkiej hiperlipidemii (triglicerydy ≥ 1000 mg/dl lub 11,4 mmol/l) oraz zaburzeniach elektrolitowych, takich jak hiperkaliemia i hipernatremia.
aminokwas rozgałęziony, ceftriakson, cholestaza wewnątrzwątrobowa, choroba syropu klonowego, dializoterapia, encefalopatia, hemodializa, hiperglikemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipertriglicerydemia, hipokaliemia, hipoksja, krwotok śródczaszkowy, krwotok śródrdzeniowy, kwasica metaboliczna, mocznica, nadwrażliwość na lek, niedotlenienie komórkowe, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, posocznica, przewodnienie, sól wapniowa, śpiączka hiperosmolarna, terapia nerkozastępcza, udar, wstrząs, zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zatorowość tłuszczowa, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Choroba syropu klonowego (MSUD) to rzadka, autosomalna recesywna choroba metaboliczna charakteryzująca się defektem rozkładu aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny, co prowadzi do akumulacji toksycznych metabolitów, w tym kwasu α-ketoisokapronowego, odpowiedzialnego za charakterystyczny słodki zapach moczu. Częstość występowania wynosi około 1:185 000 żywych urodzeń, z wyższą częstością w niektórych populacjach, np. Menonitów. Wczesne rozpoznanie, najlepiej w noworodkowym badaniu przesiewowym, oraz natychmiastowe wdrożenie leczenia dietetycznego z ograniczeniem aminokwasów rozgałęzionych są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom neurologicznym, intelektualnym i śmiertelności. Monitorowanie stężeń aminokwasów rozgałęzionych, glukozy, elektrolitów i funkcji wątroby jest niezbędne, a hospitalizacja noworodków umożliwia ścisłą kontrolę i edukację rodziców.
aminokwas rozgałęziony, aminokwas w osoczu, aspiryna, badanie obrazowe mózgu, badanie przesiewowe noworodków, choroba syropu klonowego, dehydrogenaza α-ketokwasów, dekompensacja metaboliczna, dializa, dieta niskoproteinowa, dietetyk metaboliczny, drgawki, elektrolity, enzymy wątrobowe, genetyk, klonus, lek immunosupresyjny, objaw neurologiczny, objawy neurologiczne, obrzęk mózgu, preparat bez leucyny, przełom metaboliczny, przeszczep wątroby, stan neurologiczny, stężenie glukozy, wlew insuliny, zaburzenie metaboliczne, zespół leczący
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Epidemiologia

Wrodzone błędy metabolizmu (IMD) to heterogenna grupa około 700-1500 chorób genetycznych, których łączna częstość występowania wynosi globalnie od 1 na 800 do 1 na 2500 żywych urodzeń. Epidemiologia IMD wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z wyższą częstością w niektórych populacjach, np. 1:1000 w prowincji Fars w Iranie czy 1,32% w badaniach klinicznych w Chinach. Najczęstsze typy IMD obejmują kwasice organiczne, hiperfenyloalaninemię, niedobory dehydrogenaz acylo-CoA oraz zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny. Badania przesiewowe noworodków, wykorzystujące tandemową spektrometrię mas (MS/MS) i inne zaawansowane techniki, są kluczowe dla wczesnego wykrywania i interwencji, co pozwala na zapobieganie poważnym powikłaniom, niepełnosprawności i śmiertelności. W USA wszystkie stany prowadzą przesiewy w kierunku fenyloketonurii, a większość bada galaktozemię, jednak żaden program nie obejmuje wszystkich znanych IMD. W Europie, w tym w Wielkiej Brytanii, programy przesiewowe są bardziej ograniczone, a w Polsce i na Bliskim Wschodzie obserwuje się potrzebę rozszerzenia badań ze względu na wyższą częstość występowania IMD.
adrenoleukodystrofia, badanie przesiewowe noworodków, choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, choroba peroksysomalna, choroba Pompego, choroba spichrzeniowa lizosomów, choroba syropu klonowego, choroba Tay-Sachsa, chromatografia gazowa, fenyloketonuria, galaktozemia, hiperfenyloalaninemia, homocystynuria, kwasica glutarowa typu 1, kwasica izowalerianowa, kwasica metylomalonowa, kwasica mleczanowa, kwasica organiczna, mukopolisacharydoza, mukowiscydoza, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA, niedokrwistość sierpowata, niepełnosprawność intelektualna, spektrometria mas, tandemowa spektrometria mas, wrodzona niedoczynność tarczycy, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie jednogenowe, zaburzenie utleniania kwasów tłuszczowych
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Aminomel 12,5 E –

Preparaty Aminomel 10E i 12,5E są przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na składniki, niestabilnym stanem krążeniowym (wstrząs), niedotlenieniem komórkowym, obrzękiem płuc oraz istotnie podwyższonym stężeniem elektrolitów (Na⁺: 69 mmol/l i 87 mmol/l; K⁺: 45 mmol/l i 56,25 mmol/l; Mg²⁺: 5 mmol/l i 6 mmol/l odpowiednio dla 10E i 12,5E). Nie należy ich stosować u dzieci poniżej 2 roku życia ze względu na nieodpowiedni profil aminokwasowy. Wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, takie jak fenyloketonuria czy choroba syropu klonowego, stanowią kolejne bezwzględne przeciwwskazanie z uwagi na ryzyko akumulacji toksycznych metabolitów.
choroba syropu klonowego, encefalopatia wątrobowa, fenyloketonuria, gazometria krwi, gospodarka wodno-elektrolitowa, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hiponatremia, kwasica, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość na składniki leku, niedotlenienie komórkowe, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, przewodnienie, reakcja anafilaktyczna, równowaga kwasowo-zasadowa, tyrozynemia, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Pediaven NN2 –

Produkt leczniczy Pediaven NN2 (roztwór do infuzji) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki aktywne lub pomocnicze, wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), ciężką niekontrolowaną hiperglikemią oraz patologicznym zwiększeniem stężenia elektrolitów zawartych w preparacie (sód 5 mmol/250 ml, potas 4,25 mmol/250 ml, wapń 1,9 mmol/250 ml, magnez 0,4 mmol/250 ml, chlorki 6,5 mmol/250 ml, fosforany 2,3 mmol/250 ml). Preparat zawiera 25 g glukozy w 250 ml oraz aminokwasy (4,25 g/250 ml), w tym aminokwasy rozgałęzione i aromatyczne, co wymaga ostrożności u pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi lub niewydolnością narządową. Wysoka osmolarność roztworu (około 790 mOsm/l) stanowi dodatkowe ograniczenie w przypadku odwodnienia hipotonicznego.
acetylocysteina, aminoacydopatia, aminokwasy, aminokwasy aromatyczne, aminokwasy rozgałęzione, choroba syropu klonowego, dekompensacja metaboliczna, fenyloalanina, fenyloketonuria, hiperchloremia, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, homocystynuria, izoleucyna, kwasica metaboliczna, leucyna, nadwrażliwość, niewydolność serca, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, tryptofan, tyrozyna, walina, wstrząs anafilaktyczny, wstrząs krążeniowy, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej
Leksykon chorób i schorzeń
Odparzenie pieluszkowe – Epidemiologia

Odparzenie pieluszkowe (diaper dermatitis) jest jednym z najczęstszych schorzeń dermatologicznych u niemowląt i małych dzieci, stanowiąc około 25% dermatologicznych wizyt w pierwszym roku życia. Częstość występowania waha się od 7% do ponad 40%, z najwyższą zapadalnością między 9 a 12 miesiącem życia. Czynniki ryzyka obejmują niedojrzałość skóry niemowląt, dietę (karmienie piersią działa ochronnie), częstotliwość zmiany pieluch, typ pieluch (superchłonne jednorazowe zmniejszają ryzyko) oraz obecność biegunki, która potraja ryzyko. Nie stwierdzono istotnych różnic rasowych ani płciowych w typowym odparzeniu, choć atopowe zapalenie skóry i związane z nim odparzenie są częstsze u pacjentów afroamerykańskich. Odparzenie pieluszkowe może pojawić się już w pierwszych tygodniach życia i ustępuje zwykle około 2 roku życia, gdy dziecko zaczyna korzystać z toalety.
acrodermatitis enteropathica, Amerykańska Akademia Pediatrii, atopowe zapalenie skóry, bliznowacenie, choroba ogólnoustrojowa, choroba syropu klonowego, gorączka, higiena, infekcja dróg moczowych, infekcja pochwy, kandydoza, karmienie piersią, krwawienie z odbytu, mikrobiota jelitowa, mukowiscydoza, niedobór żywieniowy, odparzenie pieluszkowe, pielucha jednorazowa, pleśniawka, wykwit skórny, zapalenie skóry
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Multimel N7-1000E –

Emulsja do infuzji Multimel N7-1000E, stosowana w żywieniu pozajelitowym, posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić przed podaniem. Preparat jest niewskazany u wcześniaków, niemowląt i dzieci poniżej 2 roku życia ze względu na nieodpowiedni stosunek wartości energetycznej do azotu. Ponadto, nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki takie jak jaja, soja (20% mieszaniny tłuszczowej), białka orzeszków ziemnych, kukurydzę oraz inne substancje pomocnicze, ze względu na ryzyko reakcji alergicznych. Przeciwwskazaniem są także wrodzone wady metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, kwasice organiczne), ciężka hiperlipidemia, ciężkie zaburzenia metabolizmu tłuszczów z hipertriglicerydemią, ciężka hiperglikemia oraz patologicznie podwyższone stężenia elektrolitów: sodu (32 mmol/l), potasu (24 mmol/l), magnezu (2,2 mmol/l), wapnia (2 mmol/l) i fosforanów (10 mmol/l). Preparat zawiera 6,6 g/l azotu, 40 g/l aminokwasów, 160 g/l glukozy (640 kcal) oraz 40 g/l tłuszczów (400 kcal), co łącznie daje wartość energetyczną 1200 kcal/l i osmolarność 1450 mOsm/l.
choroba syropu klonowego, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, fenyloketonuria, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, kwasica organiczna, leczenie nerkozastępcze, nadwrażliwość na składniki, odwodnienie hiperosmotyczne, olej sojowy, osmolarność osocza, reakcja alergiczna, reakcja krzyżowa, śpiączka hiperglikemiczno-hiperosmolarna, wcześniak, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie gospodarki węglowodanowej, zaburzenie lipidowe, zaburzenie metabolizmu tłuszczów, zespół przeładowania tłuszczami, żywienie pozajelitowe
Leksykon substancji czynnych
L-izoleucyna – Przeciwwskazania stosowania

L-izoleucyna, aminokwas rozgałęziony (BCAA), jest istotnym składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego, takich jak Aminomel (5,85-7,31 g/1000 ml), Aminosteril N-Hepa 8% (10,40 g/1000 ml), Vamin 18 Electrolyte-Free (5,6 g/1000 ml) oraz Vaminolact (3,1 g/1000 ml). Stosowanie L-izoleucyny jest przeciwwskazane u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. choroba syropu klonowego), ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby, ciężką niewydolnością nerek bez dostępu do dializoterapii, niestabilnym stanem krążeniowym, niedotlenieniem komórkowym, obrzękiem płuc oraz istotnymi zaburzeniami elektrolitowymi (hipernatremia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiponatremia, hipokaliemia). Ponadto, preparat Aminomel nie powinien być stosowany u dzieci poniżej 2 roku życia ze względu na nieodpowiedni skład aminokwasów dla tej grupy wiekowej.
aminokwas rozgałęziony, choroba syropu klonowego, dializoterapia, hiperkaliemia, hiponatremia, kumulacja toksycznych metabolitów, kwasica metaboliczna, mocznica, niedotlenienie komórkowe, nieprawidłowy metabolizm aminokwasów, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, powikłanie metaboliczne, przewodnienie, urządzenie dializacyjne, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie gospodarki elektrolitowej, zaburzenie układu krążenia, żywienie pozajelitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Objawy

Wrodzone błędy metabolizmu (WBM) to grupa ponad 1400 rzadkich chorób genetycznych, które manifestują się w różnym wieku, najczęściej w okresie noworodkowym, i charakteryzują się znaczną heterogennością kliniczną. Objawy neurologiczne, takie jak encefalopatia (85%), hipotonia (60%), drgawki (40%) i hipoglikemia (40%), są powszechne i mogą prowadzić do postępującej niepełnosprawności intelektualnej. WBM często przebiegają z objawami ze strony przewodu pokarmowego (trudności z karmieniem 37%, wymioty 22%), zaburzeniami wzrostu (mikrocefalia, kacheksja) oraz nieprawidłowościami biochemicznymi, takimi jak hipoglikemia, hiperamonemia, kwasica metaboliczna z podwyższoną luką anionową i ketonuria. Wiele z tych chorób prowadzi do uszkodzeń wielonarządowych, w tym hepatomegalii, niewydolności wątroby, kardiomiopatii, a także zaburzeń układu oddechowego i narządów zmysłów (np. zaniki nerwu wzrokowego, utrata słuchu). Charakterystyczne objawy, takie jak słodki zapach moczu w chorobie syropu klonowego czy specyficzne preferencje żywieniowe w cytrulinemii typu II, mogą wspomagać diagnostykę.
ataksja, choroba syropu klonowego, dekompensacja metaboliczna, drgawka, encefalopatia, hepatomegalia, hepatosplenomegalia, heterogenność, hiperamonemia, hiperbilirubinemia, hipoglikemia, hipotonia, hipotonia mięśniowa, kardiomiopatia, ketonuria, kwasica izowalerianowa, kwasica metaboliczna, kwasica mleczanowa, kwasica organiczna, lek przeciwpadaczkowy, leukodystrofia metachromatyczna, mikrocefalia, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność nerek, obniżone napięcie mięśniowe, osłabienie mięśni oddechowych, przeszczep komórek macierzystych, rzadka choroba genetyczna, sekwencjonowanie całego eksonu, śpiączka, stres metaboliczny, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie cyklu mocznikowego, zapalenie trzustki
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Nephrotect

Nephrotect to roztwór do infuzji zawierający 100 g/l aminokwasów, o osmolarności teoretycznej 960 mOsm/l, pH 5,5-6,5 oraz wartości energetycznej 1600 kJ/l (400 kcal/l). Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki leku, wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, homocystynuria), ciężką niewydolnością nerek bez możliwości zastosowania hemofiltracji lub dializy, ostrym wstrząsem, ostrym obrzękiem płuc, przewodnieniem, niewyrównaną niewydolnością krążenia, odwodnieniem hipotonicznym oraz ciężką niewydolnością wątroby. W tych stanach podaż aminokwasów może prowadzić do kumulacji toksycznych metabolitów, nasilenia zaburzeń metabolicznych oraz pogorszenia stanu klinicznego pacjenta.
choroba syropu klonowego, ciężka niewydolność nerek, ciężka niewydolność wątroby, encefalopatia wątrobowa, fenyloketonuria, hemodializa, homocystynuria, konsultacja nefrologiczna, mocznica, nadwrażliwość na substancję czynną, niewyrównana niewydolność krążenia, odwodnienie hipotoniczne, osmolarność, ostry obrzęk płuc, ostry wstrząs, przewodnienie, reakcja alergiczna, roztwór do infuzji, substancja pomocnicza, terapia nerkozastępcza, wrodzona wada metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metaboliczne
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Vamin 18 Electrolyte-Free –

Roztwór do infuzji Vamin 18 Electrolyte-Free charakteryzuje się wysoką zawartością aminokwasów (114 g/l) oraz azotu (18 g/l) i jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, takimi jak fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, homocystynuria oraz tyrozynemia. Podanie tego preparatu w tych stanach może prowadzić do poważnych zaburzeń metabolicznych ze względu na obecność aminokwasów takich jak L-fenyloalanina (7,9 g/l), L-metionina (5,6 g/l) i L-walina (7,3 g/l). Ponadto, preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z ciężką niewydolnością wątroby, gdzie metabolizm aminokwasów jest zaburzony, co może skutkować nasileniem hiperamonemii (np. L-arginina 11,3 g/l) oraz encefalopatii wątrobowej (aminokwasy aromatyczne: L-fenyloalanina 7,9 g/l, L-tryptofan 1,9 g/l). U pacjentów z ciężką mocznicą bez możliwości dializy podanie roztworu może pogorszyć stan kliniczny, zwłaszcza ze względu na wysoką zawartość azotu i aminokwasów nasilających zaburzenia azotowe i kwasicę metaboliczną (L-arginina 11,3 g/l, L-lizyna 9,0 g/l, L-metionina 5,6 g/l, L-cysteina + L-cystyna 560 mg).
aminokwas aromatyczny, aminokwas rozgałęziony, aminokwas siarkowy, choroba syropu klonowego, ciężka mocznica, ciężkie zaburzenie czynności wątroby, encefalopatia wątrobowa, fenyloketonuria, glukoneogeneza, hiperamonemia, homocystynuria, kwasica metaboliczna, niewydolność krążenia, niewydolność wątroby, równowaga kwasowo-zasadowa, roztwór do infuzji, tyrozynemia, wrodzony zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie gospodarki elektrolitowej, zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Choroba syropu klonowego (MSUD) to ciężkie zaburzenie metaboliczne wynikające z niedoboru aktywności kompleksu dehydrogenazy rozgałęzionych α-ketokwasów (BCKDH), prowadzące do akumulacji aminokwasów rozgałęzionych: waliny, leucyny i izoleucyny. Wczesna diagnoza, zwłaszcza dzięki badaniom przesiewowym noworodków (NBS), oraz szybkie wdrożenie leczenia znacząco poprawiają przeżywalność (97% w badanej kohorcie) i funkcje poznawcze (mediana IQ 87). Kluczowe dla rokowania jest utrzymanie poziomu leucyny w osoczu poniżej 200 μmol/L u niemowląt i dzieci przedszkolnych, co minimalizuje ryzyko upośledzenia funkcji poznawczych. Długoterminowa kontrola metaboliczna, ścisłe przestrzeganie diety niskoproteinowej oraz odpowiednie postępowanie w sytuacjach stresowych są niezbędne dla zapobiegania kryzysom metabolicznym i powikłaniom neurologicznym.
aminokwasy rozgałęzione, badanie przesiewowe noworodków, choroba syropu klonowego, dehydrogenaza rozgałęzionych α-ketokwasów, dieta niskoproteinowa, fenotyp kliniczny, fenylomaślan sodu, funkcje poznawcze, klasyczna postać MSUD, kompleks BCKDC, kontrola metaboliczna, kryzys metaboliczny, napad padaczkowy, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwojowe, osocze, przeszczep wątroby, śpiączka, stres kataboliczny, upośledzenie funkcji poznawczych, uszkodzenie mózgu, zaburzenie metaboliczne
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Nutrineal PD4 (z 1,1% roztworem aminokwasów) –

Nutrineal PD4, roztwór do dializy otrzewnowej zawierający 1,1% aminokwasów, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki preparatu, podwyższonym stężeniem mocznika powyżej 38 mmol/l, objawową mocznicą, kwasicą metaboliczną, wrodzonymi wadami metabolicznymi aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), ciężką hipokaliemią oraz niewydolnością wątroby. Ponadto, stosowanie Nutrinealu jest niewskazane przy nieusuwalnych defektach mechanicznych utrudniających dializę otrzewnową, utracie funkcji otrzewnej oraz rozległych zrostach otrzewnowych. Preparat zawiera m.in. alaninę (951 mg/l), argininę (1071 mg/l), lizynę (955 mg/l) oraz inne aminokwasy, a jego osmolarność wynosi 365 mOsmol/l przy pH 6,6 (25°C).
błona otrzewnowa, cewnik dializacyjny, choroba syropu klonowego, dializa otrzewnowa, dializoterapia, fenyloketonuria, hipokaliemia, homocystynuria, kwasica metaboliczna, mocznica, nadwrażliwość na składniki, niewydolność wątroby, objawy mocznicowe, osmolarność, przepuklina, równowaga kwasowo-zasadowa, roztwór aminokwasów, stężenie mocznika, wady metaboliczne, zaburzenia metabolizmu, zrosty otrzewnowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Vaminolact –

Roztwór do infuzji Vaminolact zawiera kompleksową mieszaninę aminokwasów o całkowitej zawartości 65,3 g/l i jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, tyrozynemia, homocystynuria, hiperargininemia), gdzie dochodzi do toksycznej akumulacji specyficznych aminokwasów. Ponadto, preparat nie powinien być stosowany u chorych z ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby, ze względu na ryzyko hiperamonemii i encefalopatii wątrobowej, oraz u pacjentów z ciężką mocznicą, u których dializa jest niemożliwa, z uwagi na ograniczoną eliminację metabolitów białkowych i ryzyko zaburzeń wodno-elektrolitowych i kwasowo-zasadowych. Vaminolact charakteryzuje się pH 5,2, osmolalnością 510 mOsm/kg H2O oraz zawartością azotu 9,3 g/l, co ma znaczenie w kontekście równowagi kwasowo-zasadowej i planowania terapii żywieniowej.
aminokwas rozgałęziony, choroba metaboliczna, choroba syropu klonowego, cysteina, encefalopatia wątrobowa, fenyloalanina, fenyloketonuria, hiperamonemia, homocystynuria, izoleucyna, leucyna, lizyna, metionina, mieszanina aminokwasów, mocznica, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, równowaga kwasowo-zasadowa, roztwór do infuzji, suplementacja elektrolitowa, terapia żywieniowa, tyrozynemia, walina, wrodzony zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie równowagi wodno-elektrolitowej
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Etiologia i przyczyny

Choroba syropu klonowego (MSUD) to autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne wynikające z defektu kompleksu enzymatycznego dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCKAD), prowadzącego do upośledzonego metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Mutacje w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT oraz rzadziej DLD i PPM1K powodują zmniejszenie lub brak aktywności BCKAD, co skutkuje akumulacją toksycznych aminokwasów i ich alfa-ketokwasów (BCKA) we krwi i tkankach. Szczególnie niebezpieczne jest stężenie leucyny przekraczające 1 mM, które wywołuje ciężkie objawy neurologiczne. Patofizjologia obejmuje m.in. hamowanie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej, dehydrogenazy pirogronianowej i alfa-ketoglutaranowej, indukcję apoptozy, zaburzenia syntezy mieliny oraz zmniejszoną syntezę neuroprzekaźników, co prowadzi do encefalopatii, obrzęku mózgu i deficytów neurologicznych. MSUD manifestuje się klinicznie w pięciu podtypach, w tym klasycznej postaci noworodkowej, postaci pośredniej, przerywanej, wrażliwej na tiaminę oraz z niedoborem E3 i kwasicą mleczanową.
aminokwas rozgałęziony, aminokwasy rozgałęzione, apoptoza, bariera krew-mózg, choroba syropu klonowego, cykl Krebsa, deficyt poznawczy, dehydrogenaza pirogronianowa, dekompensacja metaboliczna, dieta niskobiałkowa, dysfunkcja mitochondrialna, dziedziczenie autosomalne recesywne, encefalopatia metaboliczna, homeostaza glutaminianu, kwasica mleczanowa, mielinizacja, mutacja genetyczna, neurotoksyczność, niedobór dehydrogenazy, obrzęk mózgu, opóźnienie rozwojowe, przeszczep wątroby, zaburzenie metaboliczne
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Aminoven Infant 10% –

Aminoven Infant 10% to roztwór aminokwasów do żywienia pozajelitowego o osmolarności teoretycznej 885 mOsm/l, pH 5,5–6,0 oraz kwasowości 27–40 mmol NaOH/l. Preparat zawiera m.in. L-izoleucynę, L-leucynę, L-lizynę, L-metioninę, L-fenyloalaninę, L-treoninę, L-tryptofan, L-walinę, L-argininę, L-histydynę, glicynę, L-alaninę, L-prolinę, L-serynę, taurynę, N-acetylo-L-tyrozynę i N-acetylo-L-cysteinę. Stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, tyrozynemia), kwasicą metaboliczną, przewodnieniem oraz hipokaliemią, ze względu na ryzyko nasilenia zaburzeń metabolicznych i elektrolitowych. Preparat wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z hiponatremią, gdyż dodatkowe płyny i aminokwasy mogą zaburzać równowagę sodową i osmotyczną.
Aminoven Infant, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, hipokaliemia, hiponatremia, kwasica metaboliczna, L-arginina, L-fenyloalanina, L-histydyna, L-izoleucyna, L-leucyna, L-lizyna, L-metionina, L-treonina, L-tryptofan, L-walina, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, osmolarność teoretyczna, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, roztwór do infuzji, tyrozynemia, wrodzony zaburzenie metabolizmu, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Olimel Peri N4E

Preparat OLIMEL PERI N4E to trójkomorowa emulsja do infuzji zawierająca glukozę (75-187,5 g w zależności od objętości), emulsję tłuszczową (ok. 80% oleju z oliwek i 20% oleju sojowego), aminokwasy oraz elektrolity (sód 21-52,5 mmol, potas 16-40 mmol, magnez 2,2-5,5 mmol, wapń 2-5 mmol, fosforany 8,5-21,2 mmol). Preparat jest bezwzględnie przeciwwskazany u wcześniaków, noworodków oraz dzieci poniżej 2. roku życia ze względu na niedojrzałość metaboliczną i odmienne potrzeby żywieniowe. Ponadto, nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki takie jak jaja, soja, orzeszki ziemne i kukurydza, a także u osób z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), ciężką hiperlipidemią, hipertriglicerydemią oraz ciężką hiperglikemią, która może się nasilić po podaniu glukozy.
acyduria organiczna, anafilaksja, choroba syropu klonowego, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, fenyloketonuria, fosfolipidy z jaja, glikemia, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, olej sojowy, OLIMEL PERI N4E, reakcja alergiczna, reaktywność krzyżowa, roztwór aminokwasów z elektrolitami, roztwór glukozy z wapniem, terapia żywieniowa, triglicerydy, trójkomorowy worek, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia gospodarki węglowodanowej, zaburzenia lipidowe, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metabolizmu tłuszczów, żywienie pozajelitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Etiologia i przyczyny

Wrodzone błędy metabolizmu (WBM) to heterogeniczna grupa rzadkich chorób genetycznych, wynikających z mutacji w genach kodujących enzymy, białka transportowe lub inne cząsteczki metaboliczne. Obecnie zidentyfikowano ponad 1400 WBM, klasyfikowanych w około 130 grup biochemicznych. Patofizjologia opiera się na defektach enzymatycznych prowadzących do akumulacji toksycznych substratów, niedoboru produktów metabolicznych lub aktywacji alternatywnych szlaków. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne recesywne, choć występują też formy dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne. Klinicznie WBM manifestują się objawami neurologicznymi (np. encefalopatia, padaczka), żołądkowo-jelitowymi (np. wymioty, biegunka, hepatomegalia) oraz uszkodzeniem narządów (np. wątroby, serca). Przykłady to fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) czy choroby spichrzeniowe glikogenu (GSD). Infekcje i stres metaboliczny często wywołują dekompensację metaboliczną. Występowanie WBM szacuje się na 1:800-2500 noworodków, z wyższą częstością w niektórych populacjach etnicznych.
badanie przesiewowe noworodka, błona komórkowa, choroba Gauchera, choroba mitochondrialna, choroba spichrzeniowa glikogenu, choroba spichrzeniowa lizosomów, choroba syropu klonowego, choroba Wilsona, dekompensacja metaboliczna, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie mitochondrialne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, encefalopatia, fenyloketonuria, galaktozemia, hemochromatoza, heterozygota, hydroksylaza fenyloalaninowa, kwasica organiczna, mutacja genetyczna, mutacja punktowa, niedobór biotynidazy, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA, padaczka, sekwencjonowanie nowej generacji, tyrozynemia, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych, zaburzenie peroksysomalne
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Aminoplasmal 15%

Aminoplasmal 15% to roztwór do infuzji o wysokim stężeniu aminokwasów (150 g/l) i całkowitej zawartości azotu 24,0 g/l, stosowany w żywieniu pozajelitowym. Preparat zawiera szeroki profil aminokwasów, w tym izoleucynę, leucynę, lizynę, metioninę, fenyloalaninę, treoninę, tryptofan, walinę, argininę, histydynę, alaninę, glicynę, kwas asparaginowy, kwas glutaminowy, prolinę, serynę, tyrozynę oraz acetylocysteinę. Ze względu na wysoką osmolarność teoretyczną (1290 mOsm/l) oraz wartość energetyczną 2505 kJ/l (600 kcal/l), lek wymaga ostrożności w doborze drogi podania. Przeciwwskazania obejmują m.in. nadwrażliwość na składniki preparatu, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonurię, MSUD, tyrozynemię), ciężkie zaburzenia krążenia (wstrząs kardiogenny, hipowolemiczny, septyczny, anafilaktyczny), hipoksję, kwasicę metaboliczną, ciężką niewydolność wątroby i nerek (bez leczenia nerkozastępczego), zdekompensowaną niewydolność serca, ostry obrzęk płuc, przewodnienie oraz zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, zwłaszcza z uwagi na zawartość sodu 5,3 mmol/l (121,9 mg/1000 ml). Preparat nie jest wskazany u dzieci poniżej 2 lat ze względu na nieodpowiedni profil aminokwasowy dla tej grupy wiekowej.
aminokwasy, choroba syropu klonowego, cukrzyca niewyrównana, dializa, encefalopatia wątrobowa, fenyloketonuria, hemodializa, hemofiltracja, hiperamonemia, hipoksja, hipoksja tkankowa, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, MSUD, nadwrażliwość, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, osmolarność, parametry nerkowe, parametry wątrobowe, pH, przewodnienie, tyrozynemia, wstrząs anafilaktyczny, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, wstrząs septyczny, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenia krążenia, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej, żywienie pozajelitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Patofizjologia i mechanizm

Wrodzone błędy metabolizmu (IMD) to heterogenna grupa rzadkich chorób genetycznych, wynikających z mutacji w genach kodujących enzymy, białka transportowe lub inne białka kluczowe dla szlaków metabolicznych. Obecnie opisano ponad 1400 jednostek chorobowych, które łącznie dotyczą około 1 na 1000-2500 noworodków. Patogeneza IMD opiera się na defektach enzymatycznych lub transportowych prowadzących do akumulacji toksycznych substratów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), niedoboru produktów końcowych (np. choroby spichrzania glikogenu) oraz zaburzeń produkcji energii, szczególnie w chorobach mitochondrialnych. Charakterystyczne mechanizmy wtórne obejmują stres oksydacyjny, dysfunkcję mitochondriów, stres retikulum endoplazmatycznego oraz zaburzenia sygnalizacji komórkowej i epigenetyczne modyfikacje, które wpływają na przebieg i nasilenie chorób. Przykładowo, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średnim łańcuchu (MCAD) skutkuje hipoglikemią i encefalopatią, a defekt enzymów cyklu mocznikowego prowadzi do hyperammonemii z toksycznym wpływem na OUN.
choroba Fabry’ego, choroba lizosomalna, choroba mitochondrialna, choroba spichrzania glikogenu, choroba spichrzeniowa lizosomów, choroba syropu klonowego, defekt enzymatyczny, DNA mitochondrialne, dysfunkcja mitochondriów, fenyloketonuria, fosforylacja oksydacyjna, hemochromatoza dziedziczna, hiperamonemia, hydroksylaza fenyloalaniny, inaktywacja chromosomu X, kardiomiopatia, kwasica organiczna, kwasica propionowa, metabolizm aminokwasów, metabolizm lipidów, metabolizm węglowodanów, metylomalonylo-CoA, niedobór alfa-1-antytrypsyny, niedobór alfa-galaktozydazy A, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA, opóźnienie rozwojowe, peroksydacja lipidów, rabdomioliza, reaktywna forma tlenu, stres oksydacyjny, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak metaboliczny, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie cyklu mocznikowego
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to rzadka, dziedziczna dysfunkcja metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych (leucyny, izoleucyny, waliny), wymagająca ścisłego, dożywotniego leczenia dietetycznego z ograniczeniem BCAA oraz regularnego monitorowania ich stężeń w osoczu. W ostrych epizodach dekompensacji metabolicznej, przy stężeniach leucyny >380 μmol/L, konieczna jest natychmiastowa interwencja obejmująca całkowite wstrzymanie podaży białka, intensywną terapię żywieniową (glukoza 5-8 mg/kg/min u niemowląt), wlewy insuliny, a w ciężkich przypadkach dializę otrzewnową lub hemodializę. Suplementacja tiaminy (8-300 mg/dobę) jest wskazana u pacjentów z typem MSUD reagującym na witaminę B1. Przeszczepienie wątroby, zwiększające aktywność enzymu BCKD o 9-13%, stanowi skuteczną opcję terapeutyczną dla klasycznych postaci MSUD, umożliwiając normalizację metabolizmu i rezygnację z restrykcyjnej diety, choć nie odwraca istniejących uszkodzeń neurologicznych.
aminokwasy rozgałęzione, aminokwasy w osoczu, badanie przesiewowe noworodków, choroba syropu klonowego, ciągła terapia nerkozastępcza, dekompensacja metaboliczna, dieta niskoproteinowa, enzym BCKD, fenylmaślan sodu, kompleks BCKDC, kontrola metaboliczna, kryzys metaboliczny, leki immunosupresyjne, nanocząsteczki lipidowe, obrzęk mózgu, ostra dekompensacja, podejście multidyscyplinarne, przeszczepienie wątroby, rozgałęzione aminokwasy, stan odżywienia, stres metaboliczny, stres oksydacyjny, terapia genowa, terapia mRNA, terapia żywieniowa, wektor AAV
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Epidemiologia

Choroba syropu klonowego (MSUD) to rzadki autosomalnie recesywny wrodzony błąd metabolizmu charakteryzujący się zaburzeniem rozkładu rozgałęzionych aminokwasów. Światowa częstość występowania wynosi około 1:185 000 żywych urodzeń, z wyższą częstością w populacjach o wysokim wskaźniku konsangwinizmu, np. Menonitów (1:380 do 1:176), Żydów Aszkenazyjskich (1:26 000) czy Romów w Portugalii (1:71). Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, które wykorzystują tandemową spektrometrię mas (MS/MS) do ilościowego profilowania aminokwasów, w tym leucyny i alloizoleucyny. Wczesne rozpoznanie, najlepiej przed 10. dniem życia, oraz odpowiednie leczenie dietetyczne i monitorowanie biochemiczne są kluczowe dla zapobiegania ciężkim powikłaniom neurologicznym i śmiertelności, zwłaszcza w klasycznej postaci choroby. Warianty łagodne mogą być pomijane w badaniach przesiewowych ze względu na prawidłowe poziomy leucyny w okresie noworodkowym, co wymaga szczególnej uwagi klinicznej.
aktywność enzymatyczna, alloizoleucyna, amniocenteza, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba syropu klonowego, dekompensacja metaboliczna, dziedziczenie autosomalne recesywne, efekt założyciela, encefalopatia, enzym BCKD, genetyk biochemiczny, homozygotyczna delecja, ketonuria, konsangwinizm, opistotonus, płyn owodniowy, remisja, rozgałęzione aminokwasy, tandemowa spektrometria mas, terapia genowa, wektor wirusowy, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie poznawcze
Leksykon substancji czynnych
L-walina – Przeciwwskazania stosowania

L-walina, jako aminokwas egzogenny, jest składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego takich jak Aminomel 10E (5,00 g/l), Aminomel 12,5E (6,25 g/l), Aminosteril N-Hepa 8% (10,08 g/l), Vamin 18 Electrolyte-Free (7,3 g/l) oraz Vaminolact (3,6 g/l). Pomimo korzyści terapeutycznych, stosowanie tych preparatów jest przeciwwskazane w licznych stanach klinicznych, w tym w wrodzonych zaburzeniach metabolizmu aminokwasów (np. choroba syropu klonowego), niestabilnym stanie krążeniowym, niedotlenieniu komórkowym, obrzęku płuc, kwasicy metabolicznej, niewydolności nerek i wątroby, a także przy istotnych zaburzeniach gospodarki elektrolitowej (hipernatremia, hiperkaliemia, hipomagnezemia). Szczególną uwagę należy zwrócić na przeciwwskazania u dzieci poniżej 2 roku życia, z wyjątkiem preparatu Vaminolact, który jest dostosowany do potrzeb noworodków i niemowląt.
aminokwas egzogenny, aminokwas rozgałęziony, Aminomel, Aminosteril, choroba genetyczna, choroba syropu klonowego, elektrolity w osoczu, encefalopatia, gospodarka elektrolitowa, hiperkaliemia, hipokaliemia, hipoksja tkankowa, hiponatremia, kwasica metaboliczna, MSUD, niedotlenienie komórkowe, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność krążenia, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, urządzenie dializacyjne, wartość energetyczna, wstrząs, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Ketosteril –

Ketosteril, zawierający mieszaninę α-ketoanalogów aminokwasów i aminokwasów, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki aktywne lub pomocnicze, w tym wapniowe sole α-ketoanalogów (izoleucyny, leucyny, fenyloalaniny, waliny), α-hydroksyanalog metioniny oraz aminokwasy (L-lizyna, L-treonina, L-tryptofan, L-histydyna, L-tyrozyna). Reakcje nadwrażliwości mogą obejmować objawy od łagodnych zmian skórnych do ciężkich reakcji anafilaktycznych. Hiperkalcemia stanowi kolejne bezwzględne przeciwwskazanie, ze względu na zawartość 1,25 mmol (50 mg) wapnia w jednej tabletce, co wymaga monitorowania stężenia wapnia w surowicy przed i w trakcie terapii oraz wstrzymania podawania leku przy przekroczeniu wartości referencyjnych.
choroba syropu klonowego, dieta niskobiałkowa, fenyloketonuria, fenylopropionian wapnia, hiperkalcemia, homocystynuria, hydroksyanalog metioniny, kalcemia, ketoanalog aminokwasu, MSUD, nadwrażliwość na substancję czynną, octan lizyny, oksomaślan wapnia, podaż azotu, przewlekła choroba nerek, reakcja anafilaktyczna, toksyczny metabolit, tyrozynemia, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu aminokwasów
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Primene 10% –

Primene 10% to roztwór do infuzji zawierający mieszaninę 18 aminokwasów (m.in. L-leucyna 1,000 g, L-lizyna 1,100 g, L-arginina 0,840 g na 100 ml) oraz chlorki (19 mmol/l), stosowany w żywieniu pozajelitowym. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, takimi jak fenyloketonuria, choroba syropu klonowego (MSUD), tyrozynemia, homocystynuria, acydurie organiczne oraz zaburzenia cyklu mocznikowego (np. cytrulinemia). Podanie Primene 10% w tych przypadkach może prowadzić do nagromadzenia toksycznych metabolitów, zaostrzenia objawów klinicznych, uszkodzeń narządowych, dekompensacji metabolicznej, a nawet stanu zagrożenia życia. Preparat ma osmolarność 780 mOsm/l, co należy uwzględnić przy kwalifikacji pacjenta i wyborze drogi podania.
acyduria organiczna, aminokwas rozgałęziony, choroba syropu klonowego, choroby metaboliczne, dekompensacja metaboliczna, dietetyk kliniczny, fenyloketonuria, homocystynuria, nadwrażliwość na składniki, osmolarność, reakcja anafilaktyczna, substancja pomocnicza, tyrozynemia, wrodzone zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie cyklu mocznikowego, żywienie pozajelitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Zapobieganie i profilaktyka

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym wynikającym z mutacji w genie BCKD, prowadzącym do defektu metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych (BCAA: leucyny, izoleucyny, waliny). Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa nosicieli wynosi 25%. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych oraz przesiewowych testach noworodkowych wykonywanych około 5. dnia życia, z możliwością wcześniejszego badania prenatalnego. Wczesne rozpoznanie i natychmiastowe wdrożenie leczenia dietetycznego ograniczającego spożycie BCAA, zwłaszcza leucyny, jest kluczowe dla zapobiegania uszkodzeniom neurologicznym i rozwojowym. Monitorowanie stężenia aminokwasów we krwi oraz ścisła współpraca z zespołem specjalistów, w tym dietetykiem, są niezbędne do optymalizacji terapii i zapobiegania kryzysom metabolicznym, które mogą wymagać interwencji takich jak hemodializa czy żywienie pozajelitowe.
aminokwasy rozgałęzione, badania przesiewowe noworodków, badanie genetyczne, badanie prenatalne, choroba syropu klonowego, cukrzyca typu 1, dieta niskobiałkowa, hemodializa, insulinoterapia, katabolizm aminokwasów, kryzys metaboliczny, mutacja genowa, neurotoksyczność, poradnictwo genetyczne, przeszczep wątroby, suplementacja tiaminy, terapia genowa, terapia nerkozastępcza, toksyczne metabolity, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Olimel N12E –

OLIMEL N12E to trójkomorowy worek do żywienia pozajelitowego zawierający roztwór glukozy (47,67–146,67 g w zależności od objętości od 650 ml do 2000 ml), emulsję tłuszczową oraz roztwór aminokwasów z elektrolitami (Na: 22,8–70,0 mmol, K: 19,5–60,0 mmol, Mg: 2,6–8,0 mmol, Ca: 2,3–7,0 mmol, fosforany: 9,5–29,2 mmol). Produkt jest przeciwwskazany u wcześniaków, noworodków oraz dzieci poniżej 2 lat ze względu na niedostosowanie składu emulsji tłuszczowej do ich metabolizmu. Ponadto, nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na jaja, soję, białka orzeszków ziemnych, kukurydzę lub inne składniki preparatu. Wskazane jest unikanie OLIMEL N12E u osób z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, ciężką hiperlipidemią (triglicerydy >1000 mg/dl), ciężkimi zaburzeniami metabolizmu tłuszczów z hipertriglicerydemią oraz ciężką hiperglikemią, ze względu na ryzyko powikłań metabolicznych wynikających z wysokiej zawartości aminokwasów, lipidów i glukozy.
białko jaja, choroba syropu klonowego, ciężka hiperglikemia, ciężka hiperlipidemia, emulsja tłuszczowa, fenyloketonuria, hiperfosfatemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, homocystynuria, nadwrażliwość, niewydolność krążenia, obciążenie osmotyczne, olej sojowy, powikłanie metaboliczne, reakcja krzyżowa, roztwór aminokwasów, substancja czynna, trójkomorowy worek, wrodzony zaburzenie metabolizmu aminokwasów, wysoka osmolarność, zaburzenie metabolizmu tłuszczów, zaburzenie nerek, żywienie pozajelitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Diagnostyka i diagnoza

Choroba syropu klonowego (MSUD) to autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne wynikające z defektu kompleksu dehydrogenazy α-ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCKDH), prowadzące do akumulacji aminokwasów rozgałęzionych (BCAA) – leucyny, izoleucyny i waliny. Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków wykonywanych metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) w ciągu 24-48 godzin po urodzeniu, mierzących stężenia leucyny, izoleucyny oraz współczynnik Fishera. Potwierdzenie rozpoznania wymaga ilościowego oznaczenia aminokwasów w osoczu, z uwzględnieniem poziomu alloizoleucyny (>5 μmol/L jako marker specyficzny dla MSUD), analizy kwasów organicznych w moczu oraz badań genetycznych identyfikujących mutacje w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT lub DLD. Diagnostyka molekularna jest preferowaną metodą potwierdzającą, szczególnie w przypadkach pośrednich i łagodniejszych fenotypów, które mogą nie być wykrywane w badaniach przesiewowych. Wczesne rozpoznanie (do 10 dnia życia) i wdrożenie leczenia dietetycznego ograniczającego BCAA jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom neurologicznym i śmiertelności.
alloizoleucyna, amniocenteza, analiza kwasów organicznych, badanie genetyczne, badanie kariotypu, badanie przesiewowe noworodka, bialleliczny patogenny wariant, biopsja kosmówki, choroba syropu klonowego, dehydrogenaza α-ketokwasów, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalne recesywne, kryzys metaboliczny, kwasica ketonowa, MRI mózgu, mutacja genu, objaw patognomoniczny, obrzęk mózgu, poradnictwo genetyczne, przeszczep wątroby, sucha kropla krwi, tandemowa spektrometria mas, zaburzenie metaboliczne, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Olimel N9

Produkt leczniczy OLIMEL N9 to trójkomorowa emulsja do infuzji zawierająca roztwór glukozy (110 g/1000 ml), emulsję tłuszczową (40 g/1000 ml) oraz roztwór aminokwasów (56,9 g/1000 ml). Preparat jest przeciwwskazany u wcześniaków, noworodków do 28 dni życia oraz dzieci poniżej 2. roku życia ze względu na nieodpowiednie proporcje składników odżywczych dostosowanych do metabolizmu dorosłych. Ponadto, OLIMEL N9 nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na jaja, soję, białka orzeszków ziemnych, kukurydzę oraz składniki preparatu, w tym aminokwasy i glukozę. Emulsja tłuszczowa zawiera około 80% oleju z oliwek i 20% oleju sojowego, z niezbędnymi kwasami tłuszczowymi stanowiącymi 20% całkowitej zawartości tłuszczów. Osmolarność gotowej emulsji wynosi 1170 mOsm/l, co klasyfikuje ją jako preparat hipertoniczny, istotny przy doborze dostępu naczyniowego.
aminoacydopatia, białko orzeszków ziemnych, choroba syropu klonowego, ciężka hiperglikemia, ciężka hiperlipidemia, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, fenyloalanina, fenyloketonuria, fosfolipidy jaja kurzego, hipertriglicerydemia, homocystynuria, leucyna, metionina, niezbędny kwas tłuszczowy, noworodek, olej sojowy, olej z oliwek, osmolarność, preparat hipertoniczny, roztwór aminokwasów, roztwór glukozy, tyrozyna, tyrozynemia, wcześniak, wrodzony zaburzenie metabolizmu aminokwasów, żywienie pozajelitowe
Leksykon substancji czynnych
Sery – Przeciwwskazania stosowania

Seryna (Ser, S) jest aminokwasem endogennym wykorzystywanym w żywieniu pozajelitowym, obecnym w preparatach takich jak Aminoplasmal Paed 10%, Multimel N6-900E, Olimel Peri N4E oraz SmofKabiven extra Nitrogen. Podstawowym przeciwwskazaniem do jej stosowania jest nadwrażliwość na serynę lub inne składniki preparatu, w tym alergie na białka ryb, jaja, soję, orzeszki ziemne i kukurydzę. Bezwzględnym przeciwwskazaniem są wrodzone wady metabolizmu aminokwasów, takie jak fenyloketonuria, MSUD, tyrozynemia, homocystynuria oraz zaburzenia cyklu mocznikowego, ze względu na ryzyko ciężkich zaburzeń metabolicznych. Ponadto, seryna jest przeciwwskazana u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami układu krążenia (np. wstrząs, niewyrównana niewydolność serca, ostry obrzęk płuc), ciężką niewydolnością wątroby i nerek bez możliwości leczenia nerkozastępczego, a także w stanach takich jak hipoksja, kwasica metaboliczna, ciężka hiperlipidemia, niekontrolowana hiperglikemia oraz zaburzenia elektrolitowe (np. podwyższone stężenia sodu, potasu, magnezu, wapnia, fosforu).
aminokwas endogenny, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, hemodializa, hemofiltracja, hiperamonemia, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipertriglicerydemia, hipoksja, homocystynuria, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, nadwrażliwość na leki, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, przewodnienie, reakcja alergiczna, równowaga kwasowo-zasadowa, seryna, SIRS, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, tyrozynemia, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia cyklu mocznikowego, zaburzenia krzepnięcia, zaburzenia układu krążenia, zatorowość, zawał serca, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe
Leksykon substancji czynnych
L-leucyna – Przeciwwskazania stosowania

L-leucyna, aminokwas egzogenny stosowany w preparatach do żywienia pozajelitowego, jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na składniki preparatu, wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. choroba syropu klonowego, MSUD), a także w stanach niestabilności hemodynamicznej takich jak wstrząs, niedotlenienie komórkowe, obrzęk płuc czy niewyrównana niewydolność krążenia. Ponadto, preparaty zawierające L-leucynę nie powinny być stosowane przy istotnie zwiększonych stężeniach elektrolitów w osoczu, w tym hipernatremii, hiperkaliemii i hipermagnezemii, a także wymagają ostrożności w przypadku hiponatremii i przewodnienia. Przeciwwskazaniem są również zaburzenia metaboliczne, takie jak kwasica metaboliczna oraz nieprawidłowy metabolizm aminokwasów o innej etiologii niż wrodzona.
aminokwas egzogenny, aminokwasy rozgałęzione, choroba syropu klonowego, defekt enzymatyczny, dializa, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hiponatremia, kwasica metaboliczna, L-leucyna, mocznica, MSUD, nadwrażliwość na składniki, niedotlenienie komórkowe, niestabilność hemodynamiczna, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność krążenia, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, oksygenacja tkanek, przewodnienie, reakcja alergiczna, równowaga kwasowo-zasadowa, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia gospodarki elektrolitowej, zaburzenia hemodynamiczne, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – SmofKabiven extra Nitrogen –

SmofKabiven extra Nitrogen to trójkomorowy worek do infuzji zawierający roztwór aminokwasów z elektrolitami, glukozę (42% w jednej z komór) oraz emulsję tłuszczową (olej sojowy, olej rybi bogaty w omega-3, olej z oliwek, triglicerydy MCT). Preparat charakteryzuje się wysoką osmolalnością (~1600 mOsm/kg wody) i osmolarnością (~1300 mOsm/l), dostarczając od 450 kcal (506 ml) do 2250 kcal (2531 ml). Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na składniki (białka ryb, jaj, soi, orzeszków ziemnych), ciężką hiperlipidemię, niewydolność wątroby i nerek (bez możliwości dializy), ciężkie zaburzenia krzepnięcia, wrodzone wady metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria, tyrozynemia, choroba syropu klonowego, kwasice organiczne), a także stany nagłe takie jak ciężki wstrząs, niekontrolowana hiperglikemia, ostry zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, kwasica metaboliczna, ciężka posocznica, odwodnienie hipotoniczne i śpiączka hiperosmolarna.
choroba syropu klonowego, cukrzyca niewyrównana, dializoterapia, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, fenyloketonuria, hiperglikemia, hiperlipidemia, kwasica metaboliczna, kwasica organiczna, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, olej sojowy oczyszczony, omega-3 kwasy, osmolalność, osmolarność, posocznica, przewodnienie, roztwór aminokwasów z elektrolitami, śpiączka hiperosmolarna, triglicerydy nasyconych kwasów tłuszczowych, tyrozynemia, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia krzepnięcia krwi, zator, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Patofizjologia i mechanizm

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest dziedzicznym, autosomalnie recesywnym zaburzeniem metabolicznym wynikającym z defektu kompleksu dehydrogenazy rozgałęzionych α-ketokwasów (BCKAD), co prowadzi do akumulacji rozgałęzionych aminokwasów (BCAA: leucyny, izoleucyny, waliny) oraz ich ketokwasów w osoczu, mózgu i moczu. Mutacje w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT i DLD powodują różne fenotypy MSUD, z dominacją mutacji BCKDHA w klasycznej postaci. Patofizjologia obejmuje neurotoksyczność wywołaną podwyższonymi stężeniami leucyny i α-ketoizokaptynianu, które zaburzają funkcje neuroprzekaźników (dopamina, serotonina, GABA) oraz homeostazę wody i azotu w mózgu, prowadząc do obrzęku mózgu i dysfunkcji bariery krew-mózg. Poziomy α-ketoizokaptoniowego kwasu powyżej 60 mmol/L są szczególnie neurotoksyczne, powodując deficyty poznawcze i uszkodzenia mieliny. MRI wykazuje obrzęk cytotoksyczny i śródmiąższowy, a mechanizmy uszkodzenia obejmują niedobory neuroprzekaźników oraz zaburzenia cyklu Krebsa i łańcucha oddechowego mitochondriów.
bariera krew-mózg, choroba syropu klonowego, cykl Krebsa, dehydrogenaza rozgałęzionych α-ketokwasów, dekompensacja metaboliczna, dziedziczenie autosomalne recesywne, hiperamonemia, homeostaza glutaminianu, katabolizm aminokwasów, kryzys metaboliczny, leucyna, metaloproteinazy macierzy, neurotoksyczność, obrzęk cytotoksyczny, obrzęk mózgu, obrzęk naczyniopochodny, ośrodkowy układ nerwowy, stres oksydacyjny, terapia dietetyczna, transplantacja wątroby, wgłobienie mózgu, zaburzenia neuroprzekaźnictwa
Leksykon substancji czynnych
Octany – Przeciwwskazania stosowania

Preparat do żywienia pozajelitowego Olimel N9E zawiera oktany oraz znaczące ilości aminokwasów, elektrolitów i glukozy, co determinuje jego przeciwwskazania. Preparat jest niewskazany u wcześniaków, noworodków i dzieci poniżej 2. roku życia ze względu na niedojrzałość metabolizmu oraz nieadekwatny skład elektrolitowy. Ponadto, przeciwwskazania obejmują pacjentów z alergią na jaja, soję, orzeszki ziemne, kukurydzę oraz inne składniki preparatu, ze względu na ryzyko reakcji alergicznych, w tym krzyżowych. Nie należy stosować Olimel N9E u osób z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), ciężką hiperlipidemią, ciężkimi zaburzeniami metabolizmu tłuszczów z hipertriglicerydemią, ciężką hiperglikemią oraz zaburzeniami elektrolitowymi (hipernatremia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiperkalcemia, hiperfosfatemia). Preparat dostarcza 400-800 kcal/1000-2000 ml, w tym glukozę w ilości 110-220 g/1000-2000 ml oraz elektrolity: Na 35-70 mmol, K 30-60 mmol, Mg 4-8 mmol, Ca 3,5-7 mmol, P 15-30 mmol, co wymaga ostrożności u pacjentów z niewydolnością nerek i wątroby oraz ryzykiem hipertriglicerydemii.
choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, fosfolipidy jaja kurzego, gospodarka kwasowo-zasadowa, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, kwasica organiczna, olej sojowy, ostre zapalenie trzustki, próba wątrobowa, roztwór hiperosmolarny, stan hiperglikemiczno-hiperosmolarny, triglicerydy, wcześniak, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenie funkcji nerek, zaburzenie funkcji wątroby, żywienie pozajelitowe